Úterý 9. března 2021, svátek má Františka
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Úterý 9. března 2021 Františka

Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Nechci teď vyvolat hlasování o nedůvěře vládě, říká Rakušan. Až pandemie pomine

  • Nejčtenější

Nemocnice dementovala zprávu o úmrtí protokoláře Jindřicha Forejta

Fakultní nemocnice Motol dementovala zprávu o úmrtí bývalého ředitele protokolárního odboru Kanceláře prezidenta...

S pacienty pomohou studenti i cizina. Home office nařídit neumíme, řekl Babiš

Vláda schválila pracovní povinnost pro studenty medicíny. Premiér Andrej Babiš vyzval po jednání vlády zaměstnavatelské...

Češi vydrží do Velikonoc, pak bude anarchie, tvrdí epidemiolog Smejkal

Podle odborníků v Česku nezaberou přísná opatření, která na následující tři týdny vyhlásila vláda. V pořadu televize...

Policie zajistila po demonstracích v Praze 60 lidí i poslance Volného

Policie po nedělní demonstraci na Václavském náměstí zajistila poslance Lubomíra Volného a předvedla ho na služebnu....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Maďar: Hlavním kritériem pro rozvolňování nemá být obsazenost nemocnic

Rozstřel Děkan Lékařské fakulty Ostravské univerzity Rastislav Maďar navrhoval před týdnem tvrdý lockdown. Vláda však podniky...

Exploze viru: v domově důchodců ve Vrchlabí zabil polovinu seniorů

Premium Tragédie v domově seniorů varuje, jak rychle se šíří nákaza koronavirem a jak smrtelná může být. Celorepublikově pak...

Randění pod rouškou. Reportérka absolvovala sedm pokusů o seznámení

Premium „Jestli si někoho nenajdeš, než ti bude třicet, nainstaluju ti seznamku,“ oznámila mi moje nejlepší kamarádka. Patřím...

Zavřené nezavřené restaurace. Jak vypadá zapovězený společenský život?

Premium Zaplněné stoly, skupinky lidí se sklenicemi vína a smích nesoucí se až na ulici. Nejde o výjev starý víc než rok, ale o...

  • Další z rubriky

Když válčí roboti. USA chystají stíhačky a tanky bez lidí. A nejsou samy

Premium Právě poprvé vzlétla k panenskému letu stíhačka, jakou jste ještě neviděli. Nemá kabinu. Proč taky, když v ní nesedí...

Barmské armádě dělá PR exšpion Izraele. Západ generálům nerozumí, tvrdí

Barmská armáda, která čelí nařčením ze zločinů proti lidskosti, nezákonného převzetí moci či vraždění demonstrantů, se...

Sputnik ve Sputniku netáhne. Rusové o vakcínu nemají zájem, viru už se nebojí

Zatímco řada zemí světa lačnících po očkovacích látkách usiluje i o dodávky vakcíny Sputnik z Ruska, samotní Rusové se...

V Polsku epidemie opět nabírá na síle. Vrchol teprve přijde, varuje ministr

Koronavirová křivka začíná znovu růst v Polsku. V neděli v zemi zaznamenali přes šest tisíc nově nakažených. Roste také...

Advantage Consulting, s.r.o.
DĚLNÍK DO VÝROBY (23. - 30.000 Kč)

Advantage Consulting, s.r.o.
Jihomoravský kraj
nabízený plat: 23 000 - 30 000 Kč

Zemřel rockový bubeník kapely Citron a podnikatel Radim Pařízek

Zemřel rockový bubeník spjatý zejména s heavymetalovou kapelou Citron Radim Pařízek. Hudebníkovi, který se uplatnil i v...

Meghan uvažovala o sebevraždě, člena královské rodiny viní z rasismu

Vévodkyně Meghan (39) přiznala, že měla velmi naivní představy o přivdání se do královské rodiny. V pořadu Oprah...

Jeden partner byl sadista, druhý asexuál, říká autorka erotické trilogie

Blanka Lipinska (35) se proslavila svou erotickou trilogií s názvem 365 dní. Polská spisovatelka si momentálně užívá na...

Fotbalistka Voňková s manželkou Claudií oznámily, že čekají miminko

Fotbalistka týmu Ajax Amsterdam Lucie Voňková (29) a její partnerka Claudia Voňková (35), za svobodna van den...

Nepravda a účelovka, říká Koukal o tvrzení exmanželky Soukalové

Po obviněních bývalé biatlonistky Gabriely Soukalové (31), že ji exmanžel Petr Koukal (35) podváděl a utrácel její...