Nejpozitivnější vědecká zpráva roku: Evelyn žije a chodí

Autor:
Za nejpozitivnější vědeckou zprávu loňského roku vyhlašuje naše rubrika život dnes ani ne tříleté Evelyn Villarrealové a jejích čtrnácti zhruba stejně starých kolegů.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Spinální svalová atrofie je tak hrozivá, jak její název laikovi zní. Toto dědičné onemocnění vede k nezadržitelnému úbytku svalů, který postihuje i svaly nutné například pro dýchání. Nejtěžší forma (tzv. spinální svalové atrofie I. typu) se projevuje už prakticky od narození a bez trvalé péče, především bez pomoci s dýcháním, je nevyhnutelně smrtelná. Statistiky říkají, že 18. měsíce věku se bez ní dožívá méně než deset procent z takto postižených novorozenců.

Evelyn Villarrealová je ovšem v době psaní článku stará tři roky (narodila se v prosinci 2014) a nejenže žije, také sama bez pomoci sedí, chodí a dokonce i tančí, jak viděl i reportér časopisu Science. Nic z toho dítě s touto nemocí nemá šanci zvládnout.

Není sama. Žije i všech čtrnáct dalších dětských pacientů, kteří se s ní zúčastnili stejné klinické zkoušky. Sedm z nich sice stále využívá alespoň občas kyslíkové masky, ale jedenáct z nich mluví, jí a dokáže alespoň krátkou dobu sedět bez pomoci. A vůbec nejlépe ze skupiny si vede chlapec Matteo, který se vyvíjí v podstatě jako běžné dítě.

Rozdíl je přitom v jediné injekci. Všech patnáct dětí dostalo poměrně krátce po narození (Matteo v pouhých 27 dnech) do krve doslova extrémně vysokou dávku speciálně upraveného viru (AAV, což je anglická zkratka pro výraz „virus podobný adenoviru“). Virus s sebou do těla pacienta přinesl i funkční kopii genu pro výrobu bílkoviny SMN, jejíž nedostatek vede k úbytku svalstva.

V případě Evelyn a dalších čtrnácti dětí ovšem virus dopravil gen až do mozkových buněk, kde se pak podle tohoto návodu začala vyrábět jinak chybějící látka. Virus AAV sice nedokáže gen zapracovat přímo do DNA pacienta, a tak nově dodaný gen volně „plave“ v buňce, ale protože neurony se nedělí (a během života tak sice přibývají, ale jen velmi sporadicky), měl by genetický návod pro bílkovinu SMN vydržet velmi dlouho.

Toto rozumné očekávání je zatím sice neprokázané, ale dosavadní výsledky zkoušek nové této metody lze označit jedině za úspěch. Výsledky, které autorský tým publikoval na začátku listopadu 2017 v časopise The New England Journal of Medicine, jsou sice jen z jedné velmi malé studie, ale zakládají velká očekávání. 

Struktura bílkovinového obalu jednoho typu viru AAV (virus podobný adenoviru typ 2). Podobný byl použit i v případě klinické zkoušky genové terapie proti spinální svalové atrofii v americkém Columbusu.

Na druhou stranu nejde o úspěch spadlý z nebe. Autoři mohli využít toho, že přesně věděli, na co cílit. Už několik let se ví, že zvýšení výroby bílkoviny SMN v těle vede ke kýženému efektu. Od loňského prosince je také v USA schválený jiný prostředek (nusinersen, v Evropě je známý pod marketingovým názvem Spinraza), který má také dramatické účinky na zdraví pacientů.

Lék se ovšem podává ve formě opakovaných injekcí do míchy. Léčivou látku je totiž nutné dostat do mozku, což přes tzv. mozkomíšní bariéru není nic jednoduchého. Zajímavost klinické studie, ve které byla Evelyn Villarrealová, je právě i v tom, že se tuto bariéru podařilo překonat, a injekce tedy nemusí být aplikována přímo do míchy.

