Sobota 31. července 2021, svátek má Ignác
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Sobota 31. července 2021 Ignác

Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Koronavirus

Volby do Poslanecké sněmovny 2021

Parlamentní volby v roce 2021 se konají ve dvou dnech, v pátek 8. října od 14 do 22 hodin a v sobotu 9. října od 8 do 14 hodin. Ve volbách vybíráme dvě stovky poslanců Sněmovny ve 14 volebních krajích.

Kandidátky stran a koalicí:

Aplikaci Tečka si stáhlo už 1,9 milionu lidí, řekl Dzurilla v Rozstřelu

  • Nejčtenější

Jih Česka zasáhly bouřky se silným větrem, hasiči evidují desítky zásahů

Bouře se prohnala takřka celou jižní částí Česka, v noci na pondělí může spadnout až 80 milimetrů srážek a vítr dosáhne...

Čestné prohlášení ani samotest už nestačí. Ministerstvo změnilo pravidla

Ministerstvo zdravotnictví zrušilo možnost prokazovat se na kulturních či sportovních akcích nebo v restauracích...

Na Děčínsku opět zasahovali hasiči, silné bouřky hrozí i v dalších krajích

Vydatný déšť v pondělí odpoledne zaměstnal hasiče na Děčínsku, kde padaly stromy, voda zaplavila i viadukt. Podle...

Soud zrušil respirátory v budovách i MHD. Ministerstvo vydá opatření znovu

Aktuální opatření o nošení respirátorů uvnitř není dost odůvodněné, Nejvyšší správní soud ho proto zrušil. Uvedl to v...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Kandidátka Zelených na kancléřku má další problém. Řekla slovo na N

Kandidátka Zelených na německou kancléřku Annalena Baerbocková má další problém. V přednášce použila takzvané slovo na...

KOMENTÁŘ: Cesta do elektromobilního pekla. Auta přinášejí víc problémů než výhod

Premium Nová doba elektromobilní nás vrátí o půlstoletí zpátky: auto bude luxus, mobilita taky a draze to zaplatíme všichni. I...

Mlčeti zlato. Profesionální vyjednavač vysvětluje, jak jednat s dětmi či šéfem

Premium Každý člověk vyjednává v průměru pětkrát za den. Doma s partnerem, s dětmi, v práci se šéfem, s podřízenými. Radim...

Český vlk z Wall Street jde k soudu. Hlavní roli v kauze Via Chem má miliardář Sisák

Premium Schyluje se k dlouho očekávané soudní bitvě, v níž je hlavní postavou známý český finančník a miliardář Petr Sisák...

  • Další z rubriky

Rusové a Ukrajinci jsou jeden národ, tvrdí Putin. Dvě pětiny Ukrajinců souhlasí

Premium Je nějaký rozdíl mezi Rusem a Ukrajincem? A kdo jakou si může nárokovat část kulturního či historického dědictví?...

Turecko v ohni. Kvůli požárům evakuovali tisíce turistů, šest lidí zemřelo

Turecké pobřeží Egejského moře nadále sužují požáry. Ty se již rozšířily i k některým letoviskům, ze kterých se musely...

V Grónsku padl teplotní rekord. Za den roztálo 8,5 miliardy tun ledu

V Grónsku tento týden padl teplotní rekord, když teploměry ve středu naměřily 19,8 stupně Celsia, a tamní ledovce nyní...

Trump chtěl po ministerstvu zpochybnit volby, objevilo se v poznámkách

Že se bývalý prezident USA Donald Trump se se svou prohrou ve volbách nevyrovnal vyplývá nově z poznámek z jeho...

LETNÍ SOUTĚŽ: Přidejte svůj tip na výlet a hrajte o jednu z 10 krásných cen
LETNÍ SOUTĚŽ: Přidejte svůj tip na výlet a hrajte o jednu z 10 krásných cen

Vkládejte svoje tipy na výlety s dětmi a vyhrávejte hodnotné ceny po celé léto. Sdílejte svoje oblíbená místa, hodnoťte tipy ostatních, hrajte o...

Dabéři Naked Attraction: Byli jsme v šoku, že něco takového může vůbec existovat

Nahota je televizní evergreen a stále dokáže diváky přikovat u obrazovek. Počátkem devadesátých let to bylo Tutti...

Britney Spears se ukázala nahoře bez. Prý na protest proti otci

Britney Spears (39), která s otcem bojuje u soudu kvůli opatrovnictví a správě jejího majetku, zveřejnila na sociálních...

Ostych a stud před kolegy jsou ztracená energie, míní Vica Kerekes

Slovenská herečka maďarského původu Vica Kerekes (40) přijala nabídku režiséra Tomáše Svobody a zahraje si v jeho...

Neteř princezny Diany se vdala. Vzala si o 32 let staršího miliardáře

Lady Kitty Spencerová (30) se vdala. Neteř princezny Diany si vzala jihoafrického módního magnáta Michaela Lewise (62)....

Zemřel herec Vladimír Marek, roky bojoval s rakovinou

V nedožitých 70 letech zemřel ve čtvrtek divadelní, muzikálový i televizní herec Vladimír Marek. Podle Blesk.cz se od...