Premium

Získejte všechny články
jen za 89 Kč/měsíc

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.
Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Autor:

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Genetička je poslední nadějí, nemoc hledá jako detektiv i v rysech obličeje

Klinická genetička Markéta Havlovicová z Motola se specializuje na mentální...

Prošli rukama řady specialistů, kteří je vyšetřili od hlavy až k patě. Rady si však žádný z nich...

Chodím jako tučňák, říká žena, která kvůli vzácné nemoci měří 136 centimetrů

„Samozřejmě se mi někdy stane, že mi v bytě vypadnou pojistky a musím obcházet...

VIDEO Seriál Vinou vzácné vývojové vady měří šestatřicetiletá Lenka Roštoková pouhých 136 centimetrů. Kvůli...

S Babišem se shodnu více než s Fialou, říká šéf odborů KOVO v Rozstřelu

  • Nejčtenější

Trumpa při pokusu o atentát trefili do ucha. Střílel mladý republikán, nepřežil

Republikánský kandidát na amerického prezidenta Donald Trump přežil pokus o atentát. Na předvolebním mítinku v pensylvánském městě Butler padlo několik výstřelů, než tajná služba exprezidenta - se...

14. července 2024  1:01,  aktualizováno  14:56

Francouzský volební šok. Vyhrála levicová koalice, Le Penová je až třetí

Druhé kolo předčasných parlamentních voleb ve Francii překvapivě ovládla levicová Nová lidová fronta, která může počítat se 188 mandáty. Následuje aliance Spolu prezidenta Emmanuela Macrona se 161...

7. července 2024  14:25,  aktualizováno  8.7 6:05

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Spadlý strom v Praze zranil dva lidi. Bouřky v Česku komplikovaly dopravu

Silné bouřky, které v sobotu večer přecházely přes Česko, za sebou zanechaly mnoho škod, potíže v dopravě, ale také dva zraněné. V Praze-Braníku spadl strom na dva lidi, jeden z nich je vážně...

6. července 2024  11:58,  aktualizováno  22:56

Padaly kroupy jak pingpongové míče. Bouřky se opět hnaly Českem

Česko má za sebou další tropický den. Denní maxima byla ve středu překročena na 56 z celkem 167 stanic v Česku, které měří alespoň 30 let. Nejvíce naměřili ve Strážnici, 36,1 stupně Celsia. Dorazily...

10. července 2024  8:02,  aktualizováno  22:52

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Vraťte se domů! Barceloňané stříkali vodu na turisty, ti opouštěli restaurace

Zatímco turisté obědvali nebo se jinak občerstvovali v centru Barcelony, téměř tři tisíce místních skandovaly s transparenty, „ať se vrátí domů“. Na návštěvníky města jeho obyvatelé stříkali vodními...

8. července 2024  9:51

Hákové kříže a orlice. Evropskými zeměmi putují drogy s nacistickými symboly

Evropou se v posledních měsících šíří drogy s nacistickými symboly. Koncem minulého měsíce takové tablety extáze zaznamenali odborníci ve Francii, již v dubnu se objevily Švýcarsku. Čeští policisté...

14. července 2024  19:48

Střelec měl IQ housenky. Nedělejte z atentátu politiku, vmetl Jakob Okamurovi

Českou politickou scénou zarezonoval pokus o atentát na Donalda Trumpa na jeho mítinku v Pensylvánii. Podle poslance za TOP 09 Jana Jakoba někteří politici zcela vědomě zneužívají atentáty pro...

14. července 2024  19:35

Trump zvládá roli mučedníka skvěle, z atentátu bude těžit, míní amerikanista

Premium

Americké prezidentské volby získaly nečekanou zápletku. Donald Trump se po nezdařeném atentátu v Pensylvánii dočkal aureoly mučedníka, ale z incidentu paradoxně může těžit i demokratický prezident...

14. července 2024

Příběh, který zfilmoval Hollywood. Panenské Břežany neproslavil jen Heydrich

Premium

Zámek v Panenských Břežanech u Prahy se jako letní sídlo říšského protektora Reinharda Heydricha dostal do učebnic dějepisu. Dne 27. května 1942 odtud vyjel na poslední cestu do Prahy, kde na něj...

14. července 2024

Nejlepší kosmetika na citlivou dětskou pokožku: Tohle musíte mít!
Nejlepší kosmetika na citlivou dětskou pokožku: Tohle musíte mít!

Značka Bübchen existuje už přes 60 let a v německy mluvících zemích je jedničkou mezi výrobci dětské kosmetiky. Stala se favoritem i pro naše...

Lela Vémola je na starých fotkách k nepoznání. Takto vypadala před plastikami

Kamarádka Lely Ceterové, Petra Batthyányová sdílela na sociálních sítích osmnáct let starou fotografii, na které je se...

Jeden z nejhorších filmů vůbec slušně vydělává i po 30 letech od natočení

První filmová adaptace kultovní bojovky Street Fighter z roku 1994 se umísťuje v žebříčcích nejhorších snímků všech...

Třískovi jsem šest let platil letenky a hotel, vzpomíná Jan Hrušínský

Premium Táta Rudolf ho uměl pochválit, ale také pokárat. Jednou v šatně mu například vmetl, že mu celé představení zkazil svojí...

Zemřel dětský kamarád mimozemšťana Alfa. Herec usnul v rozpáleném autě

Zemřel herec Benji Gregory. Televizním divákům je známý jako Brian z populárního sitcomu 90. let Alf. Gregorymu bylo 46...

Oběti žrali vepři. Hororové zlo páchal sériový vrah ve svém Prasečím paláci

Injekce, motorové pily, sexuální orgie, motorkáři. A hladoví vepři. Scény, při nichž vyhasínaly životy vancouverských...