V roce 2005 jste dostal prestižní národní rytířský řád Quebeku a v roce 2012 jubilejní medaili královny Alžběty II. za zásluhy o identifikaci lidských genů a jejich významu při prevenci a léčení nemocí. Jak taková mapa genů vypadá?
Prozkoumali jsme každý ze třiadvaceti párů lidských chromozomů, které jsou nositeli více než jednadvaceti tisíc genů. Díky tomu si lidé už dnes mohou pořídit genetickou kartu se svými genetickými informacemi o zdravotních rizicích, která je v životě čekají.
Je taková karta drahá?
Stojí kolem tisíce amerických dolarů. Genetický výzkum je totiž velmi drahý. Třeba v mém ústavu přišla identifikace pouhého jednoho genu, podmiňujícího onemocnění tuberkulózou, na šest milionů dolarů. Mám na mysli celý proces od objevu, že nemoc je dědičná, až po lokalizaci genu na chromozomu, jeho vyklonování, izolace chorobné mutace a jejich funkčních následků u jedinců náchylných na tuto formu tuberkulózy.
Kdo výzkum platil?
Financování se ujaly soukromé biotechnologické společnosti dotované privátním kapitálem, které objevily v genetice zdroj momentálních i budoucích zisků. Vycházejí z toho, že lidé si genetické karty rádi zakoupí. Navíc v Kanadě už mnoho pojišťoven tyto výdaje svým pojištěncům pokrývá.
Nejsou karty jen další prostředek, jak tahat z lidí peníze?
S kartou, která se dá připravit už plodu v děloze, člověk získá možnost předcházet mnoha nemocem. Například ukáže-li se, že dítě má genetické předpoklady dostat rakovinu plic, nikdy nesmí kouřit, protože tím odpadne devadesát procent nebezpečí. Tam, kde původ nemoci není znám, pomůže včasné a pravidelné pozorování. Nádory tak zachytíme už v době, než se projeví, anebo když zaznamenáme stopy v prvních buňkách. A včasná diagnóza tady znamená velkou možnost vyléčení.
Vy už máte vlastní genetickou kartu?
Mnoho let. Dozvěděl jsem se díky ní o dědičných předpokladech k chorobě, které se dá předejít zásadní změnou životosprávy. A to jsem učinil.
Jaké mají genetické karty limity?
Co se týče identifikace genu, jsou přesné. Karta, jakou pro kteréhokoliv jedince vygeneruje několik různých firem, je z 99 procent identická. Problém je s různou interpretaci výsledků. Hrozba onemocnění souvisí s rasou, etnickou příslušností i s geografickou lokací. Myslím, že precizní analýza bude možná až během příští dekády.
Angelina Jolie
Co si myslíte o radikálním kroku Angeliny Jolie? Byl podle vás nutný?
Především si uvědomuji, že její rozhodnutí bylo závislé na pokroku, který jsme v genetice udělali. Maminka slavné herečky onemocněla na rakovinu prsu v osmačtyřiceti letech. Na Angelinu přenesla mutaci genu BRCA1, který silně porušuje normální protirakovinnou molekulární "brzdu", jenž silně ovlivňuje propuknutí rakoviny prsu a vaječníků. A protože se Angelina narodila s touto genetickou poruchou, má opravdu sedmaosmdesátiprocentní pravděpodobnost, že onemocní také. Její krok je sice pro mnoho lidí šokující, ale já jej považuji za moudrý a statečný.
Proč? Není jiná alternativa?
Všechny jiné existující alternativy genetického a funkčního monitorování, které existují, zatím nejsou tak spolehlivé, jako je tento radikální zákrok, který si Angelina Jolie vybrala. Je třeba ale podotknout, že ani radikální odstranění prsních žláz nezaručuje stoprocentní jistotu. Může totiž existovat další odchylné ložisko té samé tkáně.
Co si zvolila Angelina, není vhodné pro všechny
V případě Angeliny šlo o prevenci. Jak se genetika promítá do léčení lidí?
