Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35aktualizováno  19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Fotogalerie

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Autor:

Prý je jediným klukem s touto nemocí v Česku. Lékaři si mysleli, že je líný

V současnosti Adam chodí do školky, kde mu pomáhá asistentka. Příští rok by měl...

VIDEO Seriál Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých...

Opak autismu. Vzácná nemoc v lidech vyvolává nezvykle přátelské pocity

Jedenáctiletá Verča se v současnosti chystá do páté třídy základní školy.

Seriál Jedenáctiletá Veronika je neobvykle přátelská a vřelá. „Tak srdečné vztahy má Verunka ke všem,“...

Muži se vzácnou nemocí ochabují svaly. Snaží se dostat na paralympiádu

V současnosti se snaží kvalifikovat na paralympiádu.

Boccia je sport pro lidi se zdravotním postižením. Podobá se hře pétanque. Dvaadvacetiletý Adam...

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Péče o nemocné dítě ukrojí velkou část příjmů rodiny, ročně přes 100 tisíc

Dítě s plyšákem

Rodiče s vážně nemocným dítětem se o svou ratolest musí často starat čtyřiadvacet hodin denně....

Jste hypochondr, řekli lékaři ženě. Poté diagnostikovali vzácnou nemoc

Zdravotní problémy se u Lucie objevily v šestnácti letech. Nedokrvovaly se jí...

VIDEO Seriál Kvůli špatnému dokrvení končetin a bolesti kloubů je pro ni těžké uchopit malé předměty, ale i...

Sametová revoluce

Připomeňte si události, klíčové osobnosti a atmosféru roku 1989 ve speciálu 30 let svobody.


  • Nejčtenější

Nehoda autobusu na Slovensku. Dvanáct mrtvých, zvažuje se státní smutek

Nejméně 12 lidí, z toho minimálně čtyři nezletilí, nepřežilo srážku nákladního vozu a autobusu u Nitry na jihu...

Pojď, cvaknem ho! Čeští řidiči kamionu si vyřizovali účty s německým autem

„Hele, von mě tady drží, vole. Pojď vole, cvaknem ho, vytáhnem ho a dáme mu přes držku!“ rozčiluje se český...

Z večeře kamarádem. Příběh přátelství tygra a kozla skončil smutně

Neuvěřitelný příběh o přátelství kozla Timura a sibiřského tygra Amura, který Rusko sledovalo od roku 2015, skončil....

Vládní daňový balíček prošel. Zvýší se zdanění alkoholu, tabáku i hazardu

Vládě ANO a ČSSD se s pomocí komunistů podařilo ve Sněmovně prosadit daňový balíček, který bude znamenat zvýšení...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Přebraly jsme vaši roli, omlouvají se ženy mužům. Feministé nechápou

Video, na němž se ženy omlouvají mužům, zhlédlo za několik dní téměř čtyři sta tisíc lidí. „Videem jsme chtěli...

Premium

Nikdo dodnes neví, kolik těch holek zůstalo zakopaných. Starosta Dubí vzpomíná

„Devadesátky“ a přelom tisíciletí byly v Dubí na Teplicku divoká léta. Řádili tu pasáci prostitutek a mafiáni. Město se...

Premium

Kořeněná jídla ani káva neškodí, vyvrací profesor Tesař letité mýty

Kola je pro ledviny hrob. Nejlepší je nesolit a nejíst ostrá exotická jídla. Alkohol dokáže „propít“ ledviny, které je...

Premium

Špičkový výrobek i po letech funguje. Kvůli hloupé chybě je však k ničemu

Snoubení spotřební elektroniky a počítačů provázely porodní bolesti, které jsou z dnešního pohledu absurdní a...

  • Další z rubriky

Neznámý vojín po vzoru Karla Kryla. Studenti lákají na muzikál k revoluci

Studenti pedagogické fakulty Karlovy univerzity připravili k 30. výročí Sametové revoluce vlastní muzikál Neznámý...

Hraboši se vrací, hlásí zemědělci. Spojencem proti invazi může být holomráz

Zemědělci varují, že od září začaly v Česku opět stoupat stavy hrabošů. Doufají, že budou od jara znovu moci plošně...

Zrušit a vyhladovět se nedáme. Senátoři si připomněli 30 let svobody

„Nenechme se zastrašit slovy o vyhladovění a zrušení,“ apeloval na senátory a senátorky předseda horní komory...

Duchovní vylezl na lešení, aby sloužil mši ve třiceti metrech nad zemí

Přímo v nejvyšším patře lešení postaveného kolem hlavní věže chrámu sv. Olgy ve Františkových Lázních se konala...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz

Mohlo by vás zajímat