Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Linda Skarlandtová: Díky tátovi jsem poznala, že umírání může být krásný čas

Premium

Narodila se do rodiny jedné z nejpopulárnějších televizních hlasatelek a country muzikanta. Její nátura i životní osud ji ale zavedly jinam. Jako by prozřetelnost tušila, jaké výzvy před ni postaví...

24. července 2024

Je jí 39 a má tři děti. Maltu bude na Miss Universe zastupovat zralá kráska

Rodačka z Kamerunu Beatrice Njoya získala v červenci korunku Miss Universe Malta a v listopadu poletí reprezentovat ostrovní stát na finále 73. ročníku soutěže do Mexika. Devětatřicetiletá matka tří...

24. července 2024

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Trojice žije v polyamorním vztahu, vychovávají i společného potomka

Jess a Stephen DeMarco žijí společně se svou přítelkyní a jejich synem „na hromádce“ a jsou šťastní. Před časem je opustila žena, se kterou plánovali vychovávat dítě. Nyní mají po boku ženu, která se...

25. července 2024  8:29

Žena má obří poprsí, ale není spokojená. Ňadra chce ještě větší

Jednačtyřicetiletá modelka Mayra Hillsová z Německa má tak obří poprsí, že sotva chodí, natož aby například vyrazila běhat. I přesto však touží po ještě větším poprsí. Ačkoli lékaři už ji operovat...

21. července 2024

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Metrák jsem vážit nechtěla, říká Pavla. Změnila jídelníček a zhubla 15 kilo

Pavle k hubnutí pomohla kolegyně z práce, která jí na rovinu řekla, že nějak přibrala. Změnila způsob stravování, začala se hýbat a za sedm měsíců se jí podařilo shodit 15 kilogramů.

23. července 2024

Štípance mohou ohrozit i život. Co dělat, když přijde anafylaktický šok

Vězte, že je štípnutí a štípnutí. Zatímco pro jednoho bude neškodné, jiného může ohrozit na životě. Řeč je o závažné alergické reakci zvané anafylaktický šok. Lze mu zabránit, popřípadě jeho projevy...

27. července 2024

Něžní Poláci i šik Španělé. Vybrali jsme pět nejlepších olympijských kolekcí

Slavnostní zahájení olympijských her je vždy velkolepou sportovní, kulturní, ale také módní podívanou. O letošní olympiádě to platí obzvlášť – odehrává se přece jen v Paříži, hlavním městě módy....

27. července 2024

Potřebují vlasy hydrataci, nebo raději protein? Napoví jednoduchý test

O vlasech a péči o ně se dá mluvit opravdu dlouho. Povídali jsme si o nich také s kadeřníkem Jakubem Čejchanem, který odpověděl na nejčastější dotazy svých zákaznic.

27. července 2024

KVÍZ: Žhavé otázky na tělo. Zjistěte, co víte o sexu, erotice a vyvrcholení

Myslíte si, že o sexu toho víte opravdu hodně? Ať už patříte mezi zkušené praktiky, nebo nadšené teoretiky, zkuste správně odpovědět na patnáct lehce pikantních otázek na tělo. Možná se budete docela...

27. července 2024

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Můj syn Xavier zemřel, říká Musk o transgender dceři. A chce zničit „virus woke“

Miliardář Elon Musk tvrdí, že byl podveden, když dovolil svému synovi stát se transgender ženou. V rozhovoru s...

Ruská kráska Sofja Lebeděva šla donaha v seriálu Vikingové: Valhalla

Bývalá gymnastka Sofja Lebeděva (30) potěšila fanoušky seriálu Vikingové: Valhalla, když se v jedné ze scén nového dílu...

Sto tun obilí za hodinu. Na Hané mají výjimečný kombajn, jeden z patnácti na světě

Až sto tun obilí dokáže za hodinu sklidit nový kombajn CR11 firmy New Holland, který vyjel do obilných lánů v okolí...

Rozvádím se, oznámila dubajská princezna na Instagramu manželovi a jeho milenkám

Dubajská princezna Mahra (30) a její manžel šejk Mana Bin Mohammed Al Maktúm (25) se po loňské svatbě rozvádí. Dcera...

Olympiáda je festival sexu pro sportovce, potvrzují bývalí účastníci

Olympijská vesnice mi dala za dva týdny víc sexu než zbytek mého života, tvrdí bývalý olympionik Matthew Syed....