Děsí vás, že si jednou od lékařů vyslechnete stejnou diagnózu jako vaše teta, které našli nádor? Nebo že dopadnete jako dědeček, který vás ve stáří nepoznával a pořád dokola se ptal, kdo jste a co děláte v jeho domě? Že máte nemoc jednou provždy zapsanou v genech? Přestaňte panikařit, geny totiž nejsou všechno. Většina závažných nemocí, ať už jde o rakovinu, mrtvici nebo třeba infarkt, je tu takzvaně s multifaktoriální dědičností. „Existuje k nim určitá genetická dispozice, ale přidává se i působení něčeho dalšího, např. prostředí nebo infekce,“ vysvětluje Vladimír Gregor, primář Oddělení lékařské genetiky Thomayerovy nemocnice.
Rakovina je dědičná zhruba v pěti až deseti procentech. Jde ale pouze o vybrané druhy – rakovinu prsu a vaječníků a nádory tlustého střeva. U jiných má genetika výrazně menší moc a např. rakovina plic není takto podmíněná skoro vůbec.
„Moje maminka zemřela na rakovinu prsu, když jsem byla malá. I já mám proto zvýšené riziko a chodím kvůli tomu na pravidelné kontroly. Za pár let budu ve věku, kdy u ní nádor objevili, takže se bojím. Ale uklidňují mě, že díky této důkladné prevenci by u mě případná nemoc neměla tak fatální následky, odhalili by ji včas,“ vypráví mi bývalá spolužačka Marcela. Přes všechno uklidňování lékařů se ale stejně bojí a dělá všechno pro to, aby se nemoci vyhnula. „Četla jsem, že čím dřív a čím víc dětí žena má, tím lépe. A pomáhá i kojení. Takže jsem obě své děti kojila přes půl roku,“ dodala.
Doktor Gregor upozorňuje, že abychom mohli mluvit o dědičnosti nádorů, musí jít vždy o stejný typ rakoviny, kterou onemocní dva příbuzní prvního stupně. V případě nádoru prsu tedy například matka a babička nebo matka a sestra. „Typické je pro dědičné nádory také to, že vznikají v mladším věku, do 35 let,“ dodává k tomu lékař.
Pokud splňujete indikační kritéria, mezi která patří kromě rodinné anamnézy také například karcinom obou prsů, mohou vám lékaři provést genetické vyšetření. Rakovinu prsu totiž způsobují mutace v genech BRCA1 a BRCA2, které je možné najít při rozboru krve. Právě gen BRCA1 objevili lékaři u Angeliny Jolie, a riziko onemocnění rakovinou tak u ní dosáhlo 87 procent. Odstranění obou prsů tuto šanci snížilo na 5 procent, tedy na úroveň běžné populace. „I pokud není vyšetření indikované, můžeme doporučit častější kontroly, například ultrazvukové v případě prsu,“ pokračuje primář Gregor. Riziko onemocnění se v takovém případě počítá podle speciálních tabulek, které zohledňují, kolik členů rodiny a v jakém věku onemocnělo a také to, jak vzdálení příbuzní to byli. Podle toho je pak možné určit nízké (do 10 procent), střední (10–20 procent) a vysoké riziko (20–30 procent) vzniku karcinomu prsu a následně doporučit prevenci – jak často chodit na kontroly, mamograf nebo ultrazvuk.
Rodinným prokletím bývá často nazývána rakovina tlustého střeva. Při ní se už ve velmi nízkém věku začnou v tlustém střevu vytvářet stovky výrůstků, které se později mohou změnit v nádor. Asi pětina pacientů s touto diagnózou přitom pochází z rodiny, kde už se nemoc objevila. Nejdůležitější ze všeho je včasná diagnóza, aby lékaři stihli odebrat postiženou část střeva. K tomu je potřeba chodit na ne příliš oblíbená, ale důležitá vyšetření – kolonoskopii a gastroskopii.
