Chlapec se pere se svalovou atrofií, pomohla mu genová terapie

  14:35
Spinální svalová atrofie. Diagnóza, kterou si v České republice vyslechlo odhadem 150 až 180 pacientů. Jedním z nich je i dnes dvou a půl letý Adam Chramosta z Březové u Sokolova. Výrazně mu pomohla genová terapie, teď mají vše ve svých rukách fyzioterapeuti.

Děsivou diagnózu se rodiče dnes dvou a půl letého chlapce dozvěděli v desátém měsíci jeho života.

„Že je něco špatně, jsme zjistili někdy v pátém měsíci jeho života. Motorický vývoj Adámka neprobíhal tak, jak by měl,“ vzpomíná Adámkův otec Samuel.

Lékaři zpočátku tvrdili, že je chlapec spíš líný a že vše časem dožene. S tím se jeho rodiče odmítli smířit. Zvlášť v okamžiku, kdy doporučená rehabilitace nezabírala a stav hocha se začal spíš zhoršovat.

Teprve po důkladném neurologickém vyšetření v pražském Motole vyšla najevo krutá pravda. Adámek měl ale svým způsobem štěstí. Jen několik dní poté, co si jeho rodiče vyslechli diagnózu, dostal první dávku léčebného prostředku Spinraza. 

„Obnášelo to jeho aplikaci lumbální punkcí jednou za čtyři měsíce. Spinraza na tuto dobu pozastaví progres onemocnění, ale nevyléčí jej,“ vysvětluje Samuel Chramosta.

Velkou nadějí se jevila genová terapie. Jednorázová kapačka má zastavit progres choroby jednou provždy. Stojí ale zhruba 50 milionů korun. Na tuto částku se začali skládat dobrovolní dárci.

„Podařilo se nám sehnat asi čtvrtinu této sumy. Pak ale zdravotní pojišťovna rozhodla, že genovou terapii uhradí,“ pokračuje Adámkův otec.

Vybrané peníze ovšem rodině zůstaly. Z nich platí jak kompenzační pomůcky, tak nákladnou rehabilitaci. Ta jediná totiž dnes dokáže Adámka posunout dál. A daří se. „Je to bojovník. A po genové terapii se jeho stav stále zlepšuje,“ chválí svého syna Samuel Chramosta.

Chlapec postupně získává zpět dovednosti, které ztratil. „Sám si sedá, dokáže si i kleknout, s oporou zvládne také stát,“ líčí pokroky jeho maminka Klára. Ta se synem intenzivně cvičí i doma. „Nesmíme to ale přehánět, to by pro Adámka nebylo dobře. Nemůže být celý den v zápřahu,“ doplňuje Klára Chramostová.

Teď se pracuje na koordinaci svalů

Aktuálně o zlepšení stavu malého bojovníka usilují na karlovarské neurorehabilitační klinice Axon, kam dochází intenzivně každé dopoledne. Fyzioterapeuti se zde věnují dětským, ale i dospělým pacientům s mozkovou obrnou, vzácnými nemocemi na úrovni centrální nervové soustavy nebo se stavy po úrazech. 

„U Adámka došlo k výraznému zlepšení, kdy teď hlavně pracujeme na lepší koordinaci svalů. Díky tomu už začíná zvládat lépe kontrolovat pohyb hlavy při zvedání se z lehu do sedu. Dříve si pomáhal zakláněním, v terapii se ho snažíme naučit, aby více zapojoval břišní svaly a hlavičku naopak předkláněl. Zároveň se výrazně zlepšila i výdrž v polohách, které pro Adámka byly donedávna velmi složité - ať už to je vysoký klek nebo stoj. Za velký pokrok pak osobně považuji to, že už je schopný, byť zatím jen v kleče, využívat i mírně nestabilní plochy. Což je u dětí se spinální svalovou atrofií velmi obtížné. Představte si totiž, kolik úsilí dá zdravému člověku jen posílit svaly hlubokého stabilizačního systému - takzvaný core. U Adámka jsou tyto svaly kvůli jeho onemocnění zcela oslabené, proto je musíme postupně vypracovávat takříkajíc od nuly,“ říká primářka kliniky Jarmila Zipserová.

Jak se specialistům podaří zlepšit stav malého chlapce, zatím jeho rodiče netuší. „Vše je teď v rukou rehabilitačních pracovníků. Samozřejmě si přejeme, aby byl jeho stav co možná nejlepší,“ nevzdávají se  naděje.

Klára Chramostová pak vidí možnou pomoc i v novorozeneckém screeningu. „Pokud by bylo jeho součástí i zjišťování spinální svalové atrofie, mohlo by to dětem po včasném podání genové terapie zajistit plnohodnotný život,“ dodala Adámkova maminka.

Nejčtenější

Kopance do obličeje a rány pěstí. Záznam brutální bitky otřásl i obžalovanými

Brutální rvačku, která se strhla předloni den před Vánoci na kryté terase restaurace v centru Karlových Varů, projednává Krajský soud v Plzni. Bitku při níž padaly kopance do obličeje a rány pěstí do...

Gymnázia vypsala druhé kolo přijímaček, mají stovky volných míst

Deváťáci už mají jasno v tom, zda se dostali na vysněnou střední školu či učiliště. Ti, kteří neuspěli, mají šanci v 2. kole přijímacích zkoušek. Školy v Plzeňském i Karlovarském kraji už informují...

Řidič na přechodu srazil dívku a ujel. Policisté hledají svědky

Po svědcích incidentu, který se stal 29. dubna v Ostrově v Lidické ulici, pátrají dopravní policisté. Řidič modré škodovky tam na přechodu pro chodce srazil dívku, které je podle zjištění iDNES.cz...

