Pondělí 8. srpna 2022, svátek má Soběslav
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pondělí 8. srpna 2022 Soběslav

Rozhodnutí Angeliny Jolie považuji za moudré, říká uznávaný genetik

  13:29
Profesor Emil Skamene je jedním z nejuznávanějších světových genetiků. Deset let vedl Výzkumné centrum montrealské univerzity McGill, které se zabývá zkoumáním genů odpovědných za náchylnost k infekčním, imunologickým a nádorovým chorobám. "Krok Angeliny Jolie je sice pro mnoho lidí šokující, ale já jej považuji za moudrý," říká v rozhovoru pro iDNES.cz.

Genetik českého původu Emil Skamene | foto: Emil Skamene

V roce 2005 jste dostal prestižní národní rytířský řád Quebeku a v roce 2012 jubilejní medaili královny Alžběty II. za zásluhy o identifikaci lidských genů a jejich významu při prevenci a léčení nemocí. Jak taková mapa genů vypadá?
Prozkoumali jsme každý ze třiadvaceti párů lidských chromozomů, které jsou nositeli více než jednadvaceti tisíc genů. Díky tomu si lidé už dnes mohou pořídit genetickou kartu se svými genetickými informacemi o zdravotních rizicích, která je v životě čekají.

Je taková karta drahá?
Stojí kolem tisíce amerických dolarů. Genetický výzkum je totiž velmi drahý. Třeba v mém ústavu přišla identifikace pouhého jednoho genu, podmiňujícího onemocnění tuberkulózou, na šest milionů dolarů. Mám na mysli celý proces od objevu, že nemoc je dědičná, až po lokalizaci genu na chromozomu, jeho vyklonování, izolace chorobné mutace a jejich funkčních následků u jedinců náchylných na tuto formu tuberkulózy.

Kdo výzkum platil?
 Financování se ujaly soukromé biotechnologické společnosti dotované privátním kapitálem, které objevily v genetice zdroj momentálních i budoucích zisků. Vycházejí z toho, že lidé si genetické karty rádi zakoupí. Navíc v Kanadě už mnoho pojišťoven tyto výdaje svým pojištěncům pokrývá.

Nejsou karty jen další prostředek, jak tahat z lidí peníze?
S kartou, která se dá připravit už plodu v děloze, člověk získá možnost předcházet mnoha nemocem. Například ukáže-li se, že dítě má genetické předpoklady dostat rakovinu plic, nikdy nesmí kouřit, protože tím odpadne devadesát procent nebezpečí. Tam, kde původ nemoci není znám, pomůže včasné a pravidelné pozorování. Nádory tak zachytíme už v době, než se projeví, anebo když zaznamenáme stopy v prvních buňkách. A včasná diagnóza tady znamená velkou možnost vyléčení.

Vy už máte vlastní genetickou kartu?
Mnoho let. Dozvěděl jsem se díky ní o dědičných předpokladech k chorobě, které se dá předejít zásadní změnou životosprávy. A to jsem učinil.

Jaké mají genetické karty limity?
Co se týče identifikace genu, jsou přesné. Karta, jakou pro kteréhokoliv jedince vygeneruje několik různých firem, je z 99 procent identická. Problém je s různou interpretaci výsledků. Hrozba onemocnění souvisí s rasou, etnickou příslušností i s geografickou lokací. Myslím, že precizní analýza bude možná až během příští dekády.

Angelina Jolie

Co si myslíte o radikálním kroku Angeliny Jolie? Byl podle vás nutný?
Především si uvědomuji, že její rozhodnutí bylo závislé na pokroku, který jsme v genetice udělali. Maminka slavné herečky onemocněla na rakovinu prsu v osmačtyřiceti letech. Na Angelinu přenesla mutaci genu BRCA1, který silně porušuje normální protirakovinnou molekulární "brzdu", jenž silně ovlivňuje propuknutí rakoviny prsu a vaječníků. A protože se Angelina narodila s touto genetickou poruchou, má opravdu sedmaosmdesátiprocentní pravděpodobnost, že onemocní také. Její krok je sice pro mnoho lidí šokující, ale já jej považuji za moudrý a statečný.

