Úterý 25. ledna 2022, svátek má Miloš
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Úterý 25. ledna 2022 Miloš

Z kapky krve odhalí i svalovou atrofii. Novinka pomůže u novorozenců

  15:18
Testování na potenciální zdravotní problémy u novorozenců se od ledna rozroste o další vzácné nemoci. Rodiče budou moci nechat své děti vyšetřit nově i na spinální svalovou atrofii (SMA) nebo těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Takzvaný screening umožňuje včasnou diagnózu nemocí, je hrazen z veřejného zdravotního pojištění a je dobrovolný.
ilustrační snímek

ilustrační snímek | foto: Depositphotos

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ uvedl přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Motol Milan Macek, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.

„Dokážeme zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí,“ doplnil.

O vrozených vývojových vadách se nemluví, říká zakladatelka Spolku pro mateřství

Novorozenecký screening je plošné testování narozených na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Miminku se odebere mezi osmačtyřicátou a dvaasedmdesátou hodinou života kapka krve z paty. Výsledky, které vyhodnocují specializované laboratoře, se rodina dozví do dvou týdnů.

Součástí jsou od roku 2016 vyšetření na 18 nemocí či vrozených vad, dvě další přibydou od roku 2022. Vyšetřuje se například vrozená porucha funkce štítné žlázy, porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu nebo fenylketonurie, deficity hydrogenázy různých mastných kyselin nebo cystická fibróza. Některé z vyšetřovaných onemocnění je zjistí u jednoho z 1 170 narozených.

Screening SMA a SCID je zatím naplánovaný na dva roky, organizuje ho Národní screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. SMA trpí asi jedno dítě z 10 000 narozených a chorobou SCID jedno z 50 tisíc až 100 tisíc novorozenců. V ČR se ročně narodí přes 110 tisíc dětí.

Na nejdražší lék na světě už nebudou potřeba sbírky, VZP ho dětem uhradí

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Léčba onemocnění je drahá. Prvním dětským pacientům v ČR se loni na lék za zhruba 54 milionů korun lidé skládali v dobročinné sbírce, protože ho pojišťovny hradit odmítaly. Pojišťovny nakonec s uhrazením souhlasily. Loni před koncem roku VZP informovala, že se dohodla s výrobcem a bude lék hradit všem svým pojištěncům, kteří ho budou potřebovat.

Autoři: ,

NATO už nemůže otevřené dveře Ukrajině přibouchnout, říká Landovský

  • Nejčtenější

Virolog: Omikron skončí v půli února. Pak jsou ve hře tři scénáře, jeden je černý

Rozstřel Je skutečně omikron onou toužebně očekávanou variantou, po které bychom mohli covid-19 považovat za běžnou sezonní...

Studenti a senioři zaplatí za jízdenky dvojnásobek, vyzradil nechtěně Kupka

Ministr dopravy Martin Kupka ve středu vládě představí návrhy na úpravu státních slev v dopravě. Ty počítají se...

Ve vánici na D5 bouralo 36 aut. Bylo to jako bílá zeď, popisuje řidič

Dálnici D5 na 33. kilometru u Žebráku zablokovala ve čtvrtek před polednem hromadná dopravní nehoda 36 aut. Záchranáři...

Stanjurova angličtina překvapila. Sorry, řekly Langšádlová a Černochová

„My priority, och,“ odpověděla ministryně pro vědu Helena Langšádlová na otázku položenou v angličtině. V České...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Horká se covidem nakazila schválně. Syn zesnulé zpěvačky spílá antivaxerům

Syn zpěvačky Hany Horké, která zemřela s covidem ve věku 57 let, si vylil zlost na osobnostech, jež jsou známy svým...

ANALÝZA: Tři důvody, proč Rusko vpadne na Ukrajinu. A tři další, proč ne

Premium Copak se asi odehrává v hlavě Vladimira Putina? To je otázka, kterou dnes řeší celý svět. Ruský prezident rozehrál...

Velký test samotestů na covid: lépe fungují výtěrové, některé neodhalí nic

Premium Ještě před dvěma lety znamenaly dvě čárky na testu, že se budou chystat křtiny, delta byly americké aerolinky, gama...

Nevěra dříve či později vztah zničí. A není cesty zpět, říká filmařka Sedláčková

Premium Vede doslova dvojí život ve dvou zemích. Ve Francii pracuje Andrea Sedláčková především jako střihačka filmů, u nás...

  • Další z rubriky

Jste dokonale vybaveni pro kyberbezpečnost, řekla eurokomisařka Bartošovi

O elektronické identitě, kybernetické bezpečnosti nebo transatlantické spolupráci v pondělí diskutoval vicepremiér pro...

Autoškola podraží až na 20 tisíc korun. Za zvýšením cen stojí nejen covid

Premium Oldřich Žáček provozuje v Plzni autoškolu už šestatřicet let. Dlouhé roky se podle svých slov snažil držet s cenou při...

STALO SE DNES: Střelba na německé univerzitě. Česko chce Ukrajině poslat munici

Česko plánuje poslat Ukrajině dodávku munice, o kterou požádala, řekl premiér Petr Fiala. Omikron byl v posledním týdnu...

Laboratoř rozeslala SMS se starými výsledky testů na covid. Řeší chybu serveru

Společnost CityLab, která v Česku provozuje síť více než 60 odběrových míst a laboratoří řeší problém se serverem. Ten...

V obchodním centru Galerie Butovice vyřídíte vše, od pestrého nakupování až po vyzvednutí zásilky na poště
V obchodním centru Galerie Butovice vyřídíte vše, od pestrého nakupování až po vyzvednutí zásilky na poště

Navzdory nepříznivé situaci dnešní doby, otevřelo obchodní centrum Galerie Butovice několik dalších obchodů a rozšířilo svou pestrou nabídku o...

Praktiky ve vile Playboy: orgie, orální sex se psem i ošklivé prostitutky

V novém dokumentu Secrets of Playboy (Tajemství Playboye) promluvily bývalé playmates o praktikách ve vile zakladatele...

Survivor: Nahota i pomlouvání Pazderkové za jejími zády, že je labilní

Po odstoupení zpěváka Vojtěcha Drahokoupila kvůli psychickým potížím ze show Survivor se diváci dočkali i prvních...

Mysleli, že mám miliony. A já žila na ubytovně, vzpomíná Nicol Lenertová

Premium Na biologického otce si Nicol Lenertová už nevzpomíná, jen říká, že byl pro ni i její mámu nebezpečný. Během dětství...

Sedmikrásky k obědu, nákup z popelnice. Výměna se nesla v režii eko páru

Podobný věk, naprosto odlišný životní styl. Tak nějak by se dala shrnout nejnovější Výměna manželek, ve které se sešly...

Do Česka poprvé připlula loď naložená uhlím z Austrálie. Má pomoci Ostravsku

Do Děčína v sobotu ráno poprvé připlula po Labi loď naložená černým uhlím z Austrálie, informovala Česká televize a...