Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

  18:51aktualizováno  18:51
Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá metodou pokus-omyl, popsala jedna z takových pacientů Pavla Mašková. Lékaře si nakonec našla sama díky tomu, že pracuje ve zdravotnictví. Ministerstvo slibuje, že do konce roku pro takové nemocné vzniknou dvě specializovaná centra.

Pavla Mašková | foto: Michaela Juračáková, iDNES.cz

Pavla Mašková už 23 let trpí vzácným onemocněním imunity, generalizovanou lymfatickou anomálií, a téměř celou dobu si veškerou péči koordinuje sama. Protože musí.

„Onemocněla jsem ve svých zhruba patnácti, šestnácti letech. Na těle jsem si našla neznámou bouli, a proto jsem navštívila klasické okresní lékaře. Provedli mi rychlou, ale mylnou diagnostiku. Říkám tomu pokus-omyl,“ popsala své začátky nemoci. Podstoupila řadu chirurgických zákroků, během několika let ji sedmkrát operovali. Každá léčba nesla vedlejší účinky a její stav se stále zhoršoval. „Projevilo se to například na mém hlase, který je dnes o dost tišší a to proto, že mám funkční jen jednu hlasivku,“ zdůvodnila. 

Nikdo si pořádně nevěděl rady, nakonec si našla lékaře sama. Díky tomu, že sama pracuje ve zdravotnictví, dostala se snáz k informacím a lékařským expertům. Už tři roky je v péči odbornice v pražské motolské nemocnici a zároveň se začala léčit ve specializovaném centru vzácných onemocnění v Německu. Ne každý pacient má však takové možnosti.

Pacientům má pomoci nová síť center

V Česku je podle různých odhadů 20 000 až 800 000 pacientů s vzácnými nemocemi. Existuje až 8000 vzácných chorob a jednotlivou chorobou trpí desítky, maximálně stovky lidí na světě. Většina o své nemoci neví.

Vzácné nemoci u nás léčí osm nemocnic v Praze a v Brně, které jsou zapojené do Evropské referenční sítě (ERS). Dosud pokrývají 18 z 24 skupin nemocí a letos přibudou dvě další, řekl vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění Milan Macek.

Vzácné nemoci

Do konce roku chce ministerstvo stanovit síť center, která se budou zaměřovat vždy na část těchto diagnóz. Takové specializované centrum tvoří tým lékařů a dalších zdravotníků na některé z nemocničních klinik, který má s léčbou nemoci zkušenosti a umí ji včas rozpoznat. Jejich seznam najdou pacienti zde.

Léčba jediného pacienta může stát až desítky milionů korun ročně. V současné době je často placená podle takzvaného paragrafu 16, tedy na výjimku v zákoně o veřejném zdravotním pojištění, která přiznává pacientovi nárok na léčbu, pokud je jediná možná (psali jsme například o dvouletém chlapci, kterému pojišťovna dlouho odmítala schválit jediný lék).

Pokud je pro někoho jedinou možností léčba v zahraničí, pojišťovny by ji měly uhradit do výše ceny stejné léčby v Česku. Jenže právě ta někdy pro porovnání chybí. „Musíme se na to zaměřit. Česká pojišťovna by léčbu, pokud je v Evropské unii, měla uhradit. Zdá se, že to úplně nefunguje,“ dodal náměstek ministra zdravotnictví Roman Prymula na tiskové konferenci u příležitosti Dne vzácných onemocnění, který připadá na posledního února.

Vzácné nemoci většinou nelze vyléčit

„Nejhorší ze všeho je velká osamocenost,“ zmiňuje další problém léčení vzácných nemocí Pavla Mašková. Sama nezná nikoho, kdo by trpěl generalizovanou lymfatickou anomálií. “Pouze z doslechu vím o zhruba pěti pacientech,“ dodala. Vytvoření sítě center by podle ní mohlo pomoci i v tomto směru.

