Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři: ,
  • Nejčtenější

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

25. dubna 2024

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií....

Muž má recept na dlouhověkost, v jednašedesáti je ve skvělé formě

25. dubna 2024  8:18

Dave Pascoe chce dokázat světu, že i v důchodu můžete vypadat jako za mlada a také se tak cítit....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Sexy, průhledné i s rozparkem. Šaty pomsty zvedají slavným ženám sebevědomí

24. dubna 2024

Co udělá žena, když se jí nedaří nebo ji zradí muž? Změní účes nebo si pořídí nové šaty. Róby,...

Mladá maminka se proměnila k nepoznání, vsadila na jiný životní styl

24. dubna 2024

Devětadvacetiletá Indya Agosová z Texasu vážila sto sedmnáct kilo, když se rozhodla pro životní...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Život s nemocí ALS. Prvním příznakem bylo mluvení nosem, vzpomíná Josef

25. dubna 2024

Ještě před pár lety pracoval třiapadesátiletý Josef v telekomunikační společnosti jako vedoucí...

Sex mě baví, bolest při něm nevnímám. Saxofonistka o nemoci motýlích křídel

30. dubna 2024

Premium Má vrozenou chorobu známou jako nemoc motýlích křídel – její kůže i sliznice jsou extrémně...

Pár nemohl mít děti, v náhradní péči vychoval čtyřiasedmdesát nevlastních

30. dubna 2024  12:10

Třiaosmdesátiletá Norma Shawová z USA se svým manželem Ianem vychovala v pěstounské péči...

OBRAZEM: Rebelii mají v genech, sestra Kate Mossové se ráda obnažuje

30. dubna 2024  8:09

Šestadvacetiletá modelka Lottie Mossová je ještě větší rebelkou, než její nevlastní sestra Kate...

Udělejte z každého jídla zážitek. Nečíst a vypnout telefon je základ

30. dubna 2024

Schválně, zkuste popsat, co jste měli dnes k snídani. A snažte se nevynechat ani jeden detail....

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Bývalý fitness trenér Kavalír zrušil asistovanou sebevraždu, manželka je těhotná

Bývalý fitness trenér Jan Kavalír (33) trpí osmým rokem amyotrofickou laterální sklerózou. 19. dubna tohoto roku měl ve...

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií. Největší pozornosti se...

Hello Kitty slaví padesátiny. Celý svět si myslí, že je to kočička, jenže není

Kulatý obličej se dvěma trojúhelníkovýma ušima, drobný čumáček, vousky a červená mašle na uchu. Taková je Hello Kitty,...

KOMENTÁŘ: Z Davida Černého se stal parazit. O umění už dávno nejde

Premium Když se David Černý v televizi pohádal s kurátorkou Marií Foltýnovou, spory o jeho plastiku na obchodním domě Máj...

Muž má recept na dlouhověkost, v jednašedesáti je ve skvělé formě

Dave Pascoe chce dokázat světu, že i v důchodu můžete vypadat jako za mlada a také se tak cítit. Stačí dodržovat pár...