Tuberózní skleróza je velmi vzácné onemocnění, u nás ho má zhruba 1 200 pacientů. Kdy jste o něm slyšela poprvé?
V podolské porodnici, když jsem ve čtyřiadvacátém týdnu těhotenství šla na velký 3D ultrazvuk. K mému štěstí tam byla skvělá a zkušená paní doktorka, která už se s touto diagnózou setkala. Na ultrazvuku naší dcery rozpoznala tzv. rabdomyomy na srdíčku, což je jeden z hlavních příznaků této nemoci, takže ještě ten den mě odvezli do Motola, kde mě rovnou zaregistrovali k porodu, a lékaři mi začali dělat veškeré testy, aby se přesvědčili, jestli skutečně jde o tuberózní sklerózu.
Týdeník TÉMAVychází v pátek  Od smrti Václava IV. zanedlouho uplyne 600 let. Jaký byl tenhle komplikovaný panovník? A proč se nenáviděli s nevlastním bratrem Zikmundem? Čtěte v novém vydání týdeníku Téma. |
To, že rabdomyomy správně klasifikovala už gynekoložka, je dnes běžné?
Když je lékař s TSC obeznámený, měl by ho na velkém ultrazvuku odhalit, ale na tom běžném by to patrné nebylo. A vzhledem k tomu, že 3D ultrazvuk je placené nadstandardní vyšetření, spousta maminek ho pochopitelně neabsolvuje. Takže já jsem se o Bertině diagnóze dozvěděla včas jen díky tomu, že jsem chtěla její fotku z 3D ultrazvuku.
Aby se diagnóza tuberózní sklerózy potvrdila, musí se objevit v kombinaci ještě s jiným projevem, kterým může být nález na mozku nebo bílé skvrny na kůži. Kdy se potvrdilo podezření z 3D ultrazvuku?
V našem případě to byly ty bílé skvrny na kůži, kterých jsem si všimla hned, když se Berta narodila. Pak jsme absolvovali genetické testy, aby se dohledalo, kdo je původcem Bertina onemocnění, protože TSC je primárně dědičné onemocnění, jehož příčinou je poškození genů zodpovědných za kontrolu buněčného dělení. V poslední době se ale ukazuje, že až 70 % postižení genomu vzniklo nově, aniž byli rodiče nositeli mutace, což je i náš případ. Od okamžiku, kdy začala série vyšetření v Motole, nás úžasný pan doktor Bořivoj Petrák z dětské neurologie připravil na všechno, co může následovat, například bleskové křeče.
Proč je tak důležité vědět co nejdříve, že se jedná o tuberózní sklerózu?
Protože léky, které jsou v současné době dostupné, dokážou jednak omezit vznik nových nádůrků a hlavně zastavit epileptické záchvaty, které jsou pro dítě nejnebezpečnější kvůli případnému poškození mozku. Když se tohle podcení, může dojít k výraznému mentálnímu postižení.
Na co jste se připravovala v okamžiku, kdy jste se o podezření na TSC dozvěděla?
Samozřejmě jsem začala zuřivě googlovat všechny dostupné informace. Jenže na internetu a v diskusích o téhle nemoci jsou bohužel hlavně ty nejhorší případy. Takže jsem šla tou cestou, že jsem se spojila s úžasnou Janou Frühaufovou, která pracovala jako „teta“ v dětském domově, odkud si do pěstounské péče vzala tříletou holčičku Míšu s tuberózní sklerózou. Začaly jsme si vzájemně pomáhat a postupně se z nás stali přátelé. Malá Míša bohužel neměla to štěstí jako Berta, do svých dvou let měla záchvaty, které nikdo neřešil, neprohlédl ji žádný lékař, takže u ní došlo k ohromnému poškození mozku. U TSC je strašně důležité sledovat veškeré orgány, ledviny, játra, srdce, chodit na vyšetření, důležité jsou i pravidelné zubní prohlídky, protože TSC se kromě kůže projevuje i na zubech nebo nehtech. Chodit pravidelně na magnetické rezonance a sonografická vyšetření, CT, aby se eliminovala případná rizika zhoršení. Ale zastavit se tahle nemoc bohužel nedá.
Monika Dušková je vděčná, že díky včasné diagnóze je malá Berta stabilizovaná a jak sama s nadsázkou říká, nemocná je hlavně „papírově“.
Z čeho jste měla největší strach, když se Bertina diagnóza potvrdila?
Že dojde k nějakému velkému záchvatu, který poškodí celý nervový systém, nebo aby magnetická rezonance neodhalila jeden konkrétní ostrocyton, který v mozku může způsobit ta nejhorší postižení, například může narušit centrum řeči nebo zraku. Naštěstí je Berta natolik stabilizovaná, že nic takového nehrozí. Ale setkala jsem se s různými případy. Zhruba před pěti lety jsme na dovolené například narazili na maminku s patnáctiletou dcerou, hned jsme se „poznaly“, protože holčička stejně jako naše Berta měla příznaky na tváři. Chtěla jsem si s tou maminkou popovídat, zeptat se jí na její zkušenosti, ale ona byla velmi uzavřená, řekla, že už se jich to netýká, že už vysadili veškerou medikaci a vydali se alternativní cestou bylinek a přírodní medicíny. Bývala bych si na ni ráda vzala kontakt, aby mi řekla třeba s ročním odstupem, jak se nemoc bez léků vyvíjela, jestli dcera měla nějaké záchvaty nebo ne. Ale ta maminka to bohužel odmítla.