Autoři přitom využili výsledku, jehož původ leží v roce 1999, kdy během jednoho z prvních větších pokusů o léčbu s pomocí genové terapie, tedy léčby s pomocí nápravy dědičných vad třeba právě dodáním funkčního genu, zemřel osmnáctiletý dobrovolník Jesse Gelsinger. Pro obor to byla ohromná rána, která donutila vědce vrátit se do laboratoří a hledat nové a lepší postupy a nástroje.

Právě autoři pokusu, který stál Jessiho Gelsingera život, pak objevili virus AAV9 a ukázali, že se dokáže dobře dostat do celé řady tělních buněk, aniž by tak napáchal velké škody. O deset let později pak skupina francouzských vědců ukázala, že virus AAV9 dokáže v těle novorozených myší přejít z krve přes mozkomíšní bariéru, tedy až do neuronů, a teoreticky by se tak mohl použít k léčbě genetických vad v mozkové tkání.

Na těchto a dalších výsledcích, které nezmiňujeme, pak stavěla skupina odborníků Nationwide Children’s Hospital v americkém Columbusu, která Evelyn a ostatním dětem ve studii zákrok provedla. I přesto, že měli tolik předchůdců, nebyl to samozřejmý úspěch. Všechny děti dostaly do krve extrémně vysoké množství virových částeček - do mozku jich totiž podle odhadu doputuje zhruba jedno procento z původního množství virů.

Na začátku jich tedy musí být dost na to, aby i jediné procento z celkového množství dostalo kopie chybějícího genu do dostatečného množství buněk. Malí pacienti proto dostali do těla ohromnou virovou „nálož“, nešlo o žádné triviální množství. Asi není třeba pochybovat o tom, že autoři museli prožít pár bezesných nocí. Výsledky první zkoušky však dávají naději, že to stálo za to a že podobný postup by se možná mohl využít i u dalších onemocnění. Obojí bude nutné ještě důkladně ověřit a není vyloučeno, že se časem u pacientů objeví nějaké vedlejší účinky (třeba zvýšený výskyt rakoviny?), ale přinejmenším mírný optimismus je v tuto chvíli na místě.

A kdy to bude?

Zatím není jasné, jak rychle se léčba dočká schválení a jak rychle se dostane k dalším pacientům, ale snad by to nemuselo být tak příliš vzdálené. Z technického hlediska bude údajně největším problémem výroba upraveného viru v dostatečném množství. Autory výzkumu spoluzaložená firma AveXis pracuje na stavbě linky, která by mohla dodávat zhruba 500 dávek ročně (tedy dost pro všechny děti narozené s nejvážnější formou nemoci v USA a EU), ale není jasné, kdy výroba skutečně naběhne naplno.

Další potíž může být samozřejmě v penězích. O ceně za terapii zatím nejsou k dispozici přesně informace (zvláště pro případné české pacienty), ale patrně se bude pohybovat v řádech vyšších stovek tisíc dolarů, tedy minimálně milionu korun za jednoho pacienta.

V českém zdravotnictví existují mechanismy, jak v mimořádných případech na podobnou léčbu vyčlenit peníze velmi rychle poté, co se stane dostupná, a to podle paragrafu 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění. Podle něj by měly pojišťovny hradit i služby jinak nehrazené, pokud neexistuje jiná možnost léčby.

V případě nusinersenu, čili Spinrazy, už ho dokonce dva čeští pacienti úspěšně využili. Jde přitom o částky řádově srovnatelné s případnou genovou terapií: léčba jednoho pacienta přijde ročně řádově na nízké jednotky milionů korun (podle počtu injekcí). Pacientů se spinální svalovou atrofií všech typů je přitom v Česku zhruba stovka, z toho 13 s nejvážnějším I. typem nemoci. A zhruba polovina z této stovky podle průzkumu zájmového sdružení pacientů Smáci bude žádat o proplacení léčby právě podle paragrafu 16.

