Čtvrtek 27. února 2020, svátek má Alexandr
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 27. února 2020 Alexandr

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Všichni jste krásní, říká modelka. Předávání cen moderovala zcela nahá

Modelka Ibi Støvingová (45), která moderuje dánskou verzi americké show Naked Attraction, vyvolala pozdvižení...

Hospody, kolo a památky. Orlando Bloom si v Česku užívá se psem i snoubenkou

Orlando Bloom (43) natáčí v české metropoli seriál Carnival Row. Kromě herectví se tu nejčastěji věnuje svému psovi,...

Příběh Jirky: Manželka je po rodičovské jak utržená z řetězu

Se ženou jsme byli svoji téměř deset let, když jsme se konečně stali rodiči. Žena dlouho nechtěla, já bych byl otcem...

Drž hubu, jsi debil! Ve Výměně zuřily hádky, náhradní manžel se sesypal

Zatímco v Novém Boru byla ve středečním díle televizní Výměny manželek docela pohoda, v Přerově panovalo napětí....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Štědrý Beran, něžný Býk. Jací jsou muži podle znamení zvěrokruhu

Kdo je pro vás ten pravý? To je doslova ve hvězdách. Právě zvěrokruh totiž může napovědět, kdo se k vám nejlépe hodí,...

Premium

Která auta jsou skutečně bezpečná? Crash testy versus realita

Setkáváme se s názory, že auta jsou navrhována tak, aby dosáhla dobrých výsledků v nárazových testech. Díky Folksamu...

Premium

Trend u rozvodů: čím dál více dětí končí ve střídavé péči

Neustálé pendlování mezi dvěma domácnostmi dětem škodí, varují odborníci. Ve střídavé péči je v Česku stále více dětí....

Premium

Když je střílečka povinná. Hraju hry a platí mě za to, říká člen týmu Brute

Má k dispozici fitness trenéra, mentálního kouče, psychologa a ve škole individuální studijní plán. Tedy servis...

  • Další z rubriky

Luštěniny bez trápení: tipy, jak vyzrát na nadýmání i dlouhé vaření

Příliš dlouhá doba namáčení a vaření či nadýmání – to jsou důvody, proč se fazolím, hrachu nebo třeba čočce mnozí...

V zimě alergiky nejvíc trápí roztoči a plísně. Jak na ně vyzrát

Klasické pylové alergie v zimě sice lidi tolik netrápí, rozhodně se však nedá říct, že by měli alergici klid....

Premium

Odhalte „toho Němce“ včas. Alzheimer se zastavit nedá, jde ale zpomalit

Alzheimerova choroba patří k nejčastějším nemocem seniorů. V současnosti jí u nás trpí 160 tisíc lidí, prognózy pro rok...

Premium

Pivně-vepřové národy mají hodně nádorů tlustého střeva, tvrdí profesor Feltl

Patří mezi špičkové lékaře v boji proti rakovině. Už jako šéf onkologické kliniky ve Fakultní nemocnici Ostrava dosáhl...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Databáze nemocí

Najdete na iDNES.cz