Tak to alespon malinko na pravou miru uvadi ten clanek o tom chlapci s Kabuki syndromem, ktery byl asi pred 2 tydny na OnaDnes. Z toho clanku bylo citit, ze maminka povazuje lekare za neschopne, ze jim trvalo tak dlouho nemoc pojmenovat a i to vyzneni bylo takove negativni pro diagnostiku. Proto mam rada pohledy obou stran, takoveto jednostranne podane informace totiz mohou znacne deformovat realitu (nedelam si iluze, ze by se to nedelo i jinde, treba u porodu, skolnich sporu atd.).

Nemohu se zbavit dojmu, že praktické dopady pro pacienta jsou minimální.

Většinou ano, i když v některých případech existuje účinná (a drahá) substituční terapie. Velký význam to má pro rodinu nemocného, protože se mohou rozhodnout, jestli chtějí s dalším těhotenstvím riskovat stejně nemocné dítě.

Paní primářka je hrozně moc milá a profesionální. Nedávno jsme u ní byli a musím říct, že velmi zmírnila můj dosti skeptický postoj ke genetice jako takové

Mně vyšlo vydělením, že měli na oddělení 41 pacientů denně. Nový pacient je na hodiny, tedy mně těch 10 tisíc pacientů za rok 2017 připadá neúměrně vysoké číslo.

A vy si myslíte, že na odd. klinické genetiky pracuje jen jeden člověk? I na mnohem skromnějším genetickém pracovišti lékařské genetiky VFN (Ke Karlovu) pracuje šest lékařů.

Obrovský respekt před touto paní. Děkuji za Vaši práci.

Jen tak mimochodem, v posledních letech se v úmrtních listech neuvádí příčina úmrtí. Nevím proč tomu tak je - že by ochrana osobních údajů nebo se lékaři obávají, že by se mohla odhalit jejich případné chybné léčení? Každopádně toto může genetikům zkomplikovat jejich práci.

Mýlíte se. List o prohlídce zemřelého má několik různých částí pro různé instituce. Například pohřební službě nebo matrice může být naprosto ukradené, na co mrtvý zemřel, takže tuto informaci nemají k dispozici.

Kabuki syndrom, který postihuje jednoho člověka ze sta až tří set tisíc....Chlapec byl vůbec první se svou diagnózou v Česku....hmm... jak tedy myslí, že postihuje jednoho člověka z 300 tisíc? Nemělo by jich být v Česku cca 33?

Zdroj: https://zpravy.idnes.cz/vzacne-nemoci-rozhovor-klinicka-geneticka-marketa-havlovicova-pv3-/domaci.aspx?c=A180327_085944_domaci_mav

Jasne, ze melo. Ale nikdo jim tu diagnozu nepriznal. Ten kluk byl prvni, u ktereho ji rozeznali, neznamena to, ze dalsi ji nemaji. To si neodporuje.

Marketo blahopřeju a vzpomínam jak jsme jako studenti v rámci pomvědů jezdili po Ustavech sociální peče , sbírali Fragilní X chromozom, pak sledovali věk otců na vznik čerstvých mutací atd.atd a jak nás Prof . Seemanová úkolovala a říkala Vy jste moje děti a kuřátka...:).. před 34-35 lety ...

To je hezký :)

Fascinující práce! Určitě není lehké lidem sdělovat výsledky, ale stejně... ehm, taky jste museli myslet na House?

Jakej House?

Tak takhle, drazí přátelé, vypadá frajer. Tedy v tomto případě frajerka.

Škoda, že mohu dát jen jeden +