Spinální svalová atrofie

Zdravé miminko i letadlo. Nová léčba mění lidem se svalovou atrofií život, líčí lékařka

Premium

Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí si zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Brání jim v tom spinální svalová atrofie. Nemoc, při níž postupně...

Potřebuji pořád něco dělat, říká Adam, který trpí spinální svalovou atrofií

Neotáčel jsem se, ani jsem si nesedal jako ostatní děti. Později lékaři zjistili, že mám spinální svalovou atrofii (SMA). Čtenář Adam napsal další díl seriálu Můj boj s nemocí.

Devítiletá Nina absolvovala sedm operací páteře, další ji čekají. Léčba stojí miliony

Necelý rok po narození diagnostikovali lékaři malé Nině nejtěžší typ spinální muskulární atrofie (SMA). Vzácné genetické onemocnění vede k postupné svalové slabosti a ztrátě pohyblivosti. I proto...

Dcera se narodila s atrofií, podstoupila genovou terapii, prozradil Jakub Štáfek

Herec Jakub Štáfek (34) je otcem dvou holčiček. Mladší Jasmína se narodila se spinální muskulární atrofií (SMA), při níž dochází k postupnému ubývání svalstva. Jak to herci změnilo život, prozradil v...

Artur kvůli atrofii nechodí. Čtenáři mu na plošinu přispěli během dvou hodin

Šestiletý Artur Ovčáčik se narodil s nejtěžší formou spinální svalové atrofie (SMA). Jako dvouletý dostal genovou terapii Zolgensma, která postup nemoci zpomalila. Tím ale strasti neskončily. Artur...

Roční holčička se stala vloni nejdražší pacientkou VZP, léčba stála 62 milionů

V loňském roce dosáhly náklady na léčbu dvaceti nejdražších pacientů Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) celkové částky 728 milionů korun. Tato částka je více než dvojnásobkem ve srovnání s obdobím...

Měl se dožít čtyř let, ale oslavil už 47. Od narození bojuje s nemocí SMA

Hynek Latta v dětství snil o tom, že bude hokejovým brankářem. Nikdy v životě však nechodil a postupně ztrácel schopnost ovládat různé části svého těla. Série vyšetření odhalila, že má spinální...

Vypadám jako Valda Cvalda, říká o roztroušené skleróze Christina Applegate

Christina Applegate (52) popsala, jaký dopad má roztroušená skleróza na její tělo a vzhled a co vše se změnilo od roku 2021, kdy jí byla nemoc diagnostikována. Americká herečka trpí svalovou atrofií...

Bez pomoci se již neobejde. Veronika trpí spinální svalovou atrofií

Naposledy stála paní Veronika na vlastních nohou ve svých sedmi letech. Trpí totiž spinální svalovou atrofií – vrozeným onemocněním, které se projevuje postupným úbytkem kosterního svalstva. Se svým...

Na léky jim lidé přispěli miliony. Maxík už udělá pár kroků, Martínka čeká léčba

Jsou to dva podobné příběhy. Rodiny chlapců, kteří bojují se závažným onemocněním a shání peníze na nákladnou léčbu. Maxíkovi, který potřeboval lék na spinální svalovou atrofii (SMA), přispěli lidé...

Od sedmi let jsem na vozíku. Mám spinální svalovou atrofii

Poprvé si rodiče všimli, že něco není v pořádku, když mi byly dva roky. Zvláštně se mi stáčely nohy a chodila jsem po špičkách. Postupně mi začala dělat problémy i běžná chůze. Často jsem slabostí...

Léčba dvouleté dívky vyšla pojišťovnu na 62 milionů. Je nejdražším pacientem

Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) v loňském roce za léčbu za jednoho pacienta utratila přes 62 milionů korun. Jednalo se o případ dvouleté dívky se spinální svalovou atrofií. Za léčbu dvaceti...

Neměl se dožít ani dvou let. Tomášek se svalovou atrofií nyní díky lékům chodí

Doktoři připravovali Tomáškovy rodiče na nejhorší a dávali jejich synovi pouze dva roky života. Za dva týdny oslaví již 3. narozeniny a snaží se dělat první krůčky bez opory. Jeho cesta k léčbě však...

Test může zabránit smrtelné nemoci, desetině novorozenců však chybí

Premium

Přestože od začátku roku mají všichni novorozenci nárok na včasné odhalení a léčbu smrtelných nemocí, jakými jsou spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) a těžká vrozená porucha...

Spinální svalová atrofie jim vzala nejen chůzi. Příběh Kamily a Lukáše

Ještě před dvaceti lety byla nervosvalová onemocnění pro mnoho pacientů fatální. V poslední době se díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří těmto lidem prodloužit život a významně...

Dárce má nejvíc 10 dětí, seženeme i spermie černocha, říká embryoložka

Premium

Takzvaně „ze zkumavky“ se jejím přičiněním narodily už tisíce zdravých dětí. Přibližně pětina všech díky darovaným spermiím či vajíčkům. „Mít děti po padesátce není v pořádku,“ říká reprodukční...

Největší dojetí k Vánocům. Maxík díky léku proti atrofii leze po čtyřech

Složilo se na něj velké množství lidí. Na nejdražší lék v historii českého zdravotnictví. První dávku zolgensmy na svalovou spinální atrofii dostal chlapec před sedmi měsíci. Nyní každým dnem dělá...

Na nejdražší lék na světě už nebudou potřeba sbírky, VZP ho dětem uhradí

Všeobecná zdravotní pojišťovna (VZP) bude hradit dětem se spinální svalovou atrofií (SMA) genovou terapii, dohodla se s výrobcem. Lék za desítky milionů dostalo v Česku první dítě v květnu, kdy...

