Od dětství má svalovou dystrofii, díky elektrokolu teď objeví Krkonoše

  18:40aktualizováno  18:40
„Pořiďte si další dítě,“ vyslechla si před 18 lety Pavlína Holubcová z Vrchlabí, když jejímu tehdy dvouletému synovi lékaři diagnostikovali vzácnou Duchennovu svalovou dystrofii. Přesto se rozhodla se smrtelnou nemocí bojovat. Dnes její organizace End Duchenne pomáhá desítkám stejně nemocných chlapců v celé republice.

Pavlína Holubcová se synem Martinem Petráskem | foto: Tomáš Plecháč

Nemoc, při níž dochází k postupnému ochabování svalů, lékaři u dnes dvacetiletého Martina objevili náhodou při krevních testech. V šesti letech po infekci salmonelou přestal chodit, od té doby je na invalidním vozíku.

„Doktoři nám sdělili hroznou prognózu, ale shodou okolností jsme tenkrát zrovna dostali počítač. Zbortil se nám svět, ale tím, že jsme měli ještě staršího syna, jsme nemohli přestat fungovat. Sedla jsem k internetu a začala hledat informace na zahraničních serverech,“ vzpomíná Pavlína Holubcová.

Fotogalerie

O tomto genetickém onemocnění tehdy u nás nebylo příliš informací, výzkum byl teprve v počátcích. Děti se nedožívaly dospělosti. Přitom jenom díky doporučením, která matka získala z americké pacientské organizace Parent Project, nemusí dnes Martin ležet v nemocnici, ale může být doma se svou rodinou.

Holubcovi díky organizaci také získali kontakty, které Martinovi dokonce zachránily život. Před třemi lety přestal chlapec jíst a lékaři rodinu začali připravovat na nejhorší. Síť vzájemně se podporujících rodičů stejně nemocných dětí však zafungovala a Pavlína Holubcová dostala doporučení na belgického lékaře Michela Toussainta, dnes předního odborníka na nervosvalová onemocnění.

Přiletěl do Prahy, Martinovi nainstaloval speciální dýchací přístroj s náustkem a zachránil mu tak život. Martin se stal prvním pacientem s tímto typem ventilace u nás.

Na elektrokole do Krkonoš

„Pacienti díky tomuto systému nemusí podstoupit tracheostomii, kterou jsme odmítli. Nechtěli jsme čekat na to, až Martinovi selžou dýchací svaly a on ji bude muset podstoupit. Jde o neinvazivní metodu. Pomáhá roztahovat plíce a podporuje dýchání. Martin si dýchá sám a přístroj mu dopomáhá,“ vysvětluje matka.

Plicní ventilace, která se v těchto případech v Česku běžně provádí, je přitom několikanásobně dražší než přístroj, který Martina nejen zachránil, ale umožnil mu i to, co dříve nemohl. Například cestovat a také jezdit na kole.

Díky nadaci Život dětem rodina nedávno získala cyklovozík, který se zapřáhne za kolo. V letošním roce se zapojila do projektu Apache mění život, který pomáhá hendikepovaným lidem, a může využívat elektrokolo. Martin tak objevuje místa v Krkonoších, která dosud nemohl navštívit.

„Doteď jsme ven jezdili jen na vozíku nebo autem. Přes zimu jsme byli většinou doma. Martin je nadšený cyklista, ale vézt dospěláka v cyklovozíku za běžným kolem je opravdu hodně náročné. Nemohli jsme nikam do kopců. Díky elektrokolu Martin poprvé v životě viděl výhled na své rodné město a můžeme dělat velké výlety,“ poznamenává Pavlína Holubcová.

Cílem je změnit systém péče

Martin dokončil Praktickou školu na speciální škole Olgy Havlové v Janských Lázních a dnes se svou matkou objíždí konference po celém světě a pomáhá shánět sponzory pro organizaci End Duchenne.

