Pátek 18. června 2021, svátek má Milan
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Pátek 18. června 2021 Milan

Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Se Zemanem jsem nemluvil od Vrbětic, řekl Prymula. Byl o něj zájem do voleb

  • Nejčtenější

Zasloužíte si všechno, co se vám děje. Feriho ctitel spílal moderátorce ČT

Aféra kolem bývalého poslance TOP 09 Dominika Feriho, kterého několik žen obvinilo z faktického znásilnění, má ve...

Ani Severní Korea není tak šílená. Uprchlice popsala poměry na škole v USA

Spojené státy pro ni byly symbolem svobody. Dokud tam nenastoupila na vysokou školu. Severokorejka Yeonmi Parková pro...

Feri odešel s kryptoměnou za 3 miliony. Za peníze z mandátu, tvrdí

Premium Bývalý poslanec Dominik Feri stihl od začátku letošního roku do konce květnu nakoupit kryptoměnu v hodnotě přes 3...

Pieta pro Popelku. Lidé přišli uctít památku Šafránkové

Příznivci Libuše Šafránkové mohli přijít vzdát herečce hold na sousedskou pietu. Vzpomínková akce se konala v pondělí...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Pirát Bartoš chtěl kandidovat za ANO, to neokecá, řekl Babiš

„My jsme kdysi s panem Bartošem chodili na kafe. Pamatuju si, když mi psal, že by chtěl kandidovat za ANO na...

Znásilnil mě lékař. Prvně mě muž osahával v deseti. Oběti popsaly své zážitky

Premium Ve vlaku, v práci, u lékaře, na táboře. Sexuální obtěžování zažívají především dívky již ve velmi mladém věku, často se...

Sledujeme začátek rituální sebevraždy lidstva, říká Čech s IQ 206

Premium Je jedním z nejchytřejších Čechů, ale jako robot nepůsobí. Při osobním setkání je Karel Kostka, vzděláním učitel,...

Z dětství jsem si nesla zranění, rodinu chceme, říká Gregor Brzobohatá

Premium Vítězka Miss World, topmodelka, zakladatelka nadace a influencerka Taťána Gregor Brzobohatá přijala další výzvu: právě...

  • Další z rubriky

Nástrahy létání na Aljašce. Bezpečnost tu neřeší, píše web a zmiňuje Kellnera

Ve Spojených státech za poslední dvě dekády výrazně ubylo úmrtí spojených s malými komerčními letadly. Na Aljašce, kde...

Ani Severní Korea není tak šílená. Uprchlice popsala poměry na škole v USA

Spojené státy pro ni byly symbolem svobody. Dokud tam nenastoupila na vysokou školu. Severokorejka Yeonmi Parková pro...

GLOSA: Summer of Love je tady, ukázaly summity. Jste už taky polyamorní?

Pravé léto lásky je samozřejmě jen jedno, to z roku 1967. Letos, poté, co všichni pookřáli po dlouhých měsících...

Virus útočí na mladé Brity, kteří odmítají očkování. Šíří se i mutace

Premium Už se zdálo, že je vyhráno, ale zdaleka není. Britové, které zbytek Evropy obdivoval kvůli jejich úspěšné a rychlé...

Postarejte se o svou fyzičku i během léta. Soutěžte s pečivem Fit den o hodinky GARMIN
Postarejte se o svou fyzičku i během léta. Soutěžte s pečivem Fit den o hodinky GARMIN

Načerpejte energii díky chlebům Penam Fit den, které jsou určené pro každého, kdo chce být fit. Díky vysokému obsahu vlákniny vás zasytí na delší...

Sledujeme začátek rituální sebevraždy lidstva, říká Čech s IQ 206

Premium Je jedním z nejchytřejších Čechů, ale jako robot nepůsobí. Při osobním setkání je Karel Kostka, vzděláním učitel,...

Moderátor Aleš Cibulka skončil na jednotce intenzivní péče

Čtyřiačtyřicetiletý Aleš Cibulka měl v sobotu v rozhlasovém pořadu Tobogan dělat narozeninový rozhovor s herečkou Marií...

Primark v Praze otevřel: fronta až od koně, hasiči lidi ve vedru kropili

S ročním zpožděním způsobeným koronavirovými restrikcemi se na Václavském náměstí otevřela pobočka irského řetězce s...

Dojemné parte Šafránkové. Nikde mě nehledejte, jsem všude, také tedy ve vás

Pozůstalí po herečce Libuši Šafránkové ve čtvrtek zveřejnili netradiční smuteční oznámení. Dominuje mu černobílá...

Toto XXL mi lichotí, říká Farna. Je tváří billboardu na Times Square

Ewa Farna (27) se s písní Tělo dostala až na slavnou obří reklamní obrazovku na newyorské Times Square. Spotify zde...