Co pro vás bylo v rámci léčebných procedur nejtěžší?
Paradoxně vidět ostatní případy dětí, které neměly to štěstí jako naše Berta. Nejhorší pro mě byla hospitalizace v Motole, kde si Berta běhala po chodbách bez jakýchkoli zjevných potíží, zatímco vedle ní byly různě postižené děti, které na tom byly podstatně hůř. Proto o Bertě pořád mluvím jako o „papírově“ nemocné. Podařilo se nám ji dostat i do klasické státní základní školy Starochodovská na Jižním Městě, která má neuvěřitelné zázemí a skvělé výsledky. Při vyučování jí pomáhá asistent a měli jsme i velké štěstí na kantory, kteří spolupracují s pedagogicko-psychologickou poradnou a umí si perfektně poradit i s dětmi, jako je Berta. Doma nám ještě s doučováním poslední dva roky pomáhá i úžasná paní Věrka. Přitom když byla Berta malinká, nedovedla jsem si vůbec představit, že by mohla chodit do běžné školy.
Kvůli mentálnímu postižení, nebo kvůli možným zdravotním komplikacím?
Je to kombinace obojího, Berta se velmi špatně soustředí, všechno jí trvá, brzy se unaví, takže potřebuje víc přestávek, méně učiva, ale víc do hloubky, navíc má takový typ zrakového postižení, že některé věci v matematice nebo geometrii prostě není schopna vidět, všechno se s ní musí pořád od základu opakovat. Jenže když jí bylo šest let a šly jsme se spolu podívat na některé soukromé školy typu Montessori apod., Berta byla úplně vyděšená z toho, proč tam děti běhají volně po třídě, proč jedí, kdy je napadne, v podstatě byla zmatená z toho, že tam nepanuje žádný řád. Přitom má ohromně ráda děti a ve třídě, kam chodí, je to zařízené tak, že ostatní v podstatě nevědí, komu konkrétně její asistent pomáhá, takže ani nehrozí žádná šikana nebo posměšky. Ona je navíc šťastná povaha, nevnímá, že by se v něčem lišila, ani si nepřipouští, že by se jí mohl někdo za něco posmívat. Je nesmírně empatická, má ráda i všechny doktory, ke kterým chodíme, s některými už si tyká.
Tuberózní sklerózaTuberózní skleróza (angl. Tuberous Sclerosis Complex, proto zkratka TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba. Její projevy můžeme vidět na kůži, zásadní jsou však změny v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od jejich správného utváření. Postižení mozku bohužel může výrazně ovlivňovat kvalitu života, může vést k epileptickým záchvatům, snížení intelektuálních schopností a tzv. poruchám autistického spektra. |
S jakými největšími zdravotními komplikacemi vyplývajícími z tuberózní sklerózy jste se u Berty potýkali?
Nejhorší pro nás byla předloňská operace oka, kdy se jí jeden „výrůstek“ vytvořil v oku a hrozilo, že na něj přestane vidět, takže se pan doktor Malec z Motola rozhodl oko operovat. Toho jsem se bála hodně, protože oko je prostě citlivé. Ale jinak je Berta naprosto stabilizovaná, pravidelně chodíme na všechny magnetické rezonance a evokované potenciály, abychom případné komplikace objevili hned v zárodku, ale já doufám, že už nás nic nepřekvapí.
Tuberózní skleróza je z třiceti procent dědičné onemocnění. Co se vám honilo hlavou, když jste uvažovali o druhém dítěti?
Hned po narození Berty jsme absolvovali genetické testy, jenže jejich vyhodnocení trvalo čtyři a půl roku a já jsem neplánovaně otěhotněla už rok po narození Berty. Naštěstí to dopadlo dobře, pak se ukázalo, že nejsme nositeli onemocnění a mladší Ema se narodila úplně zdravá. Ale když se o mém těhotenství dozvěděl Bertin neurolog, tak se zděsil.
Vy sama jste se nebála?
Když byla Berta malinká, trávily jsme v Motole zhruba čtyři týdny v roce a musím přiznat, že jakmile jsme nemocnici opustily, dost mi otrnulo. Jsem přesvědčená, že i díky tomu, že Bertinu diagnózu tak úzkostlivě neřeším, je na tom tak dobře a žije vlastně normální život. To, že ráno a večer užívá hrst prášků, je pro nás denní rutina, taky musíme být opatrní, co se týká veškerých zánětů, kdyby se pořádně nedoléčily, můžou pro ni být v kombinaci s TSC nebezpečné.
Když Berta začala chodit, nechali jste jí udělat speciální helmičku, aby si úderem do hlavy nepřivodila epileptický záchvat...
