Při vstupu do pražské kavárny je už z dálky slyšet dětský smích. Jeho zdrojem je Oliver – na první pohled veselé dítě s úsměvem od ucha k uchu. Právě smích je v rodině na denním pořádku. „Díky tomu i my zůstáváme pozitivní. Když má člověk nějaké chmury a Oli je po celou dobu vysmátý, nezbývá moc prostoru pro smutnění,“ říká matka Lenka Matějková.
Právě častý smích je jedním z nejvýznačnějším projevů Angelmanova syndromu. Lidem s touto diagnózou se přezdívá „šťastné loutky“, nemoci pak „syndrom šťastného dítěte“.
Kromě toho se však bohužel nemoc projevuje také mentální retardací, spánkovou poruchou, epileptickými záchvaty, poruchou koordinace či absencí řeči.
Zpětně si Lenka vybavuje, že komplikace se u Olivera objevily už v jeho prvních měsících – ve věku, kdy se ostatní děti začínají pohybovat, Oliver stále ležel. „Říkali jsme si, že to nemusí vůbec nic znamenat,“ vzpomíná Matějková. Chlapcovo opoždění se však prohlubovalo. Zatímco ostatní děti se dále rozvíjely, Oliver ani nejevil zájem o okolí. V roce pak lékaři poslali chlapce na týdenní vyšetření, které zahrnovalo i genetiku.
Právě to potvrdilo Angelmanův syndrom – v současnosti nevyléčitelné onemocnění. „Do té doby jsem věřila, že to bude jen prkotina, které se jednou zasmějeme. Ale když se to člověk dozví, musí to přijmout. Alespoň ví, na čem má pracovat,“ přiblížila Lenka.
Každý den proto s Oliverem provádí rehabilitaci. Chlapec jezdí na koni a také plave. „Je hodně při síle, svalově je jeho tělo v pohodě. Teď je to hodně o hlavě, tedy mozku. Hodně mu pomáhá, že je přirozeně zvídavý a energický,“ nastínila.
Ucítila jsem naději
Rodina však nechtěla nechat chlapcův zdravotní stav jen tak. Kvůli vzácnosti nemoci jí však lékaři příliš neporadili. Hlavním zdrojem informací se proto pro rodinu stal internet.
Po několika dnech intenzivního pátrání narazil Oliverův otec na informaci, že právě Angelmanův syndom je z pohledu genetiků vhodný pro zkoumání. „Najednou jsem ucítila takovou naději. Začali jsme jet ve dvou liniích, kdy jsme zjišťovali informace o samotném syndromu – co s tím můžeme udělat – a paralelně jsme pátrali i po informacích týkajících se výzkumu,“ popsala Lenka.
V dalších týdnech její manžel sepsal e-mail, kde popsal, jakým směrem by se mohl výzkum ubírat. A odeslal ho českým vědcům.
Výzkum reagující na potřeby pacientů
Zpráva se dostala až k výzkumníkům z Českého centra pro fenogenomiku. A ty jeho návrh velmi zaujal. „Tato vědecká oblast je vědecky zajímavá z mnoha hledisek,“ nastiňuje vedoucí centra Radislav Sedláček, proč se rozhodli Angelmanův syndrom zařadit mezi svoje cíle. Také je však podle něj zásadní, aby výzkum reagoval na potřeby pacientů.
Skříň plná léků a koktejly z antibiotik. Tělo snese tolik, říká nemocná žena |
Angelmanův syndrom vzniká tím, že u člověka dojde k poškození na 15. chromozómu. Ve výzkumu vědci tento syndrom používají jako příklad genetického poškození – jeho bádáním se snaží najít obecné principy, které by byly platné pro víc genetických poruch.
Konkrétně výzkum probíhá tak, že vědci vybrali geny, jejichž funkce ještě není dobře probádaná a snaží se zjistit, co který gen způsobuje.
Genové editace by mohly dospět až k léčbě nemocí
Po přibližně roce se vědcům podařilo vytvořit geneticky modifikované myši s geny, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Tělo je v případě Angelmanova syndromu z fyziologického pohledu relativně v pořádku, ale mozek kvůli chybějícímu proteinu, který se přirozeně nevytváří, nefunguje, jak by měl.
„My teď pracujeme na speciálních virech, do kterých můžete například vpravit nástroje, kterými nějaký gen buď utišíte, nebo ho naopak dovedete uvolnit z represe. Takto bychom mohli experimentálně dané proteiny, znovu zaktivovat," vysvětluje Sedláček.
Chlapec s nemocí motýlích křídel chodí do školy, píše jen tiskacím písmem |
Právě zkoumané metody jsou totiž podle Sedláčka zásadní. „Nástroje, například zmiňované odmlčování genů, se dají využít u velkého množství nemocí,“ dodává. Zjištění by proto mohlo pomoci i při zkoumání řady dalších onemocnění, jako například Prader-Willi syndromu.
Centrum pro výzkum čerpá finance z grantů. Pomoci se však snaží i Asociace genové terapie, kterou Matějkovi založili.
„Myslíme si, že v budoucnu, po letech vývoje, by genové editace a od nich odvozené metody mohly dospět k tomu, že by i tyto choroby mohly být léčeny,“ zakončuje Sedláček.
