Středa 14. dubna 2021, svátek má Vincenc
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Středa 14. dubna 2021 Vincenc

Rozhodnutí Angeliny Jolie považuji za moudré, říká uznávaný genetik

  13:29
Profesor Emil Skamene je jedním z nejuznávanějších světových genetiků. Deset let vedl Výzkumné centrum montrealské univerzity McGill, které se zabývá zkoumáním genů odpovědných za náchylnost k infekčním, imunologickým a nádorovým chorobám. "Krok Angeliny Jolie je sice pro mnoho lidí šokující, ale já jej považuji za moudrý," říká v rozhovoru pro iDNES.cz.

Genetik českého původu Emil Skamene | foto: Emil Skamene

V roce 2005 jste dostal prestižní národní rytířský řád Quebeku a v roce 2012 jubilejní medaili královny Alžběty II. za zásluhy o identifikaci lidských genů a jejich významu při prevenci a léčení nemocí. Jak taková mapa genů vypadá?
Prozkoumali jsme každý ze třiadvaceti párů lidských chromozomů, které jsou nositeli více než jednadvaceti tisíc genů. Díky tomu si lidé už dnes mohou pořídit genetickou kartu se svými genetickými informacemi o zdravotních rizicích, která je v životě čekají.

Je taková karta drahá?
Stojí kolem tisíce amerických dolarů. Genetický výzkum je totiž velmi drahý. Třeba v mém ústavu přišla identifikace pouhého jednoho genu, podmiňujícího onemocnění tuberkulózou, na šest milionů dolarů. Mám na mysli celý proces od objevu, že nemoc je dědičná, až po lokalizaci genu na chromozomu, jeho vyklonování, izolace chorobné mutace a jejich funkčních následků u jedinců náchylných na tuto formu tuberkulózy.

Kdo výzkum platil?
 Financování se ujaly soukromé biotechnologické společnosti dotované privátním kapitálem, které objevily v genetice zdroj momentálních i budoucích zisků. Vycházejí z toho, že lidé si genetické karty rádi zakoupí. Navíc v Kanadě už mnoho pojišťoven tyto výdaje svým pojištěncům pokrývá.

Nejsou karty jen další prostředek, jak tahat z lidí peníze?
S kartou, která se dá připravit už plodu v děloze, člověk získá možnost předcházet mnoha nemocem. Například ukáže-li se, že dítě má genetické předpoklady dostat rakovinu plic, nikdy nesmí kouřit, protože tím odpadne devadesát procent nebezpečí. Tam, kde původ nemoci není znám, pomůže včasné a pravidelné pozorování. Nádory tak zachytíme už v době, než se projeví, anebo když zaznamenáme stopy v prvních buňkách. A včasná diagnóza tady znamená velkou možnost vyléčení.

Vy už máte vlastní genetickou kartu?
Mnoho let. Dozvěděl jsem se díky ní o dědičných předpokladech k chorobě, které se dá předejít zásadní změnou životosprávy. A to jsem učinil.

Jaké mají genetické karty limity?
Co se týče identifikace genu, jsou přesné. Karta, jakou pro kteréhokoliv jedince vygeneruje několik různých firem, je z 99 procent identická. Problém je s různou interpretaci výsledků. Hrozba onemocnění souvisí s rasou, etnickou příslušností i s geografickou lokací. Myslím, že precizní analýza bude možná až během příští dekády.

Angelina Jolie

Angelina Jolie

Co si myslíte o radikálním kroku Angeliny Jolie? Byl podle vás nutný?
Především si uvědomuji, že její rozhodnutí bylo závislé na pokroku, který jsme v genetice udělali. Maminka slavné herečky onemocněla na rakovinu prsu v osmačtyřiceti letech. Na Angelinu přenesla mutaci genu BRCA1, který silně porušuje normální protirakovinnou molekulární "brzdu", jenž silně ovlivňuje propuknutí rakoviny prsu a vaječníků. A protože se Angelina narodila s touto genetickou poruchou, má opravdu sedmaosmdesátiprocentní pravděpodobnost, že onemocní také. Její krok je sice pro mnoho lidí šokující, ale já jej považuji za moudrý a statečný.

Proč? Není jiná alternativa?
Všechny jiné existující alternativy genetického a funkčního monitorování, které existují, zatím nejsou tak spolehlivé, jako je tento radikální zákrok, který si Angelina Jolie vybrala. Je třeba ale podotknout, že ani radikální odstranění prsních žláz nezaručuje stoprocentní jistotu. Může totiž existovat další odchylné ložisko té samé tkáně.

