Spinální svalová atrofie

Neotáčel jsem se, ani jsem si nesedal jako ostatní děti. Později lékaři zjistili, že mám spinální svalovou atrofii (SMA). Čtenář Adam napsal další díl seriálu Můj boj s nemocí.

Necelý rok po narození diagnostikovali lékaři malé Nině nejtěžší typ spinální muskulární atrofie (SMA). Vzácné genetické onemocnění vede k postupné svalové slabosti a ztrátě pohyblivosti. I proto...

Herec Jakub Štáfek (34) je otcem dvou holčiček. Mladší Jasmína se narodila se spinální muskulární atrofií (SMA), při níž dochází k postupnému ubývání svalstva. Jak to herci změnilo život, prozradil v...

Šestiletý Artur Ovčáčik se narodil s nejtěžší formou spinální svalové atrofie (SMA). Jako dvouletý dostal genovou terapii Zolgensma, která postup nemoci zpomalila. Tím ale strasti neskončily. Artur...

V loňském roce dosáhly náklady na léčbu dvaceti nejdražších pacientů Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) celkové částky 728 milionů korun. Tato částka je více než dvojnásobkem ve srovnání s obdobím...

Hynek Latta v dětství snil o tom, že bude hokejovým brankářem. Nikdy v životě však nechodil a postupně ztrácel schopnost ovládat různé části svého těla. Série vyšetření odhalila, že má spinální...

Christina Applegate (52) popsala, jaký dopad má roztroušená skleróza na její tělo a vzhled a co vše se změnilo od roku 2021, kdy jí byla nemoc diagnostikována. Americká herečka trpí svalovou atrofií...

Naposledy stála paní Veronika na vlastních nohou ve svých sedmi letech. Trpí totiž spinální svalovou atrofií – vrozeným onemocněním, které se projevuje postupným úbytkem kosterního svalstva. Se svým...

Jsou to dva podobné příběhy. Rodiny chlapců, kteří bojují se závažným onemocněním a shání peníze na nákladnou léčbu. Maxíkovi, který potřeboval lék na spinální svalovou atrofii (SMA), přispěli lidé...

Poprvé si rodiče všimli, že něco není v pořádku, když mi byly dva roky. Zvláštně se mi stáčely nohy a chodila jsem po špičkách. Postupně mi začala dělat problémy i běžná chůze. Často jsem slabostí...

Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) v loňském roce za léčbu za jednoho pacienta utratila přes 62 milionů korun. Jednalo se o případ dvouleté dívky se spinální svalovou atrofií. Za léčbu dvaceti...

Doktoři připravovali Tomáškovy rodiče na nejhorší a dávali jejich synovi pouze dva roky života. Za dva týdny oslaví již 3. narozeniny a snaží se dělat první krůčky bez opory. Jeho cesta k léčbě však...

Přestože od začátku roku mají všichni novorozenci nárok na včasné odhalení a léčbu smrtelných nemocí, jakými jsou spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) a těžká vrozená porucha...

Ještě před dvaceti lety byla nervosvalová onemocnění pro mnoho pacientů fatální. V poslední době se díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří těmto lidem prodloužit život a významně...

Takzvaně „ze zkumavky“ se jejím přičiněním narodily už tisíce zdravých dětí. Přibližně pětina všech díky darovaným spermiím či vajíčkům. „Mít děti po padesátce není v pořádku,“ říká reprodukční...

Složilo se na něj velké množství lidí. Na nejdražší lék v historii českého zdravotnictví. První dávku zolgensmy na svalovou spinální atrofii dostal chlapec před sedmi měsíci. Nyní každým dnem dělá...

Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) bude hradit dětem se spinální svalovou atrofií (SMA) genovou terapii, dohodla se s výrobcem. Lék za desítky milionů dostalo v Česku první dítě v květnu, kdy...

Fakultní nemocnice v Motole se ohradila proti výrokům rodičů nemocného Olivera, že lékaři chlapci nepovolili genovou léčbu zolgensmou, protože je připojen na plicní ventilátor. Riziko léčby novým...

