„Stav Martínka je plně stabilizovaný a umožňuje propuštění do domácího prostředí. Jeho neurologický nález se vyvíjí dle předpokladů a odpovídá zkušenostem s léčbou ze zahraničí. Na posouzení dlouhodobé prognózy je příliš brzy,“ sdělil Kršek.
Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě.
Nemocné děti mají ochablé svaly, neudrží hlavičku a nenaučí se chodit. Proti nemoci zatím neexistovala léčba, pomoci má takzvaná genová terapie.
Na konci ledna se Martínek podrobil léčbě ve francouzském Montpellier, kde byl do minulého týdne na pozorování. Tamní lékaři mu aplikovali do hlavy lék upstaza, který české zdravotní pojišťovny nehradí.
Léčba funguje, říká otec Martina
Podle chlapcova otce Tomáše Zatloukala se po příletu zpět do ČR u Martina projevují změny. V končetinách dochází k samovolným nahodilým pohybům z důvodu většího množství produkovaného dopaminu, na které jeho tělo zatím není zvyklé.
Očekává, že po několika měsících zmizí. „Je to ale významný ukazatel toho, že léčba funguje,“ dodal otec.
Lékaři v Motole podle Krška nyní na doporučení francouzských kolegů postupně snižují dávky léků. „Následná péče bude především podpůrného a rehabilitačního charakteru, pacient bude sledován neurologem v místě bydliště, jeho stav bude nadále konzultován s lékaři FN Motol a v případě potřeby centrem v Montpellier,“ dodal.
Martínek je po operaci ve Francii zpět v Česku. Doléčovat se bude v Motole |
Náklady na léčbu činí v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307 000 dárců.
Právní zástupce rodiny Zdeněk Joukl ČTK tento týden řekl, že v současné době doplňuje odvolání proti zamítnutí úhrady léčby ze strany České průmyslové zdravotní pojišťovny.
