Neděle 1. října 2023, svátek má Igor
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 1. října 2023 Igor

Chlapec se pere se svalovou atrofií, pomohla mu genová terapie

  14:35
Spinální svalová atrofie. Diagnóza, kterou si v České republice vyslechlo odhadem 150 až 180 pacientů. Jedním z nich je i dnes dvou a půl letý Adam Chramosta z Březové u Sokolova. Výrazně mu pomohla genová terapie, teď mají vše ve svých rukách fyzioterapeuti.

Děsivou diagnózu se rodiče dnes dvou a půl letého chlapce dozvěděli v desátém měsíci jeho života.

„Že je něco špatně, jsme zjistili někdy v pátém měsíci jeho života. Motorický vývoj Adámka neprobíhal tak, jak by měl,“ vzpomíná Adámkův otec Samuel.

Lékaři zpočátku tvrdili, že je chlapec spíš líný a že vše časem dožene. S tím se jeho rodiče odmítli smířit. Zvlášť v okamžiku, kdy doporučená rehabilitace nezabírala a stav hocha se začal spíš zhoršovat.

Teprve po důkladném neurologickém vyšetření v pražském Motole vyšla najevo krutá pravda. Adámek měl ale svým způsobem štěstí. Jen několik dní poté, co si jeho rodiče vyslechli diagnózu, dostal první dávku léčebného prostředku Spinraza. 

„Obnášelo to jeho aplikaci lumbální punkcí jednou za čtyři měsíce. Spinraza na tuto dobu pozastaví progres onemocnění, ale nevyléčí jej,“ vysvětluje Samuel Chramosta.

Velkou nadějí se jevila genová terapie. Jednorázová kapačka má zastavit progres choroby jednou provždy. Stojí ale zhruba 50 milionů korun. Na tuto částku se začali skládat dobrovolní dárci.

„Podařilo se nám sehnat asi čtvrtinu této sumy. Pak ale zdravotní pojišťovna rozhodla, že genovou terapii uhradí,“ pokračuje Adámkův otec.

Vybrané peníze ovšem rodině zůstaly. Z nich platí jak kompenzační pomůcky, tak nákladnou rehabilitaci. Ta jediná totiž dnes dokáže Adámka posunout dál. A daří se. „Je to bojovník. A po genové terapii se jeho stav stále zlepšuje,“ chválí svého syna Samuel Chramosta.

Chlapec postupně získává zpět dovednosti, které ztratil. „Sám si sedá, dokáže si i kleknout, s oporou zvládne také stát,“ líčí pokroky jeho maminka Klára. Ta se synem intenzivně cvičí i doma. „Nesmíme to ale přehánět, to by pro Adámka nebylo dobře. Nemůže být celý den v zápřahu,“ doplňuje Klára Chramostová.

Teď se pracuje na koordinaci svalů

Aktuálně o zlepšení stavu malého bojovníka usilují na karlovarské neurorehabilitační klinice Axon, kam dochází intenzivně každé dopoledne. Fyzioterapeuti se zde věnují dětským, ale i dospělým pacientům s mozkovou obrnou, vzácnými nemocemi na úrovni centrální nervové soustavy nebo se stavy po úrazech. 

„U Adámka došlo k výraznému zlepšení, kdy teď hlavně pracujeme na lepší koordinaci svalů. Díky tomu už začíná zvládat lépe kontrolovat pohyb hlavy při zvedání se z lehu do sedu. Dříve si pomáhal zakláněním, v terapii se ho snažíme naučit, aby více zapojoval břišní svaly a hlavičku naopak předkláněl. Zároveň se výrazně zlepšila i výdrž v polohách, které pro Adámka byly donedávna velmi složité - ať už to je vysoký klek nebo stoj. Za velký pokrok pak osobně považuji to, že už je schopný, byť zatím jen v kleče, využívat i mírně nestabilní plochy. Což je u dětí se spinální svalovou atrofií velmi obtížné. Představte si totiž, kolik úsilí dá zdravému člověku jen posílit svaly hlubokého stabilizačního systému - takzvaný core. U Adámka jsou tyto svaly kvůli jeho onemocnění zcela oslabené, proto je musíme postupně vypracovávat takříkajíc od nuly,“ říká primářka kliniky Jarmila Zipserová.

Jak se specialistům podaří zlepšit stav malého chlapce, zatím jeho rodiče netuší. „Vše je teď v rukou rehabilitačních pracovníků. Samozřejmě si přejeme, aby byl jeho stav co možná nejlepší,“ nevzdávají se  naděje.

