Neděle 28. února 2021, svátek má Lumír
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 28. února 2021 Lumír

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

  18:12
Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od narození zkoumalo deset specialistů, diagnózy se Šárka Koreňová dočkala, až když synovi bylo skoro sedm. „Jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná pro seriál iDNES.cz na den, kdy genetici potvrdili vzácný Kabuki syndrom.

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze dvou až tří set tisíc lidí. | foto:  Michal Šula, MAFRA

„Podívejte, jak je hodnej, taky si ho můžete pohladit,“ chválí Daniel černobílého kocoura rozvaleného na komodě v předsíni pražského bytu, kde žije společně s matkou, zatímco zvíře intenzivně hladí po hlavě. „Ve škole mě baví fyzika, výtvarka moc ne,“ svěřuje se sedmák o chvilku později.

Na první pohled takřka není patrné, že chodí do praktické školy, vývojově je však na úrovni zhruba šestiletého dítěte. „Má atypický autismus, takže neumí lhát a všechno bere absolutně vážně. Když mu ve škole některé z dětí řekne, že ho zabije, bojí se o život,“ přibližuje Šárka Koreňová.

Fotogalerie

Potíže má její syn od narození. Na svět přišel o trochu dřív s oteklým promodralým obličejem a deformovanou hlavou. Lékaři mu vzápětí zjistili šelest na srdci, ve třech měsících mu při operaci museli „záplatovat“ otvor mezi srdečními komorami. Později se přidaly záněty uší a zpomaloval vývoj.

„Myslela jsem si, že když vyřešíme srdeční vadu, oči, uši a budeme poctivě rehabilitovat, zvládneme žít normálním životem. Ale postupně se přidávaly další potíže, až byl Daneček najednou v péči deseti specialistů. Například mu kvůli velké kazivosti nadvakrát vytrhli celkem čtrnáct zubů, jako prevenci zánětu osrdečníku,“ přibližuje matka.

Pochopení okolí se s věkem snižuje

Šárka Koreňová je původní profesí zdravotní sestra. Místo o pacienty však již čtrnáct let pečuje výhradně o syna, který potřebuje její pomoc s hygienou, krájením jídla, oblékáním i samotným výběrem šatů. „Dostává ode mě pokyny, avšak když kouká do skříně a má zvolit ze čtyř stejně barevných kusů spodního prádla, je zcela bezradný,“ přibližuje.

Vzácné nemoci

Daniel bývá často nemocný, takže matka nemůže naplno pracovat. Přivydělává si úklidem domácností. „Potřebuje moji péči a ochranu 24 hodin denně. Do školy ho vozím. MHD jezdit nemůže, nesnáší cizí lidi, rámus a vzruchy, špatně vnímá překážky a nedokáže nastoupit na eskalátor,“ popisuje s tím, že čím je Daniel větší, tím méně chápavé je okolí k jeho handicapu.

Že má takzvaný Kabuki syndrom, tedy velmi vzácné vrozené genetické onemocnění, které postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc, genetici rodině potvrdili, až když bylo Danovi skoro sedm let. „Když mi volala rozradostněná doktorka, že se jim tento syndrom definitivně podařilo potvrdit, cítila jsem se, jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná Šárka Koreňová.

I po stovkách hodin strávených v nejistotě po ambulancích pro ni bylo potvrzení diagnózy zklamáním. „Necítila jsem úlevu, že konečně vím, na čem jsme, člověk pořád doufá v opak. Na druhou stranu je důležité diagnózu znát, s dítětem alespoň můžete pracovat a tušíte, kam se jeho schopnosti mohou zlepšovat. Nebudete jej tlačit do něčeho, na co nemá.“

Syn se zlepšil? Příspěvek na auto nedostanete

Kabuki syndrom má své pojmenování od tradiční formy japonského divadla, pro kterou jsou typičtí herci s namalovanými červenými linkami pod očima. Nemocní se hercům podobají, spodní víčka totiž mají mírně pootočená ven. Daniel byl v Česku s touto diagnózou vůbec první a donedávna také nejstarší.

„Loni na podzim syndrom zjistili snad pětadvacetiletému muži ze severu Čech. Viděla jsem ho na fotce a jsou si hrozně podobní. Někdo do vzhledu syndromu zkrátka doroste, stejně jako Danovi se mu rysy časem zvýrazní,“ přibližuje matka.

