Rodiče „šťastné loutky“ hledali pomoc, čeští experti kývli na výzkum

Seriál   19:35
Kvůli častému smíchu se pacientům s Angelmanovým syndromem přezdívá „šťastné loutky“. Další příznaky už ale tak veselé nejsou. Když se rodina Matějkových o diagnóze svého syna Olivera dozvěděla, nechtěla to nechat jen tak. Oslovila proto vědce, zda by syndrom nechtěli zahrnout do svého bádání. Ti na výzvu kývli.
Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist

Praha 8.10.2019 iDnes MF Lenka Matějková a syn Oliver foto Mafra Tomáš Krist | foto:  Tomáš Krist, MAFRA

Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.

Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.

Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.

Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.

Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.

Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.

Ucítila jsem naději

Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.

Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.

V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.

Výzkum reagující na potřeby pacientů

Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.

Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena

Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.

Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.

Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí

Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl. 

„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.

Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem

Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.

Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.

„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.

Zakladatel Donia: Dřív bych nevěřil, že 100 milionů na Martínka vybereme

Tým dárcovského portálu Donio a dvouletý Martin, který trpí vzácným syndromem...

VIDEO Přes sto deset milionů se podařilo vybrat ve veřejné sbírce pro nemocného Martínka, který trpí...

Komáři infikovaní tropickými nemocemi se šíří Evropou. Už nakazili i Čechy

ilustrační snímek

Pokud se chystáte na dovolenou, chraňte se tam proti komárům a hmyzu, který přenáší viry...

Bez vlasů, obočí i řas. Bývalý moderátor Drahoňovský promluvil o nemoci

Tomáš Drahoňovský

VIDEO Tomáš Drahoňovský (37) překvapil své sledující na sociálních sítích černobílou fotografií bez...

Genetička je poslední nadějí, nemoc hledá jako detektiv i v rysech obličeje

Klinická genetička Markéta Havlovicová z Motola se specializuje na mentální...

Prošli rukama řady specialistů, kteří je vyšetřili od hlavy až k patě. Rady si však žádný z nich...

Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví,...

Všichni pacienti jsou pro mě jako Bohdalová, říká kardiolog Neužil

Nejčtenější

Nesnesitelná fotka. Mrtvý pasažér z boeingu vykolejil i otrlého reportéra

Kde je úcta k obětem? K pozůstalým? Snímky mrtvých cestujících ze sestřeleného letu MH17 vyvolaly před jedenácti lety ostrou kritiku a západní média je narychlo stahovala. Dnes se dá říci, že měly...

Zemřel hrdina vítězného dokumentu z Varů, policie ho našla v rybníce u Prahy

V rybníku v Ohrobci u Prahy našli svědci v neděli ráno mrtvého muže. Příčinu jeho smrti určí soudní pitva, řekla krajská policejní mluvčí Michaela Richterová. Okolnosti případu policisté prošetřují....

Sucho na Orlíku. Hladina Vltavy je o deset metrů níž a odhalila starý jez, mlýn i bunkr

Ve vodní nádrži Orlík je kvůli suchu až o deset metrů méně vody. Kvůli nedostatku vody ve Vltavě stojí třeba i plavební komora v Kořensku, lodě mají smůlu. Sucho také odhalilo na Orlíku řadu...

Propadl jí syn, obula se politička Stačilo! do Nerudové. Hnus, říká europoslankyně

Kandidátka hnutí Stačilo! Petra Rédová zaútočila na syna europoslankyně Danuše Nerudové (STAN). Na svém Facebooku se do něj obula, že loni propadl a neudělal ani reparát. Dozvěděla se o tom od svého...

Nevinný záběr Kiss Cam odhalil nevěru šéfa velké firmy, video je hitem internetu

Neškodný okamžik na koncertě skupiny Coldplay se změnil v PR katastrofu. Video, které se momentálně šíří sociálními sítěmi a stalo se virálním, ukazuje prostřednictvím tzv. Kiss Cam muže a ženu ve...

Zašlý šekel, guma a izolepa. Zruční opraváři zachraňují bankovky v Pásmu Gazy

Pásmo Gazy trápí kromě izraelského bombardování a zoufalé humanitární situace i jeden nečekaný problém. Ve zničených městech se lidé nemají jak dostat k novým bankovkám, potrhané kusy šekelů tak...