„Sháníme peníze na pomoc nemocným, naším dlouhodobým cílem je ale změnit systém péče. Není pro nás reálné pořídit všem stejný dýchací systém, jako má Martin. Snažíme se proto změnit vyhlášku a zajistit, aby pacienti měli přístroj hrazený pojišťovnou,“ vysvětluje zakladatelka společnosti End Duchenne.

Dalším problémem je podle ní nedostatek profilovaných lékařů. „Bojujeme o to, aby vzniklo specializované pracoviště s dobrou úrovní alespoň obecně pro nervosvalová onemocnění,“ dodává.

Duchennova svalová dystrofie je přitom nejčastější smrtelné genetické onemocnění, postihuje přibližně jednoho z 3 500 narozených chlapců. U dívek se vyskytuje vzácně, onemocnění způsobuje mutace genu na chromozomu X.
V České republice má tuto diagnózu 300 až 500 pacientů.

„Díky dobré péči, třeba právě i díky včas nasazené ventilaci, se pacienti dnes dožívají čtyřiceti let. Dříve to byla polovina. Cesta existuje, není nutné to hned vzdávat,“ říká optimisticky Pavlína Holubcová. Zároveň však dodává, že bez pomoci nadací a podpory rodin v zahraničí by to nešlo.

Autoři:

Nejčtenější

Vražedkyně záhadně otěhotněla ve vazební věznici, teď je na svobodě

Exmanželé Jaroslav a Petra Janákovi obžalovaní z vraždy u Krajského soudu v...

Petra Janáková, která byla pravomocně odsouzena na 30 let za chladnokrevnou vraždu sběratele mincí a dalších několik...

Šlo o sekundy. Motocyklista díky zachránci unikl smrti pod koly vlaku

Dalibor Voborník (vlevo) při dubnové nehodě pomohl dostat Jiřího Dušku z...

Cesta na nákup se málem stala osudnou pětaosmdesátiletému motocyklistovi, který v Kostelci nad Orlicí kvůli slunci...

Matka ho nechala mrtvé ve vaně dva dny, říká sousedka o vraždě miminka

Ilustrační snímek

Vražda novorozeněte minulý týden otřásla malou obcí Střevač na Jičínsku. Policisté z ní obvinili teprve osmnáctiletou...

Na D11 ujíždělo policii kradené auto, zdrogovaný řidič jel i dvoustovkou

Policisté zadrželi na D11 u Hradce Poláka v mercedesu ukradeném v Praze

Dálnice D11 před Hradcem Králové byla ráno asi tři hodiny uzavřená poté, co tam policisté pronásledovali kradený vůz....

Řidič u Hradce chtěl vrátit kamion z příkopu na silnici a převrátil ho

Kamion v Lípě na Hradecku blokoval silnici I/35 (14. 6. 2019).

Převrácený kamion nad ránem zablokoval silnici I/35 v Lípě na Královéhradecku. Zůstal ležet napříč silnicí a vyteklo z...

Další z rubriky

VIDEO: Stovky dětí na náměstí v Trutnově zahrály kelímkovou píseň

V historickém centru Trutnova děti odehrály „cup song“ (13. 6. 2019).

Krakonošovo náměstí v Trutnově bylo svědkem kouzelného happeningu. Víc než pět stovek dětí rozeznělo půllitrové...

Pro sokola přijelo gestapo, manželka ochrnula. Kniha líčí osudy umučených

Antonín Ivanov s josefovskými sokoly, stojí první zprava.

Autorky Helena Rezková a Pavlína Špatenková vydáním knihy Nebylo jim souzeno žít o umučených a popravených sokolech...

Senoseč na letišti v Hradci vábí ptáky. Hlídá jej sokolník s dravci

V době senosečí se sokolník Karel Nejman vrací na letiště v Hradci Králové...

Pilotům na letišti v Hradci Králové hrozí střety s ptáky v době senoseče víc než kdy jindy. Stahují se tam hejna z...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz