Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Zavřela jsem vagínu a už neotevřu. Když ženy žijí bez sexu a nechybí jim

23. května 2024

Premium Stále častěji se můžeme dočíst, že lidstvo se nevěnuje své základní, přirozené potřebě – sexu....

Na nebinaritu nevěřím, říká sexuoložka, která se 30 let věnuje trans lidem

28. května 2024

Rozstřel Jako sexuoložka se už 30 let věnuje trans lidem. Sama se považuje za starou školu a tvrdí, že...

{NADPIS}

{LABEL} {POPISEK}

Tetování pořídil ženě bývalý partner bez souhlasu, nyní se ho zbavuje

23. května 2024  8:18

Taylor White bylo pouhých jednadvacet let, když jí partner bez dovolení potetoval obličej...

Silonky jsou passé. Lidé se zasekávají v době, kdy je móda bavila, míní stylistka

27. května 2024

Premium Ze setkání se stylistkou jsem byla hodně nervózní. Julia Silajdžić, která má na Instagramu přes...

{NADPIS}

{LABEL} {POPISEK}

Uklízí, vaří, o malého se stará. Jako by byla cikánka, chválil ve Výměně manžel

22. května 2024  21:45

Nejnovější Výměna manželek byla překvapivě klidná, přestože každá rodina vyznává úplně jiný životní...

Žena chtěla zhubnout a vsadila na Ozempic, pak se potýkala s problémy

29. května 2024  8:03

Courtney Kleinebreilová z Arkansasu díky aplikaci léku Ozempic zhubla dvaatřicet kilo. Musela ovšem...

Gynekologická tabu. Sex není povinnost a menstruace trest, vysvětluje lékařka

29. května 2024

Paní doktorko, pomozte mi, ať to není tak nepříjemné – to je věta, kterou gynekoložka Ester...

Šaty od Beckhamové či Lagerfelda? Řetězce lákají na módu slavných návrhářů

29. května 2024

Většina žen občas zatouží po designérském oblečení. Ne všechny jsou však schopné nebo ochotné do...

Nutriční terapeutka: Vegetariánů kvůli hubnutí je minimum, pozor na náhražky

28. května 2024

Premium Omezování masa ve stravě je současný trend. Především mladí lidé do 35 let se stále častěji stávají...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Herec Lukáš Vaculík se oženil, dívčí idol 80. let si vzal ředitelku z Primy

Lukáš Vaculík (61) se tajně oženil. Vzal si výrobní ředitelku a producentku FTV Prima Luciu Kršákovou (46). Herec a...

Milan Hein odhalil neshody mezi Simonou Postlerovou a její matkou

Smrt herečky Simony Postlerové (†59) byla ranou pro celou její rodinu. Na parte ale chybělo jméno hereččiny matky Jany...

Hoši, nádhera, děkují celebrity za hokejové zlato. Pokáč baví vítěze písničkou

Česká hokejová reprezentace získala po čtrnácti letech zlato na mistrovství světa. Obrovský úspěch nadchl nejen...

Zavřela jsem vagínu a už neotevřu. Když ženy žijí bez sexu a nechybí jim

Premium Stále častěji se můžeme dočíst, že lidstvo se nevěnuje své základní, přirozené potřebě – sexu. Nastupující generace...

Zemřel herec a režisér Jan Kačer, legenda nové vlny i Činoherního klubu

V pátek dopoledne zemřel herec a režisér Jan Kačer, bylo mu 87 let. Patřil k hvězdám nové vlny českého filmu a byl i...