Opak autismu. Vzácná nemoc v lidech vyvolává nezvykle přátelské pocity

Seriál   18:04aktualizováno  18:04
Jedenáctiletá Veronika je neobvykle přátelská a vřelá. „Tak srdečné vztahy má Verunka ke všem,“ popisuje maminka Lenka svou dceru trpící vzácným Williamsovým syndromem, který bývá někdy označován jako „opak autismu“. Nemoc se ale neprojevuje jen milým chováním. Další projevy Williamsova syndromu ohrožují pacientův život. Mají problémy se srdcem, jsou přecitlivělí na některé zvuky či trpí mentální retardací.

Jedenáctiletá Verča se v současnosti chystá do páté třídy základní školy. | foto:  Dan Materna, MAFRA

V domě za Prahou žije spolu s rodiči a hned několika zvířaty – kromě ptáků se čtyřčlenná rodina stará i o pudla, kočku a králíka. „Děti s tímhle syndromem mají bližší vztah ke zvířatům,“ vysvětluje maminka Lenka Jamrichová. Vlastně nejen ke zvířatům, ale ke všem. Větší náklonnost a přátelskost je jedním z příznaků Williamsova syndromu, který jedenáctiletá Veronika má. Lidé s touto vzácnou genetickou nemocí tak bývají extrémně přátelští, a to i k cizím lidem.

Právě proto bývá někdy onemocnění, které postihuje jedno z deseti až dvaceti tisíc narozených dětí, označováno za „opak autismu“. 

Fotogalerie

V praxi pak Verča například často oslovuje cizí lidi. V autobuse, v metru, na schodech. Kdekoliv. „Takové spontánní věci, které by normálního člověka asi nenapadly. Tak srdečné vztahy má Verunka ke všem,“ přibližuje Lenka. 

K Williamsovu syndromu se však vážou i další zdravotní komplikace. Těmi mohou být kromě lehké až středně těžké mentální retardace například vrozené vady srdce, problémy pohybového aparátu či opožděný psychomotorický vývoj. 

„Lidé s Williamsovým syndromem jsou si velmi podobní, charakteristický pro ně bývá malý vzrůst, široká ústa s výraznými rty, drobný nos, plné líce a hvězdicovitý tvar duhovky. Tomuto syndromu se také dříve říkalo syndrom „elfí tváře,“ nastiňuje spolek Willík, který rodiny dětí s tímto onemocněním sdružuje.

"Lékaře jsme často museli nasměrovávat"

Verča se narodila předčasně, po porodu se u Verči objevily problémy s dýcháním, lékaři jí diagnostikovali hrtanový stridor a nedovyvinuté srdeční septum. Oba problémy byly přikládány k předčasnému narození a časem samy vymizely. „Ale asi v 6 měsících se objevila stenóza plicnice, což je jeden z příznaků Williamsova syndromu,“ přiblížila maminka. 

Kromě zúžení plicnice měla dívka také obecně opožděný psychomotorický vývoj - málo rostla i pohybově zaostávala. „Ve třech letech měla devět kilo což má dítě v roce. A až ve třech letech začala chodit,“ dodává Lenka.

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

Jako první podezření na Williamsův syndrom vyslovila kardioložka. „Když jsem se pak lékařky ptala, co to obnáší, tak mi pověděla, že ‚ty děti jsou takové jiné‘. Ale nic konkrétnějšího mi neřekla,“ uvedla maminka.

Začala proto pátrat na internetu. „Čekala jsem ovšem, že to bude v pořádku. Přikládala jsem všechno tomu předčasnému narození,“ dodává. Genetické testy však ukázaly opak.

Williamsův syndrom

Williamsův syndrom je vzácná geneticky podmíněná porucha, která postihuje jedno z deseti až dvaceti tisíc narozených dětí. Onemocnění má celou řadu příznaků. Kromě charakteristického vzhledu mívají děti opožděný psychomotorický vývoj, který se později projevuje jako lehká až středně těžká mentální retardace. Lidé s tímto syndromem také bývají nezvykle společenští, komunikativní a důvěřiví, přitahuje je hudba. Problematické pro ně bývá zrakově-prostorové vnímání

Dále se lidé s tímto onemocněním potýkají s vrozenými vadami srdce, problémy pohybového aparátu a poruchami růstu

Zdroj: Spolek Willík, 2011

Okamžitě po diagnóze začala s dcerou rehabilitovat, současně začalo jejich kolečko po dalších odbornících - Verča začala navštěvovat gastroenterologa, kardiologa, rehabilitace, ergoterapeuta, psychologa, očního lékaře i neurologa. „Spousta lékařů ten syndrom vůbec neznala. Často jsme je museli nasměrovávat,“ popisuje Lenka. 

