Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:

Nejčtenější

Vezmi děti a kopni ji do zadku, radila náhradní manželka. Míra poslechl

Jarka poznala Míru, když jí bylo 15 let. Mají spolu dvě děti.

Vztah Jarky s Mírou je před krachem, zatímco Martina s Michalem spolu vrkají jako hrdličky a do Výměny manželek se...

Nebrala antikoncepci, aby neztloustla, tak se v sedmnácti stala matkou

„Martinka nechtěla brát antikoncepci, aby nebyla tlustá, tak čekáme miminko,“...

V dalším pokračování Malých lásek jste tentokrát mohli vidět nejen nejmladší rodičku celé série, teprve sedmnáctiletou...

Tomáš se mně nemůže přizpůsobit, musím já, říká Anna Satoranská

Anna Satoranská

Společně se svým otcem Pavlem Maurerem pořádá gastronomické výlety do světa, vydává průvodce po restauracích a pořádá...

Po třech dětech vážila Ludmila skoro metrák. Teď vypadá jako modelka

Osmatřicetiletá Ludmila shodila 25 kilogramů

U nás v rodině měly všechny ženy velké zadky, směje se Ludmila Černá (38), jejíž hmotnost se po narození třetího dítěte...

Zprvu jsem dietu před okolím tajila, říká žena, která zhubla 27 kilogramů

Jiřina Sedlmajerová zhubla 27 kilogramů.

Jiřina vaří v mateřské školce, se zdravým jídelníčkem pro sebe si však hodně dlouho neuměla poradit. Nakonec jí...

Další z rubriky

Branka tři osm, zavoláme Petra Čecha, žertoval Honza, když Gábina rodila

Malé velké lásky - Gábina

Další série Malých lásek zastihla porodní asistentku Gábinu v neobvyklé roli, na svém pracovišti se ocitla jako jedna z...

Tomáš se mně nemůže přizpůsobit, musím já, říká Anna Satoranská

Anna Satoranská

Společně se svým otcem Pavlem Maurerem pořádá gastronomické výlety do světa, vydává průvodce po restauracích a pořádá...

Má milenku, nebo se mu už nelíbím? Proč s vámi partner nechce spát

Pár dní bez milování se dá přežít, problémem jsou týdny a měsíce.

Mezi lidmi stále panuje přesvědčení, že ženy jsou méně sexuchtivé, zvláště v dlouhodobém vztahu. Aktuální studie však...

Rozvod nemusí být tragédie. Pět pravidel pro ty, kteří nechtějí válku

Ilustrační snímek

V Česku končí rozvodem polovina manželství a asi v šedesáti procentech případů žijí v době rozchodu v domácnosti...

Můj syn má svalovou dystrofii, od 12 let je na vozíku
Můj syn má svalovou dystrofii, od 12 let je na vozíku

Na 7. září připadá Světový den Duchennovy svalové dystrofie. Tímto vzácným genetickým onemocněním trpí i Jaroslav, který je v současnosti plně odkázaný na pomoc druhých.

Najdete na iDNES.cz