Diskuse k článku

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

J56a86n 71S33l31a34n51i19n13a 6185280454338

Mate mne jedna věc: v článku se stále píše o Downova syndromu, ale podle mne ty tři děti zřejmě potratila z důvodu trisomie 15: trisomie 21 (Downův syndrom) přece zpravidla k potratu nevede. A ta její genetická vada může se stejnou pravděpodobností vést k tomu, že dojde ke ztrojení chromozomu 15 jako ke ztrojení chromozomu 21.

Většina trisomí totiž vede k potratu, k porodu se zpravidla dožijí jen děti s trisomí chromozomu 13, 18 a 21 a s abnormalitami počtu pohlavních chromozomů, přičemž děti s trisomií 13 a 18 obvykle umírají krátce po narození.

Nebo se pletu?

Každopádně je mi paní líto. Už mít tuhle vadu je vzhledem k její vzácnosti neuvěřitelná smůla a ještě si třikrát za sebou "vytáhla krátkou slámku". A třetí smůla je, že se sice dožila doby, kdy by bylo možné v rámci IVF s jejími vlastními vajíčky provést prověření preimplantační diagnostiku a implantovat jí zdravé embryo, ale ne v plodném věku.

+11/0
6.12.2012 16:40

S62t19á52ň83a 94T34l56u43s18t94á 2140319442608

Přece nečekáte od idnesu, že v této rubrice vyplodí článek, který má hlavu a patu.

+3/0
6.12.2012 18:59

J16a70n 83S58l47a18n28i63n26a 6895440894588

Jsem maximalista. Čekám od našeho zdravotnictví, že řekne pacientovi kompletní diagnózu a ne jen pár drbů. A čekám od novinářů, že při psaní článku skonzultují odborníka, když tomu sami nerozumí.

+8/0
6.12.2012 19:09

Š30á79r53k31a 33N27e52d46ě86l12o21v33á 2971440967486

Mne zase matou ta procenta. Mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Ale procenta nám byla sdělena takto: 1/3 balancovaná translokace (tj. děti budou řešit problém v těhotenství), 1/3 normální karyotyp, 1/3 nebalancovaná translokace (pak potrat). V dnešní době už to takový problém není. Nejdřív jsme zkusili IVF s preimplantační genetikou, ale to nevyšlo. Pak přirozeně s tím, že půjdu na amniocentézu a v případě nebalancované translokace, potrat. No, dopadlo to skvěle. Doma jedna dcera s normálním karyotypem, do měsíce porod syna s normálním karyotypem. Obrovské štěstí mám. Ale chce to opravdu poctivě podstoupit všechna vyšetření a zůstat pragmatik, že když to nevyjde, tak příště snad ano.

+1/0
10.12.2012 11:02

J91a66n 11S85l73a44n47i28n59a 6805360154978

Podle mne jde o to, že ty chromozómy jsou dva. 1/4 vyjde trisomie 13, což je kruté postižení, ale dítě se dokáže narodit, takže se bude řešit, zda provést potrat. 1/4 vyjde trisomie 14, což myslím plod zabije rovnou (spontánní potrat). 1/4 vyjde balancovaná translokace (=přenašeč). 1/4 normální karyotyp. Takže u Vás podle mne opomenuli tu 1/4, kde dojde k trisomii 14 a tedy spontánnímu potratu.

0/0
10.12.2012 11:20

Š91á61r48k15a 74N35e63d64ě73l80o14v91á 2231290677726

No, já nevím, jestli opomenuli. :-)

Byla jsem v péči FN Brno-Černopolní (primářka Gaillyová), tomu, že ona by to řekla špatně, nevěřím. To já jsem to určitě spíš špatně pochopila. Nicméně si pamatuju, že v té 1/3 byly všechny nebalancované translokace (včetně těch trisomii).

0/0
10.12.2012 11:39

J34a48n 73S31l25a34n32i43n14a 6845840414348

Tím opomenutím jsem myslel, že ji neřešila - v těchto případech není co řešit. V kombinatorice je 1/3 divné číslo. Nebo to nemyslela statisticky, ale lidsky (=jsou tři skupiny)

0/0
10.12.2012 12:06

M70a52r89e47k 47Š94i50m71o28n 2334187428838

Třetiny tady skutečně nemají být. Pan Slanina to vyčíslil dobře. Trisomie 14 způsobí v drtivé většině případů spontánní potrat velmi brzy, tak je asi vaše lékařka "nepočítala" - pak to vychází na třetiny. Jinak podle německé wikipedie jsou doloženy i žijící případy s trisomií 14, včetně odkazů na odborné články, ale sehnat Journal of Medical Genetics je přímo knihovnická chalange (viděl bych to na MMVS)

0/0
14.4.2013 2:53

M27a85r95e93k 59Š25i79m55o34n 2424627828828

Samozřejmě tito jedinci nejsou vůbec zdraví.

