Čtvrtek 8. června 2023, svátek má Medard
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 8. června 2023 Medard

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.
Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Autor:

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Zobrazují nás, jako že dožíváme, říká muž s dystrofií. O své nemoci píše blog

Martin Krček, pacient s Duchennovu muskulární dystrofií

Martinovy svaly pomalu ochabují. Kvůli Duchennově svalové dystrofii nemůže muž hýbat končetinami a...

Jste hypochondr, řekli lékaři ženě. Poté diagnostikovali vzácnou nemoc

Zdravotní problémy se u Lucie objevily v šestnácti letech. Nedokrvovaly se jí...

VIDEO Seriál Kvůli špatnému dokrvení končetin a bolesti kloubů je pro ni těžké uchopit malé předměty, ale i...

Mezinárodní filmový festival Karlovy Vary

Od 30. června do 8. července 2023 se bude konat 57. ročník MFF Karlovy Vary. Tváří nové znělky bude Johnny Depp.
Na zahajovacím koncertu zahraje Indoor Garden Party a Morcheeba. V hlavní soutěži se utká 11 filmů, Česko bude mít dva zástupce: detektivní drama Úsvit a přepis románu Jáchyma Topola Citlivý člověk

Hosté:

Chceme ekonomiku nerůstu, navrhuje aktivista přilepující se na silnice

  • Nejčtenější

Výbuch protrhl Kachovskou přehradu. Byli to ruští motostřelci, tvrdí Kyjev

Ukrajina oznámila, že ruské jednotky vyhodily do povětří Kachovskou přehradu na jižním toku Dněpru. Podle armády tak...

Ukrajina shromáždila sílu, která nemá v Evropě obdoby, vypočítává expert

Pokud by měly být pravdivé informace z dokumentů údajně uniklých z Pentagonu, že má Ukrajina pro ofenzívu jen tucet...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Děti se začnou kývat a pak umřou. Jižním Súdánem se šíří divná nemoc, ničí mozek

Kývavá nemoc je nová africká metla: mají ji jen děti, nikdo neví, co ji způsobuje a jak ji léčit. Nemá ještě ani jméno,...

Krym se kvůli Kachovce bojí vyschlého kanálu, hrozí ekologická katastrofa

Sledujeme online Zničení přehrady Nová Kachovka na jižní Ukrajině způsobilo, že v kanálu, kterým proudí voda na poloostrov Krym, je...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Biden opět upadl, nyní se skácel před kadety. Zakopl o pytle s pískem

Americký prezident Joe Biden při čtvrtečním předávání diplomů na americké letecké akademii ve státě Colorado zakopl a...

Matka na pervitinu a italská domácnost. Jak to bylo s vraždou dítěte v Mostě

Premium Vyostřené konflikty, dvojí život matky, neúspěšné podněty sociálce, problémová čtvrť a drogy. Z pozadí sporu o tříleté...

Jsme na prahu epidemie srdečního selhání, vyléčit se nedá, říká kardiolog

Premium Zatímco infarkt zná každý, povědomí o srdečním selhání je malé. Často se mylně zaměňuje právě za infarkt či zástavu...

Kam zmizel lupič století. František Procházka podle svědků žije v Karibiku

Premium Policie si chvíli myslela, že je František Procházka, který ukradl 540 milionů korun, po smrti. Jenže někteří Češi ho...

Ministerstvo zruší některé pohotovosti. Konečný počet určí pojišťovny

Lékařských pohotovostí v Česku ubyde. Ministerstvo zdravotnictví chce převést zodpovědnost za jejich zřizování z krajů...

STALO SE DNES: Ředitelem ČT bude Jan Souček. V Praze se porvali fanoušci

Novým ředitelem ČT se stane Jan Souček. V Praze se porvali fanoušci Fiorentiny a West Hamu. Rusko může hodit atomovku...

KOMENTÁŘ: Zahradil odchází z Bruselu. Kdo se z toho má ale radovat?

Premium Europoslanec a jeden ze zakládajících členů ODS Jan Zahradil odejde po 20 letech z Bruselu a ze Štrasburku. A po...

Dánská sekta prodává český zámek. Utekla tam před úřady, řídí z něj byznys

Premium Do Česka se uchýlili z obavy před dánskými úřady. Nyní se zbavují majetku i zde. Dánští novináři tři členy sekty...

Triatlonistka se chlubí fotkou ze závodu, na plavkách měla menstruační krev

„Takhle vypadá ženský sport. Čím více bariér se nám podaří zbourat, tím lépe,“ napsala Emma Pallant-Browne na...

Stejně ošklivá jako všechno, co Rusko dělá, komentují vítězku soutěže krásy

V každoroční soutěži krásy pro vdané ženy získala titul Paní Ruska světa 2023 učitelka angličtiny Natalja Oskarová....

Hanka Kynychová nafotila sexy fotky. S klientkami probírá i menopauzu

Lektorka fitness a cvičitelka Hanka Kynychová (55) přiznává, že s nastupující menopauzou je třeba změnit ve svém životě...

Miluji tě, ale podvádím tě. A nelituji. Studie nahlédla do hlubin nevěry

Premium Je jedním z nejrozsáhlejších výzkumů svého druhu a přináší víc než paradoxní zjištění. Vyjevuje, že důvody nevěry jsou...

Nejsou menší, jen jsou výš, říká o modelaci prsou za 65 tisíc Krejčíková

Aneta Krejčíková (32) se rozhodla pro plastiku prsou. Představitelka sekretářky Květy ze seriálu Volha si své...