Kabuki syndrom

  • Kabuki syndrom patří mezi velmi vzácná genetická onemocnění. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc.
  • Doprovodnými příznaky jsou srdeční vady, hypotonie, rozštěpy patra, hodně odstáté uši, časté infekce dýchacích cest, záněty středního ucha, lehká až středně těžká mentální retardace.
  • Daniel Koreň byl první, komu jej v Česku diagnostikovali. Má zhruba čtyři pětiny příznaků, je držitelem průkazu ZTP/P a dostává příspěvek na péči 3. stupně.

Život s takto ojedinělou nemocí je podle jejích slov spojený s takřka nepřetržitou nejistotou. „Od začátku jsem si informace musela zjišťovat sama na internetu v angličtině. V Česku nikdo nic nevěděl. Je nespravedlivé, že je všude tolik odborníků a organizací, ale nikdo vám neporadí, nikdo nedokáže říct, co dál, co je pro dítě dobré, je to neustálá improvizace,“ líčí Šárka Koreňová své zkušenosti.

Daniel má asi 80 procent příznaků, které Kabuki syndrom zpravidla doprovázejí. Kvůli prevenci infekcí dýchacích cest bere zyrtec, užívá vitamíny a s matkou každý den cvičí motoriku. „Naštěstí nepotřebujeme drahé léky, lázně ani kompenzační pomůcky a nejsme závislí na darech. Někteří rodiče dětí se vzácnými nemocemi musejí neustále shánět sponzory,“ vysvětluje Šárka Koreňová.

Zdravotní pojišťovna Danovi proplácí pleny, v minulosti dostal také příspěvek na kočárek. Tábor či ozdravný pobyt mu však neuhradí. „Řekli mi, že na to nemají program. Na integrační tábor, kde společně fungují postižené a zdravé děti, ale vždycky nějak ušetřím, pomáhá mi maminka i babička,“ líčí. Danielův otec s rodinou nežije. Čtyřiadvacetiletá dcera Šárky Koreňové již také vede samostatnou domácnost.

Velká rána přišla, když stát jejímu synovi upřel nárok na až dvousettisícový příspěvek na pořízení auta, který vyplácí Úřad práce. „Dana jsme postupně vypracovali ze středně těžké mentální retardace na lehkou, čímž jsme za odměnu na příspěvek ztratili nárok. Auto jsem si musela koupit ze svého,“ nešetří Šárka Koreňová sarkasmem.

Izolace a šikana

Danovi stačí pět hodin spánku, takže bývá vzhůru třeba už ve tři hodiny ráno. „Má rád technologie, takže si zapne tablet nebo mobil a počká, až k němu kolem šesté vstanu, tohle už se v průběhu let naučil,“ přibližuje pětačtyřicetiletá žena.

Ráda by se osobně potkala s rodinami stejně nemocných dětí, žádná z asociací sdružujících pacienty se vzácnými nemocemi jí však s tímto přáním doposud nepomohla. „Čím je Dan starší, tím se cítíme víc sociálně izolovaní. Nemá vrstevníka se stejným handicapem, ze školy chodíme rovnou domů, kde je mu nejlépe, přitom bych ho občas ráda někam vzala,“ posteskne si.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Poslední dva roky Daniel bojuje ve škole se šikanou. Ostatní děti jsou s příchodem puberty agresivnější, podle matky mu třeba berou svačiny. „Jenže Dan nechápe agresivitu, ironii ani legraci, takže uvažuji o změně školy. Do speciální, kde by byl lépe chráněný, ho však nevezmou - dostal by se mezi hůře postižené, což by byla diskriminace,“ kroutí nechápavě hlavou.

Zda bude do budoucna Daniel schopen práce, nebo jestli zvládne třeba učňák, netuší. „Spíš ne, po fyzické stránce se už zřejmě jeho stav nezlepší, naopak bez cvičení může být hůř. Nevíte, co nemoc přinese, proto je lepší s postiženými dětmi plánovat jen rok či dva dopředu. S nemocí se naučíte žít, ale nikdy se s ní nevyrovnáte,“ uzavírá.

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Prý je jediným klukem s touto nemocí v Česku. Lékaři si mysleli, že je líný

V současnosti Adam chodí do školky, kde mu pomáhá asistentka. Příští rok by měl...

