Když se Adélka v osmi měsících učila seděl, neudržela rovnováhu a upadla. Tehdy si poprvé zlomila ruku. „Děti jsou gumové, ledujte jí to,“ poslali ji nejdříve lékaři domů. Zlomenou kost odhalili doktoři až o několik dní později.
Zlomeniny se však množily. Dva měsíce na to se dívka učila stát a dělat první krůčky. Opět však ztratila balanc. Tentokrát si zlomila nohu v holeni. Podle lékařů šlo o shodu náhod.
Vzácné a zrádné onemocnění lékaři odhalili, až když byl Adélce rok a půl. Lékařka, která se s dítětem s vysokou lomivostí kostí už dříve setkala, nemoc okamžitě diagnostikovala i u Adélky.
I potom si však většinu odborníků musela rodina zařídit sama. V současnosti dochází Adélka na ortopedii, rehabilitace, osteologii, neurologii, hematologii, endokrinologii, denzitometrii, ORL, oční, imunologii, alergologii a logopedii. „Ale je strašně pokorný pacient. Všude ji chválí,“ doplnila maminka.
Snadno se tvoří modřiny, kýly či podvrtnutí
Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta (OI) jsou zlomeniny, hlavně dlouhých kostí. „Vzácné nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu,“ přiblížil lékař z Dětské osteologie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Milan Bayer. Zranění jsou přitom pro pacienty úplně stejně bolestivá jako pro zdravého člověka.
Osteogenesis imperfektaOsteogenesis imperfekta, neboli zvýšená lámavost kostí, se vyskytuje u obou pohlaví, ve všech etnických skupinách, s frekvencí asi jeden na 10 až 30 tisíc porodů. V roce 2017 vykázali lékaři diagnózu Osteogenesis imperfekta u 147 klientů VZP. V roce 2016 to bylo 130, v roce 2015 149. |
Podle Bayera má také značná část nemocných menší výšku postavy, v nejzávažnějších případech mohou v dospělosti měřit sotva jeden metr. „Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní,“ dodal.
Přibližně polovina pacientů má podle něj šedavé nebo namodralé oční bělmo. Časté jsou také bolesti končetin, hrozí ztráta sluchu. U každého nemocného jsou však příznaky jinak závažné.
Právě zlomené kosti představují největší riziko i pro Adélku. Do svých šesti let jich měla deset. „Nejvíc se bojím jakéhokoliv úrazu hlavy nebo páteře,“ popsala maminka. Jednou si Adélka zlomila obratle, když skákala jako žába a upadla na zadek. Naposledy pak, když uklouzla na kapce vody.
Podle lékařů je pravděpodobné, že si něco zlomí alespoň jednou do roka. Opakované zlomeniny by přitom dívku mohly přivézt na vozíček. „Jednou může tak nešťastně spadnout, že na vozíčku skončí okamžitě,“ dodala maminka. Kvůli bolestem nohou přitom zakopává často.
Na procházce ji proto maminka nepouští z ruky. V chůzi dívce pomáhají senzomotorické vložky. Ty jí drží tělo ve správné pozici a nohy ji s nimi při chůzi nebolí tolik jako s běžnými ortopedickými vložkami. „Ale stejně ji držím za ruku, protože když spadne, zlomí si nohu,“ uvedla maminka. „Je to taková skleněná panenka,“ dodala.
Lázně dvakrát do roka
Léčba OI přitom neexistuje. „Mezi základní opatření lze řadit úpravu životního stylu a včasná rehabilitační péče s cílem dosažení maximální hybnosti. Na místě je i opakovaná lázeňská péče,“ nastínil Bayer.
Adélka proto každý den cvičí, jednou týdně až za čtrnáct dní dochází na rehabilitaci. „U Adélky zpevňujeme tělíčko tak, aby nedocházelo k dalším zlomeninám,“ přiblížila její rehabilitační lékařka Lucie Grünwaldová.
Dvakrát do roka by pak podle lékařů měla dívka dojíždět do lázní. Cvičení tam je podle Grünwaldové intenzivnější, také tam je vodoléčba. „V lázních může mít cvičení, chviličku si odpočine, za hodinu má další terapii, pak má cvičení v bazénu, skupinové cvičení. Je tam toho víc a rozprostře se to v každém dni,“ vysvětlila Grünwaldová.
Do lázní se dívka chystá znovu v polovině června. „Rádi bychom i na podzim, ale tam už bohužel musíme jako samoplátci za 42 tisíc na čtrnáct dní. Pojišťovna to platí jen jednou za rok,“ vysvětlila maminka. Rodina se proto rozhodla založit sbírku. „Nejde jen o lázně, ale i ty senzomotorické vložky a různé přípravky. Případně odlehčenou sádru,“ popsala maminka.
I přesto, že se nemoc léčit nedá, pomocí léků je možné pacientům trochu zpevnit kosti. „Používají se léky ze skupiny bisfosfonátů, které snižují míru kostního obratu a vedou k poklesu počtu fraktur,“ vysvětlil Bayer. A takovou léčbu se v létě chystá podstoupit i Adélka. Rodiče byli nejdříve proti, nicméně po posledním úrazu, kdy si Adélka opět zlomila obratel, se rozhodli léčbu podstoupit. „Také bych ji tím připravila na školu,“ dodala maminka.
