Největším strašákem diagnózy PWS je intenzivní a neukojitelný hlad. Děti s PWS ale paradoxně po narození trpí podvýživou. Kvůli hypotonii, tedy sníženému svalovému napětí, mají problémy s polykáním a sáním mléka. Stejně tak tomu bylo i u Teodora, kterému pro lepší výživu zavedli lékaři hadičku do nosu.
Sbírka na výzkum a vývoj léčby Prader-Willi syndromu |
„Měl ji asi jen měsíc, ale to jen proto, že už jsme to doma nemohli vidět. Poté jsem ji vytáhla a řekla jsem, že to musíme zvládnout. Udělali jsme větší dírku do lahvičky a riskli jsme to,“ líčí maminka Kateřina Goldsteinová.
Od té doby se Teodorův vztah k jídlu změnil. Mezi čtvrtým a devátým rokem života se pak, stejně jako u dalších dětí s PWS, objeví hyperfagie, tedy přejídání. Velmi kladný přístup k jídlu se ale u chlapce projevuje už dnes. „Ještě to není o tom, že by plakal u lednice. Ale už jsem si všimla, že si sám chodí brát banány, tak jsme je museli přestěhovat,“ říká Teodorova maminka.
Ucho vrátí pětiletému Matýskovi operace za miliony. Rodiče založili sbírku |
„Nikdy jsem to nezkoušela, ale troufnu si říct, že kdybych mu za odpoledne dala tři svačiny, tak by je snědl,“ dodává. Lidé s PWS se nikdy necítí nasycení, ani bezprostředně po jídle. Jejich blízcí tak často situaci řeší například zamykáním jídla.
Prader-Willi syndromPWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity. Většina případů PWS je přisuzována spontánní genetické chybě, která se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů. Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí je postižen PWS. Ačkoliv se PWS považuje za vzácné onemocnění, je jedním z nejběžnějších případů genetických klinik, a je to nejběžnější genetická příčina obezity, která byla definována. |
Teodorovi rodiče už nyní přemýšlí nad tím, jak budou stravování organizovat. Do budoucna by podle Goldsteinové bylo vhodné například nastavit čas, kdy se všichni nají společně.
„Jsme velká rodina a je to celkem složité. Děti přijdou ze školy a každý musí v jinou dobu jít na kroužek. Doma se třeba ani nesejdou ve stejný čas a před odchodem se musí nasvačit,“ říká maminka chlapce.
Přejídání je ale jen jeden z mnoha příznaků, mezi nimi jsou například také duševní poruchy. Lidé s PWS často trpí například depresemi a úzkostnými stavy, objevují se i spánkové poruchy, bipolární porucha či schizofrenie.
Také snížené svalové napětí přináší řadu problémů. Jedním z nich je skolióza, kvůli které Teodor nosí speciální ortotický obleček. „Drží mu trup a záda, aby se nekroutila. Je to takový kompresní stahovací obleček. Na podzim jsme na něj dostali tip a paní doktorka nám teď na kontrole říkala, že se záda výrazně zlepšila,“ popisuje Goldsteinová.
S PWS se pojí také nedostatek růstového a pohlavního hormonu. Děti jsou proto často menší. Teodor proto už od svých pěti měsíců denně růstový hormon dostává. Podle jeho maminky se tak daří zmírnit některé příznaky. Pokud se v dospívání k dávkám růstového hormonu přidá i pohlavní, mohl by chlapec dorůst do genetické výšky.
Lidé se skládají Markétce na operaci ruky. Pomohou i peníze pro Martínka |
Léčba syndromu zatím neexistuje. Teodorovi rodiče Kateřina a Martin Goldsteinovi se proto rozhodli vzít situaci do vlastních rukou a založili Nadační fond Epigenteo. Jeho prostřednictvím pomáhají s výzkumem onemocnění a doufají, že se podaří najít lék.
Výzkum platí sami, je ale velmi drahý. Goldsteinovi se proto rozhodli založit veřejnou sbírku. Z 2,5 milionu korun, které jsou potřeba na výzkum, se téměř rok od založení sbírky podařilo vybrat přes 1,1 milion korun. „Jsme hrozně vděční za každou korunu, která přijde. Zaregistrovala jsem i částky, které chodí pravidelně, to mě hodně dojímá,“ uzavírá Goldsteinová.
