Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31aktualizováno  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Hlavní zprávy

Nejčtenější

Otec se doznal k vraždě dítěte v Pardubicích. Nebyla jiná cesta, řekl

Obviněný otec čeká u soudu na rozhodnutí o vazbě.

Čtyřicetiletý otec se doznal k vraždě svého syna, která se stala v noci na pondělí v Pardubicích. Příčinou úmrtí bylo...

Začalo to fotkou od moře. Následovaly výhrůžky a bezmoc

Ilustrační snímek

Tereze, dívce z malé vesnice, kde se všichni znají, bylo tehdy čtrnáct let. Večery zpravidla trávila u počítače. Hlavně...

VIDEO: Já, zvrhlý pán internetu. Reportér odhalil, jak predátor loví děti

Redaktoři MF DNES s pomocí figurantky nachytali sexuálního predátora. (13....

Říká si „Zralý chlapák“ nebo také „Zvrhlý pán“. Je mu padesát, je rozvedený, žije sám a na internetu oslovuje nezletilé...

Švédové přidají dětem migrantů výuku v rodném jazyce. Musí rozumět výkladu

Ilustrační snímek

Studenti z imigrantských rodin ve Švédsku pokulhávají ve škole. Zlepšit to má prohloubení výuky v jejich rodném jazyce....

Islám v pařížské MHD. Řidič nevpustil do autobusu ženu v minisukni

Autobus MHD v Paříži

„Napřed se pořádně obleč!“ zasyčel od volantu řidič s hustým vousem na zkoprnělou ženu, která v noční Paříži čekala...

Další z rubriky

Britský poslanec údajně v 60. letech špehoval pro Československo

Britský labouristický poslanec Geoffrey Robinson

Podle listu Mail on Sunday britský poslanec Geoffrey Robinson v 60. letech předával komunistické Státní bezpečnosti...

TÝDEN OBRAZEM: Španělská korida, volby u jižního pólu a dav Beethovenů

VOLBY U PÓLU. Členové expedice z Austrálie na Davisově výzkumné stanici v...

Ve Francii slavili výročí Eiffelovy věže, v Německu zase narození Ludwiga van Beethovena. Náročnější program měli...

Prostituce na střední. Ve Francii se jí věnuje stále více nezletilých dívek

Prostituce. Ilustrační foto.

Julia začala s prostitucí, aby si mohla dát nějaké peníze na stranu na dobu, až skončí školu. Pauline zase z toho...

Najdete na iDNES.cz