Necítí bolest a nekomunikuje. Matyas trpí vzácným syndromem, rodina shání pomoc

Zpomalený vývoj, neschopnost ovládat tělo, záchvaty vzteku či snížený práh bolesti. Tak vypadá život dvouletého Matyase, který trpí vzácným Rettovým syndromem. Kvůli onemocnění potřebuje speciální kočárek i intenzivní rehabilitace, ty jsou ale drahé. Jeho rodina proto pomocí sbírky shání dva miliony korun.

První příznaky se u Matyase projevily zhruba ve třech měsících. V té době se začal jeho vývoj zpomalovat, chlapec měl také problémy s příjmem potravy. První hospitalizace čekala chlapce v šesti měsících.

„Lékaři napříč odděleními zkoumali, co se děje,“ vzpomíná Matyasův otec Petr Kremz. Došlo také na genetické testy, diagnóza ale přišla až v prosinci loňského roku. „Na genetice nám oznámili, že má atypický Rettův syndrom,“ říká.

Sbírka na Matyase

Chlapci budou v srpnu tři roky, podle psychologického vyšetření je ale na úrovni dvouměsíčního dítěte. Podle rodičů nereaguje na zavolání a nenavazuje oční kontakt.

Problémy s příjmem potravy přetrvávají dodnes, k symptomům se postupně přidaly také záchvaty vzteku i problémy s usínáním. Do budoucna se u něj může objevit i epilepsie.

Má svalovou dystrofii a rakovinu, o přežití bojuje každý den. Potřebuje asistentku

U chlapce se navíc v posledních měsících začalo projevovat sebepoškozování, má totiž snížené vnímání bolesti. „V podstatě všude má modřiny. Kouše se do rukou, ale necítí to, tak to dělá pomalu až do kosti,“ líčí chlapcův tatínek.

Matyas kousáním reaguje na cokoliv, co se mu nelíbí. Problém tak představuje nejen návštěva lékaře, kdy jej musí rodiče držet, ale také třeba přebalování nebo převlékání.

„Je to třeba i u změn v krmení. Začne se vztekat a kousat se do rukou. Stimuluje ho to a zklidňuje,“ popisuje Kremz. Se sebepoškozováním alespoň částečně pomáhají léky, které chlapci předepsala lékařka na dětské psychiatrii.

„Nechceme ho utlumit, aby byl jen sedící. Lék teď zabírá, ale nevíme, jestli je to právě jím,“ říká Kremz. Chlapec totiž i kvůli zažívacím problémům bere řadu dalších léků, jeho rodiče proto zkouší vylučovací metodou přijít na to, na co Matyas opravdu reaguje.

Nemoc se nedá léčit, Matyasovi tak pomáhají například pravidelné intenzivní rehabilitace nebo kranio-sakrální terapie, při kterých se mačkají body na hlavě. Dobrý výsledek měl také pobyt v Sanatoriích Klimkovice. „Matyasovi předtím jen visely ruce, vůbec je nepoužíval. Po pobytu si je ale dokázal dát třeba na kolena,“ vypráví Petr Kremz. Pomáhá také hiporehabilitace s koňmi.

Bojuje s lidstvu neznámou nemocí, škola shání pomoc pro Martínka

Rehabilitace, lázeňské pobyty a intenzivní neurorehabilitace jsou pro rodinu drahé, chlapec navíc potřebuje také speciálně upravený kočárek pro oporu trupu. Jeho rodiče proto ve sbírce shání dva miliony korun. Z vybraných peněz chtějí koupit také menší dodávku, která bude vhodná pro přepravu kočárku a dalších pomůcek, které Matyas potřebuje.

Kremzovi sbírku založili v polovině března, z cílové částky se zatím podařilo vybrat přes milion korun. „Byl jsem trochu skeptický, říkal jsem si, jestli se vůbec dostaneme na sto tisíc. Vůbec jsme nečekali, že se to tak rozjede,“ uzavírá Matyasův tatínek.

Rettův syndrom

Jde o vzácnou neurologickou poruchu, která postihuje šedou hmotu v mozku. Již v raném dětském věku vede k tělesnému a mentálnímu postižení. Onemocnění je způsobeno mutací genu MECP2 na chromozomu X. Projevuje se téměř výhradně u dívek.

Mezi příznaky se mimo jiné řadí opožděný vývoj v prvním půl roce až osmnácti měsících života, špatná koordinace pohybů, nekontrolovatelné pohyby rukou, nedostatek očního kontaktu či nezájem o lidi.

U starších dětí dochází k ochabnutí končetin a potížím s chůzí i používáním rukou, objevuje se i skolióza, ztuhlost, neschopnost chůze či arytmie a epilepsie.