Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti obcí v oblasti a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály.
Domácí:Centra pro léčbu Parkinsona chybí, speciální léčbu dostanou dva lidé ze sta |
Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách. V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech generacích až dvanáct lidí postižených parkinsonismem.
Svou roli podle vědců hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace.
„Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme zde identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát,“ uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.
„Podařilo se vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o ‚novou‘ nemoc,“ dodal.
V oblasti je téměř trojnásobně vyšší výskyt nemoci
Objev ohniska neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem potvrdil poznatky lékařů z oblasti na úpatí Bílých Karpat, kteří tento výskyt pozorovali řadu let.
„Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.
Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací podle odborníků pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.
V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než 30 variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.
Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.