Co si zvolila Angelina, není vhodné pro všechny

V případě Angeliny šlo o prevenci. Jak se genetika promítá do léčení lidí?
Žijeme v jakési přechodné době, kdy máme spoustu informací, ale ještě nejsou v klinické medicíně plně využívané. Proto se zavádí nový obor, tzv. medicina na míru, což je personalizovaná medicína. Ta spojuje znalost individuálních genetických rizikových faktorů s profylaxí anebo léčením specifickým pro konkrétního jedince. Proto je nutné si i u případu Angeliny Jolie uvědomit, že co je šité na míru pro ni, není v žádném případě všeobecný postup, který by byl vhodný pro všechny pacientky s rakovinou prsu. Tento profylaktický zákrok se hodí pouze pro ženy postižené mutací cenu BRCA1. A těch je v populaci pouhé jedno procento.

Znamená to, že rakovina prsu není jedna choroba?
Přesně tak. Podle genetického profilu už víme, že pod pojem rakovina prsu patří deset až patnáct různých druhů nádorů, které vznikají z různých příčin. Proto mají rozdílnou prevenci i následnou léčbu.

Zatím však většina lékařů pracuje postaru...
Tento nový a velice slibný vývoj lékařské péče vyžaduje ohromné úsilí nové generace lékařů, biologů, biochemiků a bioinformatiků. Množství informací je takové, že bez rozsáhlého integrovaného přístupu není pokrok možný. Jsem v Montrealu jedním z duchovních otců nové fakultní nemocnice McGill Univerzity, která bude zahajovat provoz v roce 2015. Každý pacient v ní bude pokládán za experimentální subjekt v tom nejlepším slova smyslu.

Co to znamená?
Rozbor jeho zdraví anebo nemoci bude probíhat za plného přispění Výzkumného centra genetiky a biologie (Centre for Translantational Biology) a klinického výzkumného střediska (Centre for Innovative Medicine), kde bude zajištěn individuální přístup ke každému pacientovi. Vycházíme z toho, že v současné době nám genetická informace dovoluje diagnostikovat a léčit přesnou biologickou podstatu problému a ta může být úplně jiná u dvou pacientů se zdánlivě stejnými chorobami. Proto dnešní konzervativní léčba, stejná pro každého, nemusí vždy fungovat.

Pětileté holčičce pomohla genetická analýzy

Jak se mohou lékaři k novým metodám dostat?
V tomto směru jsou tradičně velmi avantgardní naši jižní sousedé. V Arizoně se již otevřela první lékařská fakulta na světě, kde se vyučuje personalizovaná medicína, usilující o diagnózu a následné léčení pacienta podle individuálních genetických dispozic. Velkou prioritou ve všech vyspělých zemích začíná být výchova lékařů, kteří budou sběhlí v těchto nejmodernějších přístupech. Proto třeba vnikla v Connecticutu první privátní praxe, kde se bez přímého napojení na lékařskou fakultu diagnostikuje a léčí podle vstupních genetických informací.

Jak to funguje?
Možnosti jsou nedozírné. Nutno však přiznat, že zatím zůstává stále hodně komplikované léčení u chorob, na jejichž vzniku se podílí více genů. Na druhou stranu velké úspěchy už máme v případě nemocí, za které je zodpovědný jen jeden gen.

Můžete uvést příklad?
Mezi takové nemoci patří třeba cystická fibróza – těžká choroba plic a zažívacího traktu, která člověka zabije v mladém věku. A najednou, díky včasné genetické diagnóze a přesně zacílené terapii, přibývá pacientů, kteří se vrátí do normálního života a dožívají se věku jako ostatní. Další příklad je z mé vlastní výzkumné skupiny a týká se jedné z forem tuberkulózy…

… kde špatnou prognózu také způsobuje mutace jediného genu?
Ano. Před třemi lety se podařilo zachránit v Anglii pětiletou holčičku, umírající na rychle probíhající tuberkulózu, přestože byla léčena nejmodernějšími antibiotiky. Udělali jsme genetickou analýzu v Montrealu a mutovaný gen objevili. Okamžitě jsme navrhli kolegům v Londýne léčení zaměřené na odstranění patogenního následku zjištěné mutace. A povedlo se. Holčičce bude brzy osm a je z ní zase úplně zdravé dítě.

Autor: pro iDNES.cz

Čekat na smrt vlastní matky je bizarní, říká představitel prince Charlese

Josh O'Connor jako princ Charles v seriálu Koruna (2020)

VIDEO Josh O'Connor (30) hraje ve třetí a čtvrté řadě seriálu Koruna prince Charlese. Britský herec se...

Blíží se katastrofa, jež zastíní pandemii covidu-19, říká princ Charles

Princ Charles vyzval k boji s klimatickými změnami (21. září 2020)

VIDEO Britský princ Charles (71) vyzval v pondělí ke zlepšení boje proti klimatickým změnám, jejichž...

Karibský Barbados se zcela odstřihne od britské koruny, stane se republikou

Královna Alžběta II. a skromná oslava 94. narozenin panovnice (Windsor, 13....