Téměř dvouletý Oliver trpí nejtěžší formou spinální svalové atrofie. Denně musí podstupovat rehabilitace a je upoutaný na plicní ventilaci. Naději pro něj představovala genová terapie, jejíž využití...

Téměř dvouletému Maxíkovi z Ostravy, který trpí spinální svalovou atrofií, byl ve čtvrtek odpoledne podán lék Zolgensma, který by měl pomoci v jeho léčbě. Chlapec je tak prvním Čechem, který dostal...

Přestože trpí spinální svalovou dystrofií a píše jen jedním prstem, nechybí Alexandrovi Gorbunovi energie. Režim ruského prezidenta Vladimira Putina začal bloger kritizovat na internetu pod...

Navzdory tomu, že je upoután na invalidní vozík a ruce může používat jen omezeně, se Alexander Gorbunov stal v Rusku velmi populárním autorem příspěvků na sociálních sítích, ve kterých se nebojí bez...

Hradilkovi v Zbuzanech u Prahy pečují o těžce handicapovanou dceru Boženku. Z ní je vlastně už trochu celebrita. I díky strýci Vavřincovi, vodnímu slalomáři a stříbrnému medailistovi z olympijských...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii (SMA). Téměř neovládá příčně pruhované svaly, a tak potřebuje pomoc s převlékáním, hygienou a pokaždé,...

Geny nesou nejcitlivější informace o každém z nás. Jdou z nich vyčíst dispozice k velmi vážným chorobám napříč generacemi, ale i příčiny neplodnosti či sklony k závislostem a agresivitě. „Diagnostika...

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá metodou pokus-omyl, popsala jedna z takových pacientů Pavla Mašková. Lékaře si nakonec našla sama...

Dvouletý Zdeněk, který trpí spinální svalovou atrofií, se může radovat. Všeobecná zdravotní pojišťovna se totiž po měsících dohodla s dodavatelem léku Spinraza a ten bude nově hrazen v rámci...

Dvouletý Zdeněk trpí spinální svalovou atrofií, na kterou existuje v Česku jediný lék. Dosud však není standardně hrazen pojišťovnami a o jeho úhradu se musí žádat. Ačkoli to chlapcovi rodiče před...

Za nejpozitivnější vědeckou zprávu loňského roku vyhlašuje naše rubrika život dnes ani ne tříleté Evelyn Villarrealové a jejích čtrnácti zhruba stejně starých kolegů.

Pokus o první transplantaci hlavy by mohl být provázaný s propagací hry Metal Gear Solid 5. Mezi oběma projekty totiž lze objevit pojítka.

Třicetiletý ruský informatik Valerij Spiridonov potvrdil pro televizi RT, že plánuje stát se prvním člověkem v historii, jehož hlava bude transplantována na tělo dárce. Náročnou operaci chce provést...

Veronice je teprve čtyřiadvacet, ale život jí stihl připravit několik těžkých zkoušek. Do dokumentu České televize Čtyři v tom II se přihlásila, aby ukázala ostatním, že i život s fatálně nemocným...

Slzy dojetí a radosti zalily oči 29leté Vladislavy Palkechové z toho, jaká vlna solidarity se mezi lidmi zvedla kvůli její dceři. Peníze potřebné na koupi jízdního kola pro handicapované se na účtu...

Rodina Horských z jihomoravských Valtic prožívala posledních deset let očistec. Dcera Karolína trpí ochablostí svalů a léky jsou tak drahé, že se všichni museli dost uskromnit. Ale nedávno se objevil...

Statisíce korun potřebných na léčbu jedenáctileté Karolíny z Valtic, která trpí nevyléčitelnou spinální svalovou atrofií, zaplatí štědrý dárce. Takto adresně pomáhá na více místech, nicméně si přeje...

Dita Horská z Valtic ví, co to znamená, když se do rodiny narodí těžce nemocné dítě. Její jedenáctiletá dcera Karolína trpí totiž odmalička nevyléčitelnou nemocí, spinální svalovou atrofií. Verdikt,...