Sobota 16. října 2021, svátek má Havel
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Sobota 16. října 2021 Havel

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

  18:12
Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od narození zkoumalo deset specialistů, diagnózy se Šárka Koreňová dočkala, až když synovi bylo skoro sedm. „Jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná pro seriál iDNES.cz na den, kdy genetici potvrdili vzácný Kabuki syndrom.

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze dvou až tří set tisíc lidí. | foto:  Michal Šula, MAFRA

„Podívejte, jak je hodnej, taky si ho můžete pohladit,“ chválí Daniel černobílého kocoura rozvaleného na komodě v předsíni pražského bytu, kde žije společně s matkou, zatímco zvíře intenzivně hladí po hlavě. „Ve škole mě baví fyzika, výtvarka moc ne,“ svěřuje se sedmák o chvilku později.

Na první pohled takřka není patrné, že chodí do praktické školy, vývojově je však na úrovni zhruba šestiletého dítěte. „Má atypický autismus, takže neumí lhát a všechno bere absolutně vážně. Když mu ve škole některé z dětí řekne, že ho zabije, bojí se o život,“ přibližuje Šárka Koreňová.

Fotogalerie

Potíže má její syn od narození. Na svět přišel o trochu dřív s oteklým promodralým obličejem a deformovanou hlavou. Lékaři mu vzápětí zjistili šelest na srdci, ve třech měsících mu při operaci museli „záplatovat“ otvor mezi srdečními komorami. Později se přidaly záněty uší a zpomaloval vývoj.

„Myslela jsem si, že když vyřešíme srdeční vadu, oči, uši a budeme poctivě rehabilitovat, zvládneme žít normálním životem. Ale postupně se přidávaly další potíže, až byl Daneček najednou v péči deseti specialistů. Například mu kvůli velké kazivosti nadvakrát vytrhli celkem čtrnáct zubů, jako prevenci zánětu osrdečníku,“ přibližuje matka.

Pochopení okolí se s věkem snižuje

Šárka Koreňová je původní profesí zdravotní sestra. Místo o pacienty však již čtrnáct let pečuje výhradně o syna, který potřebuje její pomoc s hygienou, krájením jídla, oblékáním i samotným výběrem šatů. „Dostává ode mě pokyny, avšak když kouká do skříně a má zvolit ze čtyř stejně barevných kusů spodního prádla, je zcela bezradný,“ přibližuje.

Vzácné nemoci

Daniel bývá často nemocný, takže matka nemůže naplno pracovat. Přivydělává si úklidem domácností. „Potřebuje moji péči a ochranu 24 hodin denně. Do školy ho vozím. MHD jezdit nemůže, nesnáší cizí lidi, rámus a vzruchy, špatně vnímá překážky a nedokáže nastoupit na eskalátor,“ popisuje s tím, že čím je Daniel větší, tím méně chápavé je okolí k jeho handicapu.

Že má takzvaný Kabuki syndrom, tedy velmi vzácné vrozené genetické onemocnění, které postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc, genetici rodině potvrdili, až když bylo Danovi skoro sedm let. „Když mi volala rozradostněná doktorka, že se jim tento syndrom definitivně podařilo potvrdit, cítila jsem se, jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná Šárka Koreňová.

I po stovkách hodin strávených v nejistotě po ambulancích pro ni bylo potvrzení diagnózy zklamáním. „Necítila jsem úlevu, že konečně vím, na čem jsme, člověk pořád doufá v opak. Na druhou stranu je důležité diagnózu znát, s dítětem alespoň můžete pracovat a tušíte, kam se jeho schopnosti mohou zlepšovat. Nebudete jej tlačit do něčeho, na co nemá.“

Syn se zlepšil? Příspěvek na auto nedostanete

Kabuki syndrom má své pojmenování od tradiční formy japonského divadla, pro kterou jsou typičtí herci s namalovanými červenými linkami pod očima. Nemocní se hercům podobají, spodní víčka totiž mají mírně pootočená ven. Daniel byl v Česku s touto diagnózou vůbec první a donedávna také nejstarší.

„Loni na podzim syndrom zjistili snad pětadvacetiletému muži ze severu Čech. Viděla jsem ho na fotce a jsou si hrozně podobní. Někdo do vzhledu syndromu zkrátka doroste, stejně jako Danovi se mu rysy časem zvýrazní,“ přibližuje matka.