Naděje na úplné vyléčení je malá, na 98 procent vzácných onemocnění není účinný lék. Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory. Většina má genetický původ. Rozvíjejí se už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.

Stovky léků se vyvíjejí, pacienti si ale stěžují, že trvá i několik let než jsou dostupné v Česku.

Autoři: ,

Chodím jako tučňák, říká žena, která kvůli vzácné nemoci měří 136 centimetrů

„Samozřejmě se mi někdy stane, že mi v bytě vypadnou pojistky a musím obcházet...

VIDEO Seriál Vinou vzácné vývojové vady měří šestatřicetiletá Lenka Roštoková pouhých 136 centimetrů. Kvůli...

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

Adélka

Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby...

Šest let beznaděje. Matka hledá místo pro autistické dítě, marně

Blanka Müllerová (vpravo) s dcerou Markétou stále čekají, zda se najde místo ve...

Šest let už Blanka Müllerová hledá pobytové zařízení, kam by mohla umístit svou těžce postiženou...

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Péče o nemocné dítě ukrojí velkou část příjmů rodiny, ročně přes 100 tisíc

Dítě s plyšákem

Rodiče s vážně nemocným dítětem se o svou ratolest musí často starat čtyřiadvacet hodin denně....

Její nezvyklou nemoc léčili metodou pokus-omyl, odborníka si našla sama

Pavla Mašková

Několik tisíc Čechů trpí vzácným onemocněním, které se většinou nedá vyléčit. A často léčba probíhá...


Hlavní zprávy

Nejčtenější

Sobotní výheň spláchnou bouřky, kroupy a přívalový déšť

Turisty na Karlově mostě v Praze náhlá bouřka s průtrží mračen nepřekvapila....

V sobotu odpoledne se bude Česko dusit vysokými teplotami, podle varování meteorologů v celé republice překročí...

Loupež století s posvěcením státu: ČR přišla v kauze LTO o 100 miliard

První vlak čerpá českou naftou uskladněnou v německém skladu zkrachovalé...

Říká se jí loupež století s posvěcením státu. V kauze, při níž obchodníci přejmenovávali naftu na lehký topný olej, aby...

Z útoků na lodě v Ománském zálivu obvinil americký ministr zahraničí Írán

Hořící tanker v Ománském zálivu (13. června 2019)

Dva tankery nedaleko íránského pobřeží v Ománském zálivu byly evakuovány poté, co jejich posádky vyslaly nouzové...

Bouřky se přehnaly nad Českem, zasáhly hlavně střední a východní Čechy

Sobotní bouřka v Jihlavě. (16.6.2019)

Velmi silné bouřky s přívalovým deštěm hrozí v neděli odpoledne v Moravskoslezském, Olomouckém a částečně Zlínském...

Policie vyšetřuje znásilnění dívky u Terezína, podezřelým je cizinec

Neosvětlená cesta od zastávky autobusu ke kolejím Hvězda. Právě tady často...

Litoměřičtí policisté vyšetřují případ znásilnění, které se stalo v úterý kolem poledne na poli u severočeské obce...

Další z rubriky

VIDEO: Stavba metra D začala na Pankráci geologickým průzkumem

V hlavní roli stroje - začala stavba linky D pražského metra

Pražský dopravní podnik začal na Pankráci s geologickým průzkumem pro stavbu trasy metra D z Pankráce do Písnice....

Na novou migrační vlnu jsme už připraveni, řekli čeští strážci hranic v Rozstřelu

Vedoucí Národního situačního centra ochrany hranic Petr Malovec (vpravo) a...

V Praze vzniklo Národní situační centrum ochrany hranic, které má urychlit práci cizinecké policie a celníků. Ti by tak...

KOMENTÁŘ: Demonstrace? Skvělé! Ale proč balamutit lidi?

Asi dvě stovky převážně českých občanů protestovaly v Bruselu u budovy Evropské...

Demonstrace proti Andreji Babišovi a Marii Benešové budou v neděli pokračovat na Letné. Názory na současného premiéra...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz