Středa 1. dubna 2020, svátek má Hugo
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Středa 1. dubna 2020 Hugo

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Žil jako nemohoucí stařec. Pak Marek zhubl 57 kilo a je z něj idol žen

Marek Láca žil v osmadvaceti letech jako nemohoucí stařec, bez energie, bez ženy, zato však s pořádnou nadváhou. Ta už...

Tichá pošta odepsala ibuprofen v boji s koronavirem, panika je zbytečná

Na začátku poplašné zprávy, že ibuprofen zhoršuje proběh koronavirové nákazy, byla nejspíš odborná úvaha lékařů. Když...

Tři zdravá a rychlá jídla pro celou rodinu nejen na období karantény

Už vás nenapadá, co každý den vařit, aby to chutnalo dětem, dobře zasytilo, příliš netížilo a netrvalo hodiny? Zkuste...

OBRAZEM: Češi mají ušito. Proti koronaviru bojují vlastními rouškami

Během jediného dne jste nám na základě výzvy poslali bezmála sto fotografií, které vás zachycují v podomácku ušitých...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nejsem mu prý odporná, ale intimnostem se vyhýbám, přiznala obézní Markéta

Osm lidí, osm příběhů, osm měsíců a na konci docela jiní lidé. To je osnova nové televizní reality show Tlouštíci....

Premium

Španělská nepoučitelnost. Proč zde koronavirus řádí jako v Itálii nebo Číně

Dlouhé týdny Španělé sledovali, co se děje v Číně, Íránu a Itálii. Ale nepoučili se. Laxní politici opakují stejné...

Premium

INTERAKTIVNÍ GRAF: Porovnejte, jak se koronavirus šíří v různých zemích

Statistik, jak se šíří pandemie nového koronaviru, existují spousty. Někdy je ale těžké dát různá čísla do kontextu....

Premium

Milostná zápletka mladých lidí. Ústřední dvojice tuší, proč je Slunečná hitem

V lednu vstoupil na televizní obrazovky seriál Slunečná a od té chvíle si získal velké množství fanoušků. Nemalou...

  • Další z rubriky
Premium

Cvičit se dá i doma. Nehoňte se ale za čísly a výkony, můžete si ublížit

I když zrovna nemůžete do oblíbené tělocvičny, existuje mnoho způsobů, jak si i v době celostátní karantény udržet nebo...

Premium

Hlídejte si biorytmy. Rozhozené vnitřní hodiny škodí víc, než tušíte

Prožíváme čas domácích škol a home office. Mnohým odpadlo ranní vstávání, mnohé zlákalo noční ponocování u televize či...

Koronavirová poradna. Psychologové nabízejí pomoc online

Obavy z nákazy, budoucnosti, ponorková nemoc doma, nervy na pochodu, stres. To vše je v nestandardní situaci v době...

Žil jako nemohoucí stařec. Pak Marek zhubl 57 kilo a je z něj idol žen

Marek Láca žil v osmadvaceti letech jako nemohoucí stařec, bez energie, bez ženy, zato však s pořádnou nadváhou. Ta už...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Databáze nemocí

Schillerová navrhne zrušit daň z nabytí nemovitostí a odpočty hypoték

Ministryně financí Alena Schillerová navrhne na vládě zrušení čtyřprocentní daně z nabytí nemovitostí. Věří, že by to...

Technická kontrola se zpřísní, nově o ni řidiče připraví i drobnosti

Přijet na technickou kontrolu s prorezlými brzdovými kotouči, s nefunkčním světlometem nebo například s­ prasklým...

Žil jako nemohoucí stařec. Pak Marek zhubl 57 kilo a je z něj idol žen

Marek Láca žil v osmadvaceti letech jako nemohoucí stařec, bez energie, bez ženy, zato však s pořádnou nadváhou. Ta už...

Italská duše trpí. Běžte domů, křičí na sebe sousedé z balkonů ve Florencii

Ulice toskánské metropole Florencie, které jsou jindy plné turistů a kde se milenci z mostu Ponte Vecchio vždy kochali...

Influencer olizoval toaletu v rámci koronavirové výzvy. Nyní má COVID-19

V době šíření koronaviru obletěla svět sociálních médií nesmyslná výzva, která vybízí k tomu, aby lidé olízli sedátko...