Čínský vědec Che Ťien-kchuej (anglickou transkripcí He Jiankui) tvrdí, že geneticky upravil několik lidských embryí a že se z nich narodila dvojčata. Informaci o úpravě DNA u dětí jako první přinesl server MIT Technology Review, čínský vědec ji pak pak přímo potvrdil pro agenturu AP. Později ještě na YouTube zveřejnil video, ve kterém tvrzení opakuje.
Úprava se měla provést pomocí nástroje „editace“ genů známého jako CRISPR (celým názvem CRISRP/Cas-9). V podstatě jde o jakési „nůžky“, které umožňují velmi přesně (ovšem ne zcela přesně) vystřihnout část DNA. Někdy tedy může nástroj posloužit jen k odstranění části DNA, jindy může být na uvolněné místo zaveden nový, předem připravený úsek DNA. V tomto případě posloužil podle všeho pouze k vystřižení části DNA, do které je zapsán postup na vytvoření jedné části imunitních buněk.
Konkrétně jde o bílkovinu umístěnou na povrchu těchto buněk, tzv. CCR5 receptor. Ten využívají imunitní T-buňky k vyhledávání patogenů v těle, ale zároveň je také jejich slabým místem v případě nákazy HIV. Právě receptorem CCR5 totiž virus v řadě případů do buněk imunitního systému vstupuje, aby se v nich rozmnožil a pak je zničil.
Víme to i díky tomu, že lidé, kteří kvůli chybě v DNA mají tento receptor poškozený, dokážou nákaze virem HIV velmi dobře vzdorovat - jsou vůči němu často v podstatě imunní. Stejná chyba jim pak poskytuje i výhodu v případě nákazy třeba pravými neštovicemi. Mutaci dnes má zhruba 100 milionů lidí; v Číně se ovšem nevyskytuje, byť ji má zhruba 10 procent Evropanů.
Mutace má nepochybně i své nevýhody, ale dnes se nezdá, že ty by převažovaly nad výhodami. V minulosti to mohlo být samozřejmě jinak a situace se může změnit, pokud se objeví patogen, který chyby využije. Výzkumu receptoru CCR5 se tak věnovala poměrně velká pozornost a gen pro jeho tvorbu je jeden z nejlépe prozkoumaných vůbec. Uvažovalo se například o jeho cílené genetické „sabotáži“ v některých tkáních nakažených, aby jim zůstala alespoň část imunitních buněk.
Bez zábran
Che Ťien-kchuej údajně zašel ovšem podstatně dále. Jeho tým měl cíleně poškodit gen pro CCR5 ještě ve fázi, kdy bylo dítě pouhým zárodkem, embryem. Jde o změnu nejen trvalou, ale také dědičnou - děti těchto dětí tedy zdědí poškozený gen pro CCR5. Takové změny jsou velmi kontroverzní; v minulosti se už ověřovaly, ale embrya se nechávala dozrávat jen několik dnů, či maximálně týdnů.
Do studie byly vybrány páry, ve kterých byl partner nakažen virem HIV. Postup byl takový, že vajíčko ženy bylo ve zkumavce oplodněno spermií partnera, to pak bylo geneticky upraveno, a pak znovu vloženo do ženina těla. V podstatě tedy šlo o běžnou techniku umělého oplodnění (IVF) s editačním krokem navíc.
Podle Ťien-kchueje proběhlo celkem sedm takových umělých oplodnění, ze kterých se zatím někdy v listopadu narodila jedna dvojčátka, holčičky Lulu a Nana. Přesné datum a místo porodu jsou stejně jako identita rodičů tajemstvím. Z dostupných informací také není jasné, zda zbylých šest pokusů skončilo neúspěchem, nebo k nim došlo později, a tak ještě není termín k porodu.
Informace tak není možné nijak nezávisle ověřit. Práce ani její výsledky zatím nebyly popsány v žádném vědeckém časopise, Ťien-kchuej je má prezentovat na odborné konferenci o editaci genů v Hongkongu, která začíná 27. listopadu, tak snad na další informace nebudeme muset čekat příliš dlouho.
Zatím je jasné, že většinu svých kolegů minimálně velmi překvapil a mnohé nepochybně šokoval. Dědičné úpravy DNA (tzv. editace zárodečné linie) je velmi kontroverzní téma a v řadě zemí světa je zakázána, včetně USA i Evropy. V Číně je situace poněkud nejasná, podle MIT Technology Reveiw existuje předpis ministerstva zdravotnictví, který ji označuje za nežádoucí. Není ovšem jasné, zda má sílu zákona, a zda je tedy opravdu podobná editace ilegální, či se „jen nedoporučuje“ (ovšem klonování lidí je v zemi nezákonné).
Povolené, ale kontroverzní
Che Ťien-kchuej v každém případě tvrdí, že měl k experimentu povolení od čínských úřadů a nemocnic, kam pacienti docházeli. Jeho studie je také vedena v čínském registru klinických studií (čínské doklady tady a ještě tady). Jižní vědecko-technická univerzita v Šen-čenu, kde Ťien-kchuej formálně působí (ale do roku 2021 má údajně volno, zřejmě sabatikl), o experimentu nic neví a po zprávě zahájila údajně vlastní vyšetřování celé události. Podle MIT Technology Review je čínský vědec také zakladatelem a šéfem firmy Direct Genomics, o které se sice zatím nic neví, ale její název už asi napovídá, čím by se mohla zabývat.
Možná, že se v rámci zmíněného vyšetřování nic nezjistí, Ťien-kchuej a spol. si ovšem vyslechnou v nejbližších dnech své. Editace genů rozhodně není bez rizika; CRISPRy nejsou absolutně přesné a mohou „stříhat“ DNA i na jiných než cílových místech. I když riziko není nijak ohromné, takové chyby se však stát mohou. Řadu z těchto „překlepů“ lze odhalit, ale je těžké je opravit.
Přitom proti HIV, či přesněji AIDS nejsme zdaleka bezmocní. Přenos z matky na dítě lze výrazně ovlivnit podáváním léků během těhotenství i při porodu ( riziko snižuje výrazně porod císařským řezem), a případně lze její průběh později stejnými léky v podstatě zastavit. A výhledově možná i vyléčit například genetickou editací tělních buněk v dospělosti.
Přesně proto se dnes většina odborníků z oboru shodovala, že na editaci embryí je brzy. Například nositel Nobelovy ceny David Baltimore v poselství pro kongres, kde chce Ťien-kchuej svou práci představit podrobně, varovně říká: „Nikdy jsme přímo neměnili lidské geny a nikdy jsme neudělali nic, co by ovlivnilo i příští generace.“ Minimálně v jedné čínské laboratoři už to mezitím podle všeho neplatí.
Jak se žije s HIV:
1. prosince 2017 |
Informace: V článku jsme opravili nepřesnou informaci, že chyby vzniklé při editaci genů nelze odhalit. Nežádoucí změny lze odhalit srovnáním s DNA organismu před změnou.
