Čtvrtek 9. prosince 2021, svátek má Vratislav
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet
  • Čtvrtek 9. prosince 2021 Vratislav

Lékaři jsou na stopě léčbě autismu, testují genovou terapii ještě v děloze

  19:31
Američtí vědci vyvíjejí radikální formu genové terapie, která by mohla vyléčit zničující zdravotní potíže, a to odstraněním mutací v mozku ještě nenarozeného dítěte. Ačkoli je výzkum zatím ve fázi testování, podle odborníků by mohl časem přispět k léčbě některých forem autismu.

VISIQ je přenosný ultrazvukový systém, který může lékař kamkoli přinést v aktovce. Je napájen akumulátorem, počítá se proto s nasazením v zemích třetího světa. | foto: Václav Nývlt, Technet.cz

O tento typ léčby se zatím nikdo nepokusil a lékaři by v rámci ní injekčně aplikovali neškodný virus do mozku plodu, kde by infikoval neurony a dodal jim sadu molekul, které by následně opravily genetické poruchy. Dosavadní testy naznačují, že terapie je nejúčinnější v druhém trimestru těhotenství, kdy je mozek plodu stále v raném stádiu vývoje.

„Věříme, že by to mohlo poskytnout léčbu, pokud ne lék, v závislosti na tom, kdy je injekce podána,“ vysvětluje pro list The Guardian neurobiolog Mark Zylka z Univerzity v Severní Karolíně.

19.července 2018 v 20:30, příspěvek archivován: 22.února 2019 v 13:16

An early-onset, fatal neurodegenerative disease can be prevented in the womb in mouse models by delivering gene therapy vectors into the fetal brain, reports a paper published in @NatureMedicine https://t.co/WGHmJadinD https://t.co/d9I9lBZRwv

Terapie se prozatím zaměřuje na vzácnou poruchu mozku známou jako Angelmanův syndrom, která postihuje jedno z patnácti tisíc narozených dětí. Lidé s tímto onemocněním mají malý mozek, trpí různými záchvaty či problémy se spánkem a chůzí. Celý život navíc mnohdy prožijí bez toho, aby řekli jediné slovo.

Zdraví lidé mají podle Zylky tendenci mít v genetickém kódu dvě kopie každého genu - jeden zděděný po matce a druhý po otci. Obě kopie však nejsou vždy pomyslně zapnuté. Při normálním vývoji mozku je zapnutá mateřská kopie genu se jménem UBE3A, zatímco otcovská kopie je utišena.

V případě Angelmanova syndromu buď mateřská kopie UBE3A zcela chybí nebo je zmutovaná, což znamená úplnou absenci aktivní UBE3A. Zilkova terapie proto využívá nástroj pro úpravu genu, kterým zapne otcovskou kopii. Dosavadní studie na myších ukazují, že pokud je genová terapie spuštěna ještě v děloze, aktivují se UBE3A v klíčových částech mozku.

Terapie umí „zapnout“ ty správné geny

Terapie je podle Zylky schopná docílit zapnutí genů například v mozkové kůře, což je důležité pro poznávací schopnosti, v hipokampu stěžejním pro paměť a učení nebo v mozečku, který zajišťuje koordinaci pohybů. A to nejen u myší, ale také v lidském mozku. „Opravdu je tu možnost, že tato genová terapie bude použitelná u lidí,“ popisuje Zylka.

Kvůli studii nechali dceři růst nádor. Místo něj se objevila anomálie

Ačkoli zatím nikdo předtím nevyvinul genovou terapii, která by se aplikovala přímo do mozku plodu, Zylka věří, že terapie nastolí cestu k léčbě dalších a častějších poruch. Mezi ně mohou patřit například některé formy autismu. „U mnoha z těchto neurovývojových poruch, kde se mozek špatně vyvinul kvůli genové mutaci, je nejlepší čas k intervenci velmi brzy,“ popisuje Zylka.

Angelmanův syndrom může být odhalen prostřednictvím krevního testu už deset týdnů od chvíle početí. Zatím však neexistují žádné léčebné postupy, které by mohly pomoci těhotným ženám s touto diagnózou. „Lidé dostanou diagnózu se kterou nejde nic dělat. Čeká je velmi těžké rozhodnutí, jestli si dítě nechat či nikoli. Náš výzkum by jim mohl dát šanci,“ uzavírá Zylka.