Proč? Není jiná alternativa?
Všechny jiné existující alternativy genetického a funkčního monitorování, které existují, zatím nejsou tak spolehlivé, jako je tento radikální zákrok, který si Angelina Jolie vybrala. Je třeba ale podotknout, že ani radikální odstranění prsních žláz nezaručuje stoprocentní jistotu. Může totiž existovat další odchylné ložisko té samé tkáně.

Co si zvolila Angelina, není vhodné pro všechny

V případě Angeliny šlo o prevenci. Jak se genetika promítá do léčení lidí?
Žijeme v jakési přechodné době, kdy máme spoustu informací, ale ještě nejsou v klinické medicíně plně využívané. Proto se zavádí nový obor, tzv. medicina na míru, což je personalizovaná medicína. Ta spojuje znalost individuálních genetických rizikových faktorů s profylaxí anebo léčením specifickým pro konkrétního jedince. Proto je nutné si i u případu Angeliny Jolie uvědomit, že co je šité na míru pro ni, není v žádném případě všeobecný postup, který by byl vhodný pro všechny pacientky s rakovinou prsu. Tento profylaktický zákrok se hodí pouze pro ženy postižené mutací cenu BRCA1. A těch je v populaci pouhé jedno procento.

Znamená to, že rakovina prsu není jedna choroba?
Přesně tak. Podle genetického profilu už víme, že pod pojem rakovina prsu patří deset až patnáct různých druhů nádorů, které vznikají z různých příčin. Proto mají rozdílnou prevenci i následnou léčbu.

Zatím však většina lékařů pracuje postaru...
Tento nový a velice slibný vývoj lékařské péče vyžaduje ohromné úsilí nové generace lékařů, biologů, biochemiků a bioinformatiků. Množství informací je takové, že bez rozsáhlého integrovaného přístupu není pokrok možný. Jsem v Montrealu jedním z duchovních otců nové fakultní nemocnice McGill Univerzity, která bude zahajovat provoz v roce 2015. Každý pacient v ní bude pokládán za experimentální subjekt v tom nejlepším slova smyslu.

Co to znamená?
Rozbor jeho zdraví anebo nemoci bude probíhat za plného přispění Výzkumného centra genetiky a biologie (Centre for Translantational Biology) a klinického výzkumného střediska (Centre for Innovative Medicine), kde bude zajištěn individuální přístup ke každému pacientovi. Vycházíme z toho, že v současné době nám genetická informace dovoluje diagnostikovat a léčit přesnou biologickou podstatu problému a ta může být úplně jiná u dvou pacientů se zdánlivě stejnými chorobami. Proto dnešní konzervativní léčba, stejná pro každého, nemusí vždy fungovat.

Pětileté holčičce pomohla genetická analýzy

Jak se mohou lékaři k novým metodám dostat?
V tomto směru jsou tradičně velmi avantgardní naši jižní sousedé. V Arizoně se již otevřela první lékařská fakulta na světě, kde se vyučuje personalizovaná medicína, usilující o diagnózu a následné léčení pacienta podle individuálních genetických dispozic. Velkou prioritou ve všech vyspělých zemích začíná být výchova lékařů, kteří budou sběhlí v těchto nejmodernějších přístupech. Proto třeba vnikla v Connecticutu první privátní praxe, kde se bez přímého napojení na lékařskou fakultu diagnostikuje a léčí podle vstupních genetických informací.

Jak to funguje?
Možnosti jsou nedozírné. Nutno však přiznat, že zatím zůstává stále hodně komplikované léčení u chorob, na jejichž vzniku se podílí více genů. Na druhou stranu velké úspěchy už máme v případě nemocí, za které je zodpovědný jen jeden gen.

