Vrozená porucha srážlivosti krve způsobená nedostatkem srážecích faktorů, které jsou pro tělo nezbytné, se projevuje především krvácením do svalů a kloubů. To může vést až k jejich vážnému poškození.
Kvůli nemoci nesměl bruslit ani lyžovat, teď se pokusil zdolat Mont Blanc |
Bez léčby totiž hemofilie vede k opakovanému krvácení, které postupně poškozuje klouby a omezuje pohyblivost.
„Dříve se s opakovaným krvácením do nosných kloubů (koleno či hlezno, pozn. red.) potýkali zejména pacienti s těžkou formou hemofilie. To vedlo k vážnému poškození kloubů, které značně limitovalo jejich pohyblivost. Řada pacientů končila na invalidním vozíku,“ vysvětluje vedoucí Centra pro poruchy hemostázy Petr Dulíček.
Nemoc postihuje téměř výhradně muže, přenášejí ji však ženy. V rodinách se tak často opakuje, podle odborníků až u tří čtvrtin pacientů. Navíc se může projevit už v dětství.
Ze třiceti injekcí denně jen dvě za měsíc, nový lék hochovi změnil život |
Hemofilie však neovlivňuje jen fyzické zdraví, ale i psychiku pacientů a jejich rodin, a to zejména u dětí. „Rodiče vědí, že jedno větší krvácení může způsobit nevratné poškození kloubů. Mají z toho strach. Důležité přitom je, aby byli nejbližší nemocných v klidu,“ říká klinická psycholožka Petra Bučková.
Mohl bych vykrvácet po píchnutí špendlíkem
Hemofilií trpí od dětství i pětasedmdesátiletý Jaroslav. Nemoc se v jeho rodině dědí už několik generací, navíc na ni v mladém věku zemřeli oba bratři jeho matky.
„Traduje se, že hemofilie se do naší rodiny dostala přes praprababičku, která měla po prusko-rakouské válce pletky s nějakým hrabětem. Nositelkou genu byla moje maminka i babička,“ vypráví Jaroslav.
Když se krev přestane srážet. Život s hemofilií není snadný, ale když zatnete zuby a máte dobré lidi kolem sebe... |
Pro jeho rodiče tak diagnóza nebyla velkým překvapením. V nemocnici trávil hodně času. Dříve navíc neexistovala žádná preventivní léčba, která by těmto nebezpečným stavům předcházela.
„Mám těžkou formu a teoreticky bych mohl vykrvácet po píchnutí špendlíkem. Jednou se to skoro stalo. V Hradci Králové mi odebírali krev z ušního lalůčku a krvácení nešlo zastavit. Jako byste pustili vodovodní kohoutek. Lékaři tehdy odhadovali, že ze mě během chvíle vytekl asi litr krve. Naštěstí se jim nakonec podařilo krvácení zastavit,“ popsal Jaroslav.
Kvůli opakovaným krvácením podstoupil postupně výměnu kyčelního i obou kolenních kloubů. Před pěti lety navíc částečně ochrnul. Postupně se mu ale podařilo nohy znovu rozhýbat a dnes se pohybuje s pomocí chodítka.
Můj život s hemofilií. Pomohla mi nová léčba, bratr se jí nedožil |
Podle něj mu život s hemofilií výrazně usnadnila preventivní léčba, kterou si posledních 30 let aplikuje. „Jsem vděčný za to, jakou zdravotní péči máme v Česku k dispozici,“ dodal.
Česko je v léčbě na světové úrovni
Zásadní změnu v životě pacientů přinesla preventivní léčba, která doplňuje chybějící srážecí faktor a pomáhá předcházet krvácení.
„V posledních deseti letech se péče o hemofiliky posunula ještě dál. Dnes jsou k dispozici moderní přípravky s delší dobou účinku,“ vysvětluje Dulíček. Pacienti si tak často aplikují léky sami a při dodržování léčby mohou žít téměř bez omezení.
Jsem přenašečkou hemofilie. Starší syn je zdravý, Tomášek ji zdědil |
Riziko krvácení ale zcela nezmizelo, například při úrazech nebo přerušení terapie. Pacienti navíc potřebují kvůli špatné srážlivosti speciální přístup při operacích nebo jiných zákrocích.
Specializovanou péči v Česku zajišťují centra, mimo jiné Ústav hematologie a krevní transfuze (ÚHKT), který ročně léčí více než 150 pacientů včetně těch s těžkými formami onemocnění. „Péče o nemocné s hemofilií v České republice je na světové úrovni, a to jak v diagnostice, tak i v léčbě,“ uvedl vedoucí centra ÚHKT Peter Salaj.
Za léčbu hemofiliků dala VZP loni 848 milionů, o čtvrtinu víc než před pěti lety |
Léčba hemofilie je však náročná i finančně a patří k nejnákladnějším v českém zdravotnictví. Náklady zahrnují nejen samotné léky, ale také laboratorní vyšetření a dlouhodobé sledování pacientů.
„Rostoucí ceny léků a moderních terapií nás vedou k tomu, abychom s dostupnými prostředky nakládali maximálně odpovědně a efektivně,“ uvádí zástupkyně ředitele ÚHKT Monika Beličková.
S dědičnou hemofilií se dá žít, ale je třeba se jí přizpůsobit |
Na Světový den hemofilie, který každoročně připadá na 17. dubna, se řada míst v Česku rozsvítí červeně. Symbolicky se rozzáří Praha, konkrétně Petřínská rozhledna nebo budova radnice Prahy 2, a také Brno, Olomouc, Plzeň, České Budějovice, Hradec Králové, Rakovník, Náchod, Humpolec, Bruntál, Nymburk, Liberec, Uničov, Opava, Jaroměř, Krasíkov a zámek v Brandýse nad Labem.