0/0
14.4.2013 5:37

I66r39e15n11a 89M49a31t39e13j38k24o54v75a 2345275109161

S tim darovanim vajicka nevim. Priznam, ze toho asi schopna nejsem. A nemyslim kvuli tomu, ze samotne odebrani je docela slozity a narocny zasah, ale kvuli vedomi, ze se nekde nekomu narodi moje dite a ja se o nej nebudu starat, nebudu vedet, jak se ma, jak zije, ani jak vypada a jak se jmenuje.

U darcu spermii je to stejne, ale myslim, ze muzi to az tak neberou, protoze spermii maji miliony v jednom ejakulatu, kdezto my jen jedno vajicko v kazdem cyklu. A uz to samotne "darovani" u muzu probiha o dost jednoduseji :-)

+8/−3
6.12.2012 14:00

Z25u64z87a40n17a 46P46a19n35o69š61k77o45v19á 5367637637379

Vajíček se k odběru nechá "udělat víc"...a není to zase tak složité a náročné..jen nepohodlné. Každopádně já,mít na to věk, bych do toho šla..Sama mám dítě z IVF a vím, jaké to trápit se neplodnostíV

+5/−1
6.12.2012 16:45

K20a66r27l42a 67N20o53v24á56k81o48v82á 1902610558288

já jsem darovala...a udělám to klidně znovu...k potvrzení rozhodnutí mi stačilo sedět 10 minut v čekárně v centru...

+2/0
7.12.2012 12:50

Š26á97r93k51a 59N92e68d90ě63l79o68v61á 2661280867906

U balancovaných translokací není třeba vajíčka od dárce. Stačí udělat genetické testy na embryích ještě před implementací. Jinak řečeno, hormony vám vyprodukují více vajíček, oplodní je, 5 až 6 dnů kultivují a na embryích, kde lze, udělají genetiku. Zdravá vám pak dají. Sama jsem takový postup podstoupila, měla jsem 11 embryí, která se dobře vyvíjela do toho 6. dne, kdy byla prováděna genetika, bohužel odebrat buňky šlo jen z 5 kusů, z těch byla 3 špatná a zbývající dvě mi implementovali, embrya se však neuchytila. Celá ta sranda nás stála doplatek 64 tisíc k 55 tisícům od pojišťovny. Pak jsme zkusili přirozeně. Jeden genetik nám říkal, že obrovský problém tohoto postupu je, že se odebírá jen několik kusů buněk k provedení genetiky, takže, aby byla centra pro léčbu neplodnosti kryta, když neumí dobře přečíst, raději vyhodí. Oproti tomu u amniocentézy je k dispozici nesrovnatelně více materiálu, takže je mnohem přesnější.

0/0
10.12.2012 12:06

B21a95r16b42o87r81a 96D76o86s92k88o63č70i51l78o10v32á 3271920386682

je to smutné, ale tomu se říká přirozený výběr............................

+25/−5
6.12.2012 8:53

O21n77d27ř97e36j 78Z87d51e91r56a38d94i57č70k93a 6554225393448

tak predpokladam ze kdyz se bude takhle trapit napriklad Vase dcera ze budete mluvit stejne... Rv

+7/−17
6.12.2012 11:43

M10i26l64o66š 13P14e29c21h11a68r 6399480356587

Ale na tom není nic zavrženíhodného. Je to konstatování skutečnosti. Smůla. Někdo se narodí slepý a nic mu nepomůže, někdo si holt nese genetický defekt. Paní (nebo slečna) Doskočilová to říká správně – je to smutné, ale tak to zkrátka chodí. A nenaděláte proti tomu nic, i kdyby to byla vaše dcera. Jediný rozdíl je, že u cizích lidí to člověk snáší líp než u blízkých. Zkuste si malé srovnání – jak byste snášel, kdyby vám tragicky zahynul člověk, který je vám nejbližší, a zkuste to srovnat se smutkem, jaký jste pociťoval, když jste se dozvěděl o Breivikových vraždách. Zatímco první případ vás může poznamenat když ne do konce života, tak na hodně dlouho, pláčete ještě pro těch 69 mrtvých v Norsku? A tak je to, soudím, v naprostém pořádku, proto váš palec dolů není na místě.

+19/−2
6.12.2012 12:51

O31n98d28ř87e44j 61Z13d18e35r93a45d59i68č22k80a 6834535193868

Tak pokud mate dojem ze "smula" a "prirozeny vyber" je to same, tak budiz..

+2/−5
6.12.2012 14:18

M57i37l51o55š 20P23e92c16h66a86r 6819620186137

Není to „to samé“, ale není to v protikladu. Přirozený výběr znamená, že tak to zkrátka chodí. Není v tom ani radost, ani stesk. Smůla znamená, že se nám to může nelíbit, můžeme proti tomu protestovat, ale to je to jediné, co se proti tomu dá dělat, protože tak to zkrátka chodí.

+11/−1
6.12.2012 14:30