„Bojujeme o Willíkovo dětství a jeho budoucnost. Většina dětí s Duchennem je na vozíku od 12 nebo 14 let, postupně ztrácejí možnost pohybu a umírají v mladém věku. Novou naději přináší genová terapie Elevidys, která zatím není dostupná v Evropské unii. Sháníme peníze, aby ji Willík mohl podstoupit v USA. Zbývá mu necelý rok, protože v září mu bylo pět a léčbu může dostat nejpozději před dovršením šesti let,“ líčí chlapcova babička Šárka Paloučková.
Pro vnuka založila sbírku na platformě Donio. Současně oslovuje i jiné zahraniční kliniky, které spouštějí klinické studie Duchennovy svalové dystrofie. Tam by mohl mít léčbu zdarma, ale zatím nedostal šanci.
Jedna klinika odmítá přijímat děti z Unie, jiná žádá, aby pacient žil kvůli sledování pět let po podání léčiva v Kanadě. „Kdyby nás někde přijali, udělám vše. Nechám práce a kvůli svému jedinému vnukovi se přestěhuji do Kanady,“ říká 55letá žena.
Osmiletý Matyáš ztrácí svaly. Zhoršuje se to, ale jsme tu pro něj, říká jeho táta |
Podle Paloučkové může genová terapie zmírnit nemoc natolik, že chlapec by mohl zůstat ještě mnoho let v pohybu a žít déle než bez léčby. „V květnu, když po pádu přestal chodit, jsme se vyděsili, že už se nepostaví. Po pár týdnech se naštěstí rozchodil, přesto už se pro něj vyrábí vozíček,“ vysvětluje důvody, proč se snaží vnukovi rychle pomoci.
Na první pohled teď není na Willíkovi znát, že má vážný problém. Po dvou týdnech pobytu v ostravském neurorehabilitačním centru Arcada tam řádí jako zdravé děti. Sotva vejde do místnosti určené ke stimulaci smyslů, nadšeně se vrhá do bazénu s plastovými míčky. Chvíli se v nich válí, pak je vyhazuje. Jeden letí s takovou razancí, že praskne.
Malému Willíkovi můžete přispět na léčbu zde na portálu Donio: Odkaz |
Šéf fyzioterapeutů v centru Abdallah Walweel je trpělivý, usměvavý a vynalézavý. Přizpůsobuje se potřebám rozdováděného chlapce. Často ho zvedá, hraje si s ním i na auto nebo letadlo, ale při každé aktivitě se snaží protahovat jeho chodidla a posilovat stabilitu těla.
Protože Willík, po mamince Čech a po tátovi Ir, žije v Irsku a česky moc neumí, domlouvá se s ním Walweel angličtinou. Řeč ovládá perfektně, protože v Jordánsku, odkud pochází, se ji učil už jako malý.
Je akční, ale bez léčby nebude
Ačkoli má fyzioterapeut přes třicet let praxe v oboru, po hodině práce s hyperaktivním chlapcem je utahaný a má propocené bílé pracovní triko.„Je hodně akční. Ale protože jeho tělo kvůli genetické poruše genu DMD nedokáže vyrábět bílkovinu dystrofin, jeho svalové buňky postupně odumírají a pružná svalová vlákna nahrazuje tuhá vazivová nebo tuková tkáň,“ říká o Willíkovi.
Babičce doporučuje, aby s ním dospělí i doma denně rehabilitovali, hlavně protahovali a uvolňovali svaly, aby se co nejdéle obešel bez vozíku. „Nesmíte to ale přehnat. Hoch by neměl chodit po schodech, protože tím se jeho svaly rychleji unaví a poškodí,“ vysvětluje jí fyzioterapeut.
V Česku se rozjíždí unikátní „továrna“ na výzkum a léčbu vzácných nemocí |
V centru Arcada denně intenzivně rehabilituje asi 50 – 60 dětí i dospělých s neurologickými diagnózami. Stejně jako Willík přijíždějí tam i další děti z ciziny, kde podobná péče není. Rodina Willíka využila i možnost ubytování přímo v centru. Část z dvanácti apartmánů slouží dětem v bdělém kómatu. V takovém stavu je už 18 let také syn Miloše Svobody. Ten právě kvůli němu vybudoval ambulantní zařízení, které pomáhá i dalším lidem.