Autor:

Část policistů tvrdí, že vakcína není dlouhodobě vyzkoušená, říká šéf odborů

  • Nejčtenější

KOMENTÁŘ: Sorry, ten váš diskutér exnul. Sbalte si jeho věci a odneste si je

Premium Ve středu po zasedání krajského krizového štábu Ústeckého kraje zazněla prosba od hejtmana Jana Schillera, aby novináři...

Pekarová jela na Malou Fatru. Lockdown jsem neporušila, hájí se šéfka Sněmovny

Při návštěvě hor na Slovensku, kde platí kvůli závažné koronavirové situaci plošný lockdown, neporušila Markéta...

Rodina ho odvrhla, žil po nemocnicích. Teď se opuštěný Štístko dočkal mámy

Premium Chlapeček, ke kterému se nikdo nechtěl znát, stráví letošní Vánoce u pěstounky. Po roce zapomnění, po roce osamělého...

Objevili jsme příčinu tvorby krevních sraženin po AstraZenece, hlásí vědci

Krevní sraženiny, které se u lidí vzácně objevily po očkování vakcínou společnosti AstraZeneca, vyvolaly velké...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

„Lidé umírají jako mouchy“. Rusko hlásí nejvyšší mortalitu od války

Ruští demografové zaznamenali další antirekord. Během posledních dvanácti měsíců zemřelo přes 2 400 000 lidí, nejvíc od...

TEST: Hodinky místo mobilu děti pohlídají i zabaví

Premium Co umějí chytré hodinky se SIM kartou pro děti? Nahradí mobil. Dá se na ně dovolat a většinou i sledovat jejich polohu...

Opatření bojkotuje stále více lidí, cítí se podvedeni, říká psycholog

Premium Doba covidová je už dlouhá. Zatímco při první vlně epidemie byli lidé v Česku většinou ukázkově disciplinovaní, nyní je...

Velké dilema třetí dávky: míchat, či nemíchat vakcíny?

Premium Posilující dávka očkování naráží na možnost volby. Řada Čechů řeší, kterou vakcínou si nechat svoji imunitu proti...

  • Další z rubriky

Americká skepse a bolestivé poselství Bidenovi. Nezvládá ekonomiku, věří lidé

Premium Americkou Demokratickou stranu nečekají hezké Vánoce a Silvestr bude ještě horší, protože na prahu roku kongresových...

Ve Francii zatkli dva muže, o Vánocích chtěli útočit noži na rušných místech

Francouzská policie koncem listopadu zatkla dva muže, kteří plánovali zaútočit o Vánocích nožem na náhodné kolemjdoucí....

Co čeká EU bez Merkelové. Její předností byla ochota naslouchat menším zemím

Premium Ještě před pár týdny na svém posledním bruselském summitu připustila končící německá kancléřka Angela Merkelová, že...

Malí Merkelové i Angie. Děti migrantů jsou kancléřčiným živoucím odkazem

Některé rodiny uprchlíků, které do Německa přicestovaly na vrcholu migrační krize v letech 2015 až 2016, cítili vůči...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Žilková: Byla jsem těhotná s Menzelem, potrat byl pro mě rozvodem s Bohem

Veronika Žilková překvapila informací o tom, že kdysi čekala dítě s Jiřím Menzelem. O nevěře manžela, vztahu s...

Moje tetování nad rozkrokem vyznívá vulgárně, stěžovala si paní

Nebylo tak úplně promyšleno, kvůli přemíře alkoholu vlastně nebylo ani zamýšleno. Tetování vyznívá explicitně sexuálně,...

Psychopati za volantem: pozor na dodávky, elektromobily a bouráky dvou značek

Beránci ve škodovkách a predátoři v bavorácích? Výběr auta o vás může prozradit víc, než byste možná chtěli. Ať už se...

Měli jsme zůstat točit v Sydney, říká Chris Hemsworth o práci v Praze

Australský herec Chris Hemsworth (38) v Praze natáčí pokračování akčního filmu Vyproštěn. V české metropoli by měl štáb...

Syna jsem viděl, když mu byly tři. Pak až v jeho padesáti, říká Ladislav Frej

Premium „Po představení neusnu. Je půl třetí ráno, sedím v kuchyni, chroustám piškoty bez lepku, piju mlíko a mudruju, co jsem...