Do Severní Ameriky, přesněji do Pensylvánie, začali migrovat ze Švýcarska již počátkem osmnáctého století, lákaly je tam nabídky půdy a otevřený prostor pro praktikování jejich tradicionalistického, novokřtěneckého křesťanského náboženství. Žili velmi usedle, jejich komunity formoval silný vztah k bohu a rodině.
Vytvářely velmi unikátní a separovanou socioekonomickou identitu, jejich svazky a rodinné linie se držely v hranicích amišských skupin. A platí to dodnes.
Pro vědu jsou tak ojedinělým biologickým vzorkem. A oni sami mu přitakávají, vedeni altruistickým a samaritánským postojem.
Genetický zlatý důl
„Pro studia jsou ideální díky společnému rodokmenu a homogennímu životnímu stylu,“ popisuje Amišský výzkumný program Marylandské univerzity. Dodává, že na 35 tisíc amišů, kteří žijí v oblasti Lancasteru, jsou schopni vytrasovat svůj původ dvanáct až čtrnáct generací zpětně, až k malé skupině imigrantských rodin, které stály u základu jejich komunit v Novém světě.
Marylandští vědci a vědkyně se jim systematicky věnují od roku 1995 a speciální projekt se již pochlubil mnoha výsledky. Klinický výzkum mezi amiši objevil geny, které hrají roli pro větší riziko cukrovky 2. typu a srdeční choroby, další studie ukázala, jak přesně může fyzická aktivita vysoké úrovně negovat vliv genu, který by jinak vedl k nadváze, další vedla ke genu, který má ovlivňovat nebezpečí vysokého tlaku.
Dovnitř amišských komunit se za výzkumem vydala i May Montasserová z Marylandské univerzity. „Pokud jde o identifikaci genových variant, jsou zlatým dolem,“ cituje ji portál Inverse a vysvětluje, že pokladem jsou amišská společenství proto, že jejich členové mají obdobnou genetickou výbavu a menší genové variace. Při svém zatím posledním výzkumu přitom Montasserová se svým týmem v onom zlatém dolu podle svých slov nalezla pomyslný nugget.
Pilulka od amišů?
Zakladatelský efektGenetika tak označuje ztrátu genetické pestrosti, k níž dochází, když se od hlavní populační skupiny odtrhne nová skupina o malém počtu jednotlivců. Koncept poprvé načrtl Ernst Mayr v roce 1942. Efekt hraje roli právě i v případě separace amišů. |
Díky spolupráci s téměř sedmi tisíci amiši vědci odhalili genovou variaci, která dokáže snižovat hladinu „špatného“ cholesterolu a chránit před srdečními nemocemi, popisuje portál EurekAlert.
Onu variantu vědci našli u dvanácti procent amišů, zatímco v kontrolní skupině 140 tisíc vzorků z biobanky ji mělo pouze osm. U oněch dvanácti procent amišů se přitom dotyčná varianta pojila s nižšími hladinami špatného cholesterolu i zánětlivého markeru fibrinogen, který souvisí se srdečními chorobami.
Životní styl amišů, včetně například jídelníčku, je přitom poměrně homogenní, což naznačovalo, že by tyto jejich dobré zdravotní výsledky mohly souviset právě se specifickou nalezenou genovou variací. Zkontrolovat se to tým rozhodl na vzorku 500 tisíc amerických a britských respondentů z databáze. Souvislost se potvrdila. Ti, kdo onu genovou variaci vykazovali, měli o 35 procent nižší riziko chorob věnčitých tepen než ostatní, líčí portál UPI.
Podle výzkumníků je to vůbec poprvé, kdy se povedlo izolovat jediný gen, který snižuje dva odlišné, ale stejně významné rizikové faktory pro srdeční choroby. Jak uvádí portál StudyFinds, vědci následně dotyčnou variantu genu s názvem B4GALT1 prověřili pokusem na myších. Zjistili, že i myši s onou specifickou genovou mutací vykázaly nižší hladiny špatného cholesterolu i zánětlivého markeru. „Potvrdilo to účinky genové varianty,“ zdůrazňuje Giusy Della Gatta, která se na výzkumu podílela, „tento model představuje neocenitelný nástroj pro rozpletení molekulárního mechanismu, který pomáhá chránit před kardiovaskulárními chorobami.“
Výzkumníci, kteří svou práci vydali v magazínu Science, se teď upínají k hledání odpovědí na dvě otázky. Zajímá je, proč ona genová varianta srdeční zdraví chrání a zda nemá kromě této vysoce přínosné funkce i nějaké špatné dopady. Pokud jejich pátrání dopadne nadějně, budou mít v hledáčku vývoj pilulky, která bude na genetické informaci založena.
Pomoc izolované komunity zbytku světa
„Je to altruismus,“ zdůrazňuje přitom význam spolupráce amišské komunity vedené samaritánským principem zakladatel marylandského výzkumného programu Alan Shuldiner. Vysoce vědecký výzkum se přitom musí v amišských společenstvích aklimatizovat a respektovat tamní nastavení. Zdravotní sestry, které se na projektu podílejí, jezdí se svými amišskými průvodkyněmi od farmy k farmě, klepou na dveře a v příbytcích obyvatele zpovídají, sbírají informaci a nakonec i krevní vzorky.
Marylandští vědci zdůrazňují, že bez otevřeného přístupu jinak uzavřených komunit by se ke svým poznatkům nedostali. Ambice nemají malé. „Chceme hledat geny, abychom mohli medicínu personalizovat. Můžeme formulovat individuální léčebné plány, včetně jídelníčku a léků. Dojde k tomu ještě za našich životů. Obzor se rozšiřuje neuvěřitelně rychle,“ soudí Shuldiner.
Obdobně optimistická je i Montasserová. „Najdeme genetické komponenty všeho,“ líčí.