Ano, správně nesměla vůbec upadnout, což jsme nebyli schopni zajistit, takže jsme to vyřešili helmou. Přes veškerá úskalí této diagnózy jsme taky Bertu postupně nechali očkovat. Nejsem zastánce neočkování, je to podivný trend této doby. Když tak nad tím přemýšlím, dost jsme ji rozmazlili, protože jsme vůbec netušili, jak bude nemoc postupovat, děsili jsme se toho, kdy se její vývoj může zastavit, takže jsme jí dopřávali první poslední.
Jaké je největší úskalí tuberózní sklerózy?
Neinformovanost. Často dochází k tomu, že maminka na malém městě jde s dítětem na kožní, protože se mu objevily zanícené skvrnky nebo bílé fleky, a lékař není seznámen s příznaky TSC, takže ty potíže léčí úplně jinak, než je potřeba. Dítě pak absolvuje několik zbytečných léčebných pokusů a trvá dlouho, než se dostane na specializované oddělení pro nemocné s tuberózní sklerózou. Tahle časová prodleva může bohužel způsobit dost zásadní komplikace. Proto je důležitá osvěta nejen mezi rodiči dětí, které už jsou diagnostikované, ale i mezi lékaři z menších měst.
Včasná léčba je důležitá hlavně kvůli možným epileptickým záchvatům?
Ano. Ostatní příznaky jako například rabdomyomy na srdci nebo angiomyolipomy na ledvinách se jen sledují. Někdy se samy vstřebají, jindy zůstanou a musejí se hlídat. Pro někoho jsou prvním signálem tuberózní sklerózy červené výstupky na obličeji, které se bez léčby nekontrolovatelně rozšiřují a je to jedna z věci, které nemocné dítě může hodně poznamenat psychicky. Před časem jsme navázali spolupráci s dermatologickou klinikou, která by je odstraňovala laserem, jenže to je velmi drahé a odstranění výrůstků je jen povrchové, takže se tvoří znovu a znovu. Díky aktivitě paní Anny Serry, Češky žijící v Itálii, kde jsou v léčbě TSC napřed, se nám ale podařilo domluvit výrobu masti. Ujala se toho jedna úžasná paní doktorka v Ústí nad Labem, která rozjela výrobu pro pacienty s TSC. Dováží sem speciální léky, které se tu hned musí zpracovat do masti, a ta dokáže výrůstky zničit i se zárodkem. Dávka na dva až čtyři měsíce ovšem představuje téměř dvoutisícovou položku.
Hlavní hvězda letošního karlovarského festivalu Julianne Mooreová je světovou ambasadorkou tuberózní sklerózy. Na festivalu se sešla s nemocnou Bertou Duškovou a její maminkou. „Nikdy jsem nepotkala nikoho slavnějšího, kdo by byl tak nesmírně lidský, pokorný a empatický.“
Odkdy je u nás TSC vedena v patrnosti?
Diagnostikovat se začala asi před dvaceti lety. Tehdy ovšem absolutně chyběly přístroje, některé vyšetřovací metody vůbec neexistovaly, nebyla ani dostupná léčba na takové úrovni jako dnes, takže dnešní dospělí pacienti mají většinou daleko horší následky a postižení. Pro pacienty s TSC je nejdůležitější, aby vznikla komplexní centra, která by obsáhla všechny komplikace, jež s nemocí souvisejí, aby pacienti nemuseli obíhat jednotlivá oddělení. Specializované oddělení pro pacienty s TSC zatím existuje pouze v rámci IKEM a jen pro dospělé. Takže naším hlavním cílem je cílená léčba za dostupných finančních podmínek a komplexní specializovaná centra. V současné době jsou totiž specialisté na TSC jen v Praze a v Brně, ale nemocné děti jsou v celé republice a jejich rodiče si na komplexní vyšetření často musí brát týden dovolené, platit ubytování. Starost o děti s TSC je samozřejmě náročná i finančně. Někteří rodiče dostávají příspěvek na péči, který je odstupňovaný podle míry postižení, pro ty nejpotřebnější občas pořádáme mezi našimi kamarády sbírku.
Jaký je dospělý život s touto diagnózou?
Pacienti musí častěji chodit na pravidelné lékařské prohlídky, hlídat se. Problém nastává, pokud postižený tuberózní sklerózou chce mít děti, protože jde o dědičnou nemoc. Od pár maminek ze sdružení tuberózní sklerózy ale vím, že i nemocné ženě se narodilo zdravé dítě. Nicméně dětí s touto diagnózou přibývá, což pozoruju na našich každoročních setkáních, kde vždycky vidím nějaké nové tváře, nová miminka s TSC. Myslím, že za tímto nárůstem je hlavně lepší informovanost, internet, sociální sítě, maminky si hodně informací vyhledají samy a často i správně určí diagnózu, takže k lékaři už přijdou poučené. Na druhou stranu je ovšem na internetu i spousta nesmyslů, které můžou rodiče nemocných dětí dost vyděsit, takže teď vylepšujeme webové stránky www.tuberozniskleroza.cz, aby tam bylo maximum těch správných informací hezky pohromadě.
