V Česku žije stovka andělských dětí. Nevyléčitelná nemoc je nutí usmívat se

Před šesti lety lékaři rodině Hajgajdových oznámili, že jejich syn Oliver už bude do konce života tak trochu jiný. Diagnostikovali mu vzácné genetické onemocnění známé jako Angelmanův syndrom. Rodina se ovšem nevzdala. Iniciovala výzkum nemoci, synovi se plně věnuje, a dnes s ním dokonce i cestuje po celém světě. Hajgajdovi tak ukazují, že i těžké dětské příběhy mohou mít dobré konce.

Porod i první měsíce Oliverova života byly celkem standardní. Prvních náznaků opožděného vývoje si všimla až dětská fyzioterapeutka, na jejíž popud absolvovala rodina neurologická vyšetření. Po prvních podezřeních na epilepsii následovaly genetické testy. A ty už mluvily jasně: Angelmanův syndrom.

Angelmanův syndrom

• Onemocnění, které zpomaluje vývoj a způsobuje různé problémy s řečí, rovnováhou a intelektem.
• V Česku je s tímto onemocněním diagnostikovaných okolo 100 dětí.
• Projevuje se zpočátku opožděným vývojem, později sníženým intelektem, obtížemi při chůzi, velmi často epilepsií a poruchou spánku

„Olí byl vlastně zdravé, ale trochu odlišné miminko,“ vypráví maminka Lenka Hajgajda o událostech několik let zpátky.

„První cílem bylo, aby se Olí vůbec postavil na nohy. To se nám povedlo ve třech letech, krátce na to ale přišla epilepsie,“ vypráví Hajgajdová.

Oliver se nakonec opět rozchodil, jeho chůze je ale vratká, nejistá a chlapec ujde sám pouze krátkou vzdálenost.

Velkým mezníkem v životě rodiny ale bylo rozhodnutí pořídit si druhé dítě. „Zpracovat tu první zkušenost a jít dál, to byl opravdu obrovský kus cesty. Bylo to velké rozhodnutí,“ vypráví maminka Lenka. Dnes sedmiletý Oliver už má mladšího bráchu Xaviera.

Limity nastaví syn. A může se do světa

Děti narozené s touto genetickou poruchou se často usmívají a smějí – proto se jim přezdívá andělské děti. Angelmanův syndrom ale způsobuje těžkou mentální retardaci. Oliver proto vyžaduje neustálou péči. To byl jeden z důvodů, proč Lenka a Radoslav Hajgajdovi omezili do té doby tolik milovanou vášeň – cestování.

I to se ale během let změnilo. „Když bylo synovi pět, řekli jsme si, že to prostě zkusíme. Že nám limity nastaví sám Olí. A tak jsme začali cestovat i s ním,“ vypráví Lenka Hajgajda, jejíž Instagram je dnes inspirací pro všechny podobně zasažené rodiny.

Zobrazit příspěvek na Instagramu

Příspěvek sdílený Lenka Hajgajda & Rado & Oli & Xavi (@our.life.with.angel)

Už v roce 2018 se ovšem Hajgajdovi rozhodli udělat ještě něco unikátního a to nejen pro Oliho, ale i pro další nemocné děti. „Kontaktovali jsme české vědce a přesvědčili je k zahájení základního výzkumu Angelmanova syndromu,“ popisuje Oliverova maminka vznik Asociace genové terapie (ASGENT), jejímž posláním je spolufinancování výzkumu.

Tři způsoby, jak můžete podpořit výzkum léčby vzácných nemocí

Úspěch a rychlost postupu vědeckého výzkumu jsou však do velké míry ovlivněny právě financováním. Peníze umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě.

Výzkumníci jsou přitom velmi úspěšní a přinášejí naději, že i tato nemoc se jednoho dne bude dát léčit. V současné době už jsou schopni vytvářet geneticky upravené myší modely s nefunkčním genem, který němoc způsobuje. Právě na nich lze modelovat lidskou nemoc.

Rodiče postižených dětí si neoddechnou. Na pomoc jim přišli dobrovolníci

„Z poznání toho, co přesně jednotlivé geny dělají, budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat si ze slov celé věty a budeme tak lépe rozumět tomu, k čemu jsou geny potřebné a jak se podílejí na vzniku nemocí,“ upřesňuje význam výzkumu Radislav Sedláček, jeden z předních českých odborníků v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů.

Naději tak neztrácí ani Hajgajdovi, kteří v současné době věnují všechny dary právě na financování výzkumu. Aby se jednou uzdravil Oliver, ale i ostatní děti trpící Angelmanovým syndromem.