Karibský ostrovní stát Barbados se chce definitivně vymanit z koloniálního propojení s Velkou...

Její veličenstvo železnice. Británie z oken vlaku nepřipomíná normální Evropu

Glenfinnan Viaduct

Seriál Nejdřív se jí Britové báli, pak si železnici rychle zamilovali a dodnes si ji hýčkají jako národní...

Papež s královnou v karanténě. Sorrentino a další představují filmy z izolace

Ze série Homemade na Netflixu - krátký film Paola Sorrentina

Nejen čeští filmaři se v karanténě oddali domácí tvořivosti. Nová série Homemade od Netflixu nabízí...

Velikonoce pandemii nezhorší, budeme z toho dřív než Němci, očekává matematik

  • Nejčtenější

Blatný a Plaga končí. O ničem nevíme, říkají oba ministři

Dny ve funkci ministra zdravotnictví Jana Blatného a šéfa resortu školství Roberta Plagy jsou sečteny, potvrdil redakci...

Stahují se mračna soudních bitev? Češi se bouří proti Arenbergerovi

Ministr zdravotnictví Petr Arenberger čelí kritice za nejasné informování o omezeních, která začnou platit po skončení...

Opět chaos a špatná komunikace. Arenberger schytává ostrou kritiku

V sobotu v podvečer nový ministr zdravotnictví Petr Arenberger oznámil, že omezení shromažďování lidí na nejvýše dvě...

Pondělní rozvolnění zřejmě dozná změn. Arenberger připustil úpravu setkávání

Ministr zdravotnictví Petr Arenberger bude rozhodovat, zda nevrátit omezení shromažďování lidí na dva, řekl v pátek...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Vrah dvou žen v Českém ráji dostal doživotí, u soudu zaskočil svého obhájce

Za uškrcení dvou žen na Turnovsku odsoudil královéhradecký krajský soud Karla Šťovíčka k zostřenému doživotí. O...

Bláznivý voyeur Tichý. Žil jako bezdomovec, dnes jeho fotky stojí statisíce

Premium V jeho domě se fotky válely po zemi, padal na ně prach i bláto z bot. Na téměř každé z nich byla skvrna od kávy nebo...

Za fotky nehody Philipa nabízeli obří sumu. Neprodal jsem, říká exšéf Kladrub

Premium Když v roce 1996 přijela do Čech britská královna Alžběta II., snad nikdo nemohl velkému milovníkovi koní a jejich...

Svačiny jsou zbytečné. Stačí jíst dvakrát denně, vysvětluje profesor Anděl

Premium Nadváhu má v Česku až 44 procent mužů a 31 procent žen. A obezitu dalších 20 procent mužů a 18 procent žen. Statisíce z...

  • Další z rubriky

Jihoafrickou mutací se v Česku poprvé nakazil plně očkovaný člověk

Nákaza jihoafrickou mutací koronaviru se v Česku poprvé prokázala u člověka, který byl očkován dvěma dávkami vakcíny,...

Pozitivních případů je málo. Nasaďme ve školách PCR testy, žádají odborníci

Premium Pozitivně testovaných žáků na covid je extrémně málo. Podle expertů jsou antigenní sady, které byly dodány do škol,...

AMOS umožní českým firmám prodávat vojenský materiál na mezivládní úrovni

Česko se zařadilo mezi hrstku zemí, které mohou domácímu obrannému průmyslu zprostředkovat obchody s vojenským...

Kvůli covidu ubylo šancí k výdělku, zachraňuje to charita, říkají bezdomovci

Pandemie covidu-19, která před rokem vyhnala z Prahy turisty i část obyvatel, kteří nastoupili na home-office, zasáhla...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Kuchyň mají na terase. Šílený plán mladých manželů je geniální

Honza a Katka se po svatbě nastěhovali do domu svých prarodičů. V patře, které obývají, jim však chybí kuchyň. A tak...

Princ Harry se vrátil do Británie na pohřeb dědečka, karanténu nestihne

Britský princ Harry přiletěl z Los Angeles na pohřeb svého dědečka prince Philipa. Na letišti Heathrow ho v neděli po...

Podstoupím úpravu prsou. Není čas cvičit a chroustat mrkev, říká Kalivodová

Andrea Kalivodová (43) se svěřila s tím, proč se rozhodla podstoupit remodelaci prsou. Operní pěvkyně v rozhovoru pro...

Pohřeb prince Philipa se bude konat 17. dubna, Harry dorazí bez Meghan

Buckinghamský palác oznámil, že pohřeb zesnulého prince Philipa se bude konat 17. dubna. Zároveň potvrdil, že princ...

Karel neskrýval, že chce syna, prozradila těhotná Lilia Khousnoutdinova

Lilia Khousnoutdinova (32) a Karel Janeček (47) se za pár týdnů dočkají miminka. Publicistka, návrhářka a cestovatelka...