Žádný podraz, nejdražší lék může Oliverovi ublížit, brání se Motol

Fakultní nemocnice v Motole se ohradila proti výrokům rodičů nemocného Olivera, že lékaři chlapci nepovolili genovou léčbu zolgensmou, protože je připojen na plicní ventilátor. Riziko léčby novým...

Oliver nejdražší lék na světě nedostane. Motolská nemocnice léčbu zamítla

Téměř dvouletý Oliver trpí nejtěžší formou spinální svalové atrofie. Denně musí podstupovat rehabilitace a je upoutaný na plicní ventilaci. Naději pro něj představovala genová terapie, jejíž využití...

Dvouletý Maxík dostal nejdražší lék na světě. Rodiče věří v dobrý konec

Téměř dvouletému Maxíkovi z Ostravy, který trpí spinální svalovou atrofií, byl ve čtvrtek odpoledne podán lék Zolgensma, který by měl pomoci v jeho léčbě. Chlapec je tak prvním Čechem, který dostal...

Putin drtí opozici už v zárodku, říká bloger. Úřady ho viní z terorismu

Přestože trpí spinální svalovou dystrofií a píše jen jedním prstem, nechybí Alexandrovi Gorbunovi energie. Režim ruského prezidenta Vladimira Putina začal bloger kritizovat na internetu pod...

Ostrý kritik Kremlu se odtajnil. StalinGulag je nenápadný vozíčkář

Navzdory tomu, že je upoután na invalidní vozík a ruce může používat jen omezeně, se Alexander Gorbunov stal v Rusku velmi populárním autorem příspěvků na sociálních sítích, ve kterých se nebojí bez...

K nemocné dceři vstávají rodiče třicetkrát za noc. Jednou bude chodit, věří

Hradilkovi v Zbuzanech u Prahy pečují o těžce handicapovanou dceru Boženku. Z ní je vlastně už trochu celebrita. I díky strýci Vavřincovi, vodnímu slalomáři a stříbrnému medailistovi z olympijských...

Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii (SMA). Téměř neovládá příčně pruhované svaly, a tak potřebuje pomoc s převlékáním, hygienou a pokaždé,...

Genetička: Zjistěte si nemoci vašich předků, může vám to zachránit život

Geny nesou nejcitlivější informace o každém z nás. Jdou z nich vyčíst dispozice k velmi vážným chorobám napříč generacemi, ale i příčiny neplodnosti či sklony k závislostem a agresivitě. „Diagnostika...

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá metodou pokus-omyl, popsala jedna z takových pacientů Pavla Mašková. Lékaře si nakonec našla sama...

Pojišťovna otočila. Nemocnému chlapci léky zaplatí, pomůže i dalším

Dvouletý Zdeněk, který trpí spinální svalovou atrofií, se může radovat. Všeobecná zdravotní pojišťovna se totiž po měsících dohodla s dodavatelem léku Spinraza a ten bude nově hrazen v rámci...

Chlapec potřebuje lék na vzácnou nemoc, pojišťovna protahuje rozhodnutí

Dvouletý Zdeněk trpí spinální svalovou atrofií, na kterou existuje v Česku jediný lék. Dosud však není standardně hrazen pojišťovnami a o jeho úhradu se musí žádat. Ačkoli to chlapcovi rodiče před...

Nejpozitivnější vědecká zpráva roku: Evelyn žije a chodí

Za nejpozitivnější vědeckou zprávu loňského roku vyhlašuje naše rubrika život dnes ani ne tříleté Evelyn Villarrealové a jejích čtrnácti zhruba stejně starých kolegů.

Transplantace hlavy jako součást marketingu. Může mít návaznost na hru

Pokus o první transplantaci hlavy by mohl být provázaný s propagací hry Metal Gear Solid 5. Mezi oběma projekty totiž lze objevit pojítka.

První transplantace hlavy. Mladý Rus se přihlásil jako dobrovolník

Třicetiletý ruský informatik Valerij Spiridonov potvrdil pro televizi RT, že plánuje stát se prvním člověkem v historii, jehož hlava bude transplantována na tělo dárce. Náročnou operaci chce provést...

K postižené dceři a dalším 3 dětem si Veronika přeje ještě dvojčata

Veronice je teprve čtyřiadvacet, ale život jí stihl připravit několik těžkých zkoušek. Do dokumentu České televize Čtyři v tom II se přihlásila, aby ukázala ostatním, že i život s fatálně nemocným...

Postižené Dominice poslali lidé peníze na speciální vozík za pár hodin

Slzy dojetí a radosti zalily oči 29leté Vladislavy Palkechové z toho, jaká vlna solidarity se mezi lidmi zvedla kvůli její dceři. Peníze potřebné na koupi jízdního kola pro handicapované se na účtu...

Peníze si do hrobu nevezmu, řekl „pan Frajer“ rodině nemocné dívky

Rodina Horských z jihomoravských Valtic prožívala posledních deset let očistec. Dcera Karolína trpí ochablostí svalů a léky jsou tak drahé, že se všichni museli dost uskromnit. Ale nedávno se objevil...

Mám doma taky takovou treperendu, řekl štědrý sponzor nemocné Karolíny

Statisíce korun potřebných na léčbu jedenáctileté Karolíny z Valtic, která trpí nevyléčitelnou spinální svalovou atrofií, zaplatí štědrý dárce. Takto adresně pomáhá na více místech, nicméně si přeje...