Kabuki syndrom

  • Kabuki syndrom patří mezi velmi vzácná genetická onemocnění. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc.
  • Doprovodnými příznaky jsou srdeční vady, hypotonie, rozštěpy patra, hodně odstáté uši, časté infekce dýchacích cest, záněty středního ucha, lehká až středně těžká mentální retardace.
  • Daniel Koreň byl první, komu jej v Česku diagnostikovali. Má zhruba čtyři pětiny příznaků, je držitelem průkazu ZTP/P a dostává příspěvek na péči 3. stupně.

Život s takto ojedinělou nemocí je podle jejích slov spojený s takřka nepřetržitou nejistotou. „Od začátku jsem si informace musela zjišťovat sama na internetu v angličtině. V Česku nikdo nic nevěděl. Je nespravedlivé, že je všude tolik odborníků a organizací, ale nikdo vám neporadí, nikdo nedokáže říct, co dál, co je pro dítě dobré, je to neustálá improvizace,“ líčí Šárka Koreňová své zkušenosti.

Daniel má asi 80 procent příznaků, které Kabuki syndrom zpravidla doprovázejí. Kvůli prevenci infekcí dýchacích cest bere zyrtec, užívá vitamíny a s matkou každý den cvičí motoriku. „Naštěstí nepotřebujeme drahé léky, lázně ani kompenzační pomůcky a nejsme závislí na darech. Někteří rodiče dětí se vzácnými nemocemi musejí neustále shánět sponzory,“ vysvětluje Šárka Koreňová.

Zdravotní pojišťovna Danovi proplácí pleny, v minulosti dostal také příspěvek na kočárek. Tábor či ozdravný pobyt mu však neuhradí. „Řekli mi, že na to nemají program. Na integrační tábor, kde společně fungují postižené a zdravé děti, ale vždycky nějak ušetřím, pomáhá mi maminka i babička,“ líčí. Danielův otec s rodinou nežije. Čtyřiadvacetiletá dcera Šárky Koreňové již také vede samostatnou domácnost.

Velká rána přišla, když stát jejímu synovi upřel nárok na až dvousettisícový příspěvek na pořízení auta, který vyplácí Úřad práce. „Dana jsme postupně vypracovali ze středně těžké mentální retardace na lehkou, čímž jsme za odměnu na příspěvek ztratili nárok. Auto jsem si musela koupit ze svého,“ nešetří Šárka Koreňová sarkasmem.

Izolace a šikana

Danovi stačí pět hodin spánku, takže bývá vzhůru třeba už ve tři hodiny ráno. „Má rád technologie, takže si zapne tablet nebo mobil a počká, až k němu kolem šesté vstanu, tohle už se v průběhu let naučil,“ přibližuje pětačtyřicetiletá žena.

Ráda by se osobně potkala s rodinami stejně nemocných dětí, žádná z asociací sdružujících pacienty se vzácnými nemocemi jí však s tímto přáním doposud nepomohla. „Čím je Dan starší, tím se cítíme víc sociálně izolovaní. Nemá vrstevníka se stejným handicapem, ze školy chodíme rovnou domů, kde je mu nejlépe, přitom bych ho občas ráda někam vzala,“ posteskne si.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Poslední dva roky Daniel bojuje ve škole se šikanou. Ostatní děti jsou s příchodem puberty agresivnější, podle matky mu třeba berou svačiny. „Jenže Dan nechápe agresivitu, ironii ani legraci, takže uvažuji o změně školy. Do speciální, kde by byl lépe chráněný, ho však nevezmou - dostal by se mezi hůře postižené, což by byla diskriminace,“ kroutí nechápavě hlavou.

Zda bude do budoucna Daniel schopen práce, nebo jestli zvládne třeba učňák, netuší. „Spíš ne, po fyzické stránce se už zřejmě jeho stav nezlepší, naopak bez cvičení může být hůř. Nevíte, co nemoc přinese, proto je lepší s postiženými dětmi plánovat jen rok či dva dopředu. S nemocí se naučíte žít, ale nikdy se s ní nevyrovnáte,“ uzavírá.

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Pavla Mašková

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá...

Má šest vážných onemocnění. Bez barometrů nemůžu žít, říká myastenik

Roman Roun trpí šesti vážnými autoimunitními onemocněními (10. října 2018).

Seriál Roman Roun je nositelem šesti vážných autoimunitních onemocnění, podle některých lékařů je to...

