Pátek 9. prosince 2022, svátek má Vratislav
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pátek 9. prosince 2022 Vratislav

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

  18:12
Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od narození zkoumalo deset specialistů, diagnózy se Šárka Koreňová dočkala, až když synovi bylo skoro sedm. „Jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná pro seriál iDNES.cz na den, kdy genetici potvrdili vzácný Kabuki syndrom.

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze dvou až tří set tisíc lidí. | foto:  Michal Šula, MAFRA

„Podívejte, jak je hodnej, taky si ho můžete pohladit,“ chválí Daniel černobílého kocoura rozvaleného na komodě v předsíni pražského bytu, kde žije společně s matkou, zatímco zvíře intenzivně hladí po hlavě. „Ve škole mě baví fyzika, výtvarka moc ne,“ svěřuje se sedmák o chvilku později.

Na první pohled takřka není patrné, že chodí do praktické školy, vývojově je však na úrovni zhruba šestiletého dítěte. „Má atypický autismus, takže neumí lhát a všechno bere absolutně vážně. Když mu ve škole některé z dětí řekne, že ho zabije, bojí se o život,“ přibližuje Šárka Koreňová.

Potíže má její syn od narození. Na svět přišel o trochu dřív s oteklým promodralým obličejem a deformovanou hlavou. Lékaři mu vzápětí zjistili šelest na srdci, ve třech měsících mu při operaci museli „záplatovat“ otvor mezi srdečními komorami. Později se přidaly záněty uší a zpomaloval vývoj.

„Myslela jsem si, že když vyřešíme srdeční vadu, oči, uši a budeme poctivě rehabilitovat, zvládneme žít normálním životem. Ale postupně se přidávaly další potíže, až byl Daneček najednou v péči deseti specialistů. Například mu kvůli velké kazivosti nadvakrát vytrhli celkem čtrnáct zubů, jako prevenci zánětu osrdečníku,“ přibližuje matka.

Pochopení okolí se s věkem snižuje

Šárka Koreňová je původní profesí zdravotní sestra. Místo o pacienty však již čtrnáct let pečuje výhradně o syna, který potřebuje její pomoc s hygienou, krájením jídla, oblékáním i samotným výběrem šatů. „Dostává ode mě pokyny, avšak když kouká do skříně a má zvolit ze čtyř stejně barevných kusů spodního prádla, je zcela bezradný,“ přibližuje.

Vzácné nemoci

Daniel bývá často nemocný, takže matka nemůže naplno pracovat. Přivydělává si úklidem domácností. „Potřebuje moji péči a ochranu 24 hodin denně. Do školy ho vozím. MHD jezdit nemůže, nesnáší cizí lidi, rámus a vzruchy, špatně vnímá překážky a nedokáže nastoupit na eskalátor,“ popisuje s tím, že čím je Daniel větší, tím méně chápavé je okolí k jeho handicapu.

Že má takzvaný Kabuki syndrom, tedy velmi vzácné vrozené genetické onemocnění, které postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc, genetici rodině potvrdili, až když bylo Danovi skoro sedm let. „Když mi volala rozradostněná doktorka, že se jim tento syndrom definitivně podařilo potvrdit, cítila jsem se, jako bych dostala kulku mezi lopatky,“ vzpomíná Šárka Koreňová.

I po stovkách hodin strávených v nejistotě po ambulancích pro ni bylo potvrzení diagnózy zklamáním. „Necítila jsem úlevu, že konečně vím, na čem jsme, člověk pořád doufá v opak. Na druhou stranu je důležité diagnózu znát, s dítětem alespoň můžete pracovat a tušíte, kam se jeho schopnosti mohou zlepšovat. Nebudete jej tlačit do něčeho, na co nemá.“

Syn se zlepšil? Příspěvek na auto nedostanete

Kabuki syndrom má své pojmenování od tradiční formy japonského divadla, pro kterou jsou typičtí herci s namalovanými červenými linkami pod očima. Nemocní se hercům podobají, spodní víčka totiž mají mírně pootočená ven. Daniel byl v Česku s touto diagnózou vůbec první a donedávna také nejstarší.

„Loni na podzim syndrom zjistili snad pětadvacetiletému muži ze severu Čech. Viděla jsem ho na fotce a jsou si hrozně podobní. Někdo do vzhledu syndromu zkrátka doroste, stejně jako Danovi se mu rysy časem zvýrazní,“ přibližuje matka.