VIDEO Seriál Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Havlíček v Rozstřelu: Zavedeme plošné testování pro všechny zaměstnance zdarma

  • Nejčtenější

Vláda zakáže pohyb mezi okresy, zavře školy a také významnou část obchodů

Vláda zakáže lidem pohyb mezi okresy a zcela zavře školy. Po mimořádném jednání vlády to řekl premiér Andrej Babiš. Na...

Vláda zavírá školy i další obchody, omezí pohyb mezi okresy, nasadí vojáky

Nový nouzový stav až do 28. března schválila vláda. Uzavřela školy a zredukovala otevřené obchody. Omezila také od...

Respirátory či dvě roušky povinně od čtvrtka. Odbory chtějí lockdown

Vláda rozhodla o povinnosti nosit respirátory či dvě chirurgické roušky položené na sobě od půlnoci ze středy na...

Vláda žádá nouzový stav do konce března, řeší lockdown jako před rokem

Vláda požádá Sněmovnu, ať zruší usnesení o konci nouzového stavu 27. února a ať ho prodlouží do konce března. iDNES.cz...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Lidé by se dočasně měli pohybovat jen v katastru obce, řekl Hamáček

Rozhodnutí o nouzovém stavu mají znovu v rukou poslanci. „Bez nouzového stavu neomezíme pohyb,“ řekl poslancům ministr...

Randění pod rouškou. Reportérka absolvovala sedm pokusů o seznámení

Premium „Jestli si někoho nenajdeš, než ti bude třicet, nainstaluju ti seznamku,“ oznámila mi moje nejlepší kamarádka. Patřím...

Zavřené nezavřené restaurace. Jak vypadá zapovězený společenský život?

Premium Zaplněné stoly, skupinky lidí se sklenicemi vína a smích nesoucí se až na ulici. Nejde o výjev starý víc než rok, ale o...

Mord v hospodě U Dvou koček. Zloději odnesli cigarety, víno a ruce oběti

Premium Okolo pouličních lamp tančily roje vloček. Sníh propůjčil pražským ulicím něžný a romantický vzhled. Jen jediné...

  • Další z rubriky

Manželku jsem vyhnal do Dubaje, protože nám vyhrožovali, řekl premiér

Policie na začátku ledna informovala premiéra Andreje Babiše, že existuje člověk, který chce zastřelit jeho i jeho...

Kolik stojí servis poslanců? Nejdražší jsou Ožanová z ANO a nezařazený Volný

Premium Poslanci mají kromě základního platu ve výši 90 800 korun každý měsíc nárok také na náhrady za některé výdaje spojené s...

Schillerová zaplatila pokutu za jízdu bez připoutání, kterou si natočila

Ministryně financí Alena Schillerová zaplatila za jízdu v autě bez použití bezpečnostního pásu pokutu 1 500 korun....

Přibylo 7 798 nakažených, nejvíc za víkendové dny od začátku ledna

Sledujeme online Během soboty přibylo v Česku 7 798 nových případů covidu-19. Jedná se o nejvyšší víkendový přírůstek od 9. ledna. V...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Gabriela Koukalová: Exmanžel mě podváděl a myslím, že utrácel mé peníze

Bývalá světová šampionka v biatlonu, dnes moderátorka televizního pořadu Showtime, Gabriela Koukalová přiznává v...

Bondgirl Rosamund Pike žije v Česku. Překvapili ji opilí rafťáci v Krumlově

Britská herečka Rosamund Pike (42), známá například z bondovky Dnes neumírej, se kvůli natáčení s celou rodinou...

VIDEO: 5 triků, jak v obchodě otevřete mikrotenový sáček. Rychle a bez nervů

Suché ruce a mikrotenové sáčky - často náš největší nepřítel v obchodech. Někdy je to v oddělení pečiva či ovoce a...

Zemřel český DJ Thomas Coastline. Bylo mu 35 let

Zemřel známý český DJ Thomas Coastline, vlastním jménem Tomáš Malina. V minulosti prodělal rakovinu tlustého střeva. O...

Chci kratší pracovní týden a pět týdnů dovolené, říká Maláčová

Válka o kurzarbeit dospěla do fáze podepisování podmínek mírové dohody. Alespoň to tak působí z úst ministryně práce a...