Spinální svalová atrofie patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Vinou chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1 dochází k postupnému slábnutí a úbytku nervových buněk, které ovládají pohyb svalů. Důsledkem toho dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii.
Srpen je měsícem spinální muskulární atrofie (SMA): Kampaň „Moje slabost není moje slabina“ se snaží vyvracet mýty o SMA a pomáhá pacientům s tímto onemocněním. |
Onemocnění se obecně dělí do pěti různých forem, ale průběh je u každého pacienta velmi individuální. SMA sice způsobuje tělesný hendikep, nemá však žádný vliv na intelektuální schopnosti.
„Medicína se posouvá neuvěřitelně kupředu. Tato onemocnění jsme dříve nedokázali ani diagnostikovat, ani léčit. Nyní zvládneme obojí,“ říká Jana Haberlová, vedoucí lékařka neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
K velkému posunu přispěl i vznik specializovaných neuromuskulárních center, která zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči. „Principem léčby neuromuskulárního centra je multioborový přístup,“ vysvětluje lékařka.
Svalová slabost může způsobovat dechové nebo srdeční potíže, které vyžadují péči pneumologů, respektive kardiologů. Nedílnou součástí života pacientů je také fyzioterapie i péče ergoterapeuta. Díky pokrokům v léčbě a multidisciplinárnímu přístupu se dnes pacienti se SMA běžně dožívají dospělosti a mohou žít aktivně.
Jak se žije s touto nemocí, si můžete přečíst v následujících příbězích dvou pacientů, a to třiadvacetileté Kamily a osmačtyřicetiletého Lukáše.
25. prosince 2020 |