Willíkova rodina je v centru nadšená. „U nás takové služby nejsou. Teď už víme, jak máme s chlapcem cvičit. Po schodech ho nosíme. A vidíme, že se lepší jeho celková stabilita i chůze. Od mala chodí po špičkách, ale teď častěji došlapuje na celé chodidlo,“ popisuje Šárka Paloučková.
Synova tragédie přivedla muže k založení centra. Jiným pomáhá probouzet do života |
Chlapci podle ní pomohla i metoda tréninku mozku (neurofeedback), při které zdravotníci pomocí elektrod a počítače sledují jeho činnost. Jemnými změnami obrazu či zvuku pak mozek dostává signály, díky nimž se učí zklidnit a lépe soustředit.
„Po prvním vyšetření ostravští zdravotníci potvrdili, že má poruchu pozornosti s hyperaktivitou. Ale ujistili nás, že není autista, což naznačovali irští lékaři,“ dodává babička Willíka.
Rodí se vážně nemocní. Ale nikdo neví, co jim je. Rodiny dětí si radí navzájem |
Podle Jitky Reineltové, ředitelky organizace Parent Project, která sdružuje rodiny pacientů se svalovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými nemocemi, je v Česku asi 350 až 500 lidí s těmito potížemi. Nejstarším není ani 30 let.
„Denní rehabilitace jsou v péči o tyto pacienty nezbytností,“ říká Reineltová. A dodává, že zdejší rodiny zatím o genovou terapii neusilují, protože není schválená Evropskou lékovou agenturou, má svá rizika a nejsou známé dlouhodobé účinky.
„Většina pacientů dostává kortikosteroidy. Ale už je schválený nový lék Duvyzat pro chodící děti od šesti let věku, který dokáže zpomalit postup nemoci a má méně vedlejších účinků. Zatím lze žádat pojišťovny o jeho úhradu podle paragrafu 16, který umožňuje ve výjimečných případech hradit z veřejného zdravotního pojištění i léky jinak nehrazené,“ říká Reineltová.
Přibývá lidí, kteří žádají o léky soud. Pojišťovny jim léčbu odmítají platit |
Potvrzují to i lékaři. „Přicházejí nové léky, které mohou zpomalit postup nemoci podobně jako genová terapie. Ta sice působí jinak, ale nemoc také nevyléčí, jen zpomalí. A není vhodná pro každého. Riziková je pro děti nechodící, s nemocemi jater nebo srdce,“ upozorňuje lékařka z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno Lenka Juříková.
Podle ní je problematika léčby Duchennovy svalové distrofie složitá. „Ale pokud by genová terapie byla časem schválená i v Evropě, mohla by pomoci asi deseti českým dětem ročně,“ míní lékařka.
Willíkovi utíká čas
Babička Willíka sleduje vývoj a schvalování všech nových léků ve světě. „Každý lék na Duchennovu svalovou distrofii má svá pro a proti. Ale žádný zatím nenabízí takový přínos jako genová terapie. Tu dostalo ve světě už přes tisíc dětí. V Bostonu byl prvním pacientem v září 2023 čtyřletý Lucas, který pak udělal velké pokroky,“ líčí Paloučková.
Genová léčba totiž podle ní jako jediná řeší základní příčinu nemoci: neschopnost těla produkovat dystrofin. „Po genové terapii může tělo produkovat protein podobný dystrofinu, což zpomaluje postup nemoci,“ vysvětluje. A dodává, že Willíkovi utíká čas, protože léčbu zatím nemůže dostat žádné dítě starší šesti let.
Oporu má chlapec i ve skupině českých podporovatelů, kteří rodině pomáhají shánět sponzory. „Upozorňujeme na sbírku pro Willíka, jejíž patronkou je sportovkyně Gabriela Soukalová. Jsme rádi za každý příspěvek, ale zatím se nedaří sehnat potřebnou částku. Čím déle bude chlapec čekat na genovou léčbu, tím více u něj bude přibývat nevratných změn,“ říká koordinátorka skupiny Yvona Břoušková.
