Objev nyní zkoumají farmaceutické firmy. "Zajímají je genové odlišnosti, které mohou signalizovat nemoc," vysvětluje genetik Jiří Forejt z Akademie věd. "Potom mohou začít vyrábět léky."
Vezměme jako příklad tuberkulózu: jednoduchým testem se zjistí, že vyšetřovaný člověk nese desetinásobné riziko nákazy. Proto by se měl nechat očkovat a zároveň se vyhýbat rizikovému prostředí.
Dalším úkolem, který mají vědci před sebou, je vadný gen vyřadit nebo odstranit. "U myší už to umíme," říká genetik Forejt. "Do oplodněného vajíčka se vnese gen, který se přenese do všech buněk. Do člověka něco vnášet je horší, riskantní a nebezpečné." Lidské tělo obsahuje 23 párů chromozomů. Loni se povedlo přečíst tři nejmenší: dvacátý, dvacátý první a dvacátý druhý.
Vědci znají příčinu padesáti chorob
V genetice se tuší mnohamiliardový byznys (v dolarech). Nejen proto jsou na luštění lidského genomu napřeny velké síly vědeckého světa. Přečtení genomu a jeho 23 párů chromozomů je prvním krokem k vývoji léků proti dědičným chorobám. Proto tak obrovský zájem farmaceutických firem. To bude ten byznys.
Nyní se vědcům podařilo přečíst 14. chromozom. Je to v pořadí již třetí, který rozluštili, ale zatím nejdelší. Původně počítala vědecká obec s tím, že do dubna letošního roku budou dešifrovány všechny molekuly DNA, ale výzkumné týmy už posunuly termín na léto. A tak se teď dá očekávat, že zprávy o rozluštění dalších chromozomů budou přicházet v rychlém sledu.
Jen náhodou se to odehraje v roce, kdy se zároveň slaví 50. výročí objevu struktury DNA jako nositelky dědičné informace.
Čtrnáctý chromozom lidského genetického kódu dešifroval americko-francouzský tým. Vědci tak učinili další krok k léčení některých dědičných nemocí, například Alzheimerovy choroby nebo genetických vad zraku a sluchu.
Z 1050 nalezených genů je totiž více než 60 podezřelých, že jejich mutace mohou vyvolávat geneticky podmíněné nemoci. Právě rozpoznání jednotlivých genů, jejich funkce v těle a jejich variabilita, může v budoucnu vést k vítězství medicíny nad dědičností.
Rozluštění 14. chromozomu je jedním z dalších kroků, není prvním ani posledním. Historie luštění lidského genomu začala před deseti lety. Byla korunována v červnu 2000, kdy s velkou slávou vyhlásil Bill Clinton, že první hrubé čtení lidského genomu je u konce.
Ve skutečnosti to tehdy znamenalo, že bylo genetikům známo devadesát procent genetické informace, podle které byl stvořen člověk ale v kusech. "Představme si lidský genom jako knihu, třeba bibli, která obsahuje tři miliardy písmen," přibližuje situaci docent Jiří Forejt z Ústa vu molekulární genetiky Akademie věd ČR v Praze.
"V této knize však neumíme číst. Nerozumíme všem slovům. Jen rozeznáme řady písmen a mezery mezi nimi. Deset tisíc písmen, pak mezera jako reklama v televizi, dalších deset tisíc písmen..."
Jedním z velkých překvapení při luštění lidského genomu bylo to, že většina genomu nic nekóduje a že obsahuje jen 30 tisíc funkčních genů. Devadesát sedm procent našeho genomu zkrátka nemá žádný význam nebo jej vědci neznají. "Nebylo tudíž vůbec jednoduché funkční geny v té genomové poušti najít," dodává genetik Forejt.
Ve čtení byly chyby, a dokonce se ani vždy neznalo pořadí jednotlivých úseků. Tato práce však byla přelomová, velice důležitá a užitečná - získalo se obrovské množství informací o genech i lidských chorobách. Přesto bylo jasné, že vědce čeká ještě mnoho mravenčí práce.
Lidské tělo obsahuje 23 párů chromozomů. Po prvním čtení genomu nastala brzy další fáze - vědci si genom rozdělili a začali luštit chromozom po chromozomu, již bez chyb a bez mezer.
Dosud se po vedlo přečíst tři nejmenší: dvacátý, dvacátý první a dvacátý druhý. Na nich bylo pochopitelně nejméně práce. To nesnižuje jejich význam 22. chromozom ovlivňuje například leukemii nebo schizofrenii, některé z genů na 21. chromozomu způsobují i Downův syndrom.
Čtrnáctý chromozom zkoumali vědci v Genoskopu u Paříže a náhodou zrovna oni dosáhli úspěšného konce dřív než jiní. Nově dešifrovaný čtrnáctý chromozom je dosud nejdelší nepřetržitě přečtenou sekvencí lidského genomu. Je tvořen 87 410 661 páry nukleotidů, tedy hlavních stavebních prvků, které tvoří kyselinu deoxyribonukleovou (DNA) v lidském těle.
