Premium

Získejte všechny články mimořádně
jen za 49 Kč/3 měsíce

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

  19:53
Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby upadla. Kvůli vzácné nemoci Osteogenesis imperfecta má křehké kosti. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že okamžitě skončí na vozíčku,“ nastínila její maminka.

Adélka | foto: Archiv Kamily Habartové

Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.

Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.

Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.

I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka. 

Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí

Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.

Osteogenesis imperfekta

Osteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. 

Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal. 

Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.

Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.

Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často. 

Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala. 

Lázně dvakrát do roka

Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.

Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.

Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.

Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.

I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.

Autor:

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Má šest vážných onemocnění. Bez barometrů nemůžu žít, říká myastenik

Roman Roun trpí šesti vážnými autoimunitními onemocněními (10. října 2018).

Seriál Roman Roun je nositelem šesti vážných autoimunitních onemocnění, podle některých lékařů je to...

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Eurovolby 2024

Volby do Evropského parlamentu se v Česku uskuteční v pátek 7. a v sobotu 8. června 2024. Čeští voliči budou vybírat 21 poslanců Evropského parlamentu. Voliči v celé Evropské unii budou rozhodovat o obsazení celkem 720 křesel

Petr Pavel přijel na návštěvu Pardubického kraje

  • Nejčtenější

Atentát na Fica. Slovenského premiéra postřelili

15. května 2024  14:56,  aktualizováno  17:56

Slovenského premiéra Roberta Fica ve středu postřelili. K incidentu došlo v obci Handlová před...

Fico je po operaci při vědomí. Ministr vnitra mluví o občanské válce

15. května 2024  19:25,  aktualizováno  23:12

Slovenský premiér Robert Fico, který byl terčem atentátu, je po operaci při vědomí. S odkazem na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Drahé a rezavé, řeší Ukrajinci zbraně z Česka. Ani nezaplatili, brání se firma

18. května 2024  12:02

Premium České zbrojařské firmy patří dlouhou dobu mezi klíčové dodavatele pro ukrajinskou armádu i tamní...

Fica čekají nejtěžší hodiny, od smrti ho dělily centimetry, řekl Pellegrini

16. května 2024  8:42,  aktualizováno  15:38

Zdravotní stav slovenského premiéra Roberta Fica je stabilizovaný, ale nadále vážný, řekl po...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Pozdrav z lůžka. Expert Antoš posílá po srážce s autem palec nahoru

13. května 2024  18:48,  aktualizováno  14.5 22:25

Hokejový expert České televize Milan Antoš, kterého v neděli na cestě z O2 areny srazilo auto, se...

Mají rakovinu, metastázy a nic nezabírá. Léčba je, ale pacienty by stála miliony

22. května 2024

Premium Muži s metastazující rakovinou prostaty, na kterou už nezabírá jiná léčba, se upínají k poslední...

Zvedneme minimální mzdu o tisíce, drtí predikce Zaorálek

22. května 2024

Sociální demokracie, kdysi nejsilnější strana, vypadla ze Sněmovny a teď se snaží proniknout...

Proč se malým Němcům nedaří v matematice. Ve školství nefunguje integrace

22. května 2024

Premium Vypadá to, jako by němečtí žáci najednou ztratili schopnost počítat. Podle nové studie německé...

Vyhrajte vstupenky na finále MS v hokeji. Máte jedinečnou šanci s iDNES Premium

22. května 2024

Je tady ještě jedna šance, jak získat vstupenky na finále hokejového mistrovství světa! Dvě místa v...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Nejhorší noční můra, řekla žena, která v botě syna objevila cizí AirTag

Mého syna někdo sleduje. S takovým pocitem několik týdnů žila žena z Floridy poté, co na svůj iPhone začala dostávat...

Anální sex je výzva. Nejvíc tabu je však v Česku jiná praktika, říká průzkum

Erotické hračky nepředstavují podezřelou exotiku, v ložnicích jsou jako doma. Ostatně jako masturbace. I orální sex....

Svěrák se na mě nedíval jen jako na hezkou buchtu, říká Radka Pavlovčinová

Jan Svěrák ji vidí jako robotku. Radka Pavlovčinová v nové hře filmového a teď už i divadelního režiséra hraje umělou...

Zásnubní šaty elegantní princezny. Spustily Kate efekt, návrhářku zničily

Seriál Když si jeho šaty oblékne některá z členek královské rodiny, obvykle to každý návrhář oslavuje jako životní úspěch....

BMW prohrálo soud s budějovickým prodejcem ojetin o právo na užití loga

Exkluzivně Může nezávislý prodejce ojetých aut používat na provozovně logo automobilky, i když s ní nemá žádnou smlouvu? Vrchní...