Můžete uvést příklad?
Mezi takové nemoci patří třeba cystická fibróza – těžká choroba plic a zažívacího traktu, která člověka zabije v mladém věku. A najednou, díky včasné genetické diagnóze a přesně zacílené terapii, přibývá pacientů, kteří se vrátí do normálního života a dožívají se věku jako ostatní. Další příklad je z mé vlastní výzkumné skupiny a týká se jedné z forem tuberkulózy…

… kde špatnou prognózu také způsobuje mutace jediného genu?
Ano. Před třemi lety se podařilo zachránit v Anglii pětiletou holčičku, umírající na rychle probíhající tuberkulózu, přestože byla léčena nejmodernějšími antibiotiky. Udělali jsme genetickou analýzu v Montrealu a mutovaný gen objevili. Okamžitě jsme navrhli kolegům v Londýne léčení zaměřené na odstranění patogenního následku zjištěné mutace. A povedlo se. Holčičce bude brzy osm a je z ní zase úplně zdravé dítě.

Autor: pro iDNES.cz

Harry a Meghan ukázali dceru. Lilibet Diana je celý tatínek

Lilibet Diana Mountbatten-Windsorová (Windsor, 4. června 2022)

VIDEO O víkendu oslavila první narozeniny a předtím se poprvé potkala se svou královskou prababičkou....

Raubíř i maminčin miláček. Princ Louis byl hvězdou oslav platinového jubilea

Princ Louis a vévodkyně Kate na oslavě platinového jubilea královny (Londýn, 5....

VIDEO Nejvděčnějším objektem pro fotografy během oslav platinového jubilea britské královny byl princ...

Platinové oslavy završil hologram královny v kočáru a tři následníci na balkoně

Princ Charles, královna Alžběta II., princ George a princ William na oslavě...

VIDEO V neděli skončily čtyřdenní oslavy platinového jubilea Alžběty II. (96), která vládne už 70 let....

Prababičko, už letí vrtulníky! Alžběta II. s rodinou zahájila platinové oslavy

Královna Alžběta II., vévodkyně Kate, princ William a jejich děti princ Louis,...

VIDEO Slavnostním vojenským průvodem začaly v Londýně oslavy 70. výročí vlády královny Alžběty II. (96)....

Platinová bohoslužba byla bez královny, s rodinou přišli i Harry a Meghan

Vévodkyně Meghan a princ Harry na slavnostní bohoslužbě u příležitosti...

VIDEO Alžběta II. (96) vynechala program druhého dne oslav platinového jubilea své vlády. Buckinghamský...

Princ Harry s Meghan se při tajné návštěvě setkali s královnou Alžbětou II.

Vévodkyně Meghan, princ Harry a královna Alžběta II. na udílení ocenění Queen's...

VIDEO Britský princ Harry a jeho manželka Meghan se ve čtvrtek osobně setkali s královnou Alžbětou II....

OBRAZEM: Móda z oslav královnina platinového výročí byla explozí barev

Velkolepé oslavy platinového výročí britské královny Alžběty II. jsou u konce....

VIDEO Velkolepé oslavy platinového výročí britské královny Alžběty II. jsou u konce. Během čtyř dnů jsme...

Kauza Hlubuček

V červnu 2022 provedla policie razii na pražském magistrátu a v dopravním podniku (DPP). Obvinila 11 lidí z manipulování s hospodařením DPP.

Marže zůstávají vyšší, benzin by mohl stát 41,50, říká expert

  • Nejčtenější

Záporožská jaderná elektrárna dostala přímý zásah. Únik vodíku vedl k explozi

Záporožskou jadernou elektrárnu na východě Ukrajiny zasáhla dělostřelecká palba. Podle ukrajinské státní jaderné...