Klára Chramostová pak vidí možnou pomoc i v novorozeneckém screeningu. „Pokud by bylo jeho součástí i zjišťování spinální svalové atrofie, mohlo by to dětem po včasném podání genové terapie zajistit plnohodnotný život,“ dodala Adámkova maminka.

  • Nejčtenější

Kometa má první body, Pardubice sedmi góly vládly šlágru. Spartě pomohla výzva

V úplně opačných rolích vstupovaly do pátého kola hokejové extraligy Sparta s Kometou. Zatímco Pražané ještě v novém...

Konec neporazitelnosti, Spartu skolila Kometa. Extraligu nově vedou Pardubice

Aktualizujeme Také hokejisté Sparty už v extralize poznali porážku, v hitu sedmého kola si na ně vyšlápla Kometa a v hlavním městě...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Muž zabil matku tří dětí a ujel autem. Pak si sám prostřelil hlavu

Případ násilného úmrtí ženy v Dalovicích u Karlových Varů vyšetřují kriminalisté jako vraždu. Pachatel podle všeho...

Dva mrtví u Karlových Varů, podle policie jde možná o vraždu a sebevraždu

Policie vyšetřuje případ násilného úmrtí dvaačtyřicetileté ženy v Dalovicích na okraji Karlových Varů....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Streamovací služby ho nezastavily, videopůjčovnu má jako poslední v kraji

Premium S nástupem obrazových nosičů rostly jako houby po dešti. Kdo si ještě pamatuje éru VHS, dobře si vzpomene také na...

Solární panely odcházejí překvapivě rychle a záruky nefungují, říká expert

Premium Solární boom může za pár let přinést majitelům fotovoltaických elektráren nepříjemné překvapení. Životnost solárních...

Při výchově sourozenců nejde být úplně spravedlivý, vysvětluje psycholožka

Premium Do pracovny za ní chodí rodiče, kteří tápají ve výchově ratolestí, řeší komplikované vztahy sourozenců či výchovu...

Jsme firma na zážitky. Ředitel Sparty Křivda o Priskem i novém stadionu

Premium Dodnes ho zabolí nohy, když si vzpomene, jak hrála Sparta naposledy v Edenu. V loňském derby dostala takovou...

Mariánskolázeňský Chopinův festival má zvuk. Ocenil ho francouzský prezidentský pár

Společnost Fryderyka Chopina v Mariánských Lázních má za sebou úspěšnou sezonu. Připravila už 64. ročník Chopinova...

Malá obec Krásná koupila sokolovnu, teď má konečně společenský sál i hospodu

Sokolovnu s restaurací, společenským sálem a také s ubytovnou koupila obec Krásná na Ašsku. Za pomoci dotací ji začala...

Nízkoprahový klub může být pro sociálně znevýhodněné odrazovým můstkem

Na více než stovce míst se představovala zařízení, která podávají pomocnou ruku dětem a mladým lidem v obtížných...

Muž na sociální síti vyzýval k útokům na vládu i vlaky, hrozí mu 15 let

Z podpory a propagace terorismu obvinili karlovarští kriminalisté dvaašedesátiletého muže z Kutnohorska. Ten na...

Kazma ukázal, jak snadno se dal zjistit kód vedoucí k výhře 22 milionů korun

Kazma (38) ukázal, jak relativně lehce se dal zjistit kód vedoucí k výhře jednoho milionu dolarů, v přepočtu 22 milionů...

Jiří Paroubek se potřetí oženil, expremiér si vzal bývalou poslankyni ČSSD

Po opožděné páteční oslavě svých 71. narozenin se bývalý premiér Jiří Paroubek o víkendu oženil, tentokrát už potřetí....

Žiju se ženou, přiznala farářka ze StarDance Martina Viktorie Kopecká

Farářka Církve československé husitské Martina Viktorie Kopecká (37), která zaujala televizní diváky v soutěži...

Smartwings přestanou létat z malých letišť. Zařízly plány cestovek

Premium Posílit význam tuzemských regionálních letišť a umožnit řadě lidí cestovat na dovolenou bez cesty na pražské letiště. S...

Další celebrita na OnlyFans. Dělám to kvůli rodině, říká herečka

Drea de Matteová (51) je americká herečka známá například díky rolím Angie v Zoufalých manželkách, Wendy v Zákonu gangu...