Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

  17:00aktualizováno  17:00
Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví, vždyť jejich nemoc často nepoznají ani běžní lékaři. Teď ale malí pacienti získali silného spojence - je to napůl vědkyně, napůl doktorka. Třicetiletá specialistka na metabolické poruchy dětí Hana Kolářová z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy získala za svoji práci cenu Alberta Schweitzera.

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická onemocnění dětí Hana Kolářová. | foto:  Michal Růžička, MAFRA

Jak často se vám stane, že přivezou nemocné dítě, a vy netušíte, co by mu mohlo být?
Každý den. Posílají k nám děti, které vyšetřily desítky doktorů, ale stále se neví, co jim schází. Poslední možností je, že je pošlou k nám.

A vy to zjistíte?
Jsme schopni udělat celou řadu vyšetření, která nám napoví a pomohou zacílit na konkrétní diagnózu. Pokud se nemoc neprojevuje specificky, máme možnost vyšetřit v podstatě celou genetickou informaci. Je to ale velmi náročné, a to nejen technicky a finančně.

V čem tedy ještě?
Pracujeme pořád. Když nevíme, co dítěti je, tak o tom neustále přemýšlíme, čteme doma po večerech. Tady nedělají lidé, které to nebaví. Bývám z toho dost unavená, ale stejně každý den vstávám a těším se. Touhle prací žiju. Až vstanu a nebudu se těšit, tak budu vědět, že je něco špatně.

Jak vypadají děti, které k vám přivezou?
Akutně nemocné děti s poruchou metabolismu mohou mít už pár hodin po porodu poruchy vědomí a křeče. Některé zase jen leží na zádech a nehýbou se. Říká se jim floppy babies (floppy znamená zplihlý, pozn. red.). Většinou sem pošlou miminko, které se nepřisaje mamince k prsu, nezafixuje její pohled, nemá primitivní novorozenecké reflexe. Projev nemoci může být takhle náhlý. Pak jsou tu ale chronické případy. U nich dochází k pomalému nenápadnému poškozování, které se obtížněji diagnostikuje.

Fotogalerie

Takže většina dětí k vám putuje hned z porodnice?
Často se na to přijde již při novorozeneckém screeningu. Je to opravdu důležité vyšetření - screening odhalí velkou část nemocných dětí, které lze úspěšně léčit. Lze při něm testovat 18 chorob. Spousta se jich sice nezachytí, ale u některých z nich to stejně nemá smysl, protože na ně neexistuje léčba.

Jak staré děti u vás leží?
Jsme sice dětská klinika, ale vlastně sem dochází i dospělí. Metabolická medicína je totiž tak specifická, že se jí dospělí lékaři příliš nevěnují. Máme tu tedy různě staré pacienty se vzácnými dědičnými metabolickými poruchami. Nejčastější z nich je fenylketonurie, tu má jedno dítě z pěti tisíc (v důsledku hromadění fenylalaninu dochází k poškození vývoje mozku a během kojeneckého a batolecího věku se postupně rozvíjí mentální retardace, pozn. red.). Tito pacienti mají díky screeningu a dietní terapii obvykle velmi dobrou prognózu a dožívají se vysokého věku.

Kolik těchto vzácných onemocnění může vůbec být?
Je jich popsáno kolem osmi tisíc. Vzácné onemocnění definujeme tak, že ho má méně lidí než jeden ze dvou tisíců.

Jak rodiče reagují, když zjistí, že jejich dítě je zrovna to jedno z tisíců?
Je to pro ně velmi frustrující. Mají pocit, že jsou v tom sami a nemají nikoho, kdo by jim rozuměl. Nechápou tu chorobu, protože se o ní ví málo. Ani běžní lékaři ji často neznají. Klasická reakce je: Proč zrovna my?

Co jim říkáte?
Snažíme se je ujistit, že tady pro ně vždy budeme a že v tom nebudou sami. Mluvíme s nimi, vždy je pro ně někdo na telefonu... Scházíme se s nimi spolu s vedoucím našeho oddělení, který je zároveň můj školitel. Je v tomhle velmi zkušený, učím se od něj neustále a každý den k němu chodím pro radu.

Hana Kolářová

Lékařka a vědkyně letos oslavila třicáté narozeniny. Narodila se v Praze do vědecké rodiny. Vystudovala všeobecné gymnázium a 1. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy. Dokončuje si atestaci jako pediatr na Klinice dětského a dorostového lékařství lékařství 1. LF UK a VFN v Praze a zároveň studuje doktorát v oboru v oboru biochemie a patobiochemie.

Je čerstvou nositelkou ceny Alberta Schweitzera. Zájem o ni projevila prestižní pařížská nemocnice Hôpital Necker-Enfants Malades, kam odjíždí v listopadu na měsíční praxi.

Kolik dětí nedokážete zachránit?
Na klinice zemře kolem pěti dětí za rok. Některé děti jsou v tak vážném stavu, že není dobré je zachraňovat za každou cenu. Když mluvíme s rodiči, vždy se snažíme věci nazývat pravými jmény.

