Downův syndrom je vrozenou anomálií. Každá buňka člověka s Downovým syndromem obsahuje tři 21. chromozomy místo obvyklých dvou. Syndrom je považován za genetickou náhodu, dosud se nepodařilo uspokojivě vysvětlit, proč k této odchylce dochází.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem. Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit.
Lidé s touto odchylkou mají častější zdravotní potíže, potýkají se například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy či sníženou imunitou. Podle Dagmar Dzúrové, předsedkyně rodičovské organizace, se právě díky dostupným srdečním operacím dožívají lidé s Downovým syndromem vyššího věku.
„Operace jim zachraňuje život a prodlužuje naději dožití,“ uvedla. Dříve se uvádělo, že mají tito lidé naději dožití 25 až 30 let, nyní je podle Dzúrové běžné, že se dožívají více než 50 let.
Čeští lékaři poprvé transplantovali kostní dřeň dítěti s Downovým syndromem |
Lidé s touto poruchou mají typický vzhled. Mohou mít mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postavu, krátký krk, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej. Častá je u nich také lehká nebo střední mentální retardace, mohou se ale začlenit do společnosti. Podle rodičovské organizace některé děti se syndromem studují na běžných školách a v dospělosti mají normální zaměstnání.
Pro rodiče, kterým se dítě s Downovým syndromem narodilo, je podle organizace důležité se co nejrychlejší vyrovnat s touto skutečností a přijmout ji. Zásadní je podle Lenky Hečkové začlenění dítěte mezi vrstevníky.
Podle odhadů v ČR žije asi 2 500 až 3 000 lidí s touto diagnózou. Vlivem prenatální diagnostiky a následných interrupcí nenarozených dětí s Downovým syndromem se v Česku rodí asi dvakrát méně dětí s touto diagnózou než kolem roku 1980.