Kabuki syndrom

  • Kabuki syndrom patří mezi velmi vzácná genetická onemocnění. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc.
  • Doprovodnými příznaky jsou srdeční vady, hypotonie, rozštěpy patra, hodně odstáté uši, časté infekce dýchacích cest, záněty středního ucha, lehká až středně těžká mentální retardace.
  • Daniel Koreň byl první, komu jej v Česku diagnostikovali. Má zhruba čtyři pětiny příznaků, je držitelem průkazu ZTP/P a dostává příspěvek na péči 3. stupně.

Život s takto ojedinělou nemocí je podle jejích slov spojený s takřka nepřetržitou nejistotou. „Od začátku jsem si informace musela zjišťovat sama na internetu v angličtině. V Česku nikdo nic nevěděl. Je nespravedlivé, že je všude tolik odborníků a organizací, ale nikdo vám neporadí, nikdo nedokáže říct, co dál, co je pro dítě dobré, je to neustálá improvizace,“ líčí Šárka Koreňová své zkušenosti.

Daniel má asi 80 procent příznaků, které Kabuki syndrom zpravidla doprovázejí. Kvůli prevenci infekcí dýchacích cest bere zyrtec, užívá vitamíny a s matkou každý den cvičí motoriku. „Naštěstí nepotřebujeme drahé léky, lázně ani kompenzační pomůcky a nejsme závislí na darech. Někteří rodiče dětí se vzácnými nemocemi musejí neustále shánět sponzory,“ vysvětluje Šárka Koreňová.

Zdravotní pojišťovna Danovi proplácí pleny, v minulosti dostal také příspěvek na kočárek. Tábor či ozdravný pobyt mu však neuhradí. „Řekli mi, že na to nemají program. Na integrační tábor, kde společně fungují postižené a zdravé děti, ale vždycky nějak ušetřím, pomáhá mi maminka i babička,“ líčí. Danielův otec s rodinou nežije. Čtyřiadvacetiletá dcera Šárky Koreňové již také vede samostatnou domácnost.

Velká rána přišla, když stát jejímu synovi upřel nárok na až dvousettisícový příspěvek na pořízení auta, který vyplácí Úřad práce. „Dana jsme postupně vypracovali ze středně těžké mentální retardace na lehkou, čímž jsme za odměnu na příspěvek ztratili nárok. Auto jsem si musela koupit ze svého,“ nešetří Šárka Koreňová sarkasmem.

Izolace a šikana

Danovi stačí pět hodin spánku, takže bývá vzhůru třeba už ve tři hodiny ráno. „Má rád technologie, takže si zapne tablet nebo mobil a počká, až k němu kolem šesté vstanu, tohle už se v průběhu let naučil,“ přibližuje pětačtyřicetiletá žena.

Ráda by se osobně potkala s rodinami stejně nemocných dětí, žádná z asociací sdružujících pacienty se vzácnými nemocemi jí však s tímto přáním doposud nepomohla. „Čím je Dan starší, tím se cítíme víc sociálně izolovaní. Nemá vrstevníka se stejným handicapem, ze školy chodíme rovnou domů, kde je mu nejlépe, přitom bych ho občas ráda někam vzala,“ posteskne si.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Poslední dva roky Daniel bojuje ve škole se šikanou. Ostatní děti jsou s příchodem puberty agresivnější, podle matky mu třeba berou svačiny. „Jenže Dan nechápe agresivitu, ironii ani legraci, takže uvažuji o změně školy. Do speciální, kde by byl lépe chráněný, ho však nevezmou - dostal by se mezi hůře postižené, což by byla diskriminace,“ kroutí nechápavě hlavou.

Zda bude do budoucna Daniel schopen práce, nebo jestli zvládne třeba učňák, netuší. „Spíš ne, po fyzické stránce se už zřejmě jeho stav nezlepší, naopak bez cvičení může být hůř. Nevíte, co nemoc přinese, proto je lepší s postiženými dětmi plánovat jen rok či dva dopředu. S nemocí se naučíte žít, ale nikdy se s ní nevyrovnáte,“ uzavírá.

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

Anna Hlavicová, mladá dívka se vzácným genetickým onemocněním SMA - spinální...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii...