Novogotická hrobka je po opravě chloubou města, našli v ní mumifikované dítě

Rozbité vitráže v oknech, opadaná omítka, prkny zatlučené dveře, násilím otevřené a rozházené rakve v podzemní kryptě. Tak ještě nedávno vypadala novogotická hrobka Hendrichových, kdysi jedné z...

Pozor, labutě! varuje řidiče značka. Zákon ji nezná, kde se vzala, je záhadou

Neobvyklá a hlavně oficiálně neexistující dopravní značka se objevila u silnice z Františkových Lázní do Lubů. Frekventovanou komunikaci, která vede mezi horní a dolní částí Silničního rybníka poblíž...

Řidiče oslnilo slunce, autobus převrátil na bok. Zranil se on i jedna cestující

Linkový autobus havaroval v úterý v podvečer mezi Skalnou a obcí Křižovatka na Chebsku. Šofér se vyhýbal autu v protisměru, oslnilo ho slunce a sjel do příkopu. Tam se s autobusem převrátil na bok....

21. května 2025  12:12

Jáchymov se chystá na oslavy, před 100 lety přijela do města Marie Curie

Jáchymov chystá oslavy 100. výročí návštěvy Marie Curie-Sklodowské ve městě. Dvoudenní oslavy zahájí ve čtvrtek 12. června odborná konference, na které vystoupí špičky české jaderné fyziky i...

21. května 2025  8:50

Elektrifikujte trať Cheb – Norimberk, vyzývají vládu. Pomůže to ekologii i lázním

Profesní organizace a politici z Čech a Německa vyzývají spolkovou vládu, aby urychleně spojila Cheb a Norimberk elektrickými vlaky. Jak zaznělo na diskusi v logistickém terminálu v Norimberku,...

20. května 2025  9:39

Kopance do obličeje a rány pěstí. Záznam brutální bitky otřásl i obžalovanými

Brutální rvačku, která se strhla předloni den před Vánoci na kryté terase restaurace v centru Karlových Varů, projednává Krajský soud v Plzni. Bitku při níž padaly kopance do obličeje a rány pěstí do...

19. května 2025  16:07

Tři měsíce omezení na D6 u Sokolova. Úpravy mají přispět k bezpečnosti

Řidiči jedoucí po dálnici D6 se musí připravit na dopravní komplikace. V úseku mezi mimoúrovňovými křižovatkami Tisová a Kamenný Dvůr na Sokolovsku začaly v pondělí stavební práce. Ty potrvají po...

19. května 2025  15:59

Do Sokolova sváží opilce z celého kraje, někteří nemají ani na cestu domů

Sokolov nechce na svém území protialkoholní záchytnou stanici. Její fungování totiž s sebou nese řadu problémů. Sokolovský starosta Petr Kubis, který je zároveň krajským radním pro zdravotnictví, se...

19. května 2025  12:05

Sýkora: Mám před sebou čistý stůl. Na trofeje sedne prach, na vztahy ne

Leccos o oslavách fotbalové Sigmy prozradí, že trenér Tomáš Janotka musel páteční dopolední trénink posunout až na odpoledne. Bujaré křepčení po vítězství v Českém poháru si Hanáci náležitě užili. U...

19. května 2025  11:58

VIDEO: Mladý cizinec driftoval na náměstí v Plzni, autem pak naboural do domu

Přímo na centrálním náměstí v Plzni boural v neděli mladý řidič. Pokoušel se totiž driftovat, manévr se mu však nepovedl. Autem neplánovaně vyjel na chodník a naboural do domu. Nebezpečná situace...

19. května 2025  11:51

Gymnázia vypsala druhé kolo přijímaček, mají stovky volných míst

Deváťáci už mají jasno v tom, zda se dostali na vysněnou střední školu či učiliště. Ti, kteří neuspěli, mají šanci v 2. kole přijímacích zkoušek. Školy v Plzeňském i Karlovarském kraji už informují...

19. května 2025  9:28

Skvělá kulisa. Filmová kancelář představila dosud neobjevené lokace

Už mnohokrát se Karlovarský kraj filmařům osvědčil jako skvělá scenérie. To, že v je regionu spousta krásných lokací, která by mohla být ozdobou filmů, představil v uplynulém týdnu tvůrcům tým...

18. května 2025  8:55

Vůně ranní rosy, květin a pohody. Ranní Louka od Manufaktury nás okouzlila
Vůně ranní rosy, květin a pohody. Ranní Louka od Manufaktury nás okouzlila

Lehká, svěží a plná přírody – taková je parfémová voda Ranní Louka od Manufaktury, kterou jsme v naší redakci měly možnost otestovat. Proč se hodí...

Atmosféra doby i její absurdity. Fotograf nabízí pohled na poslední půlstoletí

Výstava tvorby fotografa a kameramana Lubomíra Stiburka, který skrze snímky zachycuje proměny doby, vztahů i vlastního pohledu na svět. To je nový projekt s názvem Kontrasty, který připravila Galerie...

17. května 2025  8:44

Řidič na přechodu srazil dívku a ujel. Policisté hledají svědky

Po svědcích incidentu, který se stal 29. dubna v Ostrově v Lidické ulici, pátrají dopravní policisté. Řidič modré škodovky tam na přechodu pro chodce srazil dívku, které je podle zjištění iDNES.cz...

16. května 2025  12:49
Nastavte si velikost písma, podle vašich preferencí.