Vzácné nemoci

Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí vzácným genetickým syndromem AADC, jehož léčbu pojišťovna neproplácí. Sbírku zprostředkovala platforma...

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry způsobující horečky dengue, zika i jiné nebezpečné nemoci. A pokud vám po návratu bude zle, nechte se...

Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez vlasů, řas a obočí. Bývalý moderátor České televize se svěřil s tím, že mu lékaři diagnostikovali...

Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v nemocnici se však rozhodla dělat věci po svém. „Nepovažuji se za nemocnou. Považuji se za úplně...

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během pěti minut. Vypravuji se na nějakou akci a najednou zjistím, že nikam jít nemůžu,“ popisuje...

Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla,...

Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých měsících, problémy s pohybem přičítali lenosti. Až později zjistili, že šestiletý Adam trpí merosin...

Jedenáctiletá Veronika je neobvykle přátelská a vřelá. „Tak srdečné vztahy má Verunka ke všem,“ popisuje maminka Lenka svou dceru trpící vzácným Williamsovým syndromem, který bývá někdy označován...

Boccia je sport pro lidi se zdravotním postižením. Podobá se hře pétanque. Dvaadvacetiletý Adam Peška se svalovou dystrofií se hraní boccii věnuje už deset let. Třetím rokem dokonce reprezentuje...

Kvůli špatnému dokrvení končetin a bolesti kloubů je pro ni těžké uchopit malé předměty, ale i vykonávat koníčky, které dříve milovala. Mnoho let navíc lékaři dnes jednatřicetileté Lucii Palkovské...

Vinou vzácné vývojové vady měří šestatřicetiletá Lenka Roštoková pouhých 136 centimetrů. Kvůli osteoporóze a artróze přitom její klouby odpovídají kloubům osmdesátileté babičky. „Protože nemám...

Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout,...

Šest let už Blanka Müllerová hledá pobytové zařízení, kam by mohla umístit svou těžce postiženou devatenáctiletou dceru Markétu. Za tu dobu jich oslovila přes pětadvacet. Jelikož však její dcera trpí...

Martinovy svaly pomalu ochabují. Kvůli Duchennově svalové dystrofii nemůže muž hýbat končetinami a je odkázán na invalidní vozík. Své onemocnění se však snaží brát s nadhledem. „To, jak nás v médiích...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii (SMA). Téměř neovládá příčně pruhované svaly, a tak potřebuje pomoc s převlékáním, hygienou a pokaždé,...

Roman Roun je nositelem šesti vážných autoimunitních onemocnění, podle některých lékařů je to dokonce nejvíc v celé Evropě. „Když máte těch nemocí tolik, je složité to vyvážit,“ přiblížil pro...

Rodiče s vážně nemocným dítětem se o svou ratolest musí často starat čtyřiadvacet hodin denně. Rodiny tak často zůstávají odkázané na jednom příjmu, zjistila nadace Dobrý anděl ve své studii. Navíc u...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii Žampachové tvoří kůže velmi rychle a v mnoha vrstvách. Své tělo musí mazat, loupat a brousit někdy i...

Prošli rukama řady specialistů, kteří je vyšetřili od hlavy až k patě. Rady si však žádný z nich nevěděl. Právě takoví pacienti končí v ordinaci přední klinické genetičky Markéty Havlovicové z...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od narození zkoumalo deset specialistů, diagnózy se Šárka Koreňová dočkala, až když synovi bylo skoro sedm....

Kašel otřásá jejím tělem i několik hodin denně. Někdy je tak úporný, že spolu s plicním hlenem putuje ven i veškerý obsah žaludku. Markéta Mikšíková je jedním ze zhruba šesti set Čechů s...

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá metodou pokus-omyl, popsala jedna z takových pacientů Pavla Mašková. Lékaře si nakonec našla sama...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví, vždyť jejich nemoc často nepoznají ani běžní lékaři. Teď ale malí pacienti získali silného spojence...