Koronavirus

Parlamentní volby v roce 2021 se konaly v pátek 8. října a v sobotu 9. října. Ve volbách jsme vybírali dvě stovky poslanců Sněmovny ve 14 volebních krajích.

Pro STAN chci vnitro i školství, řekl v Rozstřelu Rakušan

  • Nejčtenější

Prezident je stabilizovaný. V nemocnici může být týdny. Diagnóza je tajná

Lékařům v Ústřední vojenské nemocnici v Praze se podařilo stabilizovat stav prezidenta Miloše Zemana, kterého tam v...

Ztracenou holčičku našel hajný v lese na trávě, dívka je mimo ohrožení života

Policie vypátrala osmiletou Julii, která se v neděli ztratila na vrcholu Čerchov na Domažlicku. Německou holčičku našel...

Prezident Zeman leží na ARO. Schůzka s Babišem ve středu nebude

Prezident Miloš Zeman je v pražské Ústřední vojenské nemocnici (ÚVN) umístěn na anesteziologicko-resuscitačním oddělení...

Nejtěsnější volby vyhráli Fiala a STAN. Piráti propadli, ČSSD a KSČM ze hry

Vítězem voleb do Poslanecké sněmovny je koalice SPOLU (ODS +TOP 09 + KDU-ČSL). Vyhrála o pouhých šest desetin procenta...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Výsledky voleb spustily novou vlnu politických vtipů. O všech

Česko má za sebou volby do Poslanecké sněmovny, internet se od té doby plní tematickými vtipy. Český humor začal...

KOMENTÁŘ Jindřicha Forejta: Jak prezident mohl z ARO jmenovat šéfa soudu

Premium Proč mohl prezident republiky v úterý 12. října bez komplikací jmenovat předsedu Krajského soudu v Brně, i když řadové...

Manželé v sukních. Gender Blender boří stereotypy v oblékání

Premium Oblékají se podle vlastních pravidel a svými outfity boří společenské konvence. Manželský pár Michaela a Vlastimil...

Dieselům hrozí paralýza. Drahý plyn brzdí výrobu AdBlue, auto bez něj nejede

Premium Majitelé moderních dieselových aut mohou mít brzy velké problémy. Znehybnit jejich auta může nedostatek plynu. Za vším...

  • Další z rubriky

Kulhánek se omluvy od Skotů za urážku českých dětí zatím nedočkal

Česko zatím neobdrželo reakci na žádost ministra zahraničí Jakuba Kulhánka, který chce omluvu od Skotské fotbalové...

KOMENTÁŘ: Malá domů Pirátů. Kvůli penězům ustanovili poslanecký klub

Čtyři pirátští poslanci ustanovili poslanecký klub. Existence klubu je významná pro každou politickou stranu, protože...

Pověření sestavit vládu bych od Zemana nepřijal, jdu do opozice, řekl Babiš

Dosavadní premiér a šéf ANO Andrej Babiš by nepřijal pověření od prezidenta Miloše Zemana, aby jako lídr nejsilnější...

Přišla ptačí chřipka přenosná na člověka. Česko přišlo o dvě třetiny kachen

Premium Česko ztratilo status země bez ptačí chřipky. Letos se nemoc objevila v 38 ohniscích, včetně typu přenosného na...

Vysoké ceny dohnaly Bohemia Energy ke krachu. Dotkne se to téměř milionu lidí

Firma Bohemia Energy, největší uskupení alternativních dodavatelů energií v ČR, ukončí činnost a dodávky elektřiny a...

Leoš Mareš se pochlubil šťastnou novinou. Bude trojnásobným tatínkem

Leoš Mareš (45) a jeho druhá manželka Monika (40) čekají miminko. Moderátor se zprávou pochlubil v ranním vysílání...

Jdu do toho kvůli synovi a penězům, říká Hanychová o nové práci

Agáta Hanychová (36) bude jednou ze soutěžících druhé řady reality show Like House. V pořadu influenceři trávící čas ve...

Babiš žádá cenový strop pro klienty Bohemia Energy a kompenzaci pro všechny

Premiér Andrej Babiš vyzval Energetický regulační úřad, aby zvážil zastropování cen u dodavatelů energií, kteří...

Oteklý Tom Cruise. Fanoušci spekulují o plastice obličeje i nemoci

Tom Cruise překvapil svým vzhledem. Devětapadesátiletý herec se objevil jako divák na sportovním zápasu v San Franciscu...