Dohromady tak jde minimálně o desítky milionů korun ročně, a tedy tak velké prostředky, že se mělo najít řešení v rámci stávajícího zdravotnického systému - ve veřejné sbírce by se vybral nutný obnos jen stěží (nemluvě o tom, že by se musel vybírat nejspíše pravidelně každý rok). V případě genové terapie pro tuto nemoc by to mělo být stejné - a zavedení by v ideálním světě bylo ještě rychlejší, protože by snad (pořád jde o jednu jedinou studii, jejíž výsledky se musí ověřit) mohlo pomoci nemocným žít podstatně kvalitnější život. A v důsledku možná i ušetřilo peníze celému systému, ale to je v tuto chvíli jen spekulace.

Možná léčba spinální svalové atrofie přitom není jedinou převratnou novinkou, kterou by snad genové terapie mohly v brzké době přinést. Celý obor se rozvíjel výrazně pomaleji, než optimisté doufali, a jen pomalu se dostáváme do fáze, kde jsme podle nich měli být před 20 lety (dobře to zachycuje článek z roku 2005).

A byť další odklad a potíže nelze vyloučit, v posledních letech nadějných výsledků přece jen pomalu přibývá. Úspěch se podařilo demonstrovat například u dalšího smrtelného dědičného onemocnění, tzv. metachromatické leukodystrofie, a to díky malé klinické zkoušce, která běží v Itálii už od roku 2010 a má podobně převratné výsledky. Místo toho, aby pacienti v dětství či mládí umírali, zatím i ti první žijí až překvapivě normální život. 

V roce 2017 byly také zveřejněny výsledky první úspěšné (po dvou neúspěšných) zkoušky genové léčby hemofilie typu A z Velké Británie. Znovu šlo jen o velmi malý pokus s pár desítkami pacientů, během které se ověřovala i bezpečnost a experimentovalo s dávkováním, ale výsledky minimálně části pacientů jsou velmi nadějné: počet krvácivých epizod u pacientů s vyšší dávkou léku klesl z průměrných 16 za rok na jednu. 

Nečekejme ovšem nějakou náhlou revoluci. Stále jde o postupy velmi složité a drahé, které budou určeny pro poměrně úzkou skupinu pacientů a potíží. Přesto mohou poměrně výrazně změnit medicínu. Například spinální svalová atrofie je dnes nejčastější příčinou úmrtí kojenců ve vyspělých zemích. Je to sice jistě dáno hlavně tím, že kojenecká úmrtnost je tam velmi nízká, ale proč by nemohla být ještě nižší? V redakci jen držíme palce, aby výsledky týmu z Columbusu byly i nadále tak povzbudivé, a všem budoucím pacientům a jejich rodičům, aby se na ně při plánování výdajů ve zdravotnictví do budoucna nezapomnělo.

Nejčtenější

První metro v kontinentální Evropě měla Budapešť, dodnes je nejmělčí

Druhým městem na světě, které bylo obdařeno metrem, se v roce 1896 stala uherská metropole Budapešť. Tato první linka budapešťského metra je postavena těsně pod povrchem. Elektrické napájení je...

Co to bylo za ránu? Manželka šéfa ponorky netušila, že její muž v Titanu právě zemřel

Implozi ponorky Titan odhalila nová nahrávka. A záběry, které ukazují manželku tehdejšího šéfa společnosti OceanGate, který se spolu s dalšími čtyřmi pasažéry vydal před dvěma lety prozkoumat vrak...

Ponorka do hloubky, která na Zemi není, připomíná bednu. Na dno pěti oceánů

Relativně nedávno vzbudila zájem široké veřejnosti tragédie ponorky Titan, která i s posádkou v červnu 2023 implodovala cestou k vraku Titaniku. Jedním z podmořských badatelů, který se k této nehodě...

Hrobníkovi z lopaty. Po pádu letadla musela ještě přežít boj s pralesem

Zatím jsme se v našem seriálu věnovali příběhům mužů z ozbrojených sil. Dnes se podíváme na příběh dívky, která v sedmnácti letech přežila pád z výšky kolem 3 000 metrů a navzdory svým zraněním se...

Při přechodu na Oneplay dávejte pozor, snadno zaplatíte dvakrát za to samé

Spojení služeb O2TV a Voyo se v čase potkalo s nasazením nových tarifů telefonního operátora. Záměr „vyřešit vše najednou“ sice dává smysl, nicméně situaci znepřehlednil a pro některé uživatele...

