Jenže genetický test zjišťující sklony k dědičné trombofilii se u nás zatím běžně nedělá. Pokud by ho měly podstoupit povinně všechny ženy, které si přijdou pro antikoncepci, stálo by to naše zdravotníctví moc peněz, a tak lékař na vyšetření pošle jen ty, u nichž se vyskytl důvod k podezření na mutaci genu. Ostatní ženy si ale mohou pro vlastní klid test zaplatit. Jako paní Monika. Nebýt nové informace o genetickém zatížení, o nebezpečí by nevěděla.
Některé soukromé laboratoře test za peníze nabízejí. Monika našla na internetu hned dvě firmy: Genomac a Generi Biotech. Stačilo jen přes internet vyplnit formulář, pak podle návodu, který přišel poštou, nabrat vzorek, odeslat a pak se opět po internetu dozvědět výsledek. V jejím případě negativní, vyšetření mutaci genu neprokázalo.
Lékař test doporučí, jen je-li důvod
"Dřív bývala vyšší srážlivost krve výhodou. Ženy nevykrvácely při porodech a muži ve válce při zranění. Teprve dnes mluvíme o nevýhodách," vysvětluje gynekolog Jan Šulc, podle něhož jde právě spíše o módní téma než o bezprostřední riziko. Připouští ale, že s užíváním antikoncepce a v těhotenství, se o něco zvyšuje. Přesto je podle něj velmi malé.
"Klientku, která je trombózami geneticky zatížená, má nadváhu či tu, která již žilní trombózu prodělala, bych s největší pravděpodobností poslal na hematologii a pak bych se zařídil podle doporučení specialisty," říká gynekolog Jan Šulc. "Pokud ale bere léta antikoncepci a nemá problémy, není k testům důvod."
dědičná trombofilieDědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Takoví lidé rychleji přestanou krvácet a zároveň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci. Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin (trombů) na stěnách cév. Tromby jsou velmi nebezpečné, protože se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami až na nové místo, které zcela uzavřou či znesnadní průtok krve. Oslabí prokrvení životně důležitých orgánů (např. plic) a tím je poškodí. Můžou způsobit i smrt nemocného. |
1. Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější doposud identifikovanou mutací je takzvaná Leidenská mutace. V naší evropské populaci se týká přibližně každého dvacátého člověka.
2. Další příčinou způsobující sklony ke zvýšení trombózmutací je mutace v genu protrombin. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý tří stý člověk.
3. Poslední nejčastěji se vyskytující mutací (avšak s nejnižší závažností) je mutace v genu MTHFR. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý třetí člověk.
Podle genetičky Lucie Benešové z laboratoře Genomac jsou nositelky Leidenské mutace na jedné kopii genu vystaveny pět až sedmkrát vyššímu riziku vzniku trombóz. A pokud užívají hormonální antikoncepci, riziko se zvyšuje 99x. "U nositelek druhé nejvýznamnější trombofilní mutace (protrombinu) je riziko trombózy kombinované s antikoncepcí 16x vyšší," říká.
Pokud mutace není odhalena, může být žena vážně ohrožena na životě, a to nejen v souvislosti s užíváním antikoncepce, ale také s těhotenstvím. To je totiž z hlediska trombóz mnohem nebezpečnější.
Kdy podstoupit test
TestGenetický test odhalující sklony k dědičné trombofilii nabízejí firmy pod různými názvy- například Test PGT trombofilie nebo A Test. Cena za kompletní servis se pohybuje okolo dvou tisíc korun. Výsledek se dozvíte zhruba za týden od odeslání genetického vzorku, který získáte z úst, stěrem sliznice tváře. |
- žilní trombóza
- plicní embolie
- opakovaná zánětlivá onemocnění žil
- křečové žíly
- cévní mozková příhoda
- problémy v těhotenství jako například opakované potraty bez objasněné příčiny, poškození placenty, úmrtí plodu
Test je vhodné podstoupit i v případě, že kouříte, užíváte hormonální antikoncepci, hormonální substituční léky, trpíte nadváhou, jste často na delší dobu znehybnění v důsledku déletrvajícího cestování.
