Sobota 26. listopadu 2022, svátek má Artur
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Sobota 26. listopadu 2022 Artur

Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:
  • Nejčtenější

Žena vypadá jako divoženka, muži jsou jejím vzhledem fascinováni

Umělkyně, modelka i pornoherečka si říká Annuschkatz a na svém těle má tolik tetování, že už je jen málokde vidět její...

Jím jednou denně a často mi stačí spát jen čtyři hodiny, říká kardiolog Neužil

Premium Mluví rychle, a i když sedí, máte pocit, že je v neustálém pohybu. Jinak by nejspíš nemohl stihnout to, co dělá. Petr...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Sebevědomí některých kuchařů bylo neskutečné, vzpomínal Pohlreich na natáčení

Kuchař Zdeněk Pohlreich vzpomínal v pořadu Jak to bylo, šéfe? na zážitky z natáčení z 3. a 4. řady své proslavené show...

Někdo má Eiffelovku, já záchod, prohlásila nevěsta. Svatba byla pohádková

Že první lásky málokdy trvají navždy? Příběh Matěje a Markéty, protagonistů nového dílu dokureality Den jak sen, svědčí...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Kráska pracující u letectva popisuje práci v ryze mužském prostředí

Kerra Buergerová pracuje u letectva Spojených států amerických a každý den je v kontaktu především s muži. Kráska,...

Zubařka Saxana a dvě mrtvoly. Doma pořádala seance, policie ji viní z vraždy

Premium Policie zadržela dvě ženy a prověřuje, zda byly členky sekty. Obvinila je z vraždy. Jednou z žen je úspěšná dentistka,...

Jím jednou denně a často mi stačí spát jen čtyři hodiny, říká kardiolog Neužil

Premium Mluví rychle, a i když sedí, máte pocit, že je v neustálém pohybu. Jinak by nejspíš nemohl stihnout to, co dělá. Petr...

USA byly pro nás symbolem svobody a blahobytu. Teď nám vhánějí slzy do očí

Premium Amerika nás naučila cestovat. Obdivovali jsme ji pro její svobodu, sílu i neomezené možnosti. Se svým manželem jsme do...

Na zdraví má psychika velký vliv, starší tomu ale často nevěří, říká imunoložka

Premium Pandemie zvýšila povědomí o důležitosti péče nejen o fyzické zdraví, ale i o to duševní. Zároveň zajistila lékařce...

Jím jednou denně a často mi stačí spát jen čtyři hodiny, říká kardiolog Neužil

Premium Mluví rychle, a i když sedí, máte pocit, že je v neustálém pohybu. Jinak by nejspíš nemohl stihnout to, co dělá. Petr...

Astma mě trápí od třinácti let, pomáhají mi inhalace

Astma mám od třinácti let, tehdy jsem přechodila zápal plic. Oslabený organismus se s nemocí vyrovnal chronickými...

Americká lékařka vrací obřezaným ženám v Keni sebevědomí i pocit ženskosti

Barbarská praktika zvaná ženská obřízka spočívá v mrzačení vnějšího genitálu ženy a je nejen nedůstojná, ale i životu...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Žena vypadá jako divoženka, muži jsou jejím vzhledem fascinováni

Umělkyně, modelka i pornoherečka si říká Annuschkatz a na svém těle má tolik tetování, že už je jen málokde vidět její...

Přemýšlím o sebevraždě, říká Obermaierová kvůli plynu a drahým energiím

Herečka Jaroslava Obermaierová (76) prozradila, že má strach z drahých energií a nedostatku plynu. Kvůli tomu dokonce...

Nelituji toho, že jsem kdysi pila, říká sestra Jiřího Korna. Žila i na ulici

Yvetta Kornová (60) promluvila o alkoholismu a svěřila se, že plánuje svatbu. Známá dětská herečka a sestra zpěváka...

Raketa byla Ukrajince, nebo Rusa? rýmuje Nohavica na kanálu Bobošíkové

Problematiku rakety dopadlé na polské území zpracoval ve své nové písni Jaromír Nohavica. „Ta raketa byla Ukrajince,...

Česku, Maďarsku i Rumunsku hrozí měnová krize, varuje Nomura

České republice, Maďarsku a Rumunsku hrozí v příštím roce měnová krize, a to kvůli rostoucím rozpočtovým a vnějším...