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Seriál Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další...

Rodinný dluh nebudu platit z kampaně, říká kandidátka na Hrad Rohanová

  • Nejčtenější

Mráz zamíří do Česka. Teploty klesnou až k -15 stupňům, napadne i 20 cm sněhu

Celodenní teploty pod bodem mrazu, čerstvý severní vítr, sněžení, hrozba tvorby námraz a sněhových jazyků. Do Česka v...

Sněžení zastavilo dopravu i dodávky elektřiny. Dálnici D3 ucpaly kamiony

Husté sněžení komplikovalo úterní ranní dopravu ve velké části Jihočeského kraje a středních Čech. Dálnice D3 směrem na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Rusové v šoku. Útok na letiště hluboko v týlu obnažil jejich bezbrannost

Sledujeme online Útoky na letecké základny u Saratova a v Rjazani, které způsobily škody na strategických bombardérech, vyvolaly v...

„Pět statečných“ čelilo studentům. Pavel zaujal, Fischera potopilo manželství

Netradičnímu publiku čelili ve čtvrtek prezidentští kandidáti. Pět z favorizované šestice předstoupilo před studenty,...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Děti na prodej. Za tři stovky. Jak bují dětská prostituce v Česku

Premium Prostituce je v Předlicích naprosto běžná. Jenže i ta dětská. Obyvatelé místního ghetta popisují, jak se děti prodávají...

Děti na prodej. Za tři stovky. Jak bují dětská prostituce v Česku

Premium Prostituce je v Předlicích naprosto běžná. Jenže i ta dětská. Obyvatelé místního ghetta popisují, jak se děti prodávají...

Takoví slušní lidé, říkali o nich. Rodině přitom vládl teror a nechutnosti

Premium Muž, který ten prosincový den přišel na místní oddělení VB Strašnice, vypadal velmi rozpačitě. „Ono se to bude zdát asi...

RECENZE: Vzal to Radegast. Největší dar přináší konečně zase pohádku

Premium Ani světácky se tvářící fantasy jako Princezna zakletá v čase 2, ani rozjímání o smrti jako Princ Mamánek. Příběh...

Stát přestěhuje válečné uprchlíky. Ministerstvo nemá místo, na Hradě platí

Premium Poté, co vyšlo najevo, že Poslanecká sněmovna chce vystěhovat ukrajinské uprchlíky ze své rekreační chaty v Harrachově,...

Tendence k pokusu o převrat jsou viditelné i v Česku, míní politolog

Za pokusem o německý puč stojí příznivci krajní pravice přezdívaní jako Říšští občané, kteří neuznávají legitimitu...

Bonus 60 tisíc i třináctý plat. Vánoční odměny vyplatí firmy i ministerstva

Premium Zpříjemnit konec roku, který byl poznamenán vysokou inflací a cenami energií, se rozhodla řada firem i některá...

POLITICKÝ DIÁŘ: Manželky prezidentských kandidátů a nová fáze kampaně

Premium Nastává třetí fáze kampaně o prezidentské křeslo. Vedou ji podporovatelé Petra Pavla i Danuše Nerudové. „Pavel Fischer...

Dcera je výjimečná, říká Julia Robertsová. Hazel oslavila 18. narozeniny

Herečka Julia Robertsová (55) oslavila osmnáctiny svých dvojčat, dcery Hazel a syna Finna společnou vzpomínkovou...

Zemřela Kirstie Alleyová. Hvězda trilogie Kdopak to mluví podlehla rakovině

Po krátkém boji s rakovinou zemřela v 71 letech americká herečka Kirstie Alleyová, hvězda filmové trilogie Kdopak to...

Politik opustil partnerku a děti po šestnácti letech kvůli pornoherečce

Německý politik Hagen Reinhold (44) opustil svoji dlouholetou partnerku Karoline Preislerovou (51), se kterou má tři...

Žádné Uložto! Startuje České kino, za stovku nabízí ke streamování 650 filmů

Oblíbené české filmy, pohádky i seriály ke stažení na jednom místě, legálně a ve vysoké kvalitě slibuje nová platforma...

Založili si rodinnou farmu, dnes jejich obrat míří k deseti milionům

K podnikání je přivedla společná láska k dobrému a zdravému jídlu. Přestože mají manželé Kuderovi dvě malé děti,...