Jak tyhle případy zvládáte?
Někdy mám pocit, že jsem tu zestárla o deset let.

Co se v těle nemocných dětí vlastně děje?
Metabolické poruchy jsou obvykle způsobené nedostatkem některého enzymu. Ve zdravém těle se normální látky mění na jiné látky. To zajišťují právě enzymy, bez kterých by k přeměně nedošlo. Pokud enzym v těle chybí, tak se jedna z látek hromadí, může být toxická a poškozovat jiné tkáně, třeba mozek. Naopak té druhé látky je nedostatek a v těle chybí.

Jaká je léčba?
Ta nejrychlejší je nasazení diety, ve které omezíme hromadící se látku a dodáme tělu tu nedostatkovou. Pak existuje enzymoterapie, při které se dodává tělu chybějící enzym. Pro nás je to velká naděje, ale je to extrémně náročná a nákladná léčba. Poslední možností je do těla dopravit gen, který enzym vytvoří. To je kauzální terapie, která pacienta de facto vyléčí. Tahle léčba je už u některých onemocnění ve třetí fázi klinických zkoušek, takže se testuje na pacientech.

Je lepší než léčba kmenovými buňkami?
Mluvilo se o ní jako o velké naději, ale ne vždy to dopadlo dobře. V řadě oborů má terapie kmenovými buňkami možná uplatnění a ve výzkumu se pokračuje, ale dědičných poruch metabolismu se to netýká. Zde je budoucností genová terapie.

Každý den sem lékaři z celé republiky posílají děti, o kterých neví, co jim...

Ve svém výzkumu se zaměřujete na mitochondriální neuropatie optiku. Co to je za nemoc?
Mitochondrie si můžeme představit jako buněčné továrny na energii, ve kterých se z tuků, cukrů a bílkovin vyrábí taková mezinárodní měna pro buňku. Tu buňky v těle potřebují pro prakticky všechny procesy. Pokud je mitochondrie poškozená, tak je měny málo a doplácejí na to tkáně, které ji potřebují nejvíc - mozek, kosterní svaly, srdce a oko. My zkoumáme právě poškození oka. Nemoc může být nenápadná, bohužel v určité fázi nezvratná a pacienti oslepnou.

Koho ohrožuje nejvíc?
Mladé muže mezi dvacátým a třicátým rokem. Máme ale samozřejmě i dětské pacienty, třeba pětiletého.

Jak se dá nemocným pomoct?
V roce 2013 jsme založili Národní centrum pro pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku, ve kterém vyšetřujeme každý čtvrtek rizikové pacienty. To jsou ti, u kterých dochází k nějaké náhlé poruše zraku. Mají třeba po sportu nebo při horečce rozmazané vidění, před očima černé rozšiřující se fleky. Při potvrzení diagnózy zahajujeme léčbu, která musí být včasná, aby byla účinná. Jinak dochází k nevratnému poškození či ztrátě zraku.

Vzácné nemoci

V čem jsou mitochondriální onemocnění tak zákeřná?
Mitochondrie jsou strašně variabilní. Nikdy nemůžete na sto procent určit prognózu pacienta. Někdy mám pocit, že se chovají podle své nálady.

Proto je lékaři často nepoznají?
Přesně tak. Mohou postihnout jakýkoliv orgán v jakémkoliv věku. Často jsou zaměněna za jiná onemocnění. Například Leberova hereditární neuropatie optiku se běžně zaměňuje s roztroušenou sklerózou. Zahájí se standardní kortikosteroidní terapie, což zdržuje diagnózu. Nejde to vyčítat nikomu, v první fázi tuhle nemoc běžný lékař v podstatě nemůže odhalit.

Co je tedy řešením?
Lékař musí mít o chorobě povědomí, aby ho aspoň napadlo, že se může o mitochondriální onemocnění jednat, a v případě podezření na něj odeslat pacienta na naši kliniku.

Paní doktorko, vy pracujete zcela specificky na klinice i v laboratoři. Co jste víc? Vědec, nebo lékař?
Jsem něco mezi. Obojí nejde dělat dost dobře naplno, ale já se stále snažím. Jsem nerozhodnutá, k čemu se přiklonit. Můžu být u dětí, zkoumat jejich vzorky v laboratoři, zároveň jsem v kontaktu s rodinami. Takto propojené je to pro mě ta nejsmysluplnější práce.

Práce za dva musí být každopádně hrozně vysilující.
Ale zároveň hrozně naplňující. Vědu dělám i kvůli rodičům, vědcům. Velmi k nim vzhlížím. O medicíně jsem chvílemi pochybovala, ale když jsem s dětmi na klinice, tak vím, že jsem zvolila správně. Můžu zůstat v dětském světě, s dětmi je legrace. Pediatrii spousta doktorů shazuje, přitom je to tak variabilní obor - mám možnost dělat cokoliv. Každé dítě je úplně jiné. Pětileté dítě má jinou angínu než desetileté nebo devatenáctileté. Tenhle obor učí člověka pokoře, každý den objevíte něco, co nevíte. Pořád se učím.

