Pátek 18. září 2020, svátek má Kryštof
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pátek 18. září 2020 Kryštof

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

  19:53
Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že okamžitě skončí na vozíčku,“ nastínila její maminka.

Adélka | foto: Archiv Kamily Habartové

Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.

Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.

Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.

I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka. 

Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí

Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. 

Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal. 

Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.

Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.

Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často. 

Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala. 

Lázně dvakrát do roka

Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.

Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.

Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.

Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.

I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.

Autor:

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Pavla Mašková

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Smoljak chce bránit nezávislost médií. Televize je opatrná, ale férová, řekl

  • Nejčtenější

Brzy budou 4 tisíce nakažených denně. Zavřete školy, míní parazitolog Flegr

Evoluční biolog a parazitolog Jaroslav Flegr zveřejnil v srpnu na svém blogu předpověď dalšího vývoje pandemie v ČR a...

Vojtěch od pátku zakázal vnitřní akce na stání pro více než deset lidí

Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch přiznal, že situace není dobrá a počet nakažených koronavirem bude narůstat, což...

Amerika je na hraně povstání, ulice plní po zuby ozbrojené bojůvky

Ulice amerických měst začínají připomínat bitevní pole. Na demonstracích se čím dál častěji objevují příslušníci...

S respirátorem se karanténě vyhnete, hrozí další omezení, řekl Vojtěch

Česko má dost kapacit pro pacienty s covidem, budou-li potřebovat hospitalizaci, řekl ministr zdravotnictví Adam...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Rouška jen naoko. Lidé si na internetu radí, jak obejít vládní nařízení

Fotky z hromadné dopravy bez roušky, ústenky s odpáranou vnitřní částí i rady, jak se vyhnout postihu za nedodržování...

Nový most se nepovedl. Kraj žádá firmu, ať ho postaví znovu. Ta odmítá

Premium S takovou situací se Moravskoslezský kraj jako investor ještě nesetkal. Odmítá převzít most přes železnici ve Frýdlantu...

Voříšci Evropy. Češi mají slovanskou krev jen z jedné třetiny, říká vědec

Premium Věda vyvrací dávné mýty o původu obyvatel Česka. A rasové a národovecké mýty obecně. V magazínu Víkend to vysvětluje...

Feťáci lásky stále hledají, ale nikdy nenajdou, říká párový terapeut Vojtko

Premium Lásku si často pleteme se zamilovaností, ale vztah je práce, která nikdy nekončí. „Tolerance není ten správný klíč ke...

  • Další z rubriky

Chřipková vakcína bude na pořadník. Lékař plánuje losovat mezi pacienty

Premium Kdo se chce očkovat proti chřipce, má nyní ještě slušnou šanci, že se na něj dostane. Ale už by měl kontaktovat svého...

Lidé po nás chtějí konzultace. Měly by to hradit pojišťovny, míní lékárníci

Česká lékárnická komora chce zavést osobní konzultaci lékárníka s pacientem o užívaných lécích jako nový výkon, který...

Nejhorší scénář: koncem roku může mít Česko až 3,5 milionu nakažených

Podle nejhoršího scénáře šíření koronaviru, který jako jednu z hypotetických možností představil ředitel Ústavu...

Padl další rekord: poprvé za den přes 3000 nakažených, jako za celý březen

Strmý nárůst potvrzených případů koronaviru v Česku pokračuje. Denní přírůstek ve čtvrtek poprvé překonal 3 000. Za...

Microsoft vytáhl servery z oceánu, jejich nízká poruchovost překvapila

Z mořského dna u skotského souostroví Orkneje námořníci vylovili datacentrum společnost Microsoft. Za více než dva roky...

Benešová: Nečekala jsem, že synova svatba bude tak emocionálně náročná

Závěr prázdnin byl pro Lucii Benešovou ve znamení svatebních příprav. K oltáři dovedla svého nejstaršího syna Luciána,...

Jeho prsty byly najednou ve mně, obvinila fotografa ze zneužití Ratajkowski

Emily Ratajkowski (29) zveřejnila obsáhlou esej, ve které obvinila fotografa Jonathana Ledera ze sexuálního zneužití....

Porno je reklama na fitness, říká jeden z nejstarších českých pornoherců

Je obsazovaný do pornoscén z kategorie „old and young“. Není divu, s natáčením začal před svou padesátkou a točí už...

Nová data ukázala alarmující poměr pozitivních testů. Už je nad 20 %

Epidemie koronaviru se v Česku vymyká kontrole. Napovídá tomu ukazatel, který měří poměr pozitivních testů oproti všem...