Tragédie v Rožnově, muž zastřelil svou družku, dvě děti a pak sám sebe

Policie řeší v Rožnově pod Radhoštěm trojnásobnou vraždu. Pachatelem je podle policie muž, který zastřelil družku...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Z naděje nenávist v opuchlých očích. Zoufalý Medveděv chce politicky přežít

Americký prezident Joe Biden je „podivný stařík s demencí“. Lídři Evropské unie jsou „lunatici“. Rusko v blízké...

Nudisté u Brněnské přehrady dostihli a obklíčili zloděje, který ukradl kolo

Jako v komedii o francouzských četnících si mohli v úterý připadat brněnští strážníci. Naléhavý telefonát o konfliktu...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Pelosiová je na Tchaj-wanu, Čína chystá u ostrova cvičení a palbu ostrými

Předsedkyně Sněmovny reprezentantů USA Nancy Pelosiová přiletěla na Tchaj-wan, a to navzdory čínským hrozbám, že takový...

Tenkrát před 40 lety. Veteráni z Pitavalu Krampol, Zedníček a Frej vzpomínají

Premium Jak je to dávno, co se prvně Pavel Zedníček, Jiří Krampol a Ladislav Frej sešli na natáčení seriálu Malý pitaval z...

Žena má mít dítě, když je zamilovaná, říká psychogynekoložka Máslová

Premium Ženy dělají velkou chybu, když mateřství příliš plánují, tvrdí psychogynekoložka a internistka Helena Máslová. „Vhodná...

Nebezpečný pro Česko. Proč stát nechce uzbeckého zápasníka Muradova?

Premium Mnoho let hrdě nastupoval do klece i s českou vlajkou na zádech. V malém evropském státě prorazil do velkého světa...

  • Další z rubriky

Vláda rozhodne o konci hájení území pro kanál Dunaj - Odra - Labe

Mnohaleté potíže se stavební uzávěrou a dalšími blokacemi kvůli plánovanému vodnímu kanálu Dunaj - Odra - Labe snad...

Stále nežijeme v plně respektující společnosti, říká šéf Prague Pride

S logem ve tvaru srdce, které symbolizuje osm miliard srdcí, která bijí po celém světě, začíná v Praze dvanáctý ročník...

Největší požár od doby ledové. Davy turistů jsou rizikovější než smolné pece

Premium Požár v Českém Švýcarsku už stačil zničit tisíc hektarů lesa. Pro srovnání – jde o plochu, jakou by měla tři Máchova...

Vondrášek má ministrovi vysvětlit zakleknutí školáka, Babiš se zastal policie

Ministr vnitra Vít Rakušan se sejde s policejním prezidentem Martinem Vondráškem kvůli chování policistů na mítincích...

WOLIP s.r.o.
Mechanik měření a regulace

WOLIP s.r.o.
Olomoucký kraj
nabízený plat: 35 000 - 42 000 Kč

Podpora na plyn a vytápění nebude. Stát pošle jen dva tisíce na elektřinu

Lidé, kteří topí plynem nebo jsou napojeni na dálkové vytápění se letos vládní podpory nejspíš nedočkají. Podle...

Budu znovu chodit a tančit, věří Vendulka z Básníků a vybírá peníze na léčbu

Herečka Eva Jeníčková (58), která se proslavila coby Vendulka utěšitelka ze série o Básnících, řeší zdravotní problémy....

Porno je čistá práce, myslí si osmnáctiletá Hanka ze SuperStar

Hana Džurbanová zaujala před dvěma lety jako zpěvačka porotu v SuperStar, kde skončila mezi osmnácti nejlepšími...

Díky Stiflerově mámě jsem měla sex s nejmíň 200 lidmi, vzpomíná herečka

Americká herečka Jennifer Coolidge (60) ve filmech Prci, prci, prcičky hrála Stiflerovu mámu Jeanine, která měla...

Johnny Depp trpí poruchou erekce, proto mě penetroval lahví, tvrdí Heardová

Nově zveřejněné dokumenty ze soudního procesu mezi Johnnym Deppem a Amber Heardovou obsahují tvrzení, že slavný...