„Dnes (pozn. redakce: v pondělí) je sice Blue Monday (nejdepresivnější den v roce), ale my přinášíme skvělou novinu! Martínek letí do Montpellier ve Francii, kde se uskuteční léčba,“ uvedla dárcovská platforma Znesnaze21 na svém instagramovém profilu s tím, že Martínkovu cestu bude i nadále sledovat a přinášet další informace.
„Ze sbírky jsme již proplatili některé náklady spojené s léčbou a Martínek by na ni měl v dohledné době vyrazit,“ doplnila za organizaci Simona Patelisová.
Dnes je sice Blue Monday (nejdepresivnější den v roce), ale my přinášíme skvělou novinu!✨ Martínek letí do Montpellier ve Francii, kde se uskuteční léčba. ✈️❤️
Jeho příběh budeme sledovat dál a brzy vám přineseme další informace!
Zatím všichni držme Martínkovi palce.
#100milionupromartinka #sbirkapromartinka #lecba #vzacneonemocneni #pomoc #spolecne #znesnaze
Martínkova cesta za léčbou AADC syndromu byla pro mnohé zprvu nepředstavietelná. Léčba totiž stojí 100 milionů korun a pojišťovna úhradu zamítla.
Syndrom AADCJedná se o velmi vzácnou genetickou vadu, na světě je jen kolem 120 potvrzených případů. Genetické onemocnění ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Mutace v genu DDC vedou ke snížené aktivitě enzymu AADC, který je potřeba k přeměně aminokyselin, jako dopaminu a serotoninu, na neurotransmitery. |
Zlom přišel, když na sbírku v září upozornila influencerka Nikol Leitgeb. Jen několik dní poté se částku podařilo vybrat, celková suma se nakonec vyšplhala na 150 milionů korun. „Ještě dnes, po téměř čtvrt roce, je pro nás těžké tomu všemu uvěřit,“ uvedli před Vánoci rodiče Martínka Tomáš a Eva Zatloukalovi.
„Bude v rukou lékařů, kteří mají s léčbou AADC syndromu zkušenosti, lékařů, kteří již léčili 7 pacientů s tímto vzácným genetickým onemocněním,“ řekli k léčbě rodiče.
Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Dvouletý chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Martínek se díky milionové sbírce bude léčit ve Francii. Rodina počítá dny do odjezdu |
Nadějí pro Martínka je tak genová terapie, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun.
Největší podobné sbírky se v poslední době v Česku konaly na léčbu dětí trpících spinální svalovou atrofií, ve kterých se opakovaně sešly desítky milionů korun. Asi nejznámější veřejnou sbírkou určenou na léčbu vážných nemocí bylo Konto Míša, díky kterému se na začátku 90. let vybralo 100 milionů korun na pořízení Leksellova gama nože.
