Neděle 23. ledna 2022, svátek má Zdeněk
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Neděle 23. ledna 2022 Zdeněk

Chlapec se pere se svalovou atrofií, pomohla mu genová terapie

  14:35
Spinální svalová atrofie. Diagnóza, kterou si v České republice vyslechlo odhadem 150 až 180 pacientů. Jedním z nich je i dnes dvou a půl letý Adam Chramosta z Březové u Sokolova. Výrazně mu pomohla genová terapie, teď mají vše ve svých rukách fyzioterapeuti.

Děsivou diagnózu se rodiče dnes dvou a půl letého chlapce dozvěděli v desátém měsíci jeho života.

„Že je něco špatně, jsme zjistili někdy v pátém měsíci jeho života. Motorický vývoj Adámka neprobíhal tak, jak by měl,“ vzpomíná Adámkův otec Samuel.

Lékaři zpočátku tvrdili, že je chlapec spíš líný a že vše časem dožene. S tím se jeho rodiče odmítli smířit. Zvlášť v okamžiku, kdy doporučená rehabilitace nezabírala a stav hocha se začal spíš zhoršovat.

Teprve po důkladném neurologickém vyšetření v pražském Motole vyšla najevo krutá pravda. Adámek měl ale svým způsobem štěstí. Jen několik dní poté, co si jeho rodiče vyslechli diagnózu, dostal první dávku léčebného prostředku Spinraza. 

„Obnášelo to jeho aplikaci lumbální punkcí jednou za čtyři měsíce. Spinraza na tuto dobu pozastaví progres onemocnění, ale nevyléčí jej,“ vysvětluje Samuel Chramosta.

Velkou nadějí se jevila genová terapie. Jednorázová kapačka má zastavit progres choroby jednou provždy. Stojí ale zhruba 50 milionů korun. Na tuto částku se začali skládat dobrovolní dárci.

„Podařilo se nám sehnat asi čtvrtinu této sumy. Pak ale zdravotní pojišťovna rozhodla, že genovou terapii uhradí,“ pokračuje Adámkův otec.

Vybrané peníze ovšem rodině zůstaly. Z nich platí jak kompenzační pomůcky, tak nákladnou rehabilitaci. Ta jediná totiž dnes dokáže Adámka posunout dál. A daří se. „Je to bojovník. A po genové terapii se jeho stav stále zlepšuje,“ chválí svého syna Samuel Chramosta.

Chlapec postupně získává zpět dovednosti, které ztratil. „Sám si sedá, dokáže si i kleknout, s oporou zvládne také stát,“ líčí pokroky jeho maminka Klára. Ta se synem intenzivně cvičí i doma. „Nesmíme to ale přehánět, to by pro Adámka nebylo dobře. Nemůže být celý den v zápřahu,“ doplňuje Klára Chramostová.

Teď se pracuje na koordinaci svalů

Aktuálně o zlepšení stavu malého bojovníka usilují na karlovarské neurorehabilitační klinice Axon, kam dochází intenzivně každé dopoledne. Fyzioterapeuti se zde věnují dětským, ale i dospělým pacientům s mozkovou obrnou, vzácnými nemocemi na úrovni centrální nervové soustavy nebo se stavy po úrazech. 

„U Adámka došlo k výraznému zlepšení, kdy teď hlavně pracujeme na lepší koordinaci svalů. Díky tomu už začíná zvládat lépe kontrolovat pohyb hlavy při zvedání se z lehu do sedu. Dříve si pomáhal zakláněním, v terapii se ho snažíme naučit, aby více zapojoval břišní svaly a hlavičku naopak předkláněl. Zároveň se výrazně zlepšila i výdrž v polohách, které pro Adámka byly donedávna velmi složité - ať už to je vysoký klek nebo stoj. Za velký pokrok pak osobně považuji to, že už je schopný, byť zatím jen v kleče, využívat i mírně nestabilní plochy. Což je u dětí se spinální svalovou atrofií velmi obtížné. Představte si totiž, kolik úsilí dá zdravému člověku jen posílit svaly hlubokého stabilizačního systému - takzvaný core. U Adámka jsou tyto svaly kvůli jeho onemocnění zcela oslabené, proto je musíme postupně vypracovávat takříkajíc od nuly,“ říká primářka kliniky Jarmila Zipserová.

Jak se specialistům podaří zlepšit stav malého chlapce, zatím jeho rodiče netuší. „Vše je teď v rukou rehabilitačních pracovníků. Samozřejmě si přejeme, aby byl jeho stav co možná nejlepší,“ nevzdávají se  naděje.