"Víc už o jeho sekvenci vědět nebudeme. Dokud bude na planetě žít člověk, jeho 14. chromozom už se nezmění," zdůrazňuje genetik Jiří Forejt význam vědecké události.
Že na něm leží geny odpovědné asi za padesát chorob či syndromů, už se ví dlouho. Ale teď už se také ví, které z nich konkrétně mají spojitost například se zmíněnou Alzheimerovou chorobou, se spastickou paraplegií (ochrnutím svalů) nebo dědičnými vadami zraku a sluchu, rakovinou vaječníků a dalšími desítkami chorob.
Ještě to neznamená, že odborníci úplně rozumějí tomu, čím jsou tyto nemoci způsobeny. Ke slovu se proto dostává takzvaná funkční genomika - obor, který k přečteným genům má přidat i informaci o tom, za co jsou v lidském těle odpovědné, jakou v něm hrají roli.
V projektu lidského genomu se mezilidské rozdíly ignorovaly. U 14. chromozomu se už zkoumala DNA smíchaná z více lidí. Právě porovnání různých úseků DNA může dát vědcům odpověď, kde je zdroj nemoci. Jenže pořadí nukleotidů na 14. chromozomu je téměř v 99 procen tech stejné. A i odlišnosti na každém stém nukleotidu v drtivé většině ne znamenají nemoc.
Určité genové variace nedělají nic víc a nic míň, než že zvyšují nebo snižují pravděpo dobnost určitého onemocnění. Málokdy chorobu způsobuje jen jeden vadný gen, který je jasně odpovědný za nemoc. Většina nemocí je polygenních projeví se, jen když se se jdou mutace několika různých genů na různých chromozomech. To všechno velice komplikuje poznání.
Porovnávání zdravé a nemocné populace a získávání informací o tom, které variace jsou nejspíš odpovědné za tu kterou chorobu, je tedy směr, kterým hledí týmy vědců na celém světě.
Existují dvě možnosti variací: buď je vyměněno jedno písmeno (nukleotid), nebo písmeno zcela chybí. "Pokud u nemocných zjistíme, že na určitém místě genu chybějí dvě písmena a u zdravých se tato chyba vyskytuje stokrát méně či vůbec, pak jsme asi našli gen, který s chorobou souvisí," říká Forejt.
Vědci nejsou mágové. A tak nám ani v budoucnu neřek nou: Ve vašem genomu je psáno, že ve 23 letech dostanete zarděnky. "Lidé nejsou roboti," zdůrazňuje Jiří Forejt. "Organismus se sice vyvíjí podle genového předpisu, ale u většiny nemocí je neméně důležité, s čím se člověk za život potká. Jeho návyky, jídlo, životní podmínky. Bude-li se někdo pohybovat v prostředí plném karcinogenů, má daleko větší pravděpodobnost nádorového onemocnění než jiný člověk se stejnými geny," dodává.
A co si od rozluštěných chromozomů slibují farmaceutické firmy? "I tyto firmy potřebují základní sekvenci, ale pak je velmi, velmi zajímají právě ony 'podezřelé geny', genové variace, které mohou signalizovat nemoc. Tyto firmy potom mohou začít vyrábět léky - či alespoň diagnostické soupravy - zaměřené právě na tyto odlišnosti," vysvětluje genetik Forejt.
Vezměme jako příklad vnímavost k tuberkulóze: jednoduchým testem se zjistí, že má vyšetřovaný člověk desetinásobné riziko nákazy, ale pak už se ví, že by se měl nechat očkovat a vyhýbat rizikovému prostředí.
Variací je spousta a ne všechny se projeví na lidském zdraví (nebo se neprojevují jako nemoc, ale jen jako citlivost, náchylnost). Pak bude cílem vědců identifikovat gen, jehož změna má za následek zvýšené riziko pro určitou chorobu. "To jsou však cíle na několik desítek let," upozorňuje Forejt.
"Přečtený genom a přečtené chromozomy však umožní, že dnes bě hem roku zjistím to, co dřív trvalo desetiletí."
Najít vadný gen. Diagnóza, to je první cíl. Ale pak přichází další, mnohem těžší úkol: vyřadit jej nebo odstranit. To ovšem není jen tak. "U myší už to umíme, do oplodněného vajíčka se vnese gen a ten pak přeneseme do všech buněk. Do člověka něco vnášet je horší, riskantní a nebezpečné," při pomíná genetik Forejt.
Pokud se genetičtí lékaři zaměří jen na nemocný orgán, například na játra, a gen se do nich vnese pomocí virů, aby dobře pracovala, při neúspěchu zemře nejvýš onen pacient. Pokud by však geny vložili již do zárodečných buněk člověka a manipulace se nepovedla, omyl by se přenášel do všech pokolení, do všech potomků pacienta.
Nikdo zatím přesně neví, co se stane. Zda se změněný gen nedostane tam, kam nepatří, a zda neuškodí.