Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

  19:53
Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že okamžitě skončí na vozíčku,“ nastínila její maminka.
Fotogalerie3

Adélka | foto: Archiv Kamily Habartové

Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.

Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.

Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.

I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka. 

Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí

Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. 

Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal. 

Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.

Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.

Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často. 

Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala. 

Lázně dvakrát do roka

Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.

Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.

Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.

Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.

I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

Adélka

Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby...

Budoucnost renovace míchy vidím v čipech, říká neurochirurg Netuka

Nejčtenější

„Dálnicí nás úplně odřízli.“ V obcích kolem nově otevřené D4 krachují podniky

Premium

V prosinci nově otevřený úsek dálnice D4 odklonil tranzit přes obce, místní teď trápí úpadek jejich podnikání. Čerpací stanice snižují stavy, restaurace a obchody bojují o přežití, některé zavřely....

Lékař si nevypnul kameru. Uspokojování od sestry „viděla“ i hlava republiky

Nechtěnými svědky intimních chvilek uznávaného lékaře a zdravotní sestry se v ruském Dagestánu stali po videokonferenci nejen jeho kolegové, ale obrazně řečeno i šéf této kavkazské republiky Sergej...

Tři mladí zemřeli při srážce aut u Opavy, jeden z nich předjížděl dvoustovkou

Srážka tří vozidel na severním obchvatu Opavy si ve středu večer vyžádala tři lidské životy. Okolnosti nehody zjišťovali policisté, kteří na místě setrvali ještě i ve čtvrtek ráno. Podle prvotních...

Policie pátrá po identitě ženy oběšené na dětském hřišti, zveřejnila její fotku

Policie pátrá po totožnosti ženy, která se na začátku letošního ledna oběsila na dětském hřišti v Praze. Na svém webu zveřejnila fotografie ženy a jejího oblečení. Pokud má někdo jakékoliv informace...

„Slovenské moře“ vysychá. Lodě dosedly na dno, rybáři bědují. A v Tatrách hoří

Premium

Od našich zpravodajů na Slovensku Liptovská Mara je co do objemu vody největší přehrada na Slovensku, letošní zimu je ale zaplněna na pouhých čtyřicet procent. Pokles hladiny není přes zimu ničím výjimečným, letos je však drastický a...

Thriller Konkláve ovládl ceny BAFTA. Čtyři trofeje si odnesl i film Brutalista

Thriller Konkláve o mocenských hrách kolem volby papeže získal cenu britské filmové akademie BAFTA pro nejlepší film a celkově získal čtyři ocenění. Stejný počet trofejí má životopisné drama o...

16. února 2025  21:40,  aktualizováno  22:04

Na dálnici v Rusku havarovalo auto s rakvemi, nebožtíci skončili na asfaltu

K nehodě jako z hororového filmu došlo na jedné ruské dálnici. Kamion převážející rakve totiž havaroval. Ty ovšem nebyly prázdné a tak z auta po nehodě vypadli i nebožtíci, kteří byli uvnitř. Vůz byl...

16. února 2025  20:27

Loni do Lán dorazily stovky lovců, včetně zahraničních. Obora vydělala miliony

Na lov do Lánské obory v loňském roce dorazily stovky lovců. „Lány navštívilo 59 lovců na individuální lovy a 276 lovců v rámci hromadných lovů neboli naháněk,“ potvrdila pro iDNES.cz mluvčí Kancelář...

16. února 2025  20:14

Brutální vraždy v USA. Policie pátrá po radikalizovaném transgender vůdci kultu

Premium

Spojenými státy otřásla série brutálních vražd, které má na svědomí skupina radikálních pseudointelektuálů známá jako Zizians. Kult, mezi jehož členy patří i bývalá zaměstnankyně společnosti Google,...

16. února 2025

Volný nos bez rýmy: Jak hodnotíte spreje STÉRIMAR™ Baby
Volný nos bez rýmy: Jak hodnotíte spreje STÉRIMAR™ Baby

Našich 40 testerů a testerek vyzkoušelo se svými dětmi šetrné nosní spreje od STÉRIMAR™. Jak test dopadl? Skutečně pomohl od rýmy a ucpaného nosu?...

Adam Mišík o svém handicapu: Mohli jsme to léčit, ale rodiče nechtěli

Že by znal podobnou situaci z vlastního života, Adam Mišík popírá. Ale zahrál si ji rád. Ve filmu Holka od vedle je...

To nechci, proč mi to Google nainstaloval do mobilu? Uživatelé se bouří

V posledních týdnech začal Google instalovat do telefonů s Androidem novou systémovou aplikaci, která má uživatele...

Shodila jsem 23 kilo. Táta říkal, že se na to nedá koukat, přiznala Cibulková

Bývalá slovenská profesionální tenistka Dominika Cibulková (35) po narození dětí výrazně přibrala. V rozhovoru pro...

Po Pirátech z Karibiku jsem rok chodila na psychoterapie, přiznala Knightley

Keira Knightley (39) se rozpovídala o tom, jaký vliv měla filmová série Piráti z Karibiku na její hereckou kariéru....

Kanye West a Bianca Censori se rozešli, raper zveřejnil podivný vzkaz

Raper Kanye West (47) a jeho žena Bianca Censori (30) se podle zdrojů blízkých páru rozešli a směřují k rozvodu....