Downův syndrom patří mezi nejčastější genetická onemocnění způsobená chybným počtem chromozomů. Při dnes užívaném vyšetření na pomezí prvního a druhého trimestru těhotenství může někdy test přinést nepřesné výsledky. A ty matkám přivodí často zbytečný stres.
Brněnský CEITEC ovšem nedávno získal akreditaci na nový neinvazivní test na tři genetické poruchy plodu, který na rozdíl od odběru plodové vody neohrožuje zdraví matky ani dítěte.
„Jde o test prováděný z krve matky, který zachytí téměř sto procent plodů postižených Downovým syndromem, a dosahuje tak výsledků srovnatelných s invazivním testem založeným na odběru plodové vody,“ uvedla odborná pracovnice z Centra molekulární medicíny CEITECu MU Kateřina Staňo Kozubík.
Pojišťovny zatím test nehradí
Test je založený na využití volné DNA plodu, která je v malém množství přítomná v krvi matky. Hledá v ní změny počtu chromozomů 21, 18 a 13. „Touto metodou lze stanovit také pohlaví plodu. Postup je použitelný už v raných stadiích těhotenství,“ doplnila další možnosti testu Kozubík.
K vyšetření stačí krev odebraná ze žíly v obvyklém množství, na výsledek se čeká zhruba dva týdny. „Tento test však bohužel zatím nehradí zdravotní pojišťovna. Jeho cena je 12 500 korun,“ podotkla Kozubík.
Specializovaná laboratoř CEITECu zajišťuje především genomické analýzy pro potřeby vědeckých projektů, část kapacity přístrojů se však nyní použije také pro vybrané náročné diagnostické metody, které experti nabízí veřejnosti a lékařům.
Nově laboratoř poskytuje i analýzy genů, jejichž mutace se vyskytují u dědičných forem nádorů prsu a vaječníků. „Mutace v genech označovaných BRCA1 a BRCA2 zvyšují celoživotní riziko vzniku těchto dvou typů nádorů,“ poznamenala další odborná pracovnice centra Ivona Blaháková.
