Konečně! Že to ale trvalo, z článku jsem ale nedozvěděl kolik dětí mezitím o svou šanci přišlo. U tohoto léku totiž platí víc než kde jinde, kdo rychle dává, dvakrát dává.

Genetické zatížení... Jsme společností v přechodu z totality k demokracii. Kde co je u nás nastaveno špatně a bude se to po ruském bolševikovi napravovat roky. Samet je o matkách v seniorském věku. Na děti se pomýšlí ve 40. Přitom je ideální věk otce a matky do 20 let. Pak nastupují genetické defekty. Žena po 30 a muž po 40 by optimálně už děti mít neměli. A dnes mají. Přenáší tak na děti genetické vady, které by od mladších rodičů nezískaly. A to se týká plošně celé populace.

SMA je jen perlička v moři genetických vad. Úvahy, zda mít či raději nemít děti, co tady vidím, se reálně týkají celé české populace a jako vymírající společnost jsme pak přímo u pojmů jako "přežití rodu a národa". Je to přitom zcela individuální a osobní věc, kde nelze druhé soudit a poučovat.

Přečtěte si, co píšu níže, tohle nemá s věkem nic společného :-) dítě s SMA můžete mít ve 20 letech, se stejnou pravděpodobností v 50. Jde o pevné přenašečství této nemoci, kterou zdědíte od jednoho svého rodiče.

Jen zde doplním vysvětlení k dědičnosti těchto nemocí ohledně příspěvků na téma, proč mají nemocní rodiče děti apod.

Problém je, že o tom, že jste jako rodič přenašečem této nemoci, se z 99,999% dozvíte až poté, co bude nemoc u Vašeho narozeného dítěte zjištěna. Nevíte to. V populaci je statisticky každý cca 40. člověk tzv. přenašečem spinální svalové atrofie, u cystické fibrózy dokonce např. každý cca 25. člověk. Pak se jako rodiče musí potkat dva přenašeči nemoci a pak ještě to není 100%, že dítě bude nemocné. Pokud od obou rodičů zdědí tzv. zdravý gen SMN1, nebude dál nemoc přenášet, pokud od jednoho rodiče zdravý a od jednoho chybějící nebo poškozený gen SMN1, je přenašečem a pokud od obou rodičů poškozený nebo chybějící část DNA s genem SMN1, je dítě se spinální svalovou atrofií. To je ten problém dědičnosti těchto nemocí. A kupodivu i děti se spinální svalovou atrofií mohou mít zdravé dítě, pokud budou mít partnera, který není nositelem vadného genu SMN1 :-) je to docela magie dědičnosti, bohužel. Tak je to i u našeho syna, který má také spinální svalovou atrofii.

snad vám léčba pomůže ... popravdě jsem si myslela, že jsou tyto genetické vady podstatně vzácnější, já jsem se s tím v širokém okolí setkala u jedné rodiny

I za toto ''může'' prohnilý západ. V rusku a podobných zemích by to ani nevynalezli, natož aby to propláceli. Ale možná se pletu v druhém bodu. V tom prvním určitě ne.

Ještě tak lék na ALS a bude na světě zase o trochu lépe. Tohle je samozřejmě skvělá zprává!

Toto jsou léky kvůli kterým máme zdravotní pojištění, nikoliv kapky proti kašli nebo na rýmu, ty si každý může koupit sám

Kdy Vám naposled lékař napsal recept a pojištovna uhradila kapky proti kašli?

Líbí se mi ten chemický vzorec: C234H323N61Na17O128P17S17.

Tady se láme rozdíl mezi civilizovaným státem a tím necivilizivaným. Jen dobře, že moderní léčba má zelenou!

Souhlasím s tímto výdajem, byť 1% je hodně; doufejme, že se zvýšenou spotřebou lék zlevní. Současně by se ale mělo naléhat na lidi, kteří mají toto genetické zatížení, aby velmi zvážili plánování potomstva.

Znám lidi, kde v rodině bratr na tuto hroznou nemoc zemřel ve dvaceti letech, jeho sestra se vdala; měla dvě děti, jedno na to umřelo, druhé je "zdravé" a již také zakládá rodinu .... chápu, že lidi chtějí mít děti,ale jak si berou na svědomí, aby své děti viděli umírat?

Problém je, že o tom, že jste jako rodič přenašečem této nemoci, se z 99,999% dozvíte až poté, co bude nemoc u Vašeho narozeného dítěte zjištěna. Nevíte to. V populaci je statisticky každý cca 40. člověk tzv. přenašečem spinální svalové atrofie, u cystické fibrózy dokonce např. každý cca 25. člověk. Pak se jako rodiče musí potkat dva přenašeči nemoci a pak ještě to není 100%, že dítě bude nemocné. Pokud od obou rodičů zdědí tzv. zdravý gen SMN1, nebude dál nemoc přenášet, pokud od jednoho rodiče zdravý a od jednoho chybějící nebo poškozený gen SMN1, je přenašečem a pokud od obou rodičů poškozený nebo chybějící část DNA s genem SMN1, je dítě se spinální svalovou atrofií. To je ten problém dědičnosti těchto nemocí. A kupodivu i děti se spinální svalovou atrofií mohou mít zdravé dítě, pokud budou mít partnera, který není nositelem vadného genu SMN1 :-) je to docela magie dědičnosti, bohužel.