Kdy a jak jste se dozvěděla, že váš syn má Angelmanův syndrom?
Olímu byl necelý rok, když jsme začali chodit na různá vyšetření. Měli jsme podezření, že něco není v pořádku, ale v hlavě jsem si pořád říkala, že to bude něco, co se dá vyléčit. Diagnóza pro mě byla obrovská rána. Vůbec jsem to nečekala a nedokázala si to srovnat v hlavě.
Co vám v těch prvních dnech nejvíc pomohlo?
Informace, že se jedná o onemocnění, kterému se věda intenzivně věnuje a kde je šance na léčbu. Manžel už v den diagnózy začal hledat zprávy o výzkumu a možnostech léčby. Byla to taková první jiskřička naděje.
Jak se vám tehdy proměnil každodenní život?
My jsme vlastně neznali nic jiného, Olí byl naše první dítě. Místo hřiště jsme chodili na terapie a každý den cvičili. Dnes zpětně vidím, jak náročné to bylo, ale tehdy mi to přišlo přirozené. Mateřská láska je strašně silná. Člověk prostě dělá, co je potřeba.
V Česku žije stovka andělských dětí. Nevyléčitelná nemoc je nutí usmívat se |
Nemocným touto chorobou se přezdívá „andělské děti“. Jaké jsou příznaky Angelmanova syndromu?
Je to vzácné genetické onemocnění, které ve většině případů vzniká tzv. de novo, tedy spontánně, bez genetické predispozice rodičů. Neexistuje na něj žádný lék. Děti s Angelmanem jsou zcela nesamostatné, mají problémy s rovnováhou a koordinací, často trpí epileptickými záchvaty a nemluví. To ale neznamená, že nechtějí komunikovat. U nás doma používáme alternativní způsoby jako piktogramy, fotografie a hlavně emoce. Olí se umí velmi výrazně a kreativně dorozumět tím, jak se tváří a jak reaguje.
Co je podle vás v péči o tyto děti v Česku největším problémem?
Jednoznačně chybějící síť kvalitních odlehčovacích služeb. Rodiče nemají kam dítě na pár dní bezpečně umístit, aby si mohli odpočinout nebo se věnovat druhému dítěti. Velký problém přichází hlavně v dospělosti, když dítě dosáhne 18 nebo 26 let. Tehdy se podpora ještě víc snižuje. Mnoho rodin si nemůže péči dovolit ani finančně.
Lenka Hajgajda
|
S manželem jste v roce 2018 založili Asociaci genové terapie. Jak moc odvážné rozhodnutí to bylo?
Olímu byl tehdy asi rok a půl. V tu dobu jsem o neziskovém sektoru a světě vzácných onemocnění nevěděla vůbec nic. Jen jsem věděla, že Angelmanův syndrom by mohl být v budoucnu léčitelný. A mně to přišlo natolik silné, že jsem cítila potřebu s tím něco udělat.
Na začátku jsme šli do všeho s tím, že nemáme co ztratit. Nikdo před námi v Česku nic podobného nezkusil, takže jsme nemohli udělat chybu. I kdybychom udělali cokoliv, bylo to víc než nedělat nic. Samozřejmě se objevili pochybovači a kritici, ale těch, co nás podpořili hned na začátku, si nesmírně vážím. Nemuseli nám věřit. Neznali nás, ani diagnózu. Ale šli do toho s námi.
Co všechno dnes prostřednictvím Asociace děláte?
Naše činnost stojí na třech pilířích. Prvním je podpora výzkumu léčby Angelmanova syndromu, druhým popularizace a osvěta, a to jak směrem k veřejnosti, tak i odborné společnosti. Třetím je advokační role. Postupně jsme se stali uznávanou pacientskou organizací, takže mluvíme jménem pacientů v jednáních s úřady, nemocnicemi i vědeckými institucemi. Cítíme silný závazek být jejich hlasem.
Lék jako naděje
V jaké fázi se dnes výzkum léčby nachází?
Začali jsme základním výzkumem. V loňském roce jsme díky zahraniční studii přešli do aplikovaného výzkumu, což je obrovský posun. Aktuálně probíhá testování na zvířecích modelech, tzv. preklinická fáze. Pokud výsledky ukážou, že je léčba bezpečná a účinná, předložíme protokol regulačním orgánům a můžeme přejít ke klinickým studiím, tedy k podávání léku pacientům.
Kdy by mohly klinické studie začít?
Předpokládáme, že výsledky budeme mít do konce tohoto roku. Pokud půjde vše dobře, klinické studie by mohly začít do dvou až tří let.
Jak by mohl lék konkrétně pomoci?
U novorozenců se předpokládá, že pokud by dostali léčbu velmi brzy, může se vývoj mozku ubírat správným směrem a jejich vývoj by nemusel být nijak zásadně ovlivněný. U starších dětí, jako je náš Olí, se nedá mluvit o vyléčení, ale spíš o výrazném zlepšení. Například zmírnění epilepsie, zlepšení koordinace, pozornosti nebo učenlivosti. Tím se spustí pozitivní spirála, která může významně zvýšit kvalitu života. A i to je pro nás obrovská naděje.