Žijeme v jakési přechodné době, kdy máme spoustu informací, ale ještě nejsou v klinické medicíně plně využívané. Proto se zavádí nový obor, tzv. medicina na míru, což je personalizovaná medicína. Ta spojuje znalost individuálních genetických rizikových faktorů s profylaxí anebo léčením specifickým pro konkrétního jedince. Proto je nutné si i u případu Angeliny Jolie uvědomit, že co je šité na míru pro ni, není v žádném případě všeobecný postup, který by byl vhodný pro všechny pacientky s rakovinou prsu. Tento profylaktický zákrok se hodí pouze pro ženy postižené mutací cenu BRCA1. A těch je v populaci pouhé jedno procento.
Znamená to, že rakovina prsu není jedna choroba?
Přesně tak. Podle genetického profilu už víme, že pod pojem rakovina prsu patří deset až patnáct různých druhů nádorů, které vznikají z různých příčin. Proto mají rozdílnou prevenci i následnou léčbu.
Zatím však většina lékařů pracuje postaru...
Tento nový a velice slibný vývoj lékařské péče vyžaduje ohromné úsilí nové generace lékařů, biologů, biochemiků a bioinformatiků. Množství informací je takové, že bez rozsáhlého integrovaného přístupu není pokrok možný. Jsem v Montrealu jedním z duchovních otců nové fakultní nemocnice McGill Univerzity, která bude zahajovat provoz v roce 2015. Každý pacient v ní bude pokládán za experimentální subjekt v tom nejlepším slova smyslu.
Co to znamená?
Rozbor jeho zdraví anebo nemoci bude probíhat za plného přispění Výzkumného centra genetiky a biologie (Centre for Translantational Biology) a klinického výzkumného střediska (Centre for Innovative Medicine), kde bude zajištěn individuální přístup ke každému pacientovi. Vycházíme z toho, že v současné době nám genetická informace dovoluje diagnostikovat a léčit přesnou biologickou podstatu problému a ta může být úplně jiná u dvou pacientů se zdánlivě stejnými chorobami. Proto dnešní konzervativní léčba, stejná pro každého, nemusí vždy fungovat.
Pětileté holčičce pomohla genetická analýzy
Jak se mohou lékaři k novým metodám dostat?
V tomto směru jsou tradičně velmi avantgardní naši jižní sousedé. V Arizoně se již otevřela první lékařská fakulta na světě, kde se vyučuje personalizovaná medicína, usilující o diagnózu a následné léčení pacienta podle individuálních genetických dispozic. Velkou prioritou ve všech vyspělých zemích začíná být výchova lékařů, kteří budou sběhlí v těchto nejmodernějších přístupech. Proto třeba vnikla v Connecticutu první privátní praxe, kde se bez přímého napojení na lékařskou fakultu diagnostikuje a léčí podle vstupních genetických informací.
Jak to funguje?
Možnosti jsou nedozírné. Nutno však přiznat, že zatím zůstává stále hodně komplikované léčení u chorob, na jejichž vzniku se podílí více genů. Na druhou stranu velké úspěchy už máme v případě nemocí, za které je zodpovědný jen jeden gen.
Můžete uvést příklad?
Mezi takové nemoci patří třeba cystická fibróza – těžká choroba plic a zažívacího traktu, která člověka zabije v mladém věku. A najednou, díky včasné genetické diagnóze a přesně zacílené terapii, přibývá pacientů, kteří se vrátí do normálního života a dožívají se věku jako ostatní. Další příklad je z mé vlastní výzkumné skupiny a týká se jedné z forem tuberkulózy…
… kde špatnou prognózu také způsobuje mutace jediného genu?
Ano. Před třemi lety se podařilo zachránit v Anglii pětiletou holčičku, umírající na rychle probíhající tuberkulózu, přestože byla léčena nejmodernějšími antibiotiky. Udělali jsme genetickou analýzu v Montrealu a mutovaný gen objevili. Okamžitě jsme navrhli kolegům v Londýne léčení zaměřené na odstranění patogenního následku zjištěné mutace. A povedlo se. Holčičce bude brzy osm a je z ní zase úplně zdravé dítě.
