Čtvrtek 23. září 2021, svátek má Berta
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 23. září 2021 Berta

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

  19:53
Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že okamžitě skončí na vozíčku,“ nastínila její maminka.

Adélka | foto: Archiv Kamily Habartové

Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.

Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.

Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.

I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka. 

Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí

Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. 

Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal. 

Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.

Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.

Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často. 

Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala. 

Lázně dvakrát do roka

Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.

Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.

Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.

Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.

I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.

Autor:

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

Anna Hlavicová, mladá dívka se vzácným genetickým onemocněním SMA - spinální...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii...

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Pavla Mašková

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá...

Koronavirus

Parlamentní volby v roce 2021 se konají ve dvou dnech, v pátek 8. října od 14 do 22 hodin a v sobotu 9. října od 8 do 14 hodin. Ve volbách vybíráme dvě stovky poslanců Sněmovny ve 14 volebních krajích.

Kandidátky stran a koalicí:

Zlatá Merkelová. I přes výhrady na ni budou Češi vzpomínat, říká velvyslanec

  • Nejčtenější

Lipovskou odvolali z Rady ČT. Tomio, ty nejsi krysa, volal Volný, pak se rval

Hana Lipovská byla v pátek odvolána z Rady ČT. Nezařazený poslanec Lubomír Volný se snažil za každou cenu zabránit...

„Lezli, kam neměli.“ Peníze za záchranu bude pojišťovna vymáhat na horolezcích

Premium Pojišťovna UNIQA, u níž byla dvojice horolezců Jakub Vlček a Petr Macek pojištěna, odmítá uznat pojistné plnění. Úhradu...

Zeman opustil nemocnici, při setkání v Lánech s Fialou už měl víno

Prezident Miloš Zeman ve středu dopoledne opustil Ústřední vojenskou nemocnici v Praze, kde byl hospitalizován...

Drahou záchranu horolezců v Pákistánu odmítl platit stát i pojišťovna

Premium Ministerstvo zahraničí vyloučilo, že by stát uhradil náklady na záchranu dvou českých horolezců Jakuba Vlčka a Petra...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

24 hodin bez prezidenta. Politici kritizují zatajování jeho stavu

Uběhlo více než 24 hodin od hospitalizace prezidenta Miloše Zemana v pražské Ústřední vojenské nemocnici. Hrad o...

Talent funguje, když se nastartuje v mozku. Odemkněte ho, radí Jan Mühlfeit

Premium Dvaadvacet let pracoval ve firmě Microsoft po boku Billa Gatese. V byznysu se dostal na vrchol, ale také zažil strmý...

„Očkovat sa nechcu, je v tom sajrajt.“ Reportáž z obce, kde odmítají vakcínu

Premium Vyškovec je obec, kde se nejméně lidí z celé země nechalo očkovat proti koronaviru – jen necelých sedmnáct procent. V...

Když dva jsou málo. 5 pravd o sexu ve třech, které vám zatím nikdo neřekl

Premium Sex ve třech. Někdy o něm snil kdekdo z nás. Pojďme ovšem pohlédnout pravdě do očí. Pokud do své ložnice přizvete další...

  • Další z rubriky

Česko žádalo Rusko o jména agentů zapojených do Vrbětic, Kreml to odmítl

V souvislosti s vyšetřováním výbuchů ve Vrběticích požádala Česká republika o právní pomoc další evropské státy, mimo...

Vojtěch: Zdravotnické prostředky předepíší sestry, u zubaře zaplatíte méně

Premium Při rozhodování, který lék bude pacientům hrazen ze zdravotního pojištění, se bude od ledna nově posuzovat, jaký má...

Úřad v Černošicích rozhodl v řízení s Babišem. Závěry však nezveřejní

Městský úřad v Černošicích rozhodl v řízení o střetu zájmů, které vede s premiérem Andrejem Babišem. Obsah rozhodnutí...

Účinná obrana proti šikaně. Učitelka nahrávala ředitelku, ta musela zaplatit

Premium Šikana na pracovišti je závažný problém, který dokáže narušit nejen pracovní vztahy a výkony, ale také zcela zásadně...

Probudila mě bolest nehtů. Od té doby nemohu chodit, říká Alfred Strejček

Už téměř čtyři roky je Alfred Strejček (79) zcela odkázaný na péči druhých. Herci, recitátorovi, moderátorovi a...

Anife Vyskočilová má chatu v Suchdole s krásným výhledem na Prahu

Vzpomínáte si na poslední díl seriálu Sanitka, natočený podle skutečné události, kde na zahrádkářskou kolonii v...

Zhubla téměř 50 kilo, teď se zpěvačka Adele pochlubila novou láskou

Během posledních tří let se zpěvačce Adele (33) podařilo zhubnout téměř padesát kilogramů. Britka prožila od rozvodu s...

Legíny nejsou kalhoty. Jak je vybírat a nosit, abyste si neuřízla ostudu

Snad v každém dámském šatníku nalezneme alespoň jedny legíny. Kousek tkaniny se totiž stal miláčkem žen. Některé...

Obří dluhy čínského developera straší celý svět, už klesly akcie v USA

Čínský realitní kolos Evergrande zápasí s bilionovými dluhy. Kvůli tomu v pondělí výrazně klesaly indexy amerických i...