V současnosti se Verča chystá do páté třídy. „Dochází do běžné základní školy, je integrovaná. Akorát má k sobě asistentku. Příprava do školy je náročná, ale jsme velice rádi, že Verča vyrůstá se svými zdravými vrstevníky,“ vysvětluje s úsměvem maminka. Z fyzických problémů ji trápí především orientace v prostoru a stabilita. V běžném životě dívce pomáhá hlavně pravidelnost a řád. „Hodně věcí má nadrilovaných, takže potřebuje spíš dohled, aby je opravdu dělala pořádně a tak, jak je dělat má,“ zakončuje Lenka.

Autor:

Prý je jediným klukem s touto nemocí v Česku. Lékaři si mysleli, že je líný

V současnosti Adam chodí do školky, kde mu pomáhá asistentka. Příští rok by měl...

VIDEO Seriál Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých...

Muži se vzácnou nemocí ochabují svaly. Snaží se dostat na paralympiádu

V současnosti se snaží kvalifikovat na paralympiádu.

Boccia je sport pro lidi se zdravotním postižením. Podobá se hře pétanque. Dvaadvacetiletý Adam...

Jste hypochondr, řekli lékaři ženě. Poté diagnostikovali vzácnou nemoc

Zdravotní problémy se u Lucie objevily v šestnácti letech. Nedokrvovaly se jí...

VIDEO Seriál Kvůli špatnému dokrvení končetin a bolesti kloubů je pro ni těžké uchopit malé předměty, ale i...

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví,...

Je to taková skleněná panenka, říká matka o dceři s vzácnou nemocí kostí

Adélka

Do svých šesti let měla Adélka deset zlomenin. K tomu, aby si něco zlomila, totiž stačí, aby...

Sametová revoluce

Připomeňte si události, klíčové osobnosti a atmosféru roku 1989 ve speciálu 30 let svobody.


  • Nejčtenější

Nehoda autobusu na Slovensku. Dvanáct mrtvých, zvažuje se státní smutek

Nejméně 12 lidí, z toho minimálně čtyři nezletilí, nepřežilo srážku nákladního vozu a autobusu u Nitry na jihu...

Je nás 300 tisíc, rezignujte, znělo z Letné. Máte právo na názor, vzkázal Babiš

Na Letenské pláni skončila krátce po čtvrté hodině demonstrace spolku Milion chvilek proti premiérovi Andreji Babišovi....

Skandinávie zažila vlastní Křišťálovou noc, neonacisté útočili koordinovaně

Ve Skandinávii se minulý víkend u příležitosti výročí Křišťálové noci odehrála řada koordinovaných útoků namířených...

Dnes už rozlišujeme přes 40 variant pohlaví, řekl v Rozstřelu genderový expert

Za totality se o problematice LGBT nemluvilo, což bylo paradoxně výhodné, že příslušníci sexuálních menšin nepodléhali...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Babiš: Proč mi vyčítají KSČ? Benešovou neodvolám, s Minářem se nesejdu

Ministryni Marii Benešovou neodvolám a s šéfem spolku Milion chvilek pro demokracii se nesejdu. Tak v rozhovoru pro...

Premium

Nikdo dodnes neví, kolik těch holek zůstalo zakopaných. Starosta Dubí vzpomíná

„Devadesátky“ a přelom tisíciletí byly v Dubí na Teplicku divoká léta. Řádili tu pasáci prostitutek a mafiáni. Město se...

Premium

Jakub Šural: Snažím se, aby na mě brácha mohl být hrdý

Přes půl roku uplynulo od toho 29. dubna, kdy fotbalový svět přišel o Josefa Šurala a Jakub Šural, obránce Zbrojovky...

Premium

Kořeněná jídla ani káva neškodí, vyvrací profesor Tesař letité mýty

Kola je pro ledviny hrob. Nejlepší je nesolit a nejíst ostrá exotická jídla. Alkohol dokáže „propít“ ledviny, které je...

  • Další z rubriky

Pancíře proti Praze. Sametovou revoluci mohlo utopit v krvi 94 tanků

Ještě týden po brutálním zásahu bezpečnostních složek na Národní třídě v listopadu 1989 patřil ministr národní obrany...

Muž z Náchodska dostane za zlaté dráty nálezné přes 200 tisíc korun

Nálezce pravěkého zlatého pokladu z Náchodska dostane od Královéhradeckého kraje téměř 210 tisíc korun. Radní kraje už...

Za demonstrací i oslavami 30 let svobody se v Rozstřelu ohlédne novinář Best

Hostem úterního Rozstřelu bude Erik Best, novinář amerického původu, který je známý především díky elektronickým...

Děkan Martínek končí v čele lékařské fakulty Ostravské univerzity

Akademický senát Ostravské univerzity většinou jediného hlasu odvolal z funkce děkana Lékařské fakulty Arnošta...

Najdete na iDNES.cz