Úterý 3. srpna 2021, svátek má Miluše
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Úterý 3. srpna 2021 Miluše

Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:
  • Nejčtenější

Nebuďte za diblíka ani obhroublici. Stárnout lze s grácií, šarmem a elegancí

Věk je sice jen číslo, ale jsou tu jisté hranice. To, co jste si mohla dovolit nosit nebo dělat ve dvaceti, už pro dámu...

Nejsou kalhotky jako kalhotky. Jaké spodní prádlo vybrat pro sport?

Při pohybových aktivitách je základem dobře padnoucí prádlo, které nikde neškrtí, ale zároveň není příliš...

Myslela jsem, že mám virózu. Málem mě zabil meningokok

Když jsem onemocněla, myslela jsem, že mám jen běžnou virózu. Připravovala jsem se na maturitu a tak jsem nechtěla...

Ženě vypadávaly vlasy v trsech, kvůli napleteným koňským žíním

Sedmadvacetiletá Lacy Price si nechala naplést umělé vlasy v salonu. Vše se jevilo v pořádku. Po pouhých dvou umytích...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Příběh Milana: Expřítelkyně tvrdí, že se mnou čeká dítě

Po několikaletém vztahu jsem se rozešel s přítelkyní. Už jsem nedokázal dál snášet její nálady a naprosto zbytečné a...

Mnoho Rusů v sobě skrývá ukřivděného a žlučovitého Rusáka, říká cestovatel

Premium Na východě leží obrovská země, kterou jsme ještě před 30 lety museli povinně milovat. Fero Richard Hrabal-Kronďák ji...

Správnou technikou dýchání můžeme předejít i bolesti zad, radí fyzioterapeut

Premium Dýchání je provázané s tím, jak se člověk cítí. „Propojení dechu a emocí je neuvěřitelné,“ říká uznávaný fyzioterapeut...

Zmrzlinová mapa Česka. Přinášíme čtyřicet tipů, kde si dát blaho v kornoutu

Premium Zmrzliny jsou sladké, pikantní, plné ovoce nebo čabajkové, ze smetany či veganské, ale vždy řemeslně připravené a...

  • Další z rubriky

Velký sladký chaos. Víte, jak se vyznat ve sladidlech a čím nahradit cukr?

Premium Dextróza, xylitol, rapadura, stévie, erythritol... Zní vám to trochu jako z učebnice chemie? No vidíte, a přitom jde o...

Žena dokáže otevřít pusu tolik, že se s ní dostala do knihy rekordů

Jednatřicetiletá Samantha Ramsdellová si v minulosti kvůli puse užila své. Lidé si z ní utahovali a měli nevhodné...

Pásky, které ochrání svaly a klouby. Jak správně tejpy používat?

Dalo by se říct, že těla oblepená barevnými tejpy dnes doslova frčí. Červené, modré, žluté, fialové nebo třeba...

Letní pohroma pro oči. Rady odborníků, jak si chránit zrak

Léto je sice úžasné, ale naše oči během něj trpí. V tomto období na ně totiž číhá spousta více či méně skrytých...

Orgasmy předstírám. Muži to mají horší, říká pornoherečka Daisy Lee

Karolína Urbanová (23), známá pod uměleckým jménem Daisy Lee, patří k nejznámějším českým pornoherečkám. Dcera bývalé...

Zemřel herec Vladimír Marek, roky bojoval s rakovinou

V nedožitých 70 letech zemřel ve čtvrtek divadelní, muzikálový i televizní herec Vladimír Marek. Podle Blesk.cz se od...

Dubrovník se konečně připojil ke zbytku země, most se vyhýbá Bosně

Připevněním posledního segmentu budovaného mostu na poloostrov Pelješac se ve čtvrtek spojila dosud oddělená oblast...

Teď už se nestává, že bych si místo peněz odvezl auto, říká podnikatel

Táta Ivo byl původně horníkem, syn stejného jména automechanikem. Hned po revoluci skočili rovnýma nohama do podnikání...

Blbé komentáře a narážky se snažím nevnímat, říká Natálie Grossová

Osmnáctiletá Natálie Grossová promluvila o negativních komentářích na sociálních sítích i o slavném příjmení, které by...