Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:

Nejčtenější

Za co utratí 50 tisíc? Nemá ani na jídlo pro děti, divila se vyměněná Andrea

Tereza se svou rodinou: synem Davidem, sestrou Bárou, neteřemi Danielou a Hanou...

Tereza si svůj osud nevybrala. Od dětství se starala o mladší sestru, když jim před dvěma lety máma zemřela,...

Zemřel legendární německý návrhář Karl Lagerfeld

Karl Lagerfeld (21. ledna 2014)

Kreativní ředitel módního domu Chanel Karl Lagerfeld zemřel v noci na 19. února po těžké nemoci ve svých 85 letech,...

Čtyři největší chyby, které ženy dělají, když dojde na sex

Ilustrační snímek

Možná si myslíte, že stěžejními ničiteli dokonalého milostného života jsou nedostatek soukromí a pracovní stres. Jenže...

Sympatický kamioňák Zdeněk z Výměny manželek přišel o nohy při nehodě

Rodina z Přelovice nesnáší nudu a neustále něco podniká. Zdeněk ve volném čase...

Život si s osudem akční rodiny z Přelovic krutě zahrál. Tatínkovi Zdeňkovi museli po těžké autonehodě amputovat obě...

Jsem těhotná, oznámila v průběhu Výměny manželek jedna z nich

Výměna manželek

Vztah Aleny a Tondy, kteří mají tříletou dceru, trpí nejen nedostatkem peněz, ale především konflikty s tchyní a...

Další z rubriky

Umíte použít defibrilátor? Život může zachránit každý z nás

Automatizované externí defibrilátory zachraňují životy.

Jen v loňském roce vyjížděla pražská záchranná služba k 628 případům laických resuscitací. V přepočtu jde o dva zásahy...

Dlouhodobé sezení je metla lidstva. Zabíjí spíš než kouření či obezita

Ilustrační snímek

Málo pohybu a hodiny vsedě, to jsou v současnosti největší rizika, která prostupují celou populací takzvaného...

Od řídnutí kostí po roztroušenou sklerózu. Nemoci, které útočí na ženy

žena nemoc postel léky

Vlivem genetiky, evoluce, ale třeba také hormonální léčby potkávají ženy specifické neduhy. Mezi typicky ženské nemoci...

Tělocvik děti nebaví a pohybová gramotnost klesá. V čem je problém?
Tělocvik děti nebaví a pohybová gramotnost klesá. V čem je problém?

Studie Mezinárodní zdravotnické organizace potvrdila, že za posledních 13 let se počet sportujících dětí značně snížil. Až třetina se omlouvá z tělocviku, a dokonce i někteří rodiče ho považují za zbytečný předmět. Jak to změnit?

Najdete na iDNES.cz