Středa 5. srpna 2020, svátek má Kristián
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Středa 5. srpna 2020 Kristián

Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31aktualizováno  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Koronavirus oslabuje, nakažlivost ale neklesá, řekl epidemiolog

  • Nejčtenější

Imunolog léčil covid u sebe i syna. Lék už dávno existuje, tvrdí

Na onemocnění covid-19 zabírá padesát let starý lék, tvrdí vakcinolog a vedoucí lékař Centra očkování a cestovní...

Přibylo 275 nakažených. Praha prolomila rekord, dva kraje zavádí roušky

Sledujeme online Koronavirus laboratoře v úterý nově diagnostikovaly u 275 lidí. To je druhé nejvyšší číslo od června. Za středu pak do...

Výbuch v Bejrútu: 135 obětí, Trump mluvil o útoku. Česko posílá záchranáře

Úterní exploze v bejrútském přístavu, která si podle posledních informací vyžádala už nejméně 135 životů a okolo 5 000...

Sex jako povinnost? Dlouho jsem žila v tom, že je to normální, líčí oběť

Se sexuálním násilím se za život setká čtvrtina žen. Jednou z nich je i Klára. Jako mnoho jiných si ze začátku myslela,...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Mohutná exploze v Bejrútu: zemřely desítky lidí, zraněných jsou tisíce

Libanonskou metropolí Bejrútem v úterý odpoledne otřásly silné výbuchy, které nepřežilo nejméně 78 lidí. Zraněno je...

Tajemství zlatých adres. Pražská vila za půl miliardy je na prodej

Premium Mohutná, ale v rámci okolní zástavby celkem nenápadná cihlová stavba v srdci diplomatické čtvrti pražské Bubenče je...

Kůže je zrcadlem vnitřních chorob, říká lékař. Jaké nemoci může ukázat?

Premium Vyrážka s pupínky, puchýřky i problémová pigmentová znaménka dokážou pěkně znepříjemnit život, ale mohou být také...

Jak se dělá byznys za miliardy. Agent Paska o přestupu Součka i dalších

Premium Jak se zrodil rekordní přestup záložníka Součka do Anglie? Kam asi tak půjde střelec Schick? Co očekává od zázračného...

  • Další z rubriky

Bejrútské nemocnice zalila krev a chaos, bez domova je na čtvrt milionu lidí

Den po mohutné explozi v libanonském hlavním městě, která si vyžádala přes sto mrtvých a na pět tisíc zraněných,...

VIDEO: Sršící jiskry a pak výbuch. Jak kamery zachytily tragédii v Bejrútu

Gigantické explozi v bejrútském přístavu předcházely menší výbuchy v hořící budově. Vyplývá to ze záběrů pořízených...

Bejrútský přístav zničily tuny špatně skladovaného zabaveného ledku

Nejprve požár, pak ohromná exploze špatně uskladněných tun dusičnanu amonného. To je nejpravděpodobnější verze výbuchu,...

Německý radikál se přiznal k vraždě politika, který podporoval migraci

Německý pravicový radikál Stephan Ernst, který je hlavním obžalovaným z vraždy regionálního politika Waltera Lübckeho,...

Škoda dostane šéfa s úkolem zabránit, aby značka dotírala na VW a Audi

„Není nám k ničemu, když se Škoda vyvíjí ke třetí prémiové značce v rámci koncernu,“ prohlásil v rozhovoru publikovaném...

Díky, že létáte se SpaceX. Loď Crew Dragon úspěšně dopadla do moře

Američtí astronauti Robert Behnken a Douglas Hurley úspěšně absolvovali nedělní návrat z Mezinárodní vesmírné stanice...

Zemřela manželka Jiřího Krampola, měla dlouhodobé zdravotní problémy

Ve věku 59 let zemřela Hana Krampolová, manželka herce Jiřího Krampola. Dlouhodobě se potýkala se zdravotními problémy.

Nové zuby mám z Turecka. Zákrok byl psychicky náročný, říká pornoherečka

Česká pornoherečka Daisy Lee si zaletěla do Turecka pro nové zuby. Zákrok, který podstoupila na tamější klinice, ji prý...

Pokutu za přespání v karavanu dohnal Němec až k soudu

Nocování na parkovišti v obytném autě se v Německu může dosti prodražit. Své si zažil jeden turista s karavanem, který...