Genetika mi tak trochu připomíná věštění z koule. Co všechno je dnes díky ní možné odhalit?
Mnohé. Na poli medicíny dokážeme odhalit nemoc u člověka, který ještě nemá žádné příznaky onemocnění, ale nemoc u něj buď již vypukla, nebo během několika let vypukne. V rámci rodiny dokážeme vysledovat riziko přenosu některých konkrétních vad a nemocí. A mnoho informací dokážeme říci i o ještě nenarozeném dítěti. Třeba z DNA embrya, které laboratorně vzniklo v rámci léčby neplodnosti metodami umělého oplodnění, lze vyčíst mnoho informací o zdraví a o případných nemocech, jež by se rozvinuly po narození, v průběhu života dítěte. To samé platí o plodu, který se vyvíjí v děloze. Prenatální screening, jehož cílem je vyloučení některých vad plodu a těhotné ho podstupují i u nás, je vlastně druh genetického testování a informace o plodu v tomto případě získáváme nejčastěji z plodové vody okolo 16. týdne těhotenství, případně odběrem choriových klků (výběžky placenty, pozn. red.) ještě o několik týdnů dříve.
Umíme daleko více genetických onemocnění diagnostikovat než léčit. Na druhou stranu přesná identifikace mutace je často prvním krokem v cestě za cílenou terapií.
