Z krve matek se podle vědců můžeme o jejich nenarozených dětech dozvědět mnohem více, než se zdálo možné. Už za pět let by je nové technologie mohly zpřístupnit vyspělému světu. Rychlý vývoj v této oblasti už přilákal pozornost výrobců zdravotnických prostředků.
Důsledky mohou být nepředvídatelné. Každý chce jistě vědět, jestli jeho dítě nebude trpět vážnou chorobu nebo vývojovou poruchou. Ale co když nám testy prozradí i to, že náš potomek bude mít vrozenou vadu řeči a nebude modrooký blonďák? "Vývoj v této oblasti se dá těžko předpokládat," říká soukromý lékař a člen Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP.
Myriády z jediné kapky
"Myslím, že se blíží doba, kdy budeme číst celý genom plodu a kdy se z této informace daleko přesněji než dnes stanoví pravděpodobnosti vývoje mnoha chorob, například i v dospělosti," říká genetik Václav Pačes.
Pokrok zvěstují v poslední době vědecké práce z celého světa. Před několika týdny se objevily výsledky, které ukazují, že z krve matky provedený test odhalí výskyt Downova syndromu u dítěte. (Tisková zpráva je zde.) Matka tak nemusí podstupovat odběr plodové vody, se kterým je spojeno malé riziko vážných komplikací.
Zhruba před měsícem dva nezávislé týmy ukázaly, že se nemusíme omezovat jen na Downův syndrom. Z deseti mililitrů matčiny krve lze zjistit tisíce informací o genetickém kódu plodu. Podle toho, jak jsou geny zapsány lze následně indikovat například náchylnost k jednotlivým chorobám.
Blíží se nová éra v prenatální medicíně. "Již nyní je jasný trend omezovat invazivní zákroky," říká genetik Jan Všetička. "Všichni už se na krevní testy těšíme," dodává. Umožní totiž podle něj efektivně zachytit řadu vrozených syndromů a nemocí v raných fázích těhotenství, takže rodiče budou mít čas uvážit, jak chtějí dál postupovat.
"Genetická diagnostika se stane z hlediska nastávající rodičky věcí rutinního odběru krve. Bude to znamenat naprostý komfort pro matku," prorokuje i Radovan Haluza, lékař a ředitel české biotechnologické společnosti Generi Biotech.
Plod není neprodyšně izolován placentou
Jak lze vůbec nenarozené dítě vyšetřovat jenom z krve matky? Svou roli v tom hraje fakt, že se medicína dlouhá desetiletí mýlila. Lékaři a fyziologové předpokládali, že dítě a matka jsou všechno možné jen ne jedno tělo. Placenta podle představ lékařů plod od matky neprodyšně izolovala. To není pravda.
V těle matky se totiž pravidelně objevují například krevní buňky dítěte, ba i buňky kmenové. Dokonce se pravidelně objevují dohady, že tento jev může být příčinou zlepšení zdravotního stavu některých žen během těhotenství. Buňky nenarozeného dítě podle této hypotézy pomáhají obrazně řečeno "opravit" organismus matky.
"Vetřelců", kteří pronikají od dítěti k matce, není ale mnoho. V extrémních případech, spojených obvykle s komplikacemi, jde maximálně o několik málo mililitrů krve. A obvykle podstatně méně.
Jak genetici ale zjistili, dítě zaplavuje matku genetickým odpadem. V krvi máme vždy spoustu úlomků DNA. Uvolňuje se při smrti buněk a enzymy v našem těle ji postupně degradují. V raných fázích těhotenství pochází pět až deset procent této volné DNA v těle matky od plodu, tvrdí dnes genetici.
Právě tento materiál by měl znamenat změnu stávající praxe. "Až se podaří spolehlivě separovat buňky plodu kolující v krvi matky, tak to bude v diagnostice nenarozených dětí metoda číslo jedna," odhaduje Radovan Haluza.
Test na všechno, co jste chtěli vědět a báli jste se zeptat
O technologii už se začínají zajímat farmaceutické společnosti. Zatím jde o menší firmy (Sequenom, Artemis Health), které jsou svolné k rizikovým investicím. Dotažení do komerční podoby odhadují zhruba na pět let. "Postupy zatím neprokazují dostatečnou spolehlivost," říká Radovan Haluza z Generi Biotech. Obtížné je podle něj zatím dokazování, že se testuje krev dítěte a nikoliv matky.
První krevní testy dostupné za několik let budou patrně obdobou stávajících, alespoň co se týče poskytovaných výsledků. Vědci začnou od nejjednoduššího. Zaměří se nejspíše na detekci genetických příčin již zmiňovaného Downova syndromu nebo vzácných nemocí způsobených jen velmi malým počtem genů, jako je cystická fibróza.
Použití bude v podstatě stejné jako u dnešních prenatálních genetických testů. "Zatím se v absolutní většině případů pátrá po jasných vrozených vadách a postiženích," popisuje genetik Jan Všetička.
Vývoj se ale nezastaví. Technologie kontroly tisíců genetických ukazatelů z jediného krevního vzorku nabízí totiž mnohem víc. "Ukazuje se, že jen málokdy je jen jeden jediný gen zodpovědný za nějakou vlastnost nebo chorobu," vysvětluje profesor Pačes. Pokud technologie dokáže srovnat řadu míst v genetickém kódu najednou, otevírají se před ní nové možnosti.
Lékaři pak mohou budoucím rodičům poskytnout mnohem komplexnější výsledky. Od barvy vlasů či očí jejich potomka až po sklony k nemocem, které se projevují až v dospělosti.
A možná i více: rodiče by v budoucnu mohli snadno dozvědět více i o talentech budoucího potomka, domnívá se Václav Pačes, i když upozorňuje, že právě tato možnost rozhodně není na pořadu dne.
Bez trestu to nejde
Ne všechny perspektivy spojené s uvedeným vývojem vidí odborníci pozitivně. "V budoucnu asi budou rodiče rodiče vyžadovat u svých dětí určité vlastnosti," prorokuje úskalí testů Václav Pačes.
Už dnes se najdou země, ve které rodiče mají tvrdé požadavky na ještě nenarozené děti. Například indické statistiky prozrazují, že mnoho tamních rodičů se neváhá uchýlit k potratu ženského plodu. Chlapci jsou jednoznačně "ceněni" výše. Podobný problém se objevuje i v Číně.
V České republice zřejmě podobný jev nehrozí. Přesto lékaři nechtějí příliš riskovat. "Pokud se objeví možnost testovat z krve těhotné ženy řadu nemocí, pohlaví a třeba i sklon k některým pozdním nemocem, považuji za nutné určitou zákonnou regulaci," říká Jan Všetička. Vývoj v této oblasti je podle něj zapotřebí pečlivě sledovat a rychle na něj reagovat. "Ale vývoj se stejně nedá jednoznačně předvídat," uznává lékař.
Nemusí to být jednoduché. Komfort, který testy z krve přináší, má svá úskalí. Odebrat krev trvá jenom pár sekund. Budou však mít lékaři dost času, aby nám vysvětlili, co všechno se z matčiny krve lze dozvědět? To ukáže až budoucnost.
