Chlapec má vzácnou metabolickou poruchu (deficit LCHAD), kvůli které jeho tělo neumí vytvářet energii z tuků. Nebezpečí pro pacienty s touto diagnózou představuje větší spotřeba energie i fyzická zátěž, ale také třeba vynechané jídlo. Jakákoliv nemoc, dlouhá chůze nebo i silné emoce mohou navodit stav, kdy se v těle začnou rozkládat svaly.
„To bolí tak, že si to ani neumíme představit. Nedovolí mu to chodit, ani držet hlavu vzpřímenou. A v ten moment je nejvíc ohrožené srdíčko. Bez varování může přestat bít,“ popisuje Mariho maminka Eliška Milerová.
Do sbírky pro Mariho můžete přispět ZDE |
Mariho běžné fungování závisí na přísné pravidelné a propočítané stravě, kterou dostává přes sondu do žaludku, takzvaný PEG. Také je permanentně připojený na infuzi glukózy.
O diagnóze se Mariho maminka dozvěděla z novorozeneckého screeningu. „Už pár dní po porodu jsme věděli, o co jde, i když to byly předběžné výsledky,“ vzpomíná. Metabolická porucha se pak definitivně potvrdila v deseti měsících. V Česku s touto diagnózou žije jen 16 lidí a odborníků na ni je také jen málo.
„Náš lékař v Olomouci o tom naštěstí něco ví a vzal si nás pod křídla. Postavil nás na nohy a věděl, jak k tomu přistupovat,“ říká Milerová. „Jenže je to nevyzpytatelná diagnóza a ani odborníci nemohou říct, co bude dál,“ dodává. Za svůj život už chlapec strávil nespočet dní v nemocnici. Jeho stav může ovlivnit jakékoliv onemocnění.
Jak použít defibrilátor? Jistě to ví jen čtyři procenta Čechů, v pomoci brání i stud |
A přesně to se stalo na konci loňského roku. „Asi tři roky jsme se úspěšně vyhýbali nemocnicím a díky hospicu jsme všechno zvládali doma,“ říká Milerová. Pak ale chřipka skolila všechny členy rodiny, včetně Mariho. „Oslabilo mu to celou horní část těla. Musel si sám chytat a zvedat ruku, aby jí mohl pohnout,“ vzpomíná.
Po několika dnech na JIP už měl jít chlapec domů, jeho tělo ale bylo pořád slabé. „Neměl sílu ani obyčejně zakašlat, když měl odkašlávat to, co se mu nahromadilo na plicích. Nevíme přesně, jak se to stalo, ale začal se dusit. Zmodral, nedýchal a zastavilo se mu srdíčko,“ popisuje Mariho maminka, která okamžitě začala dávat první pomoc. „Klečela jsem mu na hrudníku, masírovala a křičela, ať mě tu nenechává,“ říká.
Zástavu srdce měl Mari poprvé, jeho rodina se teď ale bojí, že by se to mohlo opakovat. „Je to o mém pocitu, že si jeho tělo může pamatovat, kde přesně bylo oslabené. Trvá mu delší dobu, než se zregeneruje. Nedávno měl další respirační onemocnění a já se strašně bála, že se to tam objeví. Naštěstí se to neopakovalo,“ líčí chlapcova maminka.
Naděje na normální život
Dnes už je Mari zpátky doma. Jeho rodina mu teď chce zajistit co nejnormálnější život. K tomu ale potřebuje finanční pomoc, rozhodla se proto založit sbírku na platformě Donio. Tam vybírá 800 tisíc korun na nový vozík a auto. Chlapec roste a podle jeho maminky už není možné, aby využíval kočárek.
Kvůli své diagnóze má navíc problémy s chůzí. Pojišťovny sice proplácí základní vozíčky, Mari ale potřebuje, aby měl určitá specifika. Časem chce jeho rodina pořídit i elektrický pohon.
VIDEO: Naučte se první pomoc při zástavě srdce a dechu dítěte |
„Ačkoliv máme kousek od domova tramvajovou zastávku, on to neujde. Navíc když se budeme přesouvat veřejnou dopravou, tak se obrovsky zvyšuje riziko nějaké nákazy. A to je to, co ho může dostat do špatného metabolického stavu. Takže se potřebujeme vyhýbat bacilům,“ říká Milerová.
Peníze chce použít třeba i na zdravotní a rehabilitační pomůcky nebo doplňky stravy. „Mari si šťastný život prostě zaslouží. Chceme mu dát šanci zpracovat všechno, co má za sebou, zkusit se posunout dál a hlavně žít – co nejvíc obyčejně, co nejvíc v klidu, bez strachu z nejhoršího,“ dodává Milerová.
