Maxíkův příběh v roce 2020 obletěl celé Česko. Lék Zolgensma byl v té době nejdražším na světě. Maxíkovi rodiče proto sháněli 54 milionů korun, aby synovi léčbu zajistili. Ve veřejné sbírce se nakonec podařilo vybrat bezmála 70 milionů korun.
Maxíkovi tehdy šlo o čas, lék bylo totiž nutné aplikovat nejpozději do dvou let věku. K aplikaci došlo v květnu 2020. Ten samý rok na Vánoce sdíleli Maxovi rodiče jeho pokroky, chlapec se totiž začal sám lézt po čtyřech.
Největší dojetí k Vánocům. Maxík díky léku proti atrofii leze po čtyřech |
I po třech letech zvládá Maxík pokořovat nové milníky. „Teď se sám udrží na pár kroků, udrží se ve stoje, sám dokáže jít do kleku. To jsou věci, které absolutně neuměl,“ řekl tatínek Maxíka Jiří Mosler. Pokrok podle něj Maxík udělal nejen díky léku Zolgensma, ale také díky rehabilitacím.
Maxík pravidelně dojíždí na rehabilitace, kde třikrát týdně hodinu cvičí. Do léta cvičil čtyři hodiny týdně, pro chlapce to ale podle jeho tatínka bylo často náročné. „Trochu jsme teď zvolnili, od ledna ale zase najíždíme na původní režim,“ vysvětlil Mosler.
Co je spinální svalová atrofiePatři k dědičným chorobám postihujících periferní motorický nerv – tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken. Následkem toho nemocný není schopen hýbat dolními končetinami. |
V rámci rehabilitace za Maxíkem dojíždí i fyzioterapeut. Doma mu pak pomáhá také vertikalizační stojan. Ten Maxíkovi zajišťuje pevnou oporu ve stoje, má také vliv na správné fungování organismu. „Vertikalizace je u dětí nutná, jinak ale Maxíka doma nepřetěžujeme. Současná rehabilitace je pro něj dostatečná,“ řekl Maxíkův tatínek.
Oblíbenou součástí léčby je hiporehabilitace, tedy terapie s koňmi, na kterou Maxík dojíždí třikrát do roka. „Pro Maxe je to zábavné, je to takové milé a zpestřující,“ popsal Mosler.
Rehabilitace s koněm působí pomocí pohybových impulzů, které vznikají při koňské chůzi. Pohyb nabízí stimulaci, která ovlivňuje motorické chování pacienta. „Tělo si ty informace rychleji zapamatuje. Jezdíme tam po asi čtyřech měsících a ta rehabilitace zužitkuje to, co Maxík mezitím nashromáždí při cvičení,“ vysvětlil Maxíkův tatínek.
„Během těch tří let se z kluka, který si tak tak sám dokázal sednout, stal borec, který dokáže na nohách ujít pár kroků,“ řekl Mosler s tím, že o takovém výsledku se na začátku diagnózy ani nemluvilo. „Vždycky jsme říkali, že bychom byli rádi, kdyby to byl samostatný vozíčkář, a to už předčil. Teď hrajeme o to, aby se v dospělosti v rámci bytu pohyboval po svých a nemusel využívat vozík,“ dodal.
Maxík pravidelně dojíždí na rehabilitace, i díky nim dělá velké pokroky.
Část vybraných peněz Maxíkovi rodiče používají na nákladné rehabilitace a pomůcky. Zbylou částkou se snaží pomáhat dalším dětem a lidem se spinální svalovou atrofií. „Část peněz má Maxík stále na účtu. Hodně jsme profinancovali pacientům s SMA, proplácíme jim pomůcky, na které by dlouho šetřili. Jsou to například elektrické vozíky,“ uvedl Maxíkův tatínek.
Lidé, kteří pomoc potřebují, kontaktují přímo Maxíkovu rodinu. Jiné odkáže jejich lékař či pacientská organizace. „Není to jen o těch pacientech, ale i o rodičích. Někdo je introvertní a na tu pomoc se nezeptá. Když jsme někde na terapii nebo se potkáme s jinými pacienty, tak se zeptám, jestli něco potřebují. Když řeknou, že ano, tak se jim nějakým způsobem snažíme pomoct,“ vysvětlil Mosler.
Martínka čeká léčba ve Francii
Také příběh dvouletého Martínka, který na léčbu AADC syndromu potřeboval 100 milionů korun, se rychle šířil veřejností. Cena léčby byla pro mnohé nepředstavitelná. Také v Martínkově případě navíc pojišťovna úhradu terapie zamítla.
Martínek se díky milionové sbírce bude léčit ve Francii. Rodina počítá dny do odjezdu |
Zlom přišel, když na sbírku upozornila v září influencerka Nikol Leitgeb. Jen několik dní poté se částku podařilo vybrat, celková suma se nakonec vyšplhala na 150 milionů korun. „Ještě dnes, po téměř čtvrt roce, je pro nás těžké tomu všemu uvěřit,“ uvedli rodiče Martínka Tomáš a Eva Zatloukalovi.
Syndrom AADCJedná se o velmi vzácnou genetickou vadu, na světě je jen kolem 120 potvrzených případů. Genetické onemocnění ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Mutace v genu DDC vedou ke snížené aktivitě enzymu AADC, který je potřeba k přeměně aminokyselin, jako dopaminu a serotoninu, na neurotransmitery. |
„Už jen několik málo týdnů a náš malý Martínek bude moci konečně podstoupit léčbu v univerzitní nemocnici v Montpellier ve Francii,“ uvedli Zatloukalovi s tím, že samotný zákrok je naplánovaný na přelom ledna a února. „Bude v rukou lékařů, kteří mají s léčbou AADC syndromu zkušenosti, lékařů, kteří již léčili 7 pacientů s tímto vzácným genetickým onemocněním,“ dodali.
Martínkovi rodiče navíc stále spolu s právníkem jednají s Českou průmyslovou zdravotní pojišťovnou. „Jednáme o podílení se na úhradě tak, aby bylo možno případné zbylé prostředky použít pro další potřebné, jak jsme slíbili,“ dodali rodiče Martínka s tím, že o výsledku jednání chtějí informovat počátkem příštího roku.
„Věříme, že vše dobře dopadne a Martínek bude žít krásný život,“ uzavřeli Martínkovi rodiče.
