V České republice žije přibližně tisíc pacientů s poruchou srážlivostí krve, takzvanou hemofilií. Z toho zhruba dvě stě dětí.
Mezi hemofiliky patří i pan Zdeněk Březina z Uherského Hradiště. „Vše začalo úrazem v mateřské školce, kdy mě kamarád bouchl velkou kostkou do kolene a to pak enormně nateklo,“ vzpomíná Březina. V šesti byl pak definitivně diagnostikován hemofilikem.
Jeho onemocnění ho velmi omezovalo, například i v běžném chození na základní školu. „Kvůli bolestem kloubů jsem často i několik dní zůstával doma. Proto jsem také nakonec přešel do speciální třídy v Ústavu sociální péče pro tělesně postiženou mládež Kociánka v Brně,“ vypráví.
Tehdejší způsob léčby byl podle Březiny primitivní. „Proti bolestem mi lékař naordinoval jen obklady a klid. V krajních případech mi dali nohy do sádry, končetiny tak ale jen tuhly. Poté následovalo cvičení, které způsobilo krvácení, a tak to šlo pořád dokola,“ vypráví dál. Neustálou bolest kloubů už prý ale moc nevnímá a zvykl si. Dokáže ji však rozeznat od spontánního krvácení. „Bolest je daleko silnější než normálně. Kloub je jakoby teplý a mám na něm viditelný otok. Také se daleko hůř pohybuji,“ popisuje.
Hemofilici nejčastěji spontánně krvácí do kloubů nebo svalů a bez léčby končí pacient se zničenými klouby jako invalida. „V některých případech může být však krvácení i život ohrožující, pokud zasahuje centrální nervový systém, trávicí systém nebo dýchací cesty,“ zdůraznil primář z oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno Jan Blatný. Mezi další projevy hemofilie patří chudokrevnost, časté modřiny, krvácení z nosu, krev v moči nebo stolici. Vadný gen přenášejí ženy, které ale až na výjimky hemofilií neonemocní – nemoc postihne až jejich syny.
Léčba hemofilie je finančně jedna z nejnáročnějších
Tato porucha se nedá vyléčit a celosvětově postihuje přibližně 320 tisíc lidí. „Léčba spočívá v dodávání srážecího faktoru, kterého se jim nedostává, přímo do krve formou injekcí. U některých hemofiliků ale vytváří v těle inhibitory, které pak v účinnosti léčby brání, a jejich možnosti na léčbu jsou pak omezené,“ uvedl Blatný. V Česku žije asi 25 dospělých pacientů s inhibitorem.
Novou naději pro tyto pacienty představují monoklonální protilátky, při jejichž nasazení nedochází k tvorbě inhibitorů a léčba by tak měla být účinná ve všech případech. Už dnes ale oproti osmdesátým létům lékaři udělali značný pokrok. „Od roku 2006 si dětští pacienti hemofilici píchají srážecí faktor preventivně, aniž by spontánně krváceli. To za mě nebylo. Bohužel mám tak kvůli častému krvácení klouby velmi poškozené, špatně se mi chodí a musím používat elektrický vozík,“ konstatuje Březina.
Pacienti s hemofilií se díky moderní léčbě dožívají vyššího věku a mohou absolvovat i náročné operace jako například výměnu kloubů nebo srdeční by-passy. Jejich léčba je ale každým rokem finančně nákladnější. U jednoho pacienta může stát ročně desítky milionů korun. „Všeobecná zdravotní pojišťovna vloni vydala na léčbu hemofilie a dalších příbuzných poruch téměř 579 milionů korun. Léčba nejnákladnějšího pacienta stála 56 milionů korun,“ uvedl mluvčí pojišťovny Oldřich Tichý.
