Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:
  • Nejčtenější

Zásnubní šaty elegantní princezny. Spustily Kate efekt, návrhářku zničily

19. května 2024

Seriál Když si jeho šaty oblékne některá z členek královské rodiny, obvykle to každý návrhář oslavuje jako...

Je to nevkusné a nemravné. Náhradní manželku pobouřily akty v obýváku

15. května 2024  21:50

V novém díle Výměny manželek sehrála hlavní roli temperamentní Nikol. Deset dní se snažila...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Příběh Karla: Odešel jsem od ženy kvůli mladší, teď toho lituji

20. května 2024

Loni jsem oslavil padesátku, a když tak bilancuji, jak se mi vede v životě, musím říct, že to jde...

Žena nechce stárnout, za omlazovací procedury utrácí měsíčně desetitisíce

21. května 2024  8:20

Třiadvacetiletá modelka Anna Grace Scottová utrácí v přepočtu šestadvacet tisíc korun měsíčně za...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Žena jí pouze sýry a brambory, projedla se k morbidní obezitě

17. května 2024  7:35

Kelly z USA už roky nejí nic jiného než brambory a sýr. Svým nezdravým životním stylem se projedla...

Lži, žárlivost, slídění v mobilu. Vztah nefunguje, když v něm chybí důvěra

23. května 2024

Vzájemná důvěra je základním pilířem úspěšného a kvalitního partnerství. Jakmile ve vztahu chybí....

Trpěla jsem zácpou a pocitem plnosti. Lékaři mi našli nádor na vaječníku

23. května 2024

Bylo léto 2023, kdy jsem začala mít dojem, že mi roste břicho. Vnímala jsem nepříjemný pocit...

Uklízí, vaří, o malého se stará. Jako by byla cikánka, chválil ve Výměně manžel

22. května 2024  21:45

Nejnovější Výměna manželek byla překvapivě klidná, přestože každá rodina vyznává úplně jiný životní...

Bila se za komunisty, viní bílé muže. Na Jane Fondovou měla FBI tučné složky

22. května 2024

Premium Film o vesmírné krásce Barbarelle vynesl herečku Jane Fondovou mezi sexidoly. Vládne ale mnohem...

Nejhorší noční můra, řekla žena, která v botě syna objevila cizí AirTag

Mého syna někdo sleduje. S takovým pocitem několik týdnů žila žena z Floridy poté, co na svůj iPhone začala dostávat...

Anální sex je výzva. Nejvíc tabu je však v Česku jiná praktika, říká průzkum

Erotické hračky nepředstavují podezřelou exotiku, v ložnicích jsou jako doma. Ostatně jako masturbace. I orální sex....

Párkům odzvonilo. Podnikatel lije do rohlíků svíčkovou a dobývá benzinky

Na pracovních cestách se podnikatel v gastronomii Lukáš Nádvorník přejedl párků v rohlíku. Napadlo ho, že by do pečiva...

Svěrák se na mě nedíval jen jako na hezkou buchtu, říká Radka Pavlovčinová

Jan Svěrák ji vidí jako robotku. Radka Pavlovčinová v nové hře filmového a teď už i divadelního režiséra hraje umělou...

Klavírista Petr Malásek si zlomil obě ruce. Mohlo to dopadnout hůř, říká

Klavírista Petr Malásek (59) spadl z kola a zlomil si obě ruce. V pořadu 7 pádů Honzy Dědka popsal nehodu i jaká je...