Co to bylo za ránu? Manželka šéfa ponorky netušila, že její muž v Titanu právě zemřel

Implozi ponorky Titan odhalila nová nahrávka. A záběry, které ukazují manželku tehdejšího šéfa společnosti OceanGate, který se spolu s dalšími čtyřmi pasažéry vydal před dvěma lety prozkoumat vrak...

23. května 2025  12:27

Před 100 lety se narodil významný český divadelní režisér Jan Grossman

Jan Grossman byl vynikající divadelní režisér a zároveň jedna z nejvýznamnějších osobností českého divadla dvacátého století. Narodil se před 100 lety, 23. května 1925 v Praze. Zemřel v roce 1993.

23. května 2025

Upgrade za každou cenu? Proč občas říct ne nejnovějším technologiím

Nové generace elektroniky lákají na vylepšené parametry. Telefon slibuje citelně lepší snímky, notebook svižnější odezvu a sluchátka modernější vzhled. Pro běžného uživatele však vyvstává zásadní...

23. května 2025

Apple připravuje velké představení novinek. Co můžeme čekat?

Na pondělí 9. června si společnost Apple připravila zahájení své největší konference WWDC, kde pravidelně představuje novinky. Vedle pravidelné dávky vylepšení a nových funkcí pro všechny své...

23. května 2025

Voní i tisíce let po smrti. Vědci zkoumají „vůni“ egyptských mumií

Studie provedená University College London (UCL) a Lublaňskou univerzitou představuje první systematickou analýzu pachů mumií, která kombinuje pokročilou chemickou analýzu s osobním senzorickým...

22. května 2025  16:47

Diktátor Pol Pot byl krvavý přízrak Kambodže, který zrušil čas i peníze

Před 100 lety se narodil kambodžský diktátor Pol Pot, jeden z největších masových vrahů lidské historie.

22. května 2025

Nejkrásnější notebook na trhu má unikání kameru. Není vidět a nepřekáží

U chytrých telefonů to není úplně výjimečné, ale v notebooku je kamera schovaná za displejem úplně poprvé. Díky kombinaci hardwarových a softwarových opatření tak displej může vyplňovat 98 procent...

22. května 2025

Ponorka do hloubky, která na Zemi není, připomíná bednu. Na dno pěti oceánů

Relativně nedávno vzbudila zájem široké veřejnosti tragédie ponorky Titan, která i s posádkou v červnu 2023 implodovala cestou k vraku Titaniku. Jedním z podmořských badatelů, který se k této nehodě...

22. května 2025

Na chvíli jsme vyzkoušeli horkou novinku od Googlu. Co dovedou jeho brýle?

Exkluzivně

Mountain View (Od zpravodaje iDNES.cz) Jedním z největších taháků konference Google I/O jsou zbrusu nové brýle ovládané operačním systémem Android XR. My jsme měli možnost je jako jedni z prvních na světě vyzkoušet.

21. května 2025  12:42

Nejen Muskův Neuralink. „Číst myšlenky“ už lze i bez elektrod v mozku

Premium

BMI (brain machine interface) či BCI (brain computer interface) zprostředkovávají komunikaci mezi mozkem a počítačem, který pak může vysílat povely do dalších elektronických zařízení – třeba do...

21. května 2025

JAS-39 Gripen oslavil 20 let v Česku. Základnu čeká přestavba na F-35

Dvacet let s letouny JAS-39 Gripen a čtvrt století letounu L-159 Alca připomněl Den otevřených dveří 21. základny taktického letectva Čáslav. Jak uvedl velitel základny Jaroslav Tomaňa, vzhledem k...

21. května 2025

Google ukázal chytré brýle a nechá vás virtuálně vyzkoušet oblečení

Večer nabitý novinkami, to byla letošní úvodní přednáška konference Google I/O, na níž firma firma představila své pokroky na poli AI a její integrace do různých systémů. Od nových AI modelů přes...

20. května 2025  22:45
Nastavte si velikost písma, podle vašich preferencí.