Úterý 24. listopadu 2020, svátek má Emílie
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Úterý 24. listopadu 2020 Emílie

Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Fotogalerie

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Autor:

Očkování na mě nepůsobí. Závisím na plazmě od dárců, říká žena bez imunity

Považuji se za úplně normálního člověka, který si jednou za měsíc musí něco...

VIDEO Nemá téměř žádnou imunitu, očkování na ni kvůli vzácné nemoci neúčinkuje. Místo častého pobytu v...

Trápí ji až 70 otoků ročně. Jsem už šestá generace s touto nemocí, popisuje

Pacientka Odette Jozová.

Závažnější otoky ji trápí až dvakrát do měsíce, ty „mírnější“ i čtyřikrát. „Může to přijít během...

Prý je jediným klukem s touto nemocí v Česku. Lékaři si mysleli, že je líný

V současnosti Adam chodí do školky, kde mu pomáhá asistentka. Příští rok by měl...

VIDEO Seriál Po narození ho lékaři považovali za zdravé dítě. Jeho diagnózu proto odhalili až po dlouhých...

Má šest vážných onemocnění. Bez barometrů nemůžu žít, říká myastenik

Roman Roun trpí šesti vážnými autoimunitními onemocněními (10. října 2018).

Seriál Roman Roun je nositelem šesti vážných autoimunitních onemocnění, podle některých lékařů je to...

Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

Anna Hlavicová, mladá dívka se vzácným genetickým onemocněním SMA - spinální...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii...

Zastavte zlé myšlenky a těšte se, radí v Rozstřelu psycholog do dnešní doby

  • Nejčtenější

Nouzový stav do 12. prosince, má skončit diskriminace malých obchodů

Poslanci prodloužili nouzový stav v České republice do 12. prosince. Pro dobu o osm dnů delší, tedy téměř do Vánoc,...

Vláda omezila počet lidí v obchodech, žádá nouzový stav do 20. prosince

Vláda rozhodla, že od středy omezí počet lidí v obchodech. Jeden člověk pro sebe bude muset mít prostor 15 metrů...

V pondělí vstoupí Česko do 4. stupně, řekl Blatný. Začíná návrat všech žáků

Česko se má v pondělí přepnout do 4. úrovně PES, oznámil ve čtvrtek ministr zdravotnictví Jan Blatný. Od středy 25....

Protivládní protest v centru Prahy: mnozí bez roušek, místo Langerové křik

Stovky lidí při pochodu Prahou protestovaly proti vládním protiepidemickým opatřením, podle některých odhadů jich bylo...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

To jsme vážně nečekali. Piráti pomohli zvětšit daňovou sekeru o třetinu

Poslanci ve čtvrtek schválili zásadní snížení daní, které se dotkne milionů zaměstnanců. Daňový balíček však s sebou...

Proč je Eva Burešová tak hubená? Promluvit ji donutila Prachařová s anorexií

Premium Herečka Eva Burešová (27) se zastala Mariany Prachařové (26), která přiznala anorexii. Hvězda Slunečné je ale sama kost...

Měli lepší stroje Sověti, nebo Američané? O jednom neobyčejném souboji

Premium Když autu dojde palivo těsně před čerpací stanicí, můžete ho k ní dotlačit. Ale co dělat, když se totéž stane letadlu...

Manažer postavil srub uprostřed chráněné oblasti. Tvrdí, že to je posed

Premium Nejprve tvrdil lidem, že je to seník. Když se o jeho stavbu začaly zajímat úřady, prezentoval ji jako posed. Ve...

  • Další z rubriky

Zeman se musí znovu zabývat jmenováním Fajta profesorem, rozhodl soud

Nejvyšší správní soud zamítl kasační stížnost prezidenta Miloše Zemana ve sporu o jmenování historika umění Jiřího...

U Rudolfina se bude v noci střílet, varoval magistrát před akcí filmařů

V noci na středu se ulicemi Prahy v okolí budovy Rudolfina na Starém Městě rozlehnou výstřely. Obyvatelé se ale nemají...

Lasery, drony, roboti. Armáda se zaměří na další fázi modernizace

Po dokončení klíčových nákupů bojových vozidel pěchoty, systému protivzdušné obrany a děl se armáda zaměří na další...

Systém PES čekají změny. Bude zvláštní tabulka pro sport a další odvětví

Protiepidemický systém PES čekají drobné změny. Podle informací iDNES.cz připravuje hlavní hygienička Jarmila Rážová ve...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Jsem znechucená, říká Eva Burešová, kterou vyfotili s Forejtem z MasterChefa

Eva Burešová (27) a Přemek Forejt (33) byli společně vyfoceni, jak vycházejí z domu, kde herečka bydlí. Hvězda seriálu...

Svatební cesta byla fiasko, vztah zachránila Milešovka, tvrdí novomanželé

Poslední dvojicí, kterou dala dohromady věda pomocí testů připravenosti na vztah, atraktivity vzhledové i čichové a...

Dědička pivovaru Guinness je po smrti, zemřela na následky smolné nehody

V pouhých devatenácti letech zemřela dědička světoznámého irského pivovaru Guinness Honor Ulothová. Vnučka...

Ordinace v růžové zahradě za půl roku skončí, co seriál nahradí?

Po více než patnácti letech od okamžiku, kdy padla první klapka, začal tvůrčí tým seriálu Ordinace v růžové zahradě 2...

Fronty ještě přijdou, vláda zapomněla na rodiče s dětmi, tvrdí prodejci

Od rána obchodníci poprvé povinně počítají zákazníky, aby měl každý pro sebe 15 metrů čtverečních v přepočtu na plochu...