„Přes deset let jsme čekali na správnou diagnózu. Lékaři v Česku si nevěděli rady. Pomohl až výzkum v Anglii, kde v roce 2020 ze vzorku krve zjistili, že dcera trpí velmi vzácnou nemocí nervového systému – syndromem AADC,“ líčí matka dívky Lenka Hlaváčková.
Od té doby usilovala o to, aby Míša dostala léčivo Upstaza zhruba za sto milionů korun. „Věnovala jsem tomu hodně času, ale Všeobecná zdravotní pojišťovna léčbu opakovaně zamítla. I když nám výrobce léčiva nabídl mimořádné slevy,“ říká matka.
Podle Lenky Hlaváčkové nabídl výrobce léčiva rodině mimořádné slevy za to, že pomohla prosadit schválení genové terapie v Evropské unii. „Nakonec nám firma věnovala lék a Mezinárodní organizace pacientů pro ultravzácné onemocnění AADCd uhradila naši cestu i pobyt na americké klinice v San Francisku,“ popisuje matka nemocné Míši.
Syndrom AADC je podle lékařů genetická porucha, kdy lidé nemají dostatek enzymu nutného k tvorbě bílkovin, jež fungují v mozku jako komunikátory. Když je chybný přenos informací v nervových sítích, nefunguje správně mozek ani tělo. Pacient má poruchy hybnosti a nerozvíjí se ani mentálně.
Léčba odstraní příčinu potíží
„Genová léčba řeší příčinu nemoci. Pacient dostane do mozku umělý lidský gen, který mu chybí. Díky tomu lze pak vysadit léky, které tlumí neovladatelné pohyby, a jedinou léčbou zůstává rehabilitace. Postupně se zapojí motorické okruhy a pacient se rozvíjí pohybově i mentálně,“ vysvětlila v pořadu Rozstřel na iDNES.CZ primářka Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole Jana Haberlová. Je ošetřující lékařkou Martínka, byla i u jeho zákroku ve francouzském Montpellieru.
Malý chlapec, který měl dříve řadu potíží a trpěl bolestmi, se jednorázové léčby dočkal letos na konci ledna. Podle rodičů poté mohl vysadit léky a daří se mu stále lépe.
Po podání léku už Martínek netrpí. Zbytek peněz teď pomůže dalším dětem |
„Martínek se krásně rozpovídal. Slabiky ma-ma a ba-ba už vypiloval a začíná je doplňovat novými. Občas zopakuje něco jednoduchého. Koníčky pase bez problémů. Nedávno se naučil překulit ze zad na bříško a tím se teď baví nejvíc. Má obrovskou radost ze života a my s ním,“ líčí otec Tomáš Zatloukal.
Výborně podle advokáta rodiny Zdeňka Joukla dopadla i poslední kontrola v Motole před pár dny. „Od propuštění z nemocnice po zákroku pokročil Martínek ve vývoji rychleji, než lékaři čekali. Je asi o měsíc napřed,“ říká Joukl.
Příznaky syndromu AADC - Ochabnutí svalů - Opožděný rozvoj řeči - Neovladatelné pohyby končetin - Záchvaty obracení očí ke straně nebo vzhůru, pokles víček - Nadměrné pocení a slinění - Kolísavá teplota - Malý vzrůst a skolióza |
A v pokrok věří i Míšini rodiče. Dívka začala mít zdravotní potíže v šesti měsících a v necelých třech letech prodělala dvacetiminutovou zástavu dechu i srdce. Nyní je zcela odkázána na invalidní vozík a péči druhých. Tělo ji často neposlouchá, až třikrát denně se nemůže hýbat. Trpí křečemi očí i jazyka, kvůli tomu špatně jí i mluví.
„Denně užívala 17 léků, které mírnily oční křeče a zlepšily pohyb, ale jen na šest hodin denně. Ve zbývajícím čase účinky vymizely. Bohužel léky mají řadu nežádoucích účinků, proto nešlo zvýšit dávky. Teď naštěstí léky postupně vysazujeme a Miška je den ze dne pohyblivější, má větší zájem o hru i komunikaci,“ těší mámu dívky změny po zákroku.
V USA zůstanou matka s dcerou asi do poloviny června. Tamní lékaři je ujišťují, že zákrok dopadl velmi dobře a za rok na tom bude Míša nesrovnatelně lépe.
Nové vědecké centrum pomůže lidem s vzácnými nemocemi, cílí i na vývoj léků |
Lenka Hlaváčková se plně věnuje dceři a posledních pět let shání informace o syndromu AADC. Podle ní dochází k selhání životních funkcí u většiny postižených dětí ve věku od dvou do pěti let. „Mnohé nepřežijí. Jenže když lékaři neznají diagnózu, nezjistí ani správnou příčinu zástavy,“ říká žena.
Nový test odhalí nemoc rychle
Míša je na tom díky denním rehabilitacím fyzicky celkem dobře. „Překvapilo to i lékaře v USA a požádali nás, aby se zapojila do studie, protože teenagerů léčených upstazou je málo. Celkem je na světě asi 150 dětí s potvrzeným syndromem AADC. Dříve se o nemoci nevědělo, nyní už jsou i v Česku testy, kterými lze nemoc odhalit poměrně rychle,“ dodává Hlaváčková.
Podle zástupkyně přednosty Kliniky dětské neurologie FN Brno Hany Ošlejškové dřív trvala diagnostika deficitu enzymu AADC rok i déle. „Od začátku roku 2022 máme testy ze suché kapky krve. Když první analýzy objeví abnormální hodnoty, doplní se genetické testy, které se dělají ze stejného vzorku krve. Ty nemoc potvrdí, či vyvrátí. Lékař se dozví výsledek do čtyř týdnů. A čím dříve začne léčba, tím lepší má výsledky,“ říká neuroložka.