Klára Chramostová pak vidí možnou pomoc i v novorozeneckém screeningu. „Pokud by bylo jeho součástí i zjišťování spinální svalové atrofie, mohlo by to dětem po včasném podání genové terapie zajistit plnohodnotný život,“ dodala Adámkova maminka.

  • Nejčtenější

Mistr sklář jde do důchodu a spolu s ním v Moseru končí i ikonická váza

Sklářský mistr Zdeněk Drobný jde do důchodu, a opouští tak karlovarskou sklárnu Moser, kde se kromě jiného proslavil...

Plekanec hattrickem dotáhl Kladno k výhře, Vary zvládly nádherné derby

44. kolo hokejové extraligy z původně plánovaných šesti zápasů nabídlo vzhledem k několika týmovým karanténám jen jeden...

Klenot v rukavicích. Chtěla do armády, je neporažená v MMA: Nepiju a miluju řád

Premium V patnácti chtěla do armády mezi výsadkáře. V posilovnách se předháněla s chlapy, kdo na bench zvedne víc. Klidně přes...

Firmě obětoval kariéru, dnes jeho nástroje míří z Kraslic do celého světa

Premium Když se klarinetový virtuos a pedagog pustil v Česku do podnikání, obětoval tomu svou zahraniční kariéru i práci ve...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Extraliga dál strádá. Do karantény míří Sparta, Pardubice i Litvínov

Pouze jediný zápas zbývá v úterý na programu hokejové extraligy. Během úterního dopoledne oznámila odložení domácího...

ANALÝZA: Tři důvody, proč Rusko vpadne na Ukrajinu. A tři další, proč ne

Premium Copak se asi odehrává v hlavě Vladimira Putina? To je otázka, kterou dnes řeší celý svět. Ruský prezident rozehrál...

Velký test samotestů na covid: lépe fungují výtěrové, některé neodhalí nic

Premium Ještě před dvěma lety znamenaly dvě čárky na testu, že se budou chystat křtiny, delta byly americké aerolinky, gama...

Nevěra dříve či později vztah zničí. A není cesty zpět, říká filmařka Sedláčková

Premium Vede doslova dvojí život ve dvou zemích. Ve Francii pracuje Andrea Sedláčková především jako střihačka filmů, u nás...

  • Další z rubriky

Třebeň vybudovala čtyři nové tůně, snaží se udržet vodu v krajině

Lidé v Karlovarském kraji se 200 let snažili odvodnit krajinu a zúrodnit půdu. Nakonec ale zjistili, že bez vody to...

Karlovy Vary chystají prodej sanatoria Trocnov, nenašly pro něj využití

Už na únor chystá karlovarský magistrát prodej někdejšího sanatoria Trocnov v ulici Krále Jiřího. Zájemcům město objekt...

Digitální vlastivěda pomůže chápat historii pohraničí, věří archivář

Představit dějiny regionu, ukázat historické souvislosti a posílit sounáležitost lidí s místem, kde žijí a na které...

Je to krásná rodinná firma, říká student, který stínoval ředitele stáčírny

Stát se ředitelem podniku je snem mnoha mladých lidí, kteří však zatím nabírají vědomosti ve školních lavicích. Karlu...

Praktiky ve vile Playboy: orgie, orální sex se psem i ošklivé prostitutky

V novém dokumentu Secrets of Playboy (Tajemství Playboye) promluvily bývalé playmates o praktikách ve vile zakladatele...

Survivor: Nahota i pomlouvání Pazderkové za jejími zády, že je labilní

Po odstoupení zpěváka Vojtěcha Drahokoupila kvůli psychickým potížím ze show Survivor se diváci dočkali i prvních...

Sineád O’Connorová šla na pohřeb syna v teplákovce, do rakve dala cigarety

Sedmnáctiletý syn Sineád O’Connorové (55) spáchal začátkem ledna sebevraždu. Zpěvačka skončila následně v péči...

Sedmikrásky k obědu, nákup z popelnice. Výměna se nesla v režii eko páru

Podobný věk, naprosto odlišný životní styl. Tak nějak by se dala shrnout nejnovější Výměna manželek, ve které se sešly...

Pořízková ukázala vrásky a šediny. Stárnoucí ženy z médií téměř vymazali, říká

Pavlína Pořízková (56) se pochlubila neretušovanou fotkou s odrůstajícími šedinami. Podle české topmodelky je přirozené...