Středa 26. ledna 2022, svátek má Zora
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Středa 26. ledna 2022 Zora

Z kapky krve odhalí i svalovou atrofii. Novinka pomůže u novorozenců

  15:18
Testování na potenciální zdravotní problémy u novorozenců se od ledna rozroste o další vzácné nemoci. Rodiče budou moci nechat své děti vyšetřit nově i na spinální svalovou atrofii (SMA) nebo těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Takzvaný screening umožňuje včasnou diagnózu nemocí, je hrazen z veřejného zdravotního pojištění a je dobrovolný.
ilustrační snímek

ilustrační snímek | foto: Depositphotos

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ uvedl přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.

„Dokážeme zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,“ doplnil.

O vrozených vývojových vadách se nemluví, říká zakladatelka Spolku pro mateřství

Novorozenecký screening je plošné testování narozených na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Miminku se odebere mezi osmačtyřicátou a dvaasedmdesátou hodinou života kapka krve z paty. Výsledky, které vyhodnocují specializované laboratoře, se rodina dozví do dvou týdnů.

Součástí jsou od roku 2016 vyšetření na 18 nemocí či vrozených vad, dvě další přibydou od roku 2022. Vyšetřuje se například vrozená porucha funkce štítné žlázy, porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu nebo fenylketonurie, deficity hydrogenázy různých mastných kyselin nebo cystická fibróza. Některé z vyšetřovaných onemocnění je zjistí u jednoho z 1 170 narozených.

Screening SMA a SCID je zatím naplánovaný na dva roky, organizuje ho Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. SMA trpí asi jedno dítě z 10 000 narozených a chorobou SCID jedno z 50 tisíc až 100 tisíc novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110 tisíc dětí.

Na nejdražší lék na světě už nebudou potřeba sbírky, VZP ho dětem uhradí

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Léčba onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily. Loni před koncem roku VZP informovala, že se dohodla s výrobcem a bude lék hradit všem svým pojištěncům, kteří ho budou potřebovat.

Autoři: ,

Třicet let platíme náklady transformace nízkými příjmy, říká Středula

  • Nejčtenější

Studenti a senioři zaplatí za jízdenky dvojnásobek, vyzradil nechtěně Kupka

Ministr dopravy Martin Kupka ve středu vládě představí návrhy na úpravu státních slev v dopravě. Ty počítají se...

Ve vánici na D5 bouralo 36 aut. Bylo to jako bílá zeď, popisuje řidič

Dálnici D5 na 33. kilometru u Žebráku zablokovala ve čtvrtek před polednem hromadná dopravní nehoda 36 aut. Záchranáři...

Téměř všichni nakažení mají omikron. Šíří se skandinávská podvarianta

Varianta koronaviru omikron byla v posledním týdnu v 95 procentech vyšetřených vzorků, uvedl Státní zdravotní ústav...

Začne očkování „vakcínou pro odmítače“. První zájemci dostanou Novavax v únoru

Premium Naočkováno některou z vakcín proti covidu-19 je v Česku tři čtvrtě dospělé populace, ale nalákat a přesvědčit další,...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nejtěžší hřích. Západ začíná litovat, že Ukrajině slíbil členství v NATO

Premium Máme se stále ještě tvářit, že Ukrajina skutečně má šanci na vstup do NATO? Nebo by měla vyhlásit neutralitu? Alianční...

ANALÝZA: Tři důvody, proč Rusko vpadne na Ukrajinu. A tři další, proč ne

Premium Copak se asi odehrává v hlavě Vladimira Putina? To je otázka, kterou dnes řeší celý svět. Ruský prezident rozehrál...

Velký test samotestů na covid: lépe fungují výtěrové, některé neodhalí nic

Premium Ještě před dvěma lety znamenaly dvě čárky na testu, že se budou chystat křtiny, delta byly americké aerolinky, gama...

Nevěra dříve či později vztah zničí. A není cesty zpět, říká filmařka Sedláčková

Premium Vede doslova dvojí život ve dvou zemích. Ve Francii pracuje Andrea Sedláčková především jako střihačka filmů, u nás...

  • Další z rubriky

Rektorka Nerudová doporučila nástupci rezignovat kvůli vědecké kauze

Končící rektorka Mendelovy univerzity v Brně Danuše Nerudová doporučila svému nástupci Vojtěchu Adamovi rezignaci....

Zeman jmenoval rektory, kritizoval přitom klesající úroveň univerzit

Prezident Miloš Zeman se po asi pěti měsících vrátil z Lán na Hrad. Odpoledne tam jmenoval jedenáct nových rektorů...

Krejčířová zastavila prodej slavné vily, nová majitelka už přitom zaplatila

Premium Vše se zdálo jasné: známou vilu uprchlého podnikatele Radovana Krejčíře v Černošicích koupila v dražbě na osmý pokus...

Kvůli formě podání odmítl Ústavní soud podnět PirSTAN k přepočtu hlasů

Ústavní soud (ÚS) odmítl podnět Pirátů a STAN, kteří navrhovali alternativní způsob přepočtu hlasů na mandáty podle...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Mysleli, že mám miliony. A já žila na ubytovně, vzpomíná Nicol Lenertová

Premium Na biologického otce si Nicol Lenertová už nevzpomíná, jen říká, že byl pro ni i její mámu nebezpečný. Během dětství...

Survivor: Nahota i pomlouvání Pazderkové za jejími zády, že je labilní

Po odstoupení zpěváka Vojtěcha Drahokoupila kvůli psychickým potížím ze show Survivor se diváci dočkali i prvních...

Praktiky ve vile Playboy: orgie, orální sex se psem i ošklivé prostitutky

V novém dokumentu Secrets of Playboy (Tajemství Playboye) promluvily bývalé playmates o praktikách ve vile zakladatele...

Do Česka poprvé připlula loď naložená uhlím z Austrálie. Má pomoci Ostravsku

Do Děčína v sobotu ráno poprvé připlula po Labi loď naložená černým uhlím z Austrálie, informovala Česká televize a...

Devadesátky: Hlavně nehraj jako já, řekl Vetchý Bartošovi o společné postavě

Postavu Tomáše Kozáka v Případech 1. oddělení hraje Ondřej Vetchý. V mladší verzi policisty v Devadesátkách se proměnil...