Šest let beznaděje. Matka hledá místo pro autistické dítě, marně

Blanka Müllerová (vpravo) s dcerou Markétou stále čekají, zda se najde místo ve...

Šest let už Blanka Müllerová hledá pobytové zařízení, kam by mohla umístit svou těžce postiženou...

Zobrazují nás, jako že dožíváme, říká muž s dystrofií. O své nemoci píše blog

Martin Krček, pacient s Duchennovu muskulární dystrofií

Martinovy svaly pomalu ochabují. Kvůli Duchennově svalové dystrofii nemůže muž hýbat končetinami a...

Zvládám dýchat sama, jsem ta šťastnější, říká dívka se spinální atrofií

Anna Hlavicová, mladá dívka se vzácným genetickým onemocněním SMA - spinální...

Osmnáctiletá Anička Hlavicová má vzácnou vrozenou genetickou vadu – spinální svalovou atrofii...

Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji

Marie Žampachová má poškozené čtyři pětiny těla. Obličej je tou nejméně...

Trpí, když bere za kliku, nese nákup i při samotné chůzi. Kvůli vzácné formě ichtyózy se Marii...

Kabuki syndrom je improvizace, zoufá si matka. S nemocí syna nikdo neporadí

Syn Šárky Koreňové Daniel má vzácný Kabuki syndrom, který postihuje jednoho ze...

Ve čtrnácti letech neumí lhát, rozpoznat legraci, ani se rozhodnout, co si obleče. Ač jej od...

Léčí vzácné choroby dětí. Zestárla jsem o 10 let, ale prací žiju, říká

Tenhle obor naučí člověka pokoře, říká specialistka na vzácná metabolická...

Trochu se na ně zapomíná. O dětech trpících vzácnými onemocněními se ve společnosti běžně nemluví,...

Péče o nemocné dítě ukrojí velkou část příjmů rodiny, ročně přes 100 tisíc

Dítě s plyšákem

Rodiče s vážně nemocným dítětem se o svou ratolest musí často starat čtyřiadvacet hodin denně....


Hlavní zprávy

Nejčtenější

Soud definitivně osvobodil policistu, který autem zastavil motorkáře

Policista Šimon Vaic je viněn z těžkého ublížení na zdraví z nedbalosti kvůli...

Policista Šimon Vaic, který čelil obžalobě kvůli tomu, že zahradil ujíždějícímu motorkáři cestu autem v roce 2017,...

Policie dopadla údajné vrahy čerpadlářky v Nelahozevsi

Dům ve Vojkovicích na Mělnicku, kde policisté zadrželi podezřelého z vraždy...

Policie zadržela dva podezřelé z vraždy čerpadlářky z Nelahozevsi. Informaci iDNES.cz potvrdil policejní mluvčí Zdeněk...

Útočník na pódiu pobodal starostu Gdaňsku, ten na následky zranění zemřel

Starosta Gdaňsku Pawel Adamowicz při vystoupení na charitativní akci (13. ledna...

Na starostu polského Gdaňsku zaútočil během nedělního večera muž s nožem. Stalo se tak při charitativní akci, kdy...

Soukup chce dobýt Evropský parlament. Z TV Barrandov zmizí jeho pořady

Jaromír Soukup na snímku z března 2016

Jaromír Soukup učinil zásadní životní rozhodnutí, píše TV Barrandov na svém twitterovém účtu. Podle Info.cz Soukup...

Tátové od rodin i gauneři. Podezřelí z vraždy pumpařky byli „známé firmy“

Dům ve Vojkovicích na Mělnicku, kde policisté zadrželi podezřelého z vraždy...

Oba měli rodinu, jeden z nich by se brzy měl stát otcem. Oba jsou z Mělnicka, kde byli známí kvůli své kriminální...

Další z rubriky

To musím zvládnout sám! Soukup je znovu hitem internetových vtípků

Jaromír Soukup na snímku z března 2016

Ambice Jaromíra Soukupa už nesahají jen k tomu moderovat všechny pořady ve své televizi, nyní chce uspět i jako...

Cifršpioni zajistili rekordní částku, jedná se o více než sedm miliard

Ilustrační snímek

Česká finanční zpravodajská jednotka FAÚ má za sebou nejúspěšnější rok ve své historii. Za loňský rok cifršpioni...

Hrad mi doporučoval, jak „správně“ rozhodnout, prozradil soudce Baxa

Předseda Nejvyššího správního soudu Josef Baxa

Bývalý předseda a nynější soudce Nejvyššího správního soudu Josef Baxa cítí velké zklamání z toho, jak se prezident...

Porodní dům v ČR: Bude stejně úspěšný jako v zahraničí?
Porodní dům v ČR: Bude stejně úspěšný jako v zahraničí?

Nikdy nelze přesně naplánovat, jak bude porod probíhat. V zahraničí už řadu let fungují porodní domy jako alternativa klasické porodnice a domácího porodu. Jaké jsou přínosy a rizika těchto zařízení?

Najdete na iDNES.cz