Zákeřná srážlivost
Rakovina ale není jedinou nemocí, ke které můžete podědit dispozice. Od svých rodičů můžete získat také sklon ke zvýšené srážlivosti krve a tím i k tvorbě trombóz. Ty se ukládají na stěnách cév, přičemž hrozí jejich uvolnění a putování na jiné místo v těle, kde zkomplikují průtok krve. Následkem může být nedokrvenost některých orgánů – například plic nebo mozku. Genetici v tomto případě mohou z krve zjistit dva druhy mutací – Leidenskou a protrombinovou. „Pokud jste nositelem jedné z těchto mutací, neznamená to, že budete mít trombózu, plicní embolii nebo cévní mozkovou příhodu, ale že k nim máte větší sklony. U Leidenské mutace se uvádí až sedmkrát vyšší riziko,“ vysvětluje Gregor.
A proč je důležité o těchto dispozicích vědět? Kvůli užívání hormonální antikoncepce, jež riziko zvyšuje. U žen, které mutace nemají, je šance na onemocnění trombózou třikrát vyšší, pokud polykají pilulky. „Pokud s Leidenskou mutací užíváte hormonální antikoncepci, je riziko patnáct-krát vyšší, pokud byste měla obě mutace a ještě brala antikoncepci, máte riziko asi stokrát vyšší než běžná populace,“ přibližuje lékař.
„Brala jsem několik let antikoncepci, ale pak jsem změnila gynekologa a ten mě poslal na vyšetření. Zjistilo se, že mám Leidenskou mutaci! Okamžitě jsem pak s prášky musela skončit. Hlavně mě ale vyděsilo to, že do té doby nikoho ani nenapadlo, že by to měl zkontrolovat,“ vypráví manikérka Petra a radí, aby se pro jistotu všechny ženy lékaře zeptaly, jestli by jejich krev také neměla jít na rozbor.
Vážně to chcete vědět?
Geny ale nejsou všechno a nemoc propukne až v případě splnění dalších faktorů – při obezitě, po operaci, při nepohyblivosti nebo při dlouhých cestách. A to samé platí i pro kardiovaskulární nemoci. Dědičné jsou sklony k vysokému cholesterolu, ale infarkt vás neskolí jen kvůli nim. Čekejte ho až v případě obezity a tučné stravy. Genetické predispozice neovlivníte, ale zdravým způsobem života se nemoci můžete vyvarovat.
Sklon k rakovině, ale i k dalším nemocem, třeba Alzheimerově chorobě (na dědičném podkladě vzniká asi 5–10 procent případů), může odhalit genetický rozbor. Jak ale upozorňuje Vladimír Gregor, otázka toho, zda vyšetření podstoupit, nebo ne, není tak jednoznačná. „Jde o etiku – chci to vědět? Alzheimerova choroba je dnes v podstatě neléčitelná, chci tedy ve svých dvaceti letech vědět, že jednou skončím jako babička? Opravdu chci žít desítky let s takovou myšlenkou?“ zamýšlí se primář.
Vyzrajte na geny
Co tedy dělat, abyste překonali rodinnou anamnézu? Především pátrejte po tom, čím trpěli vaši předkové. Pokud budete znát zdravotní historii své rodiny, budete také vědět, kam směřovat vyšetření lékařů. Důležité jsou rovněž preventivní prohlídky. Pokud máte v rodině problém s vysokým cholesterolem, nechávejte si ho pravidelně měřit. Současně dbejte na zdravý životní styl, protože třeba právě hladinu cholesterolu jím můžete zásadně ovlivnit. Zeptejte se lékaře, jak se nejlépe vyvarovat nadváhy, jaký sport je pro vás nejlepší a jaká jídla byste měli vynechat. Přestaňte se vymlouvat na to, že nějakou nemoc prostě máte v rodině, a snažte se pro sebe udělat, co nejvíc můžete.