Eliška měla opožděný vývoj. Lékaři nám oznámili, že má Angelmanův syndrom |
Jedním ze závažných symptomů „andělských dětí“ jsou i poruchy spánku. I s nimi by lék dokázal pomoct?
Ano, to je obrovské téma. Děti s Angelmanem často nespí, opravdu třeba roky. A když nespí dítě, nespí ani rodič. Spánková deprivace je zcela vyčerpávající. Kdyby i jen tento jeden symptom lék zmírnil, rodinám by to změnilo život.
Vaše sbírka na výzkum genové terapie pro Angelmanův syndrom loni zaznamenala obrovský úspěch. Jak se vám podařilo oslovit tolik lidí?
Díky spolupráci s NF Radovan a skvělé práci Nikol Leitgeb se téma dostalo k veřejnosti a sbírka získala neuvěřitelnou dynamiku. Nakonec jsme vybrali přes 20 milionů korun. Dodnes je pro mě naprosto neuvěřitelné, co se podařilo. A současně v tom cítím obrovský závazek.
Jak s vybranými penězi nakládáte?
S maximální transparentností. Naším cílem je nejen financovat preklinický výzkum, ale i vracet společnosti to, co nám dala. Proto tvoříme edukační, vzdělávací a popularizační projekty. Díky úspěchu sbírky se nám daří rozšiřovat tým, fungujeme z kanceláře, přibývají odborníci, kteří nám pomáhají. Už to není jen já, manžel a notebook u kuchyňského stolu.
Jak vypadalo financování výzkumu dřív, než přišla velká veřejná sbírka?
Každá koruna byla těžce vybojovaná. Spoléhali jsme na jednotlivce, firemní dárce, granty. Často nebylo vůbec snadné najít vhodný grant. Málokdo podporoval základní výzkum, zvlášť u vzácných nemocí. Dnes se situace mění. I firmy začínají vnímat, že podpora výzkumu je investice do budoucnosti, ze které může těžit celá společnost.
Nebát se ozvat
Jaké byly vaše plány před narozením prvního syna?
Úplně jiné. Pracovala jsem deset let ve firmě na jedné pozici a počítala jsem s tím, že se vrátím a třeba se posunu někam výš, do manažerské role. Vůbec jsem netušila, že mě čeká tak zásadní životní obrat.
Nová šance pro Olivera. Rodiče shání peníze na lék na míru za 20 milionů |
Dnes vedete organizaci, vystupujete veřejně, dáváte rozhovory. Změnilo vás to?
Naprosto. Dřív jsem se styděla mluvit i před pěti lidmi na školení. Dnes zvládám vystupovat na konferencích, v médiích, před kamerou. Ale hlavně – to všechno mi dává obrovský smysl. Dala bych všechno za to, aby byl syn zdravý, ale věřím, že i těžké věci se dají přetavit v něco pozitivního.
Stala se z vás vlastně aktivistka?
Možná ano. Ale hlavně žena, která ví, co chce, a která se nebojí ozvat. Dřív bych si netroufla například konfrontovat někoho, kdo neoprávněně parkuje na místě pro handicapované. Dnes se klidně zeptám proč. Život s handicapovaným dítětem vás naučí odvaze, jasnosti, ale i pokoře a empatii.
V Česku se rozjíždí unikátní „továrna“ na výzkum a léčbu vzácných nemocí |
A co vás naučilo narození druhého syna?
Naučila jsem se přepínat. Vědomě si odděluji čas na práci a čas na rodinu. I když bych někdy ráda zvládla obojí najednou, vím, že to nefunguje. Naučila jsem se plánovat, ale i přijímat, že ne vždy všechno půjde perfektně. A taky že odpočinek není slabost, ale nutnost.
Jaké jsou vaše další plány v Asociaci?
Rozšiřujeme tým, budujeme pacientský registr, připravujeme podmínky pro budoucí klinické hodnocení. Zároveň chceme dál rozvíjet osvětu, od září spouštíme projekt pro střední školy Hejbni vědou, pokračujeme v projektu Doba genová. Pro mě osobně je důležité veřejnosti ten obrovský dar důvěry a podpory vracet.
Co byste poradila rodičům, kteří se právě dozvěděli podobně těžkou diagnózu jejich dítěte?
Aby nerezignovali na život. Dá se žít šťastně a plnohodnotně, i když to vyžaduje víc kreativity, odvahy a trpělivosti. Není to konec světa, i když to tak možná první týdny vypadá.
A žít tady a teď. Nečekat na ideální podmínky, ale plnit si sny, i když to někdy znamená dělat věci jinak. Díky synovi jsme zažili dobrodružství, která bychom jinak nezažili. Olí nám ukazuje, jakou má člověk sílu.
2. listopadu 2024 |
