Osm let a tři miliardy dolarů byly zapotřebí k tomu, aby se podařilo v rámci mezinárodního akademického projektu (a za pošťouchnutí soukromníků) přečíst první lidský genom. Nyní by se stejný výkon dal provést zhruba za den a za cenu tisíce dolarů. Tvrdí to alespoň firma Ilumina, která v těchto dnech představila nové zařízení na čtení genetického kódu (specifikace zde).
Má to samozřejmě svůj háček. Přístroj musí běžet prakticky nepřetržitě, aby se podařilo náklady udržet pod tisícovkou dolarů za kus. To pak v praxi znamená, že jedna souprava (stroje lze koupit jen v sestavách po deseti kusech) za rok přečte 18 tisíc lidských genomů. Což se asi povede málokde, a tak díky platům obsluhy a podobným nákladům budou skutečné náklady na jeden genom jistě vyšší.
Vývoj ceny za "přečtení" jednoho genomu podle společnosti Ilumina od roku 2001 až po rok 2014. Společnost se chlubí tím, že pád cen je rychlejší, než kdyby platil tzv. Mooreův zákon, o kterém většina z nás slyšela poprvé v souvislosti s vývoje tranzistorů, potažmo pak výkonu počítačů obecně.
A i kdyby se podařilo zprovoznit "čtecí fabriku" na 18 tisíc lidských genomů ročně, je otázkou, co s nimi. Takové množství údajů je obtížné uchovávat a přímo pekelné nějak rozumně zpracovat a zjistit z nich něco zajímavého. Pokrok v technologii sekvenování předběhla zbytek genetiky.
Což samozřejmě není až tak hrozné; nabízí se srovnání s IT. Nárůst produktivity práce díky počítačům také přímo nekopíroval nárůst hrubé výpočetní síly počítačů, či chcete-li tzv. Mooreův zákon. Důležitější bylo najít vhodné využití a rozvoj dalších technologií, třeba Internetu.
Jen pro lidi
Přístroj funguje zatím pouze pro lidskou DNA. Není to ovšem dané přímo technologií, ale pouze softwarově, tvrdil alespoň genetikovi Micku Watsonovi údajně nejmenovaný zdroj přímo ze společnosti Ilumina (součástí tiskové zprávy tato informace není). Teoreticky je tedy možné "hacknout" zařízení pro použití na jiné druhy. Na rozdíl od největší konkurence, zařízení Ion Proton firmy Life Technologies, která je technologicky omezena pouze na čtení lidské DNA. A které se mimochodem pohybuje v cenách nepříliš vysoko nad nově oznámeným přístrojem Iluminy.
Hranice tisíc dolarů je samozřejmě především psychologická, důležitý je ovšem pokračující trend, který symbolizuje. Genetika sice není tak všemocná, jak jsme si mysleli (nebo jí možná nerozumíme) - v genech příčiny a léky na všechny nemoci světa rozhodně nenacházíme (více zde) - ale to neznamená, že by levné genetické testy neměly smysl.
Pokud bude sekvenování skutečně levné a přesné, může představovat pro lékaře i pacienty cenné informace například při nasazení té nejlepší vhodné terapie či určení možných rizik. Levnější technologie může také postupně přinést řadu dalších využití, která se dnes zjevně nenabízí. Podle již zmíněného Watsona údajně Ilumina dostala nabídku od alespoň jedné země, aby sekvenovala "v podstatě všechny obyvatele". To je téměř jistě přehnané, i kdyby tou zemí byl Vatikán, ale naznačuje to, co by mohlo být v blízké době možné.
Technologický vývoj čtení DNA je tak rychlý, že v loňské roce došlo k ojedinělé události. Nadace tzv. X Prizes zrušila svou genetickou soutěž (Archon X Prize) s dotací 10 milionů dolarů. Ty měl dostat první tým, který dokáže dostatečně přesně přečíst za měsíc 100 lidských genomů při ceně pod 10 tisíc dolarů za kus.
Vypsal ji v roce 2003 genetik a podnikatel Craig Venter, který prvnímu týmu chtěl dát 500 tisíc dolarů, postupně díky dalším dárcům narostla odměna do výše 10 milionů dolarů. Peníze se měly rozdělit na základě přímého klání na podzim roku 2013, ale v srpnu pořadatelé soutěž zrušili, protože její podmínky splňuje v podstatě každá laboratoř, která by si nakoupila dostatek běžně dostupných přístrojů na sekvenování DNA.