19. července 2025  17:18

Jak to bylo s „trávením studní“. Kontext líčí autor zmiňované studie profesor Morris

Premium

Od naší spolupracovnice v Izraeli Benny Morris je izraelský historik, který je teď překvapený, jak se jedna jeho studie o okrajovém detailu izraelsko-arabské války z roku 1948 nečekaně stala v posledních dnech v Česku velkým tématem...

19. července 2025

Duhový pochod v Bratislavě přilákal tisíce lidí. Protestovali proti omezování práv LGBT+

Na 12 až 14 tisíc lidí přišlo v sobotu podle organizátorů na pochod hrdosti v Bratislavě, který je na Slovensku tradičně součástí největší veřejné akce komunity LGBT+. O účasti informovala za...

19. července 2025  16:48

Škrty neziskovkám, úspory, vyrovnaný rozpočet, Motoristé ukázali program

Pozvednout své preference se na sněmu v Olomouci, který nazvala jako krizový, pokusili Motoristé sobě. „Voliči chtějí sílu, nechtějí výmluvy,“ řekl šéf strany Petr Macinka. „Naše strana nevzkvétá,“...

19. července 2025,  aktualizováno 

Leteckou dopravu v Polsku postihl výpadek, úřady zkoumají možnost sabotáže

Leteckou dopravu v Polsku v sobotu narušil výpadek systému řízení letového provozu, kvůli kterému se zastavily odlety z polských letišť. Později byly obnoveny, incident však nyní vyšetřují polské...

19. července 2025  15:57

V Los Angeles najel řidič autem do lidí před klubem. Zraněných jsou tři desítky

Nejméně 30 lidí utrpělo zranění poté, co v sobotu ráno ve východní části Hollywoodu v americkém Los Angeles vjelo vozidlo do davu lidí, kteří čekali na vstup do nočního klubu. Tři oběti incidentu...

19. července 2025  15:41

Na brněnskou MotoGP se chystají desítky tisíc lidí. Kdy se v neděli vyhnout kolonám?

V pátek se po pětileté pauze na Masarykův okruh v Brně vrátil legendární závod MotoGP. Nucená přestávka i velkolepý návrat přilákaly desítky tisíc diváků. A s tím se pojí i dopravní komplikace.

19. července 2025,  aktualizováno  15:14

OBRAZEM: Edmundova soutěska se otevřela. Lidé čekali ve frontě, na Indy se nedostalo

Lidé z druhého konce Česka, Slováci, Němci, Poláci, Španělé, Indové… Zkrátka návštěvníci ze všech koutů světa stáli dnes ráno ve frontě u informačního střediska v Hřensku s cílem získat vstupenku do...

19. července 2025  15:11

USA se střelily do vlastní nohy. Uvolněný mediální prostor zaplňují protivníci

Rozhodnutí administrativy Donalda Trumpa výrazně omezit vysílání stanice Hlas Ameriky a dalších médií využívají protivníci USA k posílení svého mediálního vlivu a tlačí se na jejich místo. Podle...

19. července 2025  15:01

Zlatý důl skřítků Labubu. Výrobce hlásí růst zisku o 350 procent

Zubatí skřítci Labubu dávají svému výrobci, čínské hračkářské firmě Pop Mart, pořádně vydělat. Jen za první letošní pololetí oznámila společnost se sídlem v Pekingu ztrojnásobení tržeb a nárůst...

19. července 2025

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Psi záchranáři hledali lidi zasypané v sutinách. Ale jen na zkoušku

Border kolie Spíďa se rozběhla po sutinách, ve které se mění budova banky v centru Zlína. Demolují ji těžké stroje a kynologičtí záchranáři toho využili k otestování schopností svých svěřenců. Spíďa...

19. července 2025  14:20

Netrpěliví fanoušci, autobusy uvízlé v kolonách. Doprava na MotoGP zkolabovala

Tisíce fanoušků se snažily od sobotního rána dostat na Masarykův okruh v Brně, kde se konají závody MotoGP. Pod jejich náporem však doprava v okolí zkolabovala. V koloně uvízly desítky autobusů...

19. července 2025  12:11,  aktualizováno  14:03
Nastavte si velikost písma, podle vašich preferencí.