„Martínek je roztomilý dvouletý chlapeček se světlými kučeravými vlásky, modrýma očima a tím nejkouzelnějším úsměvem pod sluncem. Úplně nejvíc na světě miluje svoji pětiletou sestřičku Emičku, která mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny a on se tomu nahlas směje, radostí výská a vrtí se, jen vyskočit! Ale to bohužel zatím není možné,“ uvádí rodiče Eva a Tomáš Zatloukalovi v úvodu sbírky na stránkách Donio.cz.
První potíže se objevily krátce po narození. „Od začátku měl problémy s přisáváním a hodně plakal. Ve třech měsících byl poprvé hospitalizovaný pro těžkou infekci, byl hodně zahleněný a téměř nemohl dýchat. S krmením to pak bylo ještě horší,“ popisuje situaci otec.
„Týden po první hospitalizaci s akutní bronchitidou prodělal Covid, pár týdnů nato další bronchitidu a vzápětí ještě jednu. Tak nějak se to na sebe nabalilo. V té době mu bylo něco málo přes půl roku a my stále ještě doufali, že jeho opožděný vývoj souvisí s vleklými infekcemi,“ popisuje začátky synovy nemoci otec. Kvůli svému zdravotnímu stavu byl Martínek hospitalizován celkem devětkrát.
Syndrom AADC
Stav malého Martina ale nadále kolísal, opoždění psychomotorického vývoje bylo stále výraznější, dlouhodobě se nelepšil, neprospíval a lékařům se stále nedařilo stanovit přesnou příčinu. V roce a půl byl proto poprvé hospitalizován ve Fakultní nemocnici v Motole, kde se po dalších testech a odborných vyšetřeních, na jejichž výsledky se čekalo několik měsíců, konečně potvrdila diagnóza - AADC syndrom.
Sbírka Život pro Martínka |
Jedná se o velmi vzácnou genetickou vadu, na světě je jen kolem 120 potvrzených případů. Genetické onemocnění ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Mutace v genu DDC vedou ke snížené aktivitě enzymu AADC, který je potřeba k přeměně aminokyselin, jako dopaminu a serotoninu, na neurotransmitery. Jejich nedostatek vede například k poruchám pohybu, opoždění vývoje a dalším vážným potížím.
Dvouletý Martínek trpí podle rodičů nejtěžší formou této nemoci a je zcela odkázán na péči druhých. „Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá i několikrát za den svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací a polykací reflex,“ napsali rodiče na stránkách sbírky.
Běžné autonomní funkce, jako například právě polykání, u něj nefungují tak, jak by měly. „Docházelo k tomu, že mu při krmení šla potrava částečně i do plic. To jsme ale dlouhou dobu vůbec netušili, zjistilo se to až testem polykání, které mu provedli ve FN Motol letos na jaře,“ vysvětluje otec.
Nákladná genetická terapie
Lékaři v Motole zahájili ihned po genetickém potvrzení diagnózy symptomatickou léčbu, která Martinovy obtíže sice mírní, nemoc jako takovou ale neléčí a po čtyřech měsících přinesla jen velmi malé pokroky.
„Jedinou možností léčby pro malého Martínka je kauzální léčba genová,“ potvrzuje primářka Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie FN Motol.
Adriana z dětského domova studuje díky nadaci. Pomozme i dalším dětem |
Zmíněná terapie spočívá v jednorázovém chirurgickém zákroku, při kterém neurochirurg vpraví 4 infuze se speciálně upraveným virem do oblasti putamenu v mozku, který následně napadne konkrétní mozkové buňky a vnese do nich správnou genetickou informaci pro tvorbu enzymu AADC.
„V momentě, kdy dostane genovou terapii, mozkové buňky, které mají zajišťovat produkci dekarboxylázy, začnou fungovat a produkovat to, co mají. Systémová chyba se odstraní. Pak už je na něm, aby dohnal, co zameškal. Proto na léčbu tak spěcháme, protože čím dřív ji dostane, tím více toho bude schopný dohnat. V opačném případě se bude jeho stav s přibývajícím věkem jen zhoršovat,“ vysvětluje otec.
Ochrnutý Jakub může zase na výlety s rodinou, pomohla mu Vánoční sbírka |
Léčba je ale velmi drahá. Univerzitní nemocnice v německém Heidelbergu vyčíslila jen samotný lék Upstaza na 4,23 milionů eur, což je v přepočtu zhruba 100 milionů korun.
Výskyt syndromu AADC je vzácný, terapie tak není hrazena pojišťovnou. Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP), kde je chlapec pojištěný, navíc úhradu léčby zamítla. „Tým ošetřujících lékařů se všemožně snaží najít cestu, jak léčbu pro našeho syna zajistit a my, rodina a přátelé, také děláme, co je v našich silách, jde nám o čas. A proto jsme založili pro našeho Martínka sbírku, my to nevzdáme,“ říkají odhodlaní rodiče.
Mluvčí ČPZP Elenka Mazurová pro iDNES.cz uvedla,, že pojišťovna při posuzování žádostí postupuje v souladu s legislativou a v případě schvalování nového léčivého přípravku se řídí odbornými doporučeními i hodnocením zdravotnických technologií ze strany zahraničních agentur.
„Zdravotní pojišťovna ve výjimečných případech hradí zdravotní služby, pokud je to jediná možnost z hlediska zdravotního stavu pojištěnce,“ napsala ve vyjádření pro iDNES.cz Mazurová. Jakou jinou možnost dvouletý Martin Zatloukal má, ale neuvedla s tím, že konkrétní případy pojišťovna nekomentuje.
700 tisíc za týden
Martínkovi rodiče se tak v srpnu obrátili na veřejnost. Příběh chlapce upoutal pozornost a jen týden po zveřejnění sbírky se podařilo vybrat přes 700 tisíc korun. O několik dní později už částka překročila jeden milion.
Lidé posílají částky od stovek korun až po desetitisíce, nechávají i vzkazy pro Martina a jeho rodinu. „Cena je až nepředstavitelně vysoká, přesto doufám, že se jí podaří jednoho dne přiblížit,“ napsala jedna z dárkyň. „S hlubokým respektem a podporou posíláme tento dar pro Martínka a celou vaši rodinu. Přejeme vám sílu a odvahu na cestě, kterou procházíte,“ napsal další.
Na stránkách sbírky se objevila také „Dobrovýzva“, tedy dodatečná sbírka, s názvem Brazzale pomáhá Martínkovi. Její zakladatel Pavel Filípek v ní vyzývá pracovníky sýrárny Brazzale Moravia, aby sbírku podpořili. „Martínek je syn jednoho z vašich kolegů, který potřebuje vaši pomoc. Pojďme se spojit a podpořit sbírku na nákladnou léčbu,“ uvádí ve výzvě Filípek.
„Jsme neskutečně vděční za podporu, které se mám od okolí dostává, známí a přátelé se do toho opravdu obuli, sdílí náš příběh a snaží se pomáhat, co to jde. To vnímám jako úžasnou věc a všem těm, i všem dárcům, ze srdce